急性白血病11q23/MLL基因易位重排及其临床意义

目的：研究11q23/MLL基因易位重排在急性白血病（AL）中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义.方法：用荧光原位杂交技术，MLL双色断裂分离重排探针检测50例AL患者（49例初治，1例难治）的11q23/MLL基因，用流式细胞仪检测免疫表型，对于11q23/MLL基因易位重排阳性的患者，用巢式RTPCR方法检测11q23/MLL基因易位重排形成的6种常见融合基因类型.结果：6例AL有11q23/MLL基因易位重排，发生率为12%，2例为AML-M5，4例为ALL且均为B-ALL.2例11q23/MLL基因易位重排阳性的AML M5患者融合基因均为MLL/AF9，其中1例为初治，发病时左侧小腿有白血病细胞浸润，本例患者化疗1疗程获CR;1例为难治性AL患者，于第3个疗程化疗后才达CR.4例11q23/MLL基因易位重排阳性的B-ALL患者中有2例于诊断后3周内死于全身衰竭和感染，化疗未获CR，其中1例患者的融合基因为MLL/ENL，1例未扩出融合基因产物;1例于诊断后第2天因DIC脑出血死亡，未进行化疗，其融合基因为MLL/AF9;1例发病时胸椎有白血病细胞浸润，1疗程化疗后获CR，其融合基因产物未扩出.结论：荧光原位杂交技术是检测AL11q23/MLL基因易位重排快速、灵敏的方法，巢式RT-PCR是检测11q23/MLL基因易位重排所产生的融合基因类型简便可行的方法;有11q23/MLL基因易位重排的AL患者临床症状凶险，预后差。     

白血病MLL基因重排及其融合基因检测的临床意义

目的:研究白血病MLL(mixed lineage leukemia)基因重排及其融合基因的检测及其临床意义。方法:采用荧光原位杂交(FISH)检测70例白血病患者MLL基因重排,对于MLL基因重排的患者,用巢式RT-PCR方法检测常见6种MLL融合基因类型。结果:9例白血病有MLL基因重排,发生率为12.86,5例B细胞系急性淋巴细胞白血病(B-ALL),其中融合基因2例为MLL/ENL,1例MLL/AF4,2例未扩出融合基因产物;3例为急性髓细胞白血病M5(AML-M5),其中2例融合基因均为MLL/AF9,1例未扩出融合基因产物;1例为幼年型粒单核细胞白血病(JMML),其融合基因为MLL/ENL。结论:巢式RT-PCR是检测MLL基因重排及其融合基因类型简便有效的方法,MLL基因重排见于B-ALL、AML-M5、JMML,预后差。     

急性白血病受体基因重排的研究

目的：探讨急性白血病微小残留病（ＭＲＤ）与化疗效应差异及受体基因重排,在急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）中序列交叉现象及意义。方法：应用聚合酶链反应技术对免疫球蛋白（ＩｇＨ）及Ｔ细胞受体（ＴＣＲγ）基因重排进行定量测量。结果：４５例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中阳性率８４．４％（３８／４５）,完全缓解（ＣＲ）后１８０ｄ检测,阳性率仍５５．６％（２５／４５）,２０例ＡＮＬＬ中５例检测到ＩｇＨ受体基因     

急性单核细胞白血病MLL基因与FAB分型及疗效的相关性研究

目的研究急性单核细胞白血病（M5型）混合系白血病（MLL）基因与FAB分型及疗效的相关性。方法利用荧光实时定量RT-PCR（RQ-PCR）技术检测急性单核细胞白血病患者MLL基因的表达水平,分析MLL基因重排的发生频率及与FAB类型的关系。对于MLL重排的病例再次进行形态学观察,并进行化疗,比较不同MLL基因表达水平患者治疗效果的差异。结果 MLL-AF6融合基因均为M5型,11例检测到MLL基因,发生率为40.7%。基因重排与缓解率有关。结论 RQ-PCR监测融合基因表达可以有效观察治疗效果,敏感性高;MLL基因重排与白血病细胞向单核细胞分化有关。MLL基因重排病例其临床缓解及疗效差,可能提示预后不良。     

