黑斑息肉综合征52例内镜与外科治疗

目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的内镜与外科手术治疗方案及随访计划。方法回顾分析我院1980~2003年间收治的52例PJS患者的临床资料。结果小肠息肉的发生率最高,达95%,其次为大肠息肉和胃息肉。大部分息肉为错构瘤性,部分为腺瘤性,恶性肿瘤发生率为13.5%(7/52)。大部分息肉行内镜下切除,不能内镜下切除的息肉行外科手术治疗,部分患者进行术中内镜配合治疗。术后内镜复查,随访时间越长,息肉的再检出率越高(P<0.05)。结论PJS患者胃肠道息肉首选内镜下治疗,其次选择剖腹探查手术治疗和配合手术中的内镜治疗。患者应定期行内镜复查,终生进行随访治疗。     

术中内镜治疗黑斑息肉综合征小肠息肉疗效观察

目的探讨小切口开腹术配合内镜治疗黑斑息肉综合征（PJS）小肠多发息肉的疗效。方法对临床诊断为PJS的患者进行小肠多发息肉的术中内镜治疗,主要观察指标包括内镜下息肉治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与内镜下治疗相关的并发症等。结果8例患者共在术中切除812枚息肉,直径〈10mm384枚;10～30mm 356枚;〉30mm 72枚,其中最大者45mm×38mm。术后出现肠功能障碍1例,腹部隐痛不适1例,未引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生。结论术中内镜治疗能安全可靠地切除PJS患者深部小肠息肉,对小肠息肉的治疗损伤小、恢复快,具有重要的临床应用价值。     

中国小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）

黑斑-息肉综合征（Peutz?Jeghers syndrome,PJS）是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一,易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来,随着对PJS临床实践和认识的不断深入,我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用,有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理,以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理,从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

Peutz-Jeghers综合征1例报道并浅析

探讨Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及诊治方法。回顾性分析长安医院收治的1例PJS患者临床资料。患者临床表现以腹痛、便血为主。行胶囊内镜检查发现全胃肠道多发息肉、回盲部占位及簇状息肉。最终行剖腹探查手术切除部分肠段明确诊断。PJS患者患恶性肿瘤风险增加,目前内镜下息肉切除及手术治疗仍为主要治疗方法。     

中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见(2022年)

黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病, 以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一, 易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展, 小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术, 在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来, 随着对PJS临床实践和认识的不断深入, 我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用, 有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理, 以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理, 从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

Peutz-Jeghers综合症7例诊治分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨其诊断及治疗方法。方法收集Peutz-Jeghers综合征的临床资料7例,对临床表现、内镜治疗等进行回顾性分析。结果 7例患者中,表现为不同程度的皮肤或黏膜黑斑,伴有胃和/或肠息肉,分别行内镜下息肉切除,病理结果为错构瘤性息肉,PJS以青少年多见,首次发病年龄为14～22岁。结论 Peutz-Jeghers综合征患者的息肉多发且形态多样,其中结肠息肉以直肠及乙状结肠为著,需积极的内镜下处理,并且需密切随访和筛查全身肿瘤的发生。     

Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达到预防息肉发生发展的作用。随着针对PJS的转化医学的进步,针对细胞信号通路及其关键酶的分子靶向药物使PJS消化道息肉的预防性治疗成为可能,其代表是环氧合酶-2的选择性抑制剂和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂。而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择。本文总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身临床诊治经验,提出了中西医结合预防性治疗PJS胃肠道息肉的思路和方法。以提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益。     

Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学...     

黑斑息肉综合征6例临床分析

黑斑息肉综合征（PJS）是一种少见的家族性显性遗传病,以皮肤黏膜黑色素沉着、胃肠道多发性息肉和家族性遗传史为特征。1995年9月-2008年1月,我们收治6例PJS患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析。     

双气囊小肠镜黏膜切除术中小肠穿孔一例

黑斑息肉综合征（PJS）因消化道多发息肉及巨大息肉,导致肠梗阻、肠套叠的发生率显著增加,既往外科手术是其主要治疗方法。随着内镜技术的不断进展,双气囊小肠镜对PJS患者小肠息肉的内镜下切除是安全有效的,可以有效降低开腹手术的需要。而在治疗小肠息肉尤其是巨大息肉的过程中,需警惕穿孔的风险。既往的穿孔多表现为迟发性穿孔,而术中即时穿孔罕有报道。本文报道双气囊小肠镜内镜黏膜切除术中封闭小肠穿孔1例。通过对本例患者引起穿孔的原因的分析,以及正确的术中处理的经验小结,旨在为今后推广小肠疾病的内镜治疗提供借鉴。     

