某地区哈萨克族肥胖儿童ApoE基因多态性研究

目的探讨乌鲁木齐周边地区哈萨克族儿童肥胖与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法选择98例超质量/肥胖哈萨克族儿童(病例组)及88例健康者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型及等位基因频率。结果 (1)病例组与对照组的基因型频率ε3/3、ε2/3、ε4/4、ε2/2和ε3/4基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为6.12%和2.87%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)病例组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为7.44%和1.09%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoEε4等位基因是哈萨克族肥胖的危险因素,尤在女性儿童肥胖的发病中起重要作用。     

ApoE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 随机选择潍坊地区汉族人88例CHD患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoA1、ApoB-100等6项血脂代谢指标,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型.结果 ①共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高.②CHD组ApoE2/4,E4/4基因型频率明显高于对照组,而ApoE3/3基因型频率低于对照组,而ε2,ε4等位基因频率CHD组高于对照组,ε3等位基因频率低于对照组.结论 ApoE基因多态性与血脂代谢及与CHD的发生密切相关.ε4等位基因是CHD发病的遗传易感因子,ε2等位基因是预防CHD发生的保护因子.ApoE基因多态性可能通过影响ApoE水平而实现CHD致病作用.     

湿热体质与平和体质原发性血脂异常者ApoE基因多态性研究

目的:研究中医湿热体质与平和体质血脂异常者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法及基因测序技术检测30例湿热体质血脂异常者(实验组)和30例平和体质血脂异常者(对照组)的ApoE基因型和等位基因频率,分析两种体质与ApoE基因多态性的相关性。结果:(1)实验组中共检出五种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4,频率分别为:10%、10%、36.66%、16.67%、26.67%;对照组检出四种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4;频率分别为:13.33%、6.67%、66.67%、13.33%。在实验组中,以ε3/ε3基因型最多,其次为ε4/ε4基因型;对照组中也是以ε3/ε3基因型最多,其次为ε2/ε3、ε3/ε4基因型。本实验观察组和对照组均未检出ε2/ε2基因型。实验组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε350.00%、ε4 40.00%;对照组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε3 80.00%、ε4 10.00%。(2)实验组和对照组ApoE六种基因型和ApoE三种等位基因分布有差异,且差异有统计学意义(P<0.05)。实验组ApoE基因型ε4/ε4频率明显高于对照组(χ2=9.231,P<0.05);ε3/ε3频率明显低于对照组(χ2=5.406,P<0.05)。而ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4分布差异无统计学意义(P>0.05)。实验组ApoE等位基因ε4频率明显高于对照组(χ2=7.200,P<0.05);ε3频率明显低于对照组(χ2=5.934,P<0.05),差异有统计学意义。结论:原发性血脂异常平和质和湿热质者在ApoE基因型和等位基因分布上有差异。ApoE基因型ε4/ε4和等位基因ε4具有更明显的湿热体质倾向,可能更易于形成湿热体质血脂异常或其与湿热体质血脂异常关联的可能性大。ApoE基因型ε3/ε3和等位基因ε3具有更明显的平和质倾向,可能更易于形成平和质血脂异常或其与平和质血脂异常关联的可能性大。     

ApoE基因多态性与血脂、氧化低密度脂蛋白、糖尿病足的相关性分析

目的:评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂、氧化低密度脂蛋白(oxLDL)及2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病足(DF)的相关性,为DF的早期基因诊断提供循证医学的证据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测70例T2DM患者(40例DF患者,30例无慢性并发症患者)和48例健康对照者的ApoE基因多态性,比较T2DM患者中并发DF(DF组)与无慢性并发症DM(DM对照组)患者及健康组的Apo E基因型分布和等位基因频率,并利用Logisitic回归分析ApoE基因多态性与DF之间的相关性。结果:DF组ε3/4基因型和ε4等位基因均高于其他两组;ε2/4、ε3/4两组TCH、LDL、oxLDL、HbA1C均明显高于ε2/3、ε3/3两组,HDL则低于上述两组;各等位基因之间比较:ε4组TCH、LDL、oxLDL、HbA1C均显著高于ε2、ε3两组,ε2组TG明显高于ε3、ε4两组;ε3/4基因型和ε4等位基因与发生DF明显相关。结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DF的发生相关,基因型ε3/4和等位基因ε4可能是T2DM患者并发DF的危险因子,其机制可能通过血脂代谢紊乱及促进脂质氧化而影响DF的发生。     

