胚胎停育患者绒毛组织染色体检测分析

目的 分析胚胎停育患者绒毛组织染色体检测结果。方法 选取胚胎停育患者的流产绒毛组织240例份，采用基因组拷贝数变异测序检测染色体。结果 240例份胚胎停育患者流产绒毛组织中，染色体异常181例份、染色体正常59例份。181例份染色体异常绒毛组织中，染色体数目异常97例份，其中常染色体三体76例份、性染色体单体18例份、三倍体3例份；结构异常120例份；部分标本同时出现染色体数目异常和结构异常。育龄（208例）和高龄（32例）胚胎停育患者流产绒毛组织中染色体异常分别为157例份、24例份。育龄者常染色体三体61例份、性染色体单体16例份、三倍体3例份，高龄者分别为15、2、0例份，两者常染色体三体例份数比较，P<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者（136、51、33、15、5例）流产绒毛组织染色体异常例份数分别为100、46、22、9、4例份，胚胎停育2次者分别与胚胎停育3次、4次者比较，P均<0.05。胚胎停育1次、2次、3次、4次、≥5次患者流产绒毛组织染色体数目异常例份数分别为58、26、11、2、0例份，胚胎停育1次者、2次者分别与胚胎停育4次者比较...     

孕中期血清学、超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的观察孕中期血清学、超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用效果。方法采用化学发光法测定38 165例单胎孕妇血清中甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和(或)游离雌三醇浓度,利用随机配载软件计算胎儿21-三体、18-三体和神经管畸形风险值;采用系统超声检查孕中期的10 727例孕妇。血清学提示高风险胎儿者及系统超声检查提示胎儿结构异常者行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。结果血清学检查异常核型检出率为4.0%(69/1 708)。超声检查对各种先天结构异常检出率为2.2%(236/10 727),异常核型检出率为28.8%(49/170)。超声检查胎儿异常核型检出率高于血清学检查(P<0.01)。血清学或超声检查之一异常并接受羊膜腔穿刺者1 819例,其中异常核型者103例,阳性率为5.7%。血清学、超声检查均异常者59例,其中异常核型检出率为25.4%(15/59),高于单一血清学检查(P<0.01),但与单一超声检查比较无统计学差异。结论孕中期血清学检查胎儿染色体异常假阳性率高,超声检查胎儿染色体检出率高于血清学检查。以血清学检查为基础,联合超声检查,可以提高产前胎儿染色体异常筛查准确率。     

经腹绒毛取样侵入性产前诊断60例报告

目的总结早孕期经腹绒毛取样(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)操作的适应证、并发症及胎儿结局。方法选取该院门诊孕妇60例,单胎妊娠,平均年龄(29.27±4.1)岁,平均孕周(12.61±0.86)周。手术适应证为胎儿染色体异常高危因素20例;双亲同型地贫携带者42例。无手术禁忌证,术前测量体温、血压、脉搏。超声引导TA-CVS,52例标本送染色体核型分析(染色体高危因素20例,因地贫基因诊断而同时送检32例),42例送检地中海贫血基因(β-地贫11例,α-地贫31例)。结果检出β-地贫双重杂合子或纯合子6例,重型α-地贫8例,血红蛋白H病6例。7例超声检测胎儿水肿/颈部囊性水囊瘤中检出常染色体三体3例。无手术并发症。1例术后2周流产,流产率为1.67%。结论 TA-CVS的优点在于早诊断、早干预,且胎儿丢失率低。主要产前诊断适应证是单基因遗传病和早孕期超声检测异常病例的染色体病检出。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体数目异常诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在未培养羊水细胞染色体数目异常诊断中的应用价值。方法选择30例孕16－27周、有产前诊断指征的孕妇,采用21、13染色体位点特异性探针和18、X、Y染色体着丝粒探针,用FISH技对孕妇未培养羊水间期细胞进行检测;同时对所有受检者的羊水标本进行细胞培养,然后行常规染色体核型分析。结果30例标本均获得诊断结果,发现染色体异常1例（为标准型21号染色体三体）,且FISH检测结果与常规核型分析结果完全一致。结论FISH技术用于产前诊断胎儿染色体数目异常简便、快速、准确。     