三种胃肠道息肉综合征的内镜特点与临床病理联系

胃肠道息肉综合征为一组特殊的疾病症候群,以其特征性的胃肠道多发息肉及增加的癌症风险而受到关注。然而因其发病率相对较低及受到检查、治疗手段的限制,并未得到临床医师的充分认识。我们将以胃肠道息肉综合征中的Cronkhite—Canada综合征（Cronkhite—Canada syndrome,CCS）、Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome,PJS）和家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）的典型内镜表现为基础,探讨它们的临床病理联系。     

双气囊小肠镜在儿童Peutz‑Jeghers综合征引起肠套叠中的初步治疗经验

黑斑息肉综合征（Peutz?Jeghers syndrome,PJS）在幼儿期出现症状,儿童腹腔空间相对成人小,有更高的肠套叠风险。双气囊小肠镜（double?balloon enteroscopy,DBE）已被证实是一种安全有效的诊治小肠病变方法,但还需确定其预防性息肉切除治疗对PJS幼儿的疗效及安全性。回顾2018—2020年间被确诊为PJS的6例患儿（中位年龄10.6岁）资料,发现患儿中进行DBE治疗14次,其中3例患儿经DBE治疗成功解除肠套叠。切除的套叠息肉的大小分别为50 mm×60 mm,40 mm×35 mm,50 mm×40 mm。所有患儿在DBE治疗后,与息肉相关的症状（腹部疼痛、肠套叠和阻塞）得到缓解。手术过程中未发现出血或穿孔等直接并发症,且随访未见肠套叠复发。可见,DBE息肉切除术治疗PJS引起的肠套叠安全有效。     

我国Peutz-Jeghers综合征患者合并恶性肿瘤的临床分析

背景：Peutz-Jeghers综合征（PJS）为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的：总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法：以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008年10月发表的有关PJS的271篇文献,对合并恶性肿瘤患者的临床特征进行分析。结果：共纳入PJS患者1504例,其中207例（13．8％）合并恶性肿瘤,男女比例约1：1．05。PJS合并的恶性肿瘤中,以消化系肿瘤和妇女相关肿瘤最为常见,分别为155例（74．9％）和24例（11．6％）。PJS患者发生恶性肿瘤频率最高的年龄段为31～50岁,13～50岁PJS患者合并恶性肿瘤的频率达90．9％。PJS合并恶性肿瘤的发生率明显高于普通人群。结论：PJS患者合并恶性肿瘤的发生率明显增高,应积极处理胃肠道息肉和筛查全身肿瘤。     

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的双气囊小肠镜治疗

双气囊小肠镜作为一种新的检查和治疗设备,使针对全小肠的直视检查和治疗干预成为可能。目的：探讨双气囊小肠镜治疗Peutz—Jeghers综合征（PJS）患者小肠息肉的可行性和安全性。方法：回顾性分析解放军空军总医院2004年4月～2009年5月48例PJS患者的双气囊小肠镜检查／治疗情况。结果：48例PJS患者共接受102例次双气囊小肠镜检查（经肛38例次,经口64例次）,行内镜下小肠息肉圈套切除术90例次,切除小肠息肉876枚,其中直径〉50mm的巨大息肉43枚。内镜检查／治疗前52例次有明显临床症状（不完全性肠梗阻35例次,腹痛和腹部不适11例次,消化道出血6例次）,其中45例次（86．5％）经治疗后症状消失或明显缓解。发生较严重内镜治疗并发症5例,其中小肠穿孔2例,消化道出血3例。结论：双气囊小肠镜能安全、有效地治疗PJS患者的小肠多发息肉,在一定程度上可替代外科手术治疗。     

小切口开腹术中内镜治疗 Peutz-Jeghers 综合征患者小肠息肉——附7例分析

背景: Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者的小肠多发息肉可引起出血、肠梗阻、肠套叠、息肉恶变等严重并发症,传统外科手术治疗创伤大、术后并发症多,且多次小肠切除术可致短肠综合征。目前关于小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠息肉的报道较少。目的: 探讨小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠多发息肉的疗效和可能优势。方法: 回顾性分析南通市第一人民医院1998年9月～2008年10月7例接受小切口开腹术中内镜治疗的PJS患者的息肉切除情况、手术相关并发症和长期随访结果。结果: 7例PJS患者术中共切除929枚小肠息肉,直径≤10mm 492枚,11～30mm 377枚,≥30mm 60枚,最大者45mm×38mm。术后2例患者分别出现肠功能障碍和少量便血,1例术后1年内腹部偶有隐痛不适,经治疗后均好转,无严重并发症和死亡病例。随访1～8年,无患者出现需考虑外科手术治疗的病情变化。结论: 小切口开腹术中内镜治疗能安全有效地切除小肠多发息肉,可反复治疗而无须切除肠段,对PJS患者具有重要临床应用价值。     