肥胖儿童Apo E基因多态性与其血脂PCR-RFLP分析

目的　探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白 (Apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。方法　选择 6～ 14岁单纯性肥胖儿童 4 0例和健康儿童 4 2例。受试者禁食 12h ,抽取外周静脉血 ,测定血清中甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,载脂蛋白A1(ApoA1) ,载脂蛋白B10 0 (ApoB10 0 )浓度。应用改良的聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对单纯性肥胖及健康儿童ApoE基因型进行分析。结果　本实验检出 4种ApoE基因型 ,健康及肥胖儿童ApoE等位基因频率分布不均 ,以ε3 为最常见。与健康儿童比较 ,肥胖儿童ε4等位基因频率增高 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ApoE基因多态性影响健康及肥胖儿童的血脂水平。结论　单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化 ,且明显影响小儿血浆脂类代谢。     

载脂蛋白E基因多态性与散发阿尔茨海默病的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease ,SAD)的关系.方法:通过DNA直接测序的方法检查30例SAD和30例正常老人ApoE基因的3个编码外显子.结果:ApoEε4等位基因频率(23.3%,8.3%)及ε4/4,ε3/4,ε2/4基因型合并后其基因型频率(40%,16.7%)在SAD和对照组之间有显著差异(χ2=5.065, P＜0.05;χ2=4.022,P＜0.05);SAD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显.结论:结果提示ApoEε4等位基因为本地区老年人群的危险因素.     

高脂血症患者载脂蛋白E基因测序分布及其与血脂谱改变的关系

目的 探讨高脂血症患者载脂蛋白E(ApoE)基因分布及其与血脂谱改变的关系.方法 采用全序列基因测序法检测212例高脂血症患者(高脂血症组)和100例健康体检者(对照组)的ApoE基因型,检测高脂血症患者血脂水平并分析其与ApoE基因多态性的相关性.结果 两组人群共检出6种基因型,分别是E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4和E3/4;高脂血症患者E3/3基因型及ε3等位基因频率低于健康体检者,E3/4基因型及ε4等位基因频率高于健康体检者(P＜0.01);E3/4+E4/4基因型患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于E3/3和E2/2+E2/3基因型者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于E2/2+E2/3基因型者,E3/3基因型患者的LDL-C水平明显高于E2/2+E2/3基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因型多态性与高脂血症存在一定的相关性,含ε4等位基因者具有更为明显的脂代谢紊乱特点.     

糖尿病肾病与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的 评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病肾病(DN)的相关性,为DN的早期基因诊断提供循证医学的证据.方法 查阅有关我国T2DM人群与ApoE基因多态性研究的相关文献,利用Meta分析系统性评价T2DM患者中并发DN(DN组)与未并发DN(对照组)患者的ApoE基因型分布和等位基因频率进行分析和比较,计算比值比(OR值).结果 实际纳入文献14篇,总计2 730例T2DM患者,其中DN组1 528例,对照组1 202例.Meta分析结果显示:与E3/3基因型相比,E2/3(OR=1.776,P=0.000)和E3/4(OR=1.417,P=0.003)基因型患者更容易发生DN;与等位基因ε3相比,等位基因ε2(OR=1.678,P=0.000)和ε4(OR=1.219,P=0.048)携带患者更容易发生DN.结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DN的发生相关.基因型E2/3、E3/4和等位基因ε2、ε4可能是我国T2DM患者并发DN的危险因子.     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：研究血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法:分别用PCR—RFLP技术检测了129例冠心病患者及90例健康人AGT及ApoE基因型。结果：(1)冠心病组ε3/4基因型及ε4等位基因频率显著高于健康对照组，ε3/3基因型及ε3等位基因频率则显著低于对照组;(2)AGT各基因型及等位基因频率在两组间无显著差异;(3)携带ε4等位基因的不同AGT基因型在两组间也无显著差异。结论:(1)ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子；(2)AGT基因与冠心病发病无显著关联，与ApoE基因间也无协同作用。     

