肢端肥大症性心脏病伴顽固性心力衰竭1例

患者 ,男 ,32岁。因反复出现劳力性呼吸困难半年余 ,加重 1周入院。患者于半年前反复出现心慌、胸闷、呼吸困难等症状 ,多以劳累后诱发 ,再次入我科治疗。患者始于 6年前出现手足肥大 ,相貌改变 ,性欲亢进 ,易发怒 ,经脑ＣＴ检查示蝶鞍增大 ,符合垂体瘤征象 ,血浆生长激素 (ＧＨ) 1 34μｇ/Ｌ ,未给予特殊治疗。至 2 0 0 0年 7月在某医院行伽玛刀垂体瘤切除术 ,术后 3个月反复出现心力衰竭、血压增高等 ,两次住院均给予以强心、利尿、扩血管等综合治疗 ,心力衰竭基本纠正 ,血压正常 ,自动出院。本次入院血压 1 5 0 /1 0 0ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨ…     

糖尿病肢端坏疽20例临床分析

２０例糖尿病并发肢端坏疽患者的临床分析表明，本症多见于病程长、伴有多种严重并发症的Ⅱ型糖尿病患者。肢端自行脱落者３例，截肢３例，死亡３例，提示预后严重。早期综合治疗是降低截肢率和提高治愈率的关键。     

肢端肥大症合并肠多发性息肉病1例

病例：患者男。69岁,因“肋骨渐突出20年,面容渐变10年伴间歇性大便带血1年余”于2008年10月15日入院。患者20年前无诱因下出现两侧肋缘肋骨逐渐突出．10年前始发现面容逐渐改变,双手、双足肢端粗大．舌体肥厚．下唇外翻,声音变粗。1年前无明显诱因下出现便血,量少,伴有黏液,色鲜红,血与粪便不相混合,便血可自行缓解。既往有糖尿病史7年,平素不规则服用降糖药,血糖控制不佳。     

《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》系列解读之二：肢端肥大症早期筛查和诊断

肢端肥大症是体内产生的过多生长激素(GH)长期作用于人体组织或器官导致容貌改变以及代谢和心血管等系统异常的一组综合征,其生化特征为血浆GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平升高,但至今GH/IGF-1的检测依然充满挑战。     

肢端肥大症性心肌病2例

例 1　女 ,43岁。发现颜面发育异常 1 0余年 ,反复胸闷、气短伴双下肢水肿 1年 ,加重 3d入院。1年前发现“垂体瘤”,未治疗。 3年前闭经。入院时体检 :血压 ( BP) 1 2 0 /70 mm Hg( 1 mm Hg=0 .1 33k Pa) ,端坐呼吸 ,皮肤粗糙 ,多汗、多毛。前额骨、眉弓、颧骨弓及鼻增大、突出 ,左眼失明 ,口唇增厚 ,舌大而厚 ,语音低顿。双侧颈静脉怒张 ,双肺底细小水泡音 ,心尖搏动于 肋间左锁骨中线外 3.0 cm,心率 1 0 2次 /min,律不齐 ,心尖部 级收缩期吹风样杂音。肝大肋下 4.0 cm,双下肢重度水肿。超声心动图示左室 ( LV) 70 mm,左房 ( LA) 55m…     

肢端肥大症11例并发症临床分析

目的研究肢端肥大症并发症发生情况。方法选取浙江大学附属第一医院2000~2004年收治的11例肢端肥大症患者进行回顾性分析。结果肢端肥大症并发症发生率分别为:糖尿病72.7%、脂代谢紊乱45.5%、心血管疾病45.5%、甲状腺疾病18.2%。结论有效地控制肢端肥大症原发病可减少其并发症的发生或延缓其并发症的发展。     

尿hGH测定在肢端肥大症诊断中的价值

应用尿hGH免疫放射测定法,测定了12例成年男性、12例成年女性和17例肢端肥大症夜10小时尿hGH排泄量,分别为0.58±0.56ng,0.52~0.37ng和167.1±278.2ng。肢端肥大症夜10小时尿hGH排泄量显著高于正常人(P<<0.001),且无一例重叠。通过8例肢端肥大症上午8小时血清hGH谱与夜10小时尿hGH排泄量的观察,发现两者呈显著相关,提示夜晚和日间可能有相同的hGH分泌模式,尿hGH排泄量测定能够反映血清hGH分泌情况。提示,用本法测定尿hGH排泄量有助于诊断肢端肥大症。     

新的DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不全一例的临床及表观遗传学研究

分析一例先天性肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征.该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高,DAX-1基因第一外显子C368F突变.     

肢端肥大症性心肌病一例

患者男性,51岁。主因“发现肢体肥大35年,劳力后气短10余年,加重2年余”于2012年4月13日人院。患者35年前（16岁左右）出现面部、四肢较同龄人肥大,身高无明显异常,当时活动耐量正常,体力活动不受限,未予特殊重视。     

以糖尿病为首发表现的肢端肥大症两例

病例1:患者,男性,59岁.因"口干、多饮、多食伴消瘦半个月余"入住我科.测血糖18 mmol/L,考虑初发糖尿病.家族无类似病史.体格检查:体温37℃,呼吸20次/分,脉搏80次/分,血压110/70 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重45 kg,身高172 cm,体质量指数23.83 kg/m2,肢端肥大面容,体型中等,余心、肺、腹无异常.实验室检查:空腹血糖(FBG) 12.4mmol/L,餐后2小时血糖(2hBG) 19.3 mmol/L,空腹C肽0.48ng/ml(0.81 ～ 3.85ng/ml),餐后2小时C肽0.52 ng/ml,糖化血红蛋白比例(HbA1C) 12.42％,抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体均阴性,高糖抑制试验:生长激素(GH)(0'):25.9 μg/l,生长激素(30'):15.4 μg/l,生长激素(60'):18.3 μg/L,生长激素(120'):30.7 μg/L,类胰岛素样生长因子-1(IGF-1)555 μg/l,肝肾功能电解质正常,垂体前叶其他激素(甲状腺功能、促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、黄体生成素及卵泡生成素)正常.     

