胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色体异常

目的探讨孕早期筛查胎儿染色体异常的方案.方法 2241例孕龄在11～14w单胎妊娠的孕妇接受筛查.采用腹式或阴式B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度;根据所测NT数据结合孕妇年龄由计算机算出胎儿染色体异常风险率.对所筛查出的高风险胎儿则进一步进行产前诊断(羊水细胞染色体核型分析).结果共筛查出26例染色体异常,包括Down综合征16例(61.54%)、性染色体数目异常6例(23.08%)、染色体结构异常4例(15.38%).所有接受筛查的孕妇中风险大于1/250者344例(15.35%);染色体异常检出率为80.77%,假阳性率为6.50%;21三体检出率为87.50%.结论孕早期NT 孕妇年龄二联筛查方案对孕早期临床筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

孕早期胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的临床研究

目的探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛染色体核型分析及array-CGH技术检测资料。了解超声引导下经腹绒毛穿刺的安全性及比较核型分析和 array-CGH检测结果。结果 100例经腹绒毛穿刺、检测全部获取成功(100%),染色体核型分析技术共检出染色体异常核型34例,染色体异常检出率为34%;array-CGH技术共检出染色体异常35例,染色体异常检出率为35%,但另有1例染色体核型分析提示平衡易位array-CGH漏检为正常,染色体核型及array-CGH的异常检出率差异无统计学意义(P0.05)。绒毛产前诊断指征及染色体异常核型分布主要以21、18、13三体,45,X为主,终止妊娠46例。结论孕早期胎儿绒毛穿刺染色体核型分析方法简便可靠,成功率高,联合array-CGH检测可进一步提高检出率和准确率。能在孕早期及时发现胎儿染色体疾病,减少新生儿出生缺陷。     

287例先天性心脏病孕期高危因素相关性研究

目的探讨先天性心脏病孕期相关高危致病因素。方法回顾性分析先天性心脏病胎儿的孕妇及对照组孕妇资料,分析比较年龄、孕产次、孕期感染及用药、胎儿合并染色体异常及心外异常与先心病的相关性。结果 (1)孕妇年龄增大与胎儿先天性心脏病风险增大相关,P0.05;(2)先天性心脏病胎儿/患儿合并心外畸形及染色体异常几率较无先天性心脏病胎儿/患儿增高;(3)孕期感染及用药与胎儿先天性心脏病发生相关。结论联合超声检查和染色体核型分析对先天性心脏病胎儿的早期诊断起重要作用;加强孕妇孕早期宣教,避免感染及不合理用药有助于减少先天性心脏病的发生。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

165例新生儿染色体核型分析与产前诊断相关性的研究

本文报道了我院 10年来对 16 5例住院新生儿进行了外周血染色体检查及核型分析的研究 ,共发现染色体异常为 5 5例 ,异常率为 33 3% ,其中包括较常见的先天愚型 4 6例 ,Turner综合征 2例 ,先天性性染色体发育异常 3例 ,伴染色体易位的多发性畸形 2例 ,猫叫综合征和 18三体综合征各 1例 ,旨在揭示新生儿染色体异常与孕妇生育染色体异常患儿的高危因素的相关性。     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

孕早期超声检查异常与染色体异常的筛查分析

目的探讨采用PAPP-A、β-hCG和超声等联合筛查法在孕早期筛查Down＇s综合征及其他胚胎染色体异常的可行性及诊断方案。方法酶联免疫法（ELISA）对孕7-13w的30例超声发现胚胎异常或自然流产孕妇（病例组）血清中的β-hCG、PAPP-A 2种血清标记物进行检测,同步行人工流产或清宫术取绒毛组织,对绒毛细胞染色体进行核型分析以证实孕早期筛查染色体异常的可行性,同时对病例组30例超声检查显示胚胎异常儿与对照组（要求人工流产终止妊娠孕妇）35例超声未发现胚胎异常儿染色体异常率的比较。比较分析病例组有不同孕产史的30例孕妇胚胎异常儿染色体异常率。结果β-hCG、PAPP-A两项指标及超声联合筛查,以1/250作为风险截断值,病例组胚胎染色体异常的阳性检出率为60%,假阳性率为8%;染色体核型分析病例组胚胎确诊染色体异常共5例,21三体1例,18三体1例,三倍体3例,对照组胚胎未发现染色体异常。病例组胚胎染色体异常率明显比对照组高,差异有统计学意义。病例组有不良孕产史的孕妇胚胎染色体异常率比无既往史的孕妇胚胎染色体异常率高,差异有统计学意义。结论 PAPP-A、β-hCG和超声等联合筛查法在产前筛查唐氏综合征的同时,也可查出其它染色体异常,这对孕早期胚胎异常的病因、诊断和及优生指导有重要的临床意义。     

