9号染色体部分三体综合征并幼年特发性关节炎1例

目的 探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素.方法 报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习.结果 患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-I基因簇.同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断.结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生.     

与附着点炎相关关节炎研究进展

与附着点炎相关关节炎(enthesitis related arthritis, ERA)是幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis, JIA)的亚型之一, 是一组以关节炎、炎症、中轴关节受累和人类白细胞抗原-B27阳性为特征的疾病总称。在既往的分类标准中, 由于其定义不能包括所有幼年脊柱关节病的类型, 2019年儿童风湿病国际试验组织基于循证的方法重新定义JIA并进行了新的分类, 将ERA命名为与附着点炎/脊柱关节炎相关的JIA。新的定义增加了脊柱关节炎一词, 纳入了影像学的标准, 并采用了背痛的新定义。该文阐述了ERA的发病机制、分类标准的演变及预后, 以加强临床医生认识, 提高对中轴关节受累患儿的诊疗水平, 从而改善预后。     

阿达木单抗关节腔注射治疗幼年特发性关节炎11例

目的:观察阿达木单抗（ADA）关节腔注射治疗难治性少关节型幼年特发性关节炎（JIA）的有效性及安全性。方法:回顾性研究。收集2019年11月至2020年10月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的仅有膝关节受累的11例难治性少关节型JIA患儿的年龄、性别、关节肿痛症状等临床资料。用药后每4周为观察点分析不同治...     

肾上腺糖皮质激素在幼年特发性关节炎中的应阳进展

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JLA)是儿童常见的风湿性疾病,其范畴是指起病年龄<16岁的儿童慢性关节炎,其中包括了幼年类风湿性关节炎.JIA可分为以下7型:全身型,多关节炎型(类风湿因子阳性和阴性),少关节炎型,银屑病型关节炎,与附着点炎症相关的关节炎(ERA)和其他关节炎[1].其均以周围关节滑膜炎伴软组织肿胀、渗出为特点,部分病例出现关节强直、畸形或半脱位而导致关节功能障碍,此外尚可伴有全身多器官受累,JIA是造成小儿致残和失明的首要原因,尤其是全身型JIA死亡率高,预后差,因此对于JIA的早期诊断、及时有效治疗十分重要.     

幼年特发性关节炎患儿HLA-DRB1基因多态性分析

目的：研究广东地区汉族幼年特发性关节炎（JIA）患儿HLA-DRB1位点等位基因多态性分布特点。方法：采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)技术对94例JIA患儿和226例健康儿童HLA-DRB1的13个等位基因进行分析,并分析上述基因在各组中的分布。结果：JIA患儿HLA-DRB1*08(P=0.0014,OR=2.26)的分布频率明显高于健康儿童,HLA-DRB1*12（P=0.032,OR=0.55）的分布频率明显低于健康儿童。在JIA全身型及多关节型中HLA-DRB1*08明显增高,而HLA-DRB1*15在JIA全身型及少关节型中明显降低,观察组与对照组比较P<0.05,差异有统计学意义,其他各位点差异无统计学意义。结论： HLA-DRB1*08可能是JIA小儿的易感基因。HLA-DRB1*12可能是JIA小儿的保护基因,其中HLA-DRB1*08是全身型及多关节型的易感基因,而HLA-DRB1*15与全身型及少关节型保护基因密切相关。［中国当代儿科杂志,2010,12（5）：333-337］     

幼年特发性关节炎229例的诊断和分型

目的了解我国北方地区幼年特发性关节炎（JIA）各型发病比率,对JIA的诊断和分类标准使用提供参考意见。方法对2000年1月-2001年12月本院住院的慢性关节炎患儿,用2004年修订的JIA分类标准进行回顾性分析。结果229例中以JIA分类标准分析诊断成立者196例。JIA 196例中全身型55例（28%）;少关节型21例（10.7%）;多关节型11例（5.6%）,其中类风湿因子（RF）阳性3例,RF阴性8例;与附着点炎性反应相关关节炎（ERA）106例（54%）;未分类3例（1.5%）;未见到银屑病性关节炎,无少关节扩展型。结论我国北方地区JIA全身型、ERA发病比率明显高于国外,而少关节型比率较国外明显降低,多关节型略少于国外。JIA诊断分类标准优于幼年类风湿关节炎。     

儿童风湿病临床研究进展

1 幼年特发性关节炎 目前,幼年特发性关节炎(JIA)发病机制仍然不明确,已知中性粒细胞在类风湿关节炎关节中大量存在,推测是中性粒细胞分泌酶类和氧化剂损害了组织.Hallett等[1]通过基因敲除动物模型证实了中性粒细胞移动至关节,在类风湿关节炎发病机制中起重要作用.该研究利用反义RNA敲除鼠细胞磷脂酶A-Mpha的表达,使中性粒细胞移动至关节过程受到影响,从而减少了模型动物组织炎症水肿和损伤,此研究为利用中性粒细胞抑制剂治疗类风湿关节炎奠定了基础.     