老年人急性白血病MLL基因与免疫表达异常及预后的临床意义

目的检测老年人急性白血病患者混合系白血病(MLL)基因表达水平,并对部分患者转录本进行动态检测,以观察治疗后基因表达量的变化,并检测其免疫表达异常率和比较治疗效果及与巢式PCR结果进行敏感度比较。方法利用荧光实时定量PCR(RQ-PCR)技术检测MLL融合基因,观察白血病MLL基因的表达水平,分析MLL基因重排的发生频率和免疫表型异常的病例,进行化疗。对照MLL基因异常及免疫表达异常的临床意义。结果 41例老年白血病中7例检测到MLL基因,发生率为17.07%,其中MLL-AF64例(24.5%);其中4例缓解,其MLL基因中位数均低于平均值。免疫表达异常在MLL基因中的检出率较无MLL重排发生频率高,为28.8%,发生率较无MLL基因重排高,且临床缓解率低。基因重排及异常表达与缓解率有关。结论 RQ-PCR监测融合基因表达可以有效观察治疗效果,敏感性高,MLL基因重排与白血病分子机制有关。其次免疫表达异常的患者MLL基因重排检出率相对较高,其临床缓解及疗效差,可能提示预后不良。     

免疫分型结合基因重排对成人急性淋巴细胞白血病诊断及预后的判断价值

目的：探讨用免疫分型组合免疫球蛋白重链（IgH)及T细胞受体γ（TCRγ）基因重排对急性淋巴细胞白血病（ALL）的分型诊断及预后的判断价值。方法：免疫分型采用碱性磷酸酶抗性磷酸酶复合物（APAAP）免疫组化法,基因重排采用多聚酶链反应技术（PCR法）检测58例初治成人ALL患者。结果：①通过免疫分型检测,58例ALL中,43例（74．1％）为不带髓系相关标记的ALL（My^-ALL),15例（25．9％）为带髓系相关标记的ALL（My^ ALL),以CD15最常见。②采用PCR法检测IgH基因重排和TCRγ基因重排发现,58例ALL中有79．3％（46／58）免疫分型与基因重排结果完全吻合,即T－ALL出现TCRγ基因重排阳性,B－ALL出现IgH基因重排阳性,20．7％（12／58）基因重排结果与免疫分型不能完全吻合。③58例ALL经DOLP或DOCP方案1个疗程后,My^-ALL CR为72．1％（31／43）,My^ ALL为66．7％（10．15）;ALL不同阶段CR率分别是：T－ALL为82．4％（14／17）,ProB-ALL为50．0％（3／6）,C－ALL为90．5％（19／21）,RreB-ALL为33．3％（4／12）,成熟B－ALL为50．0％（1／2）;经基因重排检测与免疫分型吻合的ALL CR率为71．7％（33／46）,不吻合的ALL66．7％（8／12）。结论：对于白血病的分型应在FAB分型的基础上加用免疫分,可提高确诊率且对预后判断有价值;基因重排诊断仅有参考价值,对预后尚无指导意义。     

急性白血病106例化疗后感染的治疗对策

目的探讨急性白血病化疗后感染的科学合理的治疗对策。方法2003-04~2004-08应用美国感染疾病协会(IDSA)推荐的《中性粒细胞减少的癌症患者抗生素应用2002年指南》对河北医科大学第二医院血液内科近1年收治的106例初治急性白血病患者化疗后感染进行治疗。结果106例患者中94例经治疗后感染得到控制,12例患者发生多脏器功能衰竭(MODS)并最终导致死亡。感染难以控制的因素主要是年龄超过60岁及白血病细胞对化疗药物的原发耐药。结论应用IDSA推荐的“指南”合理应用抗生素,可显著改善急性白血病患者化疗后感染的预后。     

以双侧肾脏肿大伴肾衰为主要临床表现的急性白血病1例

以双侧肾脏肿大伴肾衰为主要临床表现的急性白血病较少见，临床上容易误诊，近来我院收治1例，结合文献复习，报道如下。     

荧光原位杂交检测维A酸受体α基因重排对急性早幼粒细胞白血病的诊断价值

目的:研究荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)检测维A酸受体α(RARα)基因重排对于急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的诊断价值。方法:对骨髓形态学检查呈典型的APL改变而常规染色体R显带核型分析t(15;17)及RT-PCR检测RARα基因重排两者皆为阴性的4例急性白血病患者采用双色荧光原位杂交检测RARα基因的重排。结果:2例FISH检测为阴性,1例80%的细胞中显示早幼粒白血病基因(PML)/RARα融合信号,1例PML/RARα融合基因信号阴性,但99.8%的细胞显示RARα基因17q21断裂点以下基因的复制及重排。结论:应用FISH技术可以在部分APL患者中检出核型及RT-PCR技术无法检出的RARα基因重排,有助于APL的确诊。     

