46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,世界首报异常染色体核型分析

病例:患儿,男,10个月,因发热,咳嗽2d就诊于我院门诊。2d前患儿因上呼吸道感染而发热,体温波动在36℃~39℃之间,无畏寒,寒战及抽搐。伴咳嗽、流涕,咳嗽为阵发性,有痰,为白色泡沫样,声音嘶哑,无气促,无喘憋及呼吸困难,无呕吐腹泻。曾在院外自服药物,药名不详,无好转。个人史:患儿     

46,XY,t(5;9)(p15;q22)世界首报染色体异常核型分析

本文对自然流产夫妇进行了外周血染色体核型分析,并通过G带和高分辨技术确定了世界首报染色体异常核型的畸变类型为相互易位。讨论了畸变机理和治疗措施。     

46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例

患者女,29岁,4年前妊娠,胎儿宫内发育迟缓,足月顺产1男婴。婴儿10个月时发现“心包积液”,医治无效死亡。以后妊娠两次,均于孕70多天无明显诱因胎死宫内。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

染色体47,XY,t(2;21)(p10;q10)+21唐氏综合征一例

病例:患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊。患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg。母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配。查体:身长:56cm,体重4000g,头围:38cm,反应低下,前囟1.5cm×1.0cm,平坦,眼裂较小且明显斜向外     

6号染色体异常一例

<正>病例:患者,女,5岁,因:"持续性蛋白尿4年,渐加重3年"入院。患儿系第一胎第一产,足月自然分娩,无窒息史。母孕期无明显不适,父母体健,非近亲婚配,无家族遗传病史。查体:神清,身材矮小,智力低下,眼裂小,鼻梁塌,左手小指食指远端缺如,两肺呼吸音粗,无干湿性啰音,心律齐,无杂音,腹软,肝脾肋下2.5cm,双下肢不肿,四肢自如,病理反射未引出。X线检查:心肺无明显异常,左手小指及食指中节指骨短小畸形,隐形脊柱裂(骶2椎体)。B超:双肾、输尿管未见明显占位。实验室检查:尿蛋白(++-+++),24h蛋白尿500mg,无镜下血尿,尿免化及β2-M正常,A1b、IgG增高。智力测试:智力相当于1岁7月儿童智力。     

染色体异常46,XX,t(10;13)(q26;q12)世界首报一例

病例:患者,女,36岁,外表及智力正常,结婚10余年,难受孕,曾孕产两胎,均因多发畸形死产,后进行同源IVF-ET一次,植入后因胚胎发育不良而流产.夫妇均健康,无其他妇科疾病,非近亲,父亲已去世,丈夫、母亲及妹妹染色体均正常.     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

染色体异常47,XX,+21,inv(10)(p11q21) 世界首报一例分析

病例:患者为一女孩,3岁,汉族.系第3胎第1产,足月分娩.先天愚型面容,语言功能低下,智力较同龄儿低.父母表现正常,非近亲婚配.母34岁,有敌敌畏等农药接触史,孕前附件炎用药,孕期有过上感输液.父34岁,否认疾病史、不良药物接触史.     

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

患者　男 ,7岁 ,重度智力低下。身材矮小 (身高约 1.1m) ,有典型 2 1三体综合征面容 :颈短 ,眼距宽 ,双眼外角上斜 ,鼻根低平 ,张口伸舌 ,流涎。未发现有内脏畸形。外周血染色体检查 ,核型为 4 7,XY,+2 1,t( 2 ;8) ( 2 qter→ 2 p2 3∷ 8p2 3→ 8pter;8qter→ 8p2 3∷ 2 p2 3→ 2 qter) ,t( 6 ;2 1) ( 6 qter→ 6 p2 1∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 p11→ 6 pter)。患者为第 1胎 ,无兄弟姐妹 ,其父母生育年龄为 30岁 ,表型正常 ,拒绝行染色体检查。讨论　 2 1三体核型包括有标准型、罗伯逊易位型以及镶嵌体。其中标准型占大部…     

46,XX,t(5;8;9;18)世界首报复杂易位核型一例

病例:患者女,33岁。结婚4年,2次怀孕,孕2个月左右因阴道流血,经B超检查证实:仅有空孕囊,无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型,智力正常,身体健康,非近亲婚配,夫妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,男方精液常规及前列液常规均正常。     

45,XX,ter(14;15)(q10;q10)伴生殖器发育异常一例

患者女，23岁，因无月经来潮入院。患者曾于19岁时在当地医院行人工周期治疗3个月，仍无月经来潮，亦无周期性下腹痛。曾有性生活史，因性交困难而中止。患者父母体健，非近亲婚配，其母孕期无放射及有害化学物质接触史，孕早期曾感冒发热过一次，未曾服药，孕期未用过保胎药。家族中无遗传病及传染病史。     

染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者一例

目的报道染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者1例。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果染色体核型分析为46,XY,t(18;21)(q11;q22)。结论平衡易位是导致不良孕产的重要原因,也是导致男性不育的常见原因。如查出平衡易位携带者,给予他们正确的优生指导及产前诊断,对降低出生缺陷的发病率有重要的作用。     

染色体异常儿二例(47,XY,+22双着丝粒;47,XY,+21伴肛门闭锁各一例)

病例 :　例 1,男 ,6岁 ,因“不会说话 ,不能行走 ,生活不能自理 ,时而发生阵发性抽搐伴不自主运动”就诊 ,并要求作染色体检查。患者系第一胎足月顺产 ,其母生产时 2 5岁 ,非近亲婚配 ,其母表型正常 ,亦无流产史。患儿产后患过新生儿败血症、高热、缺氧等。查体 :营养发育欠佳 ,痴呆面容 ,无蹼颈 ,心肺 (- ) ,四肢肌张力差 ,有不自主运动 ,病理反射未检出。脑电图报告异常。CT检查 :各脑室、脑池大小正常 ,基底节、后颅窝结构正常。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,G显带染色体分析 ,计数30个中期分裂象 ,分析 8个核型。患儿的核型为 4 7,XY …     

47,XX,t(15;17)(q11;q21),+21异常核型一例

患者女,21岁,结婚前体检.眼距宽,鼻梁低.小指内弯,未见通贯掌.月经正常,语言理解、表达能力尚可,身高150cm左右.其父,49岁,曾少量接触农药史.其母,44岁,无病史.患者有1弟弟,表型正常.     

46,XX,der(4)t(4;10)(q33;q25)pat一例

患儿女,5岁10个月,因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉,孕晚期发现胎儿发育渐进性落后,孕41+周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg,身长47cm。查体:身高105 cm,体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、眼裂狭小,鼻梁低,眉短且浅,双侧低耳位,牙齿发育不良,牙质脆、易脱落;张口吐舌、挺肚而立;运动落后:仅会走,不会跑跳,双手僵硬,双指第5指弯曲,精细运动差;语言发育落后:仅会简单的单字发音,且发音不清;注意力不集中、学习困难,智力障碍,智力水平相当于2岁儿童。6个月时心脏超声检查:动脉导管未闭(后未复查)。患儿父母表型未见异常,非近亲结婚,否认家族遗传病史。     

产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例CSCD

孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为:46,XX,t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。     

染色体异常46,XY,t（1;5;7）（q32;q21;pter）伴无精子症一例

病例：男,25岁,因婚后两年未育就诊。患者表型及智力正常。查体：男性第二性征发育正常。在本实验室3次精液常规分析均无精子,睾丸病理检查结果为原发性生精障碍。     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…