白介素-6受体拮抗剂在多关节型幼年特发性关节炎的应用进展

<正>幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthri-tis,JIA)是指16岁以下儿童不明原因持续6周以上的慢性关节炎,是一类异质性疾病,发病率为16/100 000～150/100 000~([1])。根据2001年国际风湿病联盟(International League of Associations forRheumatology,ILAR)分类,JIA分7型,常见类型包括少关节型、多关节型以及全身型等。其中多关节型JIA(polyarticular juvenile idiopathic arthri-tis,pJIA)指起病6个月内出现5个及以上关节受     

幼年型特发性关节炎合并类风湿结节1例

患儿 女,11岁2月龄,因“多关节肿痛7年、发现皮下结节5年”就诊,临床以指趾、双腕、双肘、双肩、左髋关节多关节炎及双肘、双足、双手小指皮下结节为主要表现,诊断为幼年型特发性关节炎合并类风湿结节。幼年型特发性关节炎合并类风湿结节临床罕见,肿瘤坏死因子抑制剂治疗可改善幼年型特发性关节炎关节及类风湿结节病变。     

幼年特发性关节炎影像学研究进展及选择建议

幼年特发性关节炎是(JIA)儿童期最常见的慢性关节炎, 致残率高。影像学检查在JIA的诊断, 疾病严重程度的评价, 病情和治疗效果的监测上有着重要作用。本文就不同影像学检查方法在JIA诊疗中的优势和局限性等进行综述, 并针对常见受累关节的影像学方式选择提供建议。     

中国幼年特发性关节炎诊断及治疗临床实践指南(2023版)

幼年特发性关节炎(JIA)是儿童时期常见的慢性风湿性疾病, 严重威胁着儿童的健康成长, 早期诊断、规范治疗与有效管理是疾病诊治的关键。本指南针对非全身型JIA的相关诊断与评估、治疗原则与目标、常见并发症处理等重要临床问题开展研究证据检索, 并形成科学意见推荐, 以规范医师在JIA临床诊治实践中的行为, 改善患儿远期预后, 减轻家庭及社会疾病负担。     

幼年特发性关节炎37例

目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)的临床特点及治疗方法。方法按照国际风湿病学联盟(ILAR)新的分类标准对JIA患儿进行分型,总结37例JIA患儿的临床表现、实验室和影像学检查结果及药物治疗及其转归。结果全身型22例(59.46%),少关节型7例(18.92%),多关节型5例(13.51%),其他关节炎型3例(8.10%)。全身型以非类固醇性抗炎药(NSAIDs) 缓解病情抗风湿药物(DMARDs) 激素治疗为主,其中8例加用细胞毒药物(CTX);少关节型、多关节型及其他关节炎型以NSAIDs DMARDs 小剂量激素治疗,基本能够控制病情,无1例发生关节功能障碍。结论JIA以全身型最多见,其次为少关节型;JIA治疗应提倡早期联合治疗,以尽快控制炎症,改善病情,防止残疾发生。     

以间质性肺疾病为首发表现的幼年特发性关节炎1例报告

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的风湿性疾病,是一类侵犯关节等多系统的自身免疫性疾病.JIA分为全身型、多关节炎型、少关节炎型,可伴有肺、心血管、眼等部位受累.本文报告l例以间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)为首...     

幼年特发性关节炎228例

目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)的临床特点、分类及治疗措施。方法总结1994年1月-2005年10月本院儿科收治的228例JIA患儿起病特点、临床症状、体征、家族史及辅助检查资料,以2001年国际风湿病学联盟儿科专家组制订的JIA标准进行分类,并对JIA患儿的临床表现、实验室检查、治疗和转归进行回顾性分析。选取同期本院健康儿童48例作对照。结果本组JIA患儿男151例,女77例。全身型JIA93例,少关节型JIA50例,多关节型JIA51例,与附着点炎性反应相关的关节炎(ERA)34例;临床表现极不典型,以发热、关节病变、皮疹、疲乏、纳差等多见;99例患儿并轻或中度贫血;免疫学检测发现JIA患儿存在着明显的细胞免疫和体液免疫紊乱;70例患儿有心脏损害,主要表现为心肌酶升高、心律失常、心脏结构或心瓣膜病变。结论掌握JIA的临床表现及辅助检查结果有助于明确诊断。全身型JIA最为多见,其次为多关节型JIA。JIA临床表现多样,治疗应依据不同临床分型予以不同治疗方案,则能尽量改善患儿病情,提高患儿学习、生活质量。     