急性非淋巴细胞白血病化疗后血型变异2例

人的血型是由遗传物质决定的,受控于第9号染色体长臂的血型基因,一般终身不变。血型变异在临床上极为罕见,国内仅有少数报道〔1〕。我们在临床工作中遇到2例白血病患者化疗后发生血型变异,现报告如下。1病例资料例1,男,28岁,于2011年4月无明显诱因出现乏力、头晕、恶心、食欲下降、全身不适症状,伴有高热,最高体温达39.5℃,口腔血疱,牙龈出血。血     

白血病患者骨髓细胞NG2表达的研究

1996年Ｈｕｔｃｈｉｎｓｏｎ肿瘤研究所的Ｓｍｉｔｈ等[1 3] 制备了一种针对小鼠硫酸软骨素糖蛋白 (ＮＧ2 )的单抗 7 1,发现ＮＧ2的表达与混合系白血病基因 (ｍｉｘｅｄｌｉｎｅａｇｅｌｅｕｋｅｍｉａ ,ＭＬＬ)的某些异常具有相当好的相关性 ,这一发现无疑为ＭＬＬ异常的临床研究带来了方便。我们用 7 1单抗经流式细胞仪 间接免疫荧光标记法 (ＦＣＭ)对 177例白血病患者骨髓细胞ＮＧ2的表达进行了检测 ,并对其中的 148例进行了逆转录 聚合酶链反应 (ＲＴ ＰＣＲ)、染色体荧光原位杂交技术 (ＦＩＳＨ)、染色体核型分析 ,以证实有无ＭＬＬ基…     

急性粒细胞白血病(AML-M2a)治疗后相继发生非霍奇金淋巴瘤及AML-M1一例

患者女 ,32岁。因乏力 1个月 ,伴皮肤出血点 3d ,腹泻1d ,于 1995年 8月 2 4日第 1次入我院。查体 :贫血貌。胸骨压痛 (+) ,余无阳性体征。血象 :Hb 78g/L ,RBC 2 11×10 12 /L ,WBC 5 0× 10 9/L ,血小板 (BPC) 2 1× 10 9/L ,分类见幼稚细胞 0 6 9。骨髓象 :增生明显活跃 ,原始粒 0 30 5 ,早幼粒 0 2 85 ,Auer小体 (+)。细胞化学染色 :POX(阳性率 /阳性指数 ,下同 ) 10 0 / 16 8;SBB 10 0 / 192。免疫学分型 :CD70 72 ;CD3 3 0 5 8;CD13 0 10。染色体核型 :4 6 ,XX [1]/ 4 6 ,XX ,del(6 ) (q2 3) [2 1]。诊断为急性…     

1例急性髓系白血病治疗缓解后继发急性早幼粒细胞白血病的诊断与治疗

目的 总结1例RUNX1::RUNX1T1阳性急性髓系白血病（AML）治疗缓解后继发PML::RARA阳性急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的诊治方法。方法 回顾性分析1例RUNX1::RUNX1T1阳性AML治疗缓解后继发PML::RARA阳性APL患者的临床资料,并复习相关文献。结果 患者中年男性,因全血细胞减少就诊。髓系白血病融合基因筛查示RUNX1::RUNX1T1阳性,明确诊断为RUNX1::RUNX1T1阳性AML。患者经过诱导缓解和巩固治疗后RUNX1::RUNX1T1转阴,缓解期大于2年,疾病复发时髓系白血病融合基因筛查示PML::RARA阳性,诊断为PML::RARA阳性APL,经37 d三氧化二砷联合维甲酸诱导分化治疗达到骨髓象缓解。结论 RUNX1::RUNX1T1阳性AML患者缓解后发生继发性APL临床罕见,容易漏诊,确诊主要依靠髓系白血病融合基因筛查;其发病原因可能与药物毒性诱导克隆改变有关,采用三氧化二砷及维甲酸治疗效果较好。     