深圳地区智力发育障碍儿童的细胞遗传学分析

目的探讨本地区智力发育障碍儿童与染色体核型异常及多态性之间的细胞遗传学关系,为临床患儿的诊疗提供理论依据。方法对2011年3月至2017年10月因儿童智力发育障碍在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的462例病例进行回顾性研究分析。结果 462例患儿中共检出染色体异常203例,异常检出率为43.94%(203/462),检出多态核型19例,多态性检出率为4.11%(19/462)。检出数目异常181例,占89.16%(181/203),其中唐氏综合征175例,检出率为37.88%(175/462),性染色体数目异常5例,marker染色体1例;染色体结构异常22例,检出率为4.76%(22/462)。结论染色本数目异常因涉及大片断遗传物质的增减,是导致儿童智力发育障碍及先天畸形的主要原因之一。染色体多态性如属新发突变需进一步基因芯片或其他分子检测,明确是否因遗传物质增减而导致儿童智力发育障碍。为智力发育障碍儿童进行细胞遗传学分析可有效明确其是否患有染色体疾病。     

沈阳地区915例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的分析915例孕妇羊水穿刺结果,揭示沈阳地区胎儿异常染色体特点及羊水穿刺染色体核型异常与产前诊断指征的关系,探讨羊水穿刺在产前诊断中的重要意义。方法对915例孕妇进行产前筛查、超声诊断以及询问病史、个人史以及婚育史等,并对高危孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。结果 915例孕妇中,染色体核型异常检出率为8.74%,其中染色体数目异常32例(3.50%),结构异常24例(2.62%),多态性变异13例(1.42%),嵌合体11例(1.20%)。异常核型中21三体综合征16例,18三体综合征10例,13三体综合征2例。在产前诊断的高危因素中,彩超软指标异常检出率为13.51%,高龄产妇检出率为8.50%,唐氏筛查高危者检出率为6.61%。结论本研究中沈阳地区染色体数目异常为最多见的染色体病,且以三体综合征为最主要构成部分。孕妇彩超软指标异常、高龄产妇及唐筛高危者可为沈阳地区临床实施羊水穿刺的主要高危提示因素,且羊水穿刺染色体核型分析为安全可靠的产前诊断标准。     

300例孕早期绒毛细胞染色体核型分析

目的分析妊娠早期胎盘绒毛染色体核型,实行优生优育,避免遗传病胎儿的出生.方法对300例孕早期绒毛细胞直接制片法,进行染色体核型分析.结果发现异常核型18例,异常核型出现率为6.00%,其中三体型10例,占异常核型的55.56%,分别为21三体7例,18三体2例,13三体1例,其次为平衡易位7例,占异常核型的38.89%,再次为染色体缺失1例.高龄孕妇中21三体的检出率5.77%(3/52),非高龄组为3.16%(4/248),x2=1.6900,P=0.1931,两者差异无显著性.结论孕早期绒毛染色体直接制片法是预防性优生学的重要措施.     

孕早期结合超声学诊断对唐氏综合征早期筛查的意义

目的探讨孕早期唐氏筛查与超声学诊断对唐氏综合征(DS)诊断的意义。方法回顾性分析2013年5月至2014年4月我中心筛查的3322例9-13+6w孕妇的临床资料,采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hc G-free),结合超声学诊断测定胎儿颈部透明带(NT)和头臀长(CRL)及B超日期等信息,利用Perkin Elmer公司lifecycle3.2评估软件对结果进行评估,以NT值≥2.5mm为切值。结果 3322例孕妇中,21-三体高危136例,血清学检查阳性率4.1%(136/3322),确诊阳性病例7例,检出率5.14%(7/136),NT检查≥2.5mm者122例,阳性率3.67%。3322例孕早期孕妇样本中检出异常染色体核型7例,其中DS 6例,其他染色体异常1例,3186例筛查低风险的孕妇当中不良结局者6例,占0.19%。结论孕早期血清学标记物筛查结合超声NT、CRL检查,能有效地提高孕早期DS的检出率,对孕妇的妊娠结局有一定的指导意义。     