FISH技术对自然流产患者胎盘绒毛染色体数目的检测结果分析

目的观察自然流产患者胎盘绒毛染色体数目及荧光原位杂交（FISH）技术在染色体数目检测中的应用情况。方法收集42例不明原因自然流产患者的胎盘绒毛,采用FISH技术以GLPl3／GLP21、GLP16／GLP22、CSPl8／CSPX／CSPY三组探针进行染色体数目检测。结果42例中检测出染色体数目异常18例（42．85％）,其中三体型8例（19．04％）、三倍体3例（7．14％）、四倍体2例（4．76％）、单倍体5例（11．91％）;29例首次流产和13例复发性流产者中分别有11例（37．93％）、7例（53．85％）检测出染色体数目异常,两者比较,P〈0．05（x2=5．153）。结论自然流产者胎盘绒毛染色体数目异常率较高（尤以复发性流产者为著）,FISH技术检测染色体数目有助于某些疾病的产前诊断。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义。方法对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征。结果全部病例中共检出异常核型38例(3.35%)。在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%。而复合指征中,高龄+NT值增高的常染色体三体检出率为14.29%;高龄+胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88%;总异常核型检出率为17.65%。结论对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径。关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷。     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法。     

FISH在产前羊水细胞染色体数目异常诊断中的应用观察

目的观察应用荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断羊水细胞染色体数目异常的效果。方法唐氏综合征筛查高危或高龄（≥35岁）孕妇1 121例,经腹部穿刺抽取羊水,应用FISH技术进行羊水细胞染色体数目检测,并将其结果与羊水细胞常规G显带核型分析结果作比较。结果均获得诊断结果,发现16例异常胎儿,其中7例为21三体,4例为18三体,5例为其他异常。FISH检测与核型分析结果一致。结论用FISH产前诊断羊水细胞染色体数目异常效果满意。     

弓形虫感染与不良孕产史的关系

弓形虫病是一种人兽共患寄生虫病，流行遍及世界各地“’，是引起流产、死胎、胎儿先天畸形与缺陷常见原因（‘、’〕。为了研究自然流产史、生畸形儿史，死胎史的人群与正常人群之间是否有弓形虫感染的差异，本文对130名有不良孕产史的非孕妇女及206名无异常孕产史的正常孕妇进行了弓形虫特异性1匡M抗体的检测，结果如下。材料与方法1标本来源：1994年5月～1997年4月来我所就诊的不良孕产史（包括：自然流产、死胎、胎儿畸形等）妇女130例为研究组，无异常孕产史孕妇206例为对照组，孕龄40d～7个月，取静脉血lml送检。当天检测或分离血清…     

超声心动图检测胎儿三尖瓣反流的临床意义

目的：探讨超声心动图检测胎儿三尖瓣反流的临床意义。方法：应用Philips Sonos 7500彩色多普勒超声诊断仪对460例孕龄20~40周的高危孕妇行胎儿超声心动图检查,对三尖瓣反流胎儿的三尖瓣反流情况及伴发高危因素进行记录,并对三尖瓣反流胎儿进行产后随访或引产后尸检。同时检测孕龄20~40周无明显高危妊娠因素的孕妇450例,作为对照组。结果：高危组胎儿共检出三尖瓣反流59例,三尖瓣反流检出率为12.8%。对照组胎儿共检出三尖瓣反流21例,三尖瓣反流检出率为4.7%。两组胎儿三尖瓣反流检出率间差别有统计学意义（P〈0.01）。结论：超声心动图能够敏感地检出胎儿三尖瓣反流。     

早期自然流产胚胎染色体核型分析

目的探讨有毒有害物质接触及孕妇各种体质对胚胎染色体的影响。方法对61例自然流产孕妇行绒毛染色体核型分析。比较有有毒有害物质接触史与无接触史者染色体核型异常率;观察孕母年龄、流产儿性别、自然流产次数和季节对染色体核型的影响。结果短期或单次接触有毒有害物质对胚胎染色体无影响,孕妇高龄、习惯性流产和男胎的胚胎染色体异常率较高（P〈0.05）。绒毛染色体核型正常35例（57.38%）,异常26例（42.62%）。结论染色体异常是自然流产的重要原因,及时作出正确判断,确定临床路径,对指导下一次受孕和优生有重要意义。     

无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析

目的 观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况.方法 选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超声软指标异常的单胎妊娠孕妇为研究对象,其中合并单项超声软指标异常1023例、多项软指标异常(2项及以上指标)28例.进行羊水细胞染色体检查和外周血微阵列比较基因组杂交技术阵列检查观察胎儿染...     