内镜下黏膜切除术治疗胃肠道息肉样病变的70例临床分析

目的 探讨内镜下黏膜切除术（ endoscopic mucosal resection,EMR） 在切除胃肠道息肉中的应用价值.方法 回顾性分析70例（82枚息肉）行EMR治疗胃肠道息肉的临床资料.结果 30例患者40枚胃息肉及40例患者42枚结肠息肉经EMR 治疗后,病变均完整切除,无出血、感染和穿孔等并发症发生.结论 EMR是临床上治疗胃肠道息肉的一种安全有效的内镜治疗手段,值得临床推广.     

黑斑息肉综合征的家系调查研究

目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床特点及其家系调查的意义.方法对15例先证者及其高危亲属的一般资料、临床表现,以及消化道外的表现和内镜下表现进行调查观察,如确诊PJS,经内镜或外科治疗后,每年至少复查1次胃镜、结肠镜、全消化道钡餐及腹部B超、X线胸片.结果普查PJS患者亲属共63例,发现PJS患者34例.新发现的患者均有黑斑,其中伴有其他症状者18例,有5例患者合并恶性肿瘤,包括胃腺癌、小肠腺癌、大肠腺癌、官颈腺癌、左颈部淋巴结腺癌各1例.结论黑斑息肉综合征的部分患者早期临床表现无特异性,部分患者易出现恶变.对PJS患者及其亲属进行定期联系及普查,有利于对恶性肿瘤进行早期诊断和治疗.     

内镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers巨大十二指肠息肉71例临床研究北大核心CSCD

目的评估内镜下黏膜切除术(EMR)治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)巨大十二指肠息肉的安全性及有效性。方法收集2013年2月至2020年8月在空军特色医学中心确诊为PJS十二指肠息肉并经EMR治疗的病例资料,统计EMR治疗PJS十二指肠巨大息肉的完整切除率、并发症发生率。比较巨大息肉组(直径≥3 cm)与普通息肉组(直径<3 cm)患者EMR手术完整切除率和并发症发生情况,并分析EMR治疗PJS十二指肠息肉手术并发症发生的影响因素。结果共71例患者纳入研究,男44例,女27例,中位年龄为26岁(5~58岁)。内镜下切除息肉最大中位直径为2.0 cm(0.6~13.0 cm),所有患者均成功实施EMR手术,63例患者EMR治疗PJS十二指肠息肉实现完整切除(63/71,88.7%),巨大息肉组EMR手术完整切除率低于普通息肉组(77.4%比97.5%),差异有统计学意义(P=0.023)。EMR手术相关并发症总发生率5.6%(4/71),1例患者同时存在术中创面渗血和术后胰腺炎。巨大息肉组与普通息肉组间并发症发生率(9.7%比2.5%)差异无统计学意义(P>0.05)。内镜下EMR切除十二指肠息肉有无并发症发生在患者性别、年龄、有无PJS家族史、手术史、息肉数量、切除方式上的差异均无统计学意义(P值均>0.05),而息肉位于乳头部位者并发症发生率(50%,3/6)显著高于非乳头部位者(1.5%,1/65),差异有统计学意义(P=0.001)。结论EMR治疗PJS巨大十二指肠息肉总体安全有效的,可作为PJS十二指肠息肉的首选治疗方案。息肉部位是EMR手术相关并发症发生的重要影响因素。     

黑斑息肉综合征并肠套叠1例

黑斑息肉综合征(PJS)是一种少见的染色体遗传疾病，以消化道息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为基本特征。约50％患者在20岁以前出现症状，表现为腹痛、肠套叠以及胃肠道出血。2002年3月，我院收治黑斑息肉综合征并肠套叠患者1例，经积极治疗和护理患者痊愈出院。现报告如下。     

三镜联合治疗黑斑息肉综合征一例

黑斑息肉综合征,又称Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jegherssyndrome,PJS）,具有皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传3大特点,其主要并发症为肠套叠、肠梗阻和便血。现将我院消化内科和外科三镜联合实施治疗P—J综合征1例,结合文献复习报道如下。