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形诊断中的应用及临床意义

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕妇均给予超声检查,并对胎儿进行染色体G-显带核型分析及CMA分析,分析CMA在先天性多发性畸形中的诊断效果。结果产前超声检查异常的先天性多发性畸形104例均最终得到确诊,畸形数量排在前2位的分别为:2项畸形、3项畸形,分别占:51.92%和32.69%;104例先天性多发性畸形类型相对较多,排在前三位的分别为:泌尿系统畸形、神经系统畸形,泌尿系统畸形、颜面部及附属器官异常、生殖系统异常和骨骼发育异常、脊柱和/或四肢骨骼畸形,分别占:23.08%、11.54%和10.58%;104例先天性多发性畸形胎儿均完成核型分析,结果表明:23例患儿染色体异常,染色体检出率为22.12%。异常的23例患儿中,常染色体数目异常10例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常11例;81例染色体核型未见异常者给予CMA检查,根据检查结果结合国际数据库完成CNVs的致病性,结果表明:5例患儿经CMA分析基因检出CNVs,检出率为6.17%。结论将CMA用于先天性多发性畸形诊断中效果理想,具有分辨率高、覆盖范围广等优点,能从亚微观结构显示染色体畸形与重复情况,能为临床诊疗提供依据,值得推广应用。     

产前诊断109例胎儿染色体异常及妊娠结局相关分析

目的 探讨妊娠期各类不同的高危指征与胎儿染色体异常之间的相关性,为提高胎儿染色体异常的产前检出率提供理论依据。方法 对3617例孕期检查中存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或曾有不良孕产史等高危因素的孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺常规进行羊水细胞培养及染色体核型分析对胎儿是否存在染色体异常进行分析、总结。结果 在3617例存在上述高危因素并接受产前诊断的病例中共检出胎儿染色体异常109例,异常的检出率为3.01%,其中三体综合征共58例,占胎儿异常核型的53.21%;性染色体数目异常共24例,占胎儿异常核型的22.02%;染色体结构异常26例及1例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型24.77%。结论 妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇、B超发现胎儿存在器官结构的异常或曾有不良孕产史等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征,同时进行染色体核型分析。结果在138例孕妇产前标本中,核型分析结果异常为41例,异常率为29.71%;MLPA检测异常共7例,其中微缺失1例,微重复5例,性染色体异常1例,异常率为5.07%;两种技术联合应用共检测出阳性结果44例,检出率为31.88%。结论联合应用MLPA与核型分析技术能提高异常染色体检出率,为临床遗传咨询提供重要的依据,进一步降低出生缺陷率。     

超声NT检查在胎儿异常中的临床意义

目的:探讨超声颈项透明层厚度(Nuchal Translucency,NT)检查在胎儿异常中的临床意义.方法:选取 2020年 3 月—2023 年9 月于我院进行超声NT检查的孕早期(11～13+6 w)孕妇为研究对象.随机选取其中 65例NT增厚孕妇为观察组,另随机选取同期 65例NT正常孕妇为对照组.比较两组NT厚度、染色体异常检出率及不同孕龄NT厚度,比较观察组不同年龄染色体异常检出率及不同NT厚度诊断效能,比较不同临界值NT检查结果与病理结果.结果:观察组NT厚度及不同孕龄孕妇 NT厚度均高于对照组(P＜0.05).观察组不同年龄阶段染色体异常检出率随孕妇年龄升高而升高(P＜0.05).NT≥3 mm患者诊断灵敏度为 81.25%、准确度为60.00%.NT≥3.5 mm患者诊断灵敏度为 69.23%、准确度为 77.69%.NT≥4mm患者诊断灵敏度为 75.00%、准确度为 98.46%.随NT厚度增加,诊断准确度、特异度、漏诊率、阳性预测值逐渐升高,诊断误诊率逐渐下降(P＜0.05).结论:超声NT检查可作为孕早期胎儿染色体异常筛查的有效检查方式,具有较高临床应用价值.     