辅助生殖妊娠流产与自然妊娠流产绒毛核型分析比较

目的 观察辅助生殖妊娠后流产与胚胎染色体异常的关系,探讨辅助生殖技术对胚胎染色体异常发生的风险.方法 选择体外受精（IVF）或宫腔内人工受精（IUI）妊娠后自然流产患者51例（辅助生殖组）、自然妊娠后自然流产患者76例（自然妊娠组）,对其绒毛标本进行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 研究对象绒毛标本均进行细胞培养,成功得到核型分析结果122例（辅助生殖组51例,自然妊娠组71例）,成功率为96.1％.辅助生殖组染色体异常28例（IVF 23例、IUI 5例）、自然妊娠组37例,染色体异常率分别为54.9％、52.1％,两组比较P＞0.05.两组出现频率最高的染色体异常类型是常染色体三体.结论 胚胎染色体异常是辅助生殖妊娠后流产的主要原因之一,但辅助生殖技术并未增加染色体异常发生的风险.     

胎儿肢体畸形产前超声诊断与染色体异常的关联性研究

［摘要］　目的　探讨胎儿肢体畸形（FLM）产前超声诊断与染色体异常的关联性。方法　选择2017年1月至2019年12月内蒙古自治区妇幼保健院经产前超声检查诊断为FLM的胎儿230例,其中56例自愿行染色体检查。总结产前超声检查结果,分析其与染色体异常的关联性。结果　230例FLM中,单一肢体畸形191例（83.04%）,复合肢体畸形39例（16.96%）。有55例（18.27%,55/301）于14～19孕周发现,208例（69.10%,208/301）于20～24孕周发现。合并其他系统畸形96例（41.74%）,多为合并2种及以上其他系统畸形。本研究超声诊断FLM总项目数达301例,经引产及分娩后证实漏诊32例,误诊7例。漏诊畸形中以多指(趾)占比最高（40.63%）;误诊7例,其中足内翻误诊3例,手姿势异常4例,均为一过性异常。56例染色体检查结果显示,有31例存在染色体异常情况,其中18-三体15例,21-三体9例,其他类型染色体异常7例。18-三体FLM中出现重叠指9例,全部18-三体FLM均合并其他系统畸形。21-三体FLM中以指骨缺失多见（8例）。结论　中孕期产前超声对FLM具有较高的检出率,但对于多指(趾)、并指(趾)等微小畸形仍较难检出。FLM与染色体异常具有一定的关联性,其可作为胎儿侵入性染色体筛查的指标。     

孕早期产前筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用

目的 评价孕早期产前筛查在降低染色体异常胎儿出生率中的应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫技术对2 806例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A (PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量进行检测,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,用LifeCycle3.0软件计算出胎儿患21-三体和18-三体的风险率,高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析确诊.结果 在2 806例孕妇中共筛查出高风险孕妇115例,阳性率为4.1％,其中83例高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析发现异常核型14例,异常发生率为16.9％,其中包括6例21-三体,1例21-三体嵌合体,3例18-三体,2例Turner综合征,1例三倍体和1例染色体结构异常核型.结论 孕早期产前筛查可以有效筛查出染色体异常胎儿.     

超声测量颈项透明层厚度对孕早期胎儿畸形的筛查效果观察

目的探讨超声测量颈项透明层厚度对孕早期胎儿畸形的筛查效果。方法通过对2017年7月-2018年12月在我院进行常规超声检查的孕早期孕妇为研究对象,测量颈项透明层厚度,对孕妇的妊娠结局、染色体核型和结构进行随访,分析颈项透明层不同界值在预测胎儿畸形特异度和敏感度差异。结果216例胎儿中,颈项透明层厚度<2.5 mm胎儿208例,染色体核体、结构正常胎儿203例,平均颈项透明层厚度为(1.60±0.39)mm。颈项透明层厚度≥2.5 mm胎儿8例,2例胎儿染色体异常,颈项透明层厚度平均值为(3.46±0.32)mm,两组差异具有显著性(P<0.05)。203例正常胎儿中,男性胎儿和女性胎儿所占比例及项透明层厚度无统计学意义(P>0.05);异常胎儿孕妇年龄较正常胎儿孕妇年龄明显增加(P<0.05);项透明层厚度临界值增加,敏感度逐渐下降,漏诊率随之提高。结论颈项透明层厚度为孕早期诊断胎儿染色体异常和结构异常的重要指标,对评价妊娠不良结局具有重要参考价值,值得推广应用。     