Alzheimer病ApoE基因多态性研究

目的　探讨Alzheimer病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。 方法　应用快速PCR方法与荧光能量共振转移 (FRET)相结合对 2 5例AD患者及 5 9名健康老人的ApoE基因进行检测 ,对AD患者的ApoE基因多态性进行相关分析。结果　两组人群ε3/ε3基因型比例最大 ,未发现ε2 /ε2 基因型。AD组、对照组ε2 、ε3、ε4 3种等位基因的频率 (% )分别为 10、62、2 8;7.63、78.81、13 .5 6。ApoEε4 基因的频率AD组 (2 8% )明显高于对照组(13 .5 6% ) (P <0 .0 5 )。 2 5例AD患者中有 12例 (48% )ε4 基因携带者 ,而 5 9例对照组有 13例 (2 2 % )。ApoEε4 基因与AD的发生有显著相关性 (P <0 .0 5 ) ,其危险系数RR =2 .2。结论　ε4 等位基因与痴呆发病有一定关联 ,是其危险因子之一     

糖尿病肾病与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病肾病(DN)的相关性,为DN的早期基因诊断提供循证医学的证据。方法查阅有关我国T2DM人群与ApoE基因多态性研究的相关文献,利用Meta分析系统性评价T2DM患者中并发DN(DN组)与未并发DN(对照组)患者的ApoE基因型分布和等位基因频率进行分析和比较,计算比值比(OR值)。结果实际纳入文献14篇,总计2 730例T2DM患者,其中DN组1 528例,对照组1 202例。Meta分析结果显示:与E3/3基因型相比,E2/3(OR=1.776,P=0.000)和E3/4(OR=1.417,P=0.003)基因型患者更容易发生DN;与等位基因ε3相比,等位基因ε2(OR=1.678,P=0.000)和ε4(OR=1.219,P=0.048)携带患者更容易发生DN。结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DN的发生相关。基因型E2/3、E3/4和等位基因ε2、ε4可能是我国T2DM患者并发DN的危险因子。     

PEAR1、ApoE基因多态性与AMI患者易感性及临床特征的相关性分析

目的:探讨血小板内皮聚集受体-1（PEAR1）、载脂蛋白E （ApoE）基因多态性与急性心肌梗死（AMI）患者易感性及临床特征的相关性。方法:选取2019年1月—2021年2月心内科收治的AMI患者183例（病例组）,选取无AMI病史的中老年志愿者92名（对照组）。采用实时荧光PCR法检测PEAR1和ApoE基因多态性。收集患者性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸（Hcy）血症、冠心病家族史等临床资料。比较两组的临床资料以及PEAR1和ApoE基因型的频率分布,分析PEAR1和ApoE基因型分布与性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸（Hcy）血症、冠心病家族史的相关性。结果:与对照组相比,病例组肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高脂血症、高Hcy血症的比例升高（?字2=7.857,P=0.005;?字2=4.787,P=0.029;?字2=34.790,P＜0.001;?字2=12.089,P=0.001;?字2=13.355,P＜0.001;?字2=11.911,P=0.001）。与对照组相比,病例组GG基因型频率降低,AA基因型频率升高（?字2=13.673,P=0.001）。与对照组相比,病例组G等位基因频率降低,A等位基因频率升高（?字2=13.560,P＜0.001）。与对照组相比,病例组ε3/ε3基因型频率降低,ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率升高（?字2=33.003,P＜0.001）。与对照组相比,病例组ε3等位基因频率降低,ε2、ε4等位基因频率升高（?字2=36.673,P＜0.001）。PEAR1和ApoE基因型与性别、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、糖尿病、高Hcy血症、冠心病家族史均无关联（均P>0.05）。ApoE基因型与高脂血症有关联,ε3/ε3基因型患者中高脂血症的比例低于ε2/ε4、ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4基因型患者（?字2=24.571,P＜0.001）。结论:PEAR1、ApoE基因多态性与AMI易感性有一定关联。     

绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E基因多态性的相关性

目的探讨绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性的相关性。方法以80例绝经后肾虚证妇女及65例绝经后无肾虚证妇女为研究对象,以ApoE基因为候选基因,运用限制性片段长度多态性检测ApoE基因型。结果肾虚组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4频率分别为11．25％、8．75％、58．75％、11．25％、10．00％,对照组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4频率分别为15．38％、6．15％、69．23％、9．24％、0;肾虚组人群ApoE等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为10．00％、70．00％、20．00％,对照组ε2、ε3、ε4频率分别为10．76％、81．55％、7．69％;肾虚组ApoE等位基因ε4频率明显高于正常对照组（χ^2=4．386,P〈0．05）。结论ApoE等位基因ε4频率升高与绝经后妇女肾虚证相关,可能是肾虚证的危险因子;ApoE基因型ε4／ε4是绝经后妇女肾虚证一个有用的标志物。     

冠心病患者载脂蛋白E、血管紧张素转换酶联合基因型研究

目的 :研究中国人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与冠心病的关联。方法 :分别用PCR -RFLP及PCR技术检测了 12 9例冠心病患者及 90例健康人ApoE ,ACE基因型。结果 :冠心病组ε3 / 4基因型及ε4等位基因频率显著高于对照组 ,ε3 / 3 基因型及ε3 等位基因频率则显著低于对照组 ;ACE各基因型及等位基因频率两组间无显著差异 ;在ε4携带情况下 ,不同ACE基因型冠心病危险度不同 ,DD型 >ID型 ,而Ⅱ型似有一定的保护作用。结论 :ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子 ;ACE基因与冠心病发病无显著关联 ,但对ε4等位基因有一定的“修饰”作用。     

载脂蛋白E遗传多态性及其与疾病的关系

目的:分析载脂蛋白E遗传多态性及其与疾病的关系.方法:采用PCR-RFLP的方法,检测了67例糖尿病患者、114例冠心病患者及135例正常人ApoE基因型.结果:在基因型频率比较中,糖尿病和冠心病患者组ε3/3基因型频率均有明显下降,其中冠心病患者组ε3/4基因型频率明显升高;在基因频率比较中,二组ε4基因频率均有明显上升,ε3基因频率均有明显下降.结论:以上数据表明ApoE的ε4等位基因可能为糖尿病、冠心病的生物性风险因子,ε3/4基因型与冠心病密切相关.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂和冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及与冠心病的相关性.方法 对50例冠心病患者和156例正常对照者,测定血浆脂质和载脂蛋白(ApoE)水平.载脂蛋白基因测定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,HhaI酶切分析、电泳、血脂代谢的相关指标采用生化方法 测定.SPSS12.0软件分析.结果 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异(P＞0.05);健康人群中TC、LDL水平受ApoE基因型影响按由高到低排列依次为E3/4＞E3/3＞E2/3(P＜0.01),而TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);各等位基因间TC、LDL水平按由高到低排列依次为E4＞E3＞E2(P＜0.01),两组间TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);冠心病组E3等位基因频率明显低于对照组,而E4等位基因频率则明显高于对照组(P=0.02).结论 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异.ApoE基因型频率:E3/3＞E2/3和E3/4＞E2/2、E2/4和E4/4.等位基因频率中,E3最高,其次是E2和E4;健康人群ApoE基因多态性与血脂、栽脂蛋白水平密切相关,ApoE2、ApoE4均有升高甘油三酯的作用,ApoE2有降胆固醇作用,ApoE4有升高胆固醇作用;ApoE4等位基因系冠心病的危险因素,而ApoE2等位基因则具有保护作用.     

广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%；等位基因以ε3分布频率最高，为82.13%，ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（all P＜0.05），而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P＜0.01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。