先天性智力低下儿童69例临床、皮纹及细胞遗传学研究

目的对69例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体分析和临床及皮纹学研究.方法外周血染色体检查和临床体检以及皮肤纹理学检查.结果共检出25例异常染色体核型,检出率为36.2%,其中21三体23例,占异常染色体总检出率的92%,同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹表现.结论异常染色体是引发先天性智力低下儿童致病的重要因素,临床及皮纹学异常表现不可忽视.     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

1848例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断中胎儿染色体病的必要性和安全性。方法对妊娠19～23周的符合产前指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水15～20ml,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、制片、显带,并分析染色体核型。结果在1848例孕妇的羊水染色体检查结果中,异常核型62例,胎儿染色体异常率为3.35%,其中唐氏高风险919例,异常29例,异常检出率3.16%,18-三体高风险128,异常4例,异常检出率3.15%,NTD高风险22例,异常1例,异常检出率4.54%,高龄736例,异常24例,异常检出率3.26%,不良孕产史40例,异常1例,异常检出率2.50%,超声检查淋巴水囊瘤4例,异常3例,异常检出率75.00%。结论在目前技术阶段,羊水细胞染色体培养和核型分析可显著减少染色体病患儿的出生,在产前诊断中有着不可替代的作用。     

小儿先天性佝偻病早期防治研究

目的 为观察孕后期一次肌注维生素D330万U和口服钙剂来防治先天性佝偻病的效果，用全血干化学免疫浓缩法对567例正常新生儿进行骨碱性磷酸酶（BALP）活性测定。本研究严格依据国家关于先天性佝偻病的诊断标准。方法 在妇产科从东营地区各单位和周围自然村选出孕期满7－9个月的孕妇570名，随机分成预防组和对照组，预防组于孕期7、8或9个月肌肉注射VitD330万U，口服葡萄糖酸钙：每天3g，直至分娩为止。对照组不给任何药物。对两组孕妇生后3天之内正常新生儿567名进行骨碱性磷酸酶检测。采用χ^2与t检验分析先天性佝偻病早期预防的必要性。结果 预防组孕妇285例，有腓肠肌痉挛史者108例，经VitD3和钙剂治疗后仅11例出现腓肠肌痉挛，发生率为3.9%。正常分娩新生儿283例，男145名，女138名，骨碱性磷酸酶检测BALP大于200U／L者47名，异常检出率16.6%。X线检查结果异常35例，异常检出率为12.3%。对照组孕妇285名，有腓肠肌痉挛史者103例，未经任何药物治疗有85例出现腓肠肌痉挛，发生率为29.8%。正常分娩新生儿284例，男139例，女145例，BALP大于200U／L者141例，异常检出率为49.6%。X线结果异常76例，异常检出率为26.8%。结论 经调查表明孕末期投用VitD3和钙剂，孕妇腓肠肌痉挛发生率由29.8%下降到3.9%；小儿先天性佝偻病用骨碱性磷酸检测法，异常检出率由49.6%下降到16.6%，用X线摄片检查法，异常检出率由26.8%下降到12.3%，P值均＜0.01，说明防治效果满意。     

超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究

目的分析超声异常胎儿的产前诊断资料和妊娠结局以评估超声指标在产前筛查中的价值。方法选取2016年1月至2018年12月我院产前超声异常胎儿1182例产前诊断资料及妊娠结局进行回顾性分析。结果 1182例超声异常胎儿中检出染色体、基因和TORCH结果异常191例,检出率为16.16%,其中染色体异常检出率为9.42%(105/1115),数目异常占82.86%(87/105),主要为21-三体(51例)、18-三体(21例)和特纳综合征(8例);基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因占25.35%(36/142),包括染色体正常胎儿14例;重型α地贫检出率为53.70%(58/108),检出--~(SEA)/--~(THAI)基因型1例(9.26,1/58);TORCH中仅检出CMV阳性9例,检出率为0.81%(9/1118)。1182例胎儿中有致病性遗产学因素、CMV感染合并畸形及有重大畸形的273例终止妊娠,12例流产终止妊娠,分娩的新生儿中包早产儿23例、死亡4例和缺陷儿5例,主要缺陷为先天性心脏病。结论超声异常胎儿与染色体异常、基因异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局相关,应重视超声异常胎儿的产前诊断。