急性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链及T细胞受体γ基因重排的临床观察

免疫球蛋白重链 (ＩｇＨ )基因和Ｔ细胞受体 (ＴＣＲ)ｒ基因的重排可作为淋巴细胞白血病的特异性基因标志。应用敏感、特异的多聚酶链反应 (ＰＣＲ)技术检测ＩｇＨ及ＴＣＲγ基因重排 ,对急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)的基因分型、微小残留病变 (ＭＲＤ)的检测、判断疗效、预测复发等均具有重要意义。我们于 1997年～ 1998年应用ＰＣＲ技术对 42例成人ＡＬＬ病人的ＩｇＨ及ＴＣＲγ的基因重排进行研究。对象与方法1.对象 :ＡＬＬ患者 42例 ,男性 2 5例 ,女性 17例。年龄 15～ 70岁 ,中位年龄 3 5岁。分型 :Ｌ16例 ,Ｌ2 2 8例 ,Ｌ3 8例。其中…     

95例急性白血病患者化疗期护理体会

2000年12月～2002年10月，我科共收治95例急性白血病患者，现报告如下。     

急性白血病患者化疗后并发肺曲霉病5例临床特征分析

急性白血病患者化疗后出现粒细胞缺乏,大量使用广谱抗生素和糖皮质激素后,真菌感染的发病尤其是肺曲霉菌感染呈上升趋势.由于肺曲霉菌感染临床表现缺乏特异性,不易早期诊断.为进一步了解急性白血病患者化疗后并发肺曲霉病的临床特征,我们对5例患者的临床表现进行回顾分析.     

急性白血病患者化疗后骨髓活检与涂片同步观察

急性白血病患者化疗后骨髓增生度以及白血病细胞 ( LC)的残存情况对进一步治疗具有重要指导作用。因此 ,我们对骨髓活检和涂片在骨髓增生度以及 LC检出率方面是否存在差异进行了观察 ,现将结果报告如下。1　资料与方法1 .1　观察对象观察 1 997～ 1 999年在我院住院的急性白血病患者 34例 ,其中男 1 7例 ,女 1 7例 ,年龄 1 8～ 68岁。所有病例均符合 FAB分类标准。化疗后 7～ 1 0天进行骨髓检查 ,以 B65- 0 1骨髓活检针于髂前或髂后上棘行一步法抽吸取材 54例次 ,经 Bouin液固定 ,乙醇梯度脱水 ,Hemapun塑料包埋 ,切片 3μm,HGF染色后…     

急性髓性白血病免疫球蛋白重链基因和T细胞受体γ基因重排的检测意义

免疫球蛋白重链基因(IgH)和T细胞受体(TCR)基因重排常被认为是淋巴细胞的克隆标志。但是，近年来的研究表明，急性髓性白血病(AML)细胞亦可出现IgH和TCR基因重排。为此，我们采集51例AML患者骨髓，利用PCR方法检测IgH及TCRγ基因重排，并初步探讨其临床意义。     

连续3周联合化疗治疗急性白血病43例

我院 1 990～ 1 999年应用连续 3周联合化疗方法治疗急性白血病 ( AL) 46例 ,其中 3例治疗不足3周自动出院 ,现将在院治疗满 2个 3周的 43例进行总结并报告如下。1　资料与方法1 .1 　 病例来源本组 43例均为住院患者 ,均经骨髓涂片、瑞氏及组织化学染色确诊。男 2 6例 ,女 1 7例 ,男∶女为5∶ 1 ,年龄 3～ 45岁 ,其中 35岁以下者 40例 (占93.4% )。急性淋巴细胞白血病 ( ALL) 1 9例 ,( L19例 ,L2 1 0例 ) ,急性非淋巴细胞白血病 ( ANLL ) 2 4例 ( M13例 ,M2 8例 ,M3 5例 ,M4 2例 ,M53例 ,M631 湖北省地质局职工医院内科 (武汉 ,430 …     

应用半重叠TCRγ引物扩增TCRγ基因重排检测淋巴细胞白血病的…

采用更加敏感的半重叠式Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）γ链特异性引物的多聚酶链反应（ＰＣＲ）法，对２８例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）初治，完全缓解（ＣＲ）及骨髓移植（ＢＭＴ）患儿的骨髓标本进行检测，用消化煮沸及酚抽提法分别对所有骨髓标本进行ＤＮＡ提取，将ＰＣＲ结果进行比较，结果表明，消化煮沸法用于微量标本的ＤＮＡ提取优于酚抽提法，２８例ＡＬＬ患儿１６例检出ＴＣＲγ特异性条带，其中微小残留病（ＭＲＤ）组１８例，