幼年特发性关节炎(多/少关节型)诊疗建议

一、前言幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是一组不明原因,以慢性关节滑膜炎为主要特征,或伴有各组织、器官不同程度损害的慢性、全身性疾病[1].JIA国内流行病学资料匮乏,国外报道发病率约0.007％ ～0.401％[2],国外调查女多于男[3],国内住院病例调查男多于女[4-5].JIA有明显家族聚集趋势,但没有发现与致病直接相关的单个基因变异.JIA病因与发病机制不明,普遍认为是一组与遗传特质、免疫紊乱、环境因素高度关联的异质性疾病.     

小儿风湿病诊治进展

1　幼年特发性关节炎在中华医学会儿科分会免疫学组的倡导下,幼年特发性关节炎(JIA)正逐渐取代国内幼年类风湿关节炎(JRA)这一疾病称谓,JIA的分类内容已完全涵盖了JRA的所有临床类型[1\〗。JIA全身型的诊断和治疗目前存在诸多问题,国内亦没有较完整的JIA流行病学资料。为此中华医学会儿科分会免疫学组多次讨论,制定出“中国儿童幼年特发性关节炎全身型诊疗及预后协作观察计划”,并开始在全国范围内进行协作观察,以获取JIA全身型的临床及流行病学资料,为制定全国统一的诊疗方案提供依据。该协作观察计划提出JIA全身型的治疗建议如…     

幼年特发性关节炎50例临床分析及远期随访

目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)临床特点、治疗及预后。方法总结50例JIA患儿临床表现、实验室和影像学检查结果,并随访16例患儿治疗结果,以国际风湿病学联盟(ILAR)儿科专家组的分类标准讨论稿进行分析。结果全身型8例中1例对NSAID有效;6例两药联用有效;1例加MTX,复发。JIA多关节型6例,2例对NSAID有效;3例加MTX有效;1例加CTX,复发。少关节型1例对NSAID有效。结论JIA中以全身型多见,其次为多关节型,该病临床表现多样,需根据不同临床分型予不同治疗方案,联合用药并个体化。糖皮质激素不良反应相对大,患儿耐受较差。MTX对各型均有较好疗效,主要用于多关节型以及全身型。JIA预后较好,好转率>75%。     

曲安奈德关节腔内注射治疗幼年特发性关节炎的临床疗效

目的:观察曲安奈德关节腔内注射治疗幼年特发性关节炎(JIA)的临床疗效。方法:回顾性分析2018年10月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的26例JIA患儿的临床资料,对病变部位肿痛明显的关节予曲安奈德关节腔内注射治疗,检测患儿治疗前后红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)在血清中的水平,并详细记...     

幼年特发性关节炎患儿血清瘦素的检测及意义

关于幼年特发性关节炎(JIA)与瘦素(leptin)关系的研究国外报道较少,国内尚未见报道。我们对27例JIA患儿血清瘦素进行了检测,现将结果报道如下。1对象和方法1.1对象2003年9月～2005年3月我院住院及门诊JIA患儿27例,其中男14例,女13例;平均年龄(7.2±2.4)岁。所有患儿均符合2001年加拿大埃得蒙顿会议制定的诊断标准眼1演,其中全身型19例,少关节型4例,多关节型3例,与附着点炎症相关关节炎1例。所有患儿均未经激素及免疫抑制剂治疗。对照组选择健康儿童25例,男12例,女13例;年龄(7.3±1.9)岁;均无心、脑、肾及其他内分泌系统疾病,且无性征发…     

幼年特发性关节炎细胞因子基因多态性研究进展

幼年特发性关节炎(JIA)是关节滑膜的慢性炎症,而细胞因子是炎症反应的重要介质和调节剂,细胞因子的作用在JIA的发病机制中十分重要.细胞因子的基因多态性可以改变基因的表达,直接影响到人类对JIA的易感性.通过细胞因子基因多态性与.JIA易感性的相关研究,有利于早期发现JIA高危易感人群,早期干预治疗,从而减少JIA后遗症的发生.该文就近年来国外研究较多的几种细胞因子基因多态性与JIA的关系作一综述.