超声组织速度成像评价重度子痫前期患者左心室收缩功能的价值

目的探讨超声组织速度成像（TVI）评价孕妇左心室功能的价值。方法采用TVI技术及常规、M型超声检查20例重度子痫前期孕妇（观察组）和21正常孕妇（对照组）左心室功能指标。结果观察组二尖瓣口血流舒张早期峰值流速及其与舒张晚期峰值流速比值,左心室前壁基底段和中段心肌的收缩期峰值速度、舒张早期峰值速度、EF均显著低于对照组（P均〈0．05）;而二尖瓣舒张晚期充盈峰、肺静脉心房收缩期反向血流充盈峰、相对室壁厚度均显著高于对照组（P均〈0．05）;胎儿左心室侧壁中段心肌的速度峰值均减小,但无统计学意义。结论重度子痫前期即存在左心室心肌肥厚、舒缩功能减低等结构功能异常,但尚未引起胎儿左心室壁功能异常;TVI可用于评价重度子痫前期孕妇心功能及胎儿室壁功能。     

产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床应用价值

目的探究产前超声诊断在胎儿心血管畸形诊断中的临床应用价值。方法本文共选取在2016年1月至2018年1月来本院进行超声检查的孕妇共2866例,对孕妇做产前超声诊断。结果年龄超过35岁,存有异常妊娠史的孕妇,胎儿患有心血管畸形的概率较高。对2866例孕妇进行产前超声诊断,共检测出32例心血管畸形胎儿,检出率为1.1%。后经随访,有6例胎儿引产后经尸检确诊,有16例胎儿经超声确诊,可知产前超声诊断准确率为68.75%。检测出来的32例心血管畸形胎儿,其中,有13例合并心外畸形,占总概率的40.63%。其中,十二指肠1例,四肢短小1例,内脏转位1例,多囊肾2例,腹腔积液2例,肾积水2例,合并染色体异常1例,唇裂1例,单脐动脉1例,脉络丛囊肿1例。结论产前超声检查是一项安全性高、无创、重复性好的产前检查方式,检测准确率高,实现了对孕妇的早诊断、早治疗,降低了婴儿出生的缺陷率。     

羊水细胞高通量测序与染色体核型分析在产前诊断中的应用研究

目的通过高通量测序技术(即下一代测序技术,next generation sequencing,NGS)检测孕妇羊水细胞DNA,与染色体核型分析进行对比,探索NGS在羊水细胞产前诊断中的应用价值。方法选取孕龄在18~24周之间的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇101例,抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析,并与同一样本染色体核型分析进行对照分析。结果 101例羊水样本处理后经NGS技术检测判定2例染色体数目异常,37例染色体片段缺失/重复;羊水细胞培养检出2例染色体数目异常,2例9号染色体臂间倒位,2例多态性。结论利用高通量测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体数目异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性,并可检测出缺失/重复。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合在检测出生缺陷上具有较好的临床实际应用价值,并可进一步展开对疾病候选基因的研究。     

胎儿异常心电图22908例分析

探讨产前检查胎儿异常心电图的价值。方法：对孕18~42周的23 665例孕妇进行常规胎儿心电图检查,统计胎儿各类异常心电图的发生率。结果：成功检测胎儿心电图22 908例,检测成功率96.8%,胎儿异常心电图3 540例（15.5%）,按发生率高低各类心电图排名依次为胎儿心动过速（29.8%）、ST段改变（21.3%）、FQRS电压增高（19.5%）。结论：胎儿心电图检测可早期诊断胎儿心律失常,及时反映胎儿宫内缺氧情况,为孕期胎儿心律失常早治疗提供重要依据。