Sandostatin 治疗肢端肥大症的疗效

本文报道用生长抑素八肽类似物(Sandostatin, SMS201—995)治疗10例活动性肢端肥大症20.3±7.5个月的结果。治疗剂量为300～1500μg/d,分3次,每8小时皮下注射1次。结合临床及血清GH及SMC值评定,在用药期间,2例控制正常,4例显效,3例有效,1例无效。5例新诊断患者用药6个月后1例的微腺瘤消失,4例大腺瘤高度由12.4±4.9mm降至9.8±4.4mm。8例患者有短暂的胃肠道反应,8例胆囊收缩功能减弱,4例糖耐量变坏。指出SMS201-995对肢端肥大症有疗效,但其治疗价值尚待进一步研究。     

原发性胆汁性肝硬化肢端硬皮病重叠综合征1例报告

本文报道1例81岁女性患者出现原发性胆汁性肝硬化（PBC）-肢端硬皮病（CREST）重叠综合征的病例,并回顾文献资料,复习PBC—CREST重叠综合征的临床特点及遗传学特征。从而发现PBC—CREST重叠综合征患者相对于单发PBC或CREST综合征的患者在临床表现及遗传学特征上具有显著不同。     

P／Q型钙通道α1亚基基因CACNA1A突变与偏头痛

偏头痛是一种常见的反复发作性疾病，有明显家族聚集性，发病机制未明。对家族性偏瘫型偏头痛（FHM）家系CACNA1A基因的鉴定，掀起了偏头痛分子遗传学研究的热潮。该基因定位于19p13，为脑特异性P／Q型钙通道α1A亚单位基因CACNA1A。业已鉴定出该基因的15种突变型。突变型与表现型之间存在一定的关系。但是，CACNA1A基因与普通型偏头痛是否相关的研究却得出了不同的结论。     

以关节痛为主要表现的肢端肥大症一例

肢端肥大症是一种由于成人垂体前叶生长激素腺瘤分泌过多生长激素引起的内分泌疾病。由于发病率低，临床表现复杂多样，病情进展缓慢，尤其是当患者外貌特征改变不明显时，临床容易误诊。现将我科诊治的1例以关节痛为主要表现的肢端肥大症病例报告如下。     

治疗肢端肥大症的新进展——Sandostatin

本文着重介绍生长抑素八肽类似物SMS治疗肢端肥大症的现状。包括临床疗效、抑制生长激素分泌效应等。并对长期治疗中的反应及停药后复发问题提出看法。     

6例老年糖尿病肢端坏疽患者猝死的死因分析

本文通过6例老年糖尿病肢端坏疽患者猝死的死因分析,表明糖尿病性心肌病的早期诊断应引起足够重视. 1临床资料 1.1一般资料男4例,女2例,年龄63～74岁,平均年龄66岁,病程4～15年.     

肢端肥大症患者治疗前后心脏结构和功能的变化

目的:观察肢端肥大症患者手术和(或)伽马刀、长效奥曲肽治疗前后心脏结构及功能变化。方法:回顾性分析2016年1月至2019年10月在北京天坛医院诊断和治疗的62例肢端肥大症患者的一般临床资料和超声心动图检查结果,根据生长激素(GH)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)控制水平将治疗后患者分为病情控制组和未控制组,评估治...     

生长抑素受体配体对肢端肥大症患者骨代谢的影响

目的探讨生长抑素受体配体(SRLs)对肢端肥大症患者骨代谢的影响。方法回顾性分析接受手术治疗或单纯使用SRLs治疗3个月的100例肢端肥大症患者临床资料。比较患者治疗前及治疗后生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨钙素(OC)、骨钙素N端中分子片段(N-MID)、Ⅰ型前胶原氨基端肽(P1NP)及Ⅰ型胶原C端肽降解产物(CTX)的变化。根据治疗方法将患者分为药物组和手术组。根据用药后GH下降程度, 进一步将药物组患者分为药物敏感组和药物不敏感组。结果药物组治疗后平均动态GH、IGF-1指数较治疗前均显著降低(均P<0.05), 治疗后CTX较治疗前显著下降[1.25(0.67, 1.40)ng/mL对1.34(0.57, 1.68)ng/mL,P<0.05]。手术组治疗后平均动态GH、IGF-1指数、OC、N-MID、P1NP及CTX较治疗前均显著下降(均P<0.01)。手术组治疗前后GH差值(ΔGH)与N-MID差值(ΔN-MID)呈正相关(r=0.454,P=0.026), IGF-1差值(ΔIGF-1)与CTX差值(ΔCTX)呈正相关(r=0.33...     

半暴露干-湿疗法治疗肢端坏疽的循证护理

肢端组织坏死后因继发腐败菌的感染和其他因素的影响而呈现黑色、暗绿色等特殊形态改变称为肢端坏疽。临床所见肢端坏疽主要发生于糖尿病足、血栓闭塞性脉管炎、动脉硬化闭塞症及雷诺氏病患者,多见于下肢。此类患者因原发疾病导致肢体神经血管结构及功能的异常,肢端组织缺血而坏死。组织缺血、局部抵抗力下降所致的感染往往成为影响病灶愈合的主要不利因素。