ADIPOR1 基因多态性与冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的相关性

目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全（以下简称冠心病）的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高（P均＜0.05）。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组（单纯CAD组）、冠心病合并2型糖尿病组（CAD+T2D组）,将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者（GG+AG）患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者（GG+TG）患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者（GG+AG）发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737（T＞G）、rs7514221（G＞A）及rs7529354（A＞G）构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关（OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006）。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。     

MALDI—TOF—MS法检测视黄醇结合蛋白4基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨重庆地区视黄醇结合蛋白4（RBP4）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）及临床表型的关联性。方法运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测中国重庆地区335例无亲缘关系的人群（T2DM患者184例,正常对照151名）中RBP4基因rs17484721和rs3758539多态性。结果RBP4基因rs17484721和rs3758539位点多态性在糖尿病和对照组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。糖尿病组rs17484721AA基因型携带者的HOMA2IR值明显高于其他基因型（ANCOVA=5．181,P〈0．05）,rs3758539GA＋AA基因型携带者的空腹血糖值明显高于GG基因型（ANCOVA=6．246,P〈0．05）。结论中国汉族人群中RBP4基因多态性可能与T2DM相关。     

抵抗素基因+299G/A多态性与T2DM并高血压病的相关性

目的研究抵抗素基因＋299G／A多态性与中国北方地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）并高血压病的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测北方地区汉族人群261例T2DM患者的抵抗素基因内含子2区299G／A突变。结果T2DM组GG、GA、AA基因型及G／A等位基因频率与非T2DM组比较有显著统计学差异（P〈0．01）；T2DM组GG基因型携带者空腹血糖明显高于AA基因型携带者（P〈0．05）。多元线性逐步回归分析显示，抵抗素基因＋299G／A与收缩压、舒张压无明显相关性。结论抵抗素基因＋299G／A多态性与T2DM有关．与高血压病元明显相关性。     

TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病(T2DM)和T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法用基因测序方法对126例健康对照组、101例T2DM组、94例T2DM合并CHD组TRIB3基因rs2295490多态性进行分型,同时对其生化指标如空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(Hb A1c)等进行检测。结果 3组间TRIB3基因rs2295490多态性基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05)。健康对照组中AA基因型TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM组中AA基因型TC与TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM+CHD组AA基因型TC、TG、LDL-C水平明显低于AG+GG基因型(P0.05),AA基因型HDL-C水平明显高于AG+GG基因型(P0.05)。结论 TRIB3基因rs2295490多态性与T2DM合并CHD无明显关联,但可能与T2DM及T2DM并发CHD患者的血脂异常有关。     

SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人2型糖尿病的关联

目的探讨SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用连接酶检测反应(LDR)技术对中国吉林省长春地区113例T2DM患者及107例正常对照(NC)者SLC30A8基因rs13266634位点、CDKN2A/2B基因rs10811661位点、HHEX基因rs1111875位点、TCF7L2基因rs7903146位点的SNP进行检测。结果 SLC30A8(rs13266634)CC、CT基因型的空腹胰岛素(FINS)、胰岛B细胞功能(HOMA-B)均低于TT基因型(P0.05),总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)均高于TT基因型(P0.05),CC基因型的空腹血糖(FPG)高于TT基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并心血管并发症的构成比,差异有统计学意义(P0.05)。CDKN2A/2B(rs10811661)TT、CT基因型的FINS、HOMA-B均低于CC基因型(P0.05),FPG、糖化血红蛋白(Hb A1c)、TC均高于CC基因型(P0.05),TT基因型的TG高于CC基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并微血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。HHEX(rs1111875)GG、GA基因型的FINS、HOMA-B均低于AA基因型(P0.01),FPG、TC、TG均高于AA基因型,GG基因组的低密度脂蛋白胆固醇(LDL)-C高于AA基因组(P0.05)。三组GG、GA、AA基因型合并心血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性位点rs13266634、HHEX基因多态性位点rs1111875与T2DM心血管并发症存在一定的相关性,CDKN2A/2B基因多态性位点rs10811661与T2DM微血管并发症存在一定的相关性。     

中国2型糖尿病人群脂联素受体1基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的 研究我国2型糖尿病(T2DM)人群脂联素受体1(AdipoR1)基因多态性与冠心病(CAD)风险的相关性. 方法 以307例T2DM患者为研究人群,其中205例伴有CAD,102例不伴CAD.应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术或基因测序方法,研究AdipoR1 10个单倍型标记单核苷酸多态性(Haplotype-tagging SNPs)与CAD风险的关系. 结果 (1)Ad-ipoR1 SNP rs1342387 GG和AG基因型携带者均较AA型携带者发生CAD的风险显著增加(GG vsAA:校正OR'=2.491,95%CI' 1.354～6.885,P'=0.031;AG vs AA:校正OR'=3.053,95%CI' 1.085～5.718,P'=0.007).(2)SNP rs12045862基因型CC携带者与TT携带者相比,CAD的风险显著增加(校正OR'=2.751,95%CI' 1.063～7.115,P'=0.037).(3)SNPs rs1342387、rs12045862 GX/CC基因型组合携带者较非携带者CAD的风险显著增加(校正OR'=3.646,95%CI' 1.253～10.608,P'=0.018).保护性基因型组合AA/TX携带者较非携带者发生CAD的风险显著降低(校正OR'=0.260,95%CI'0.113～0.601,P'=0.002).(4)在超重和肥胖(BMI≥24)的T2DM人群中,发现肥胖与SNPs rs1342387、rs12045862对CAD的风险有相互作用(P<0.05);在总人群中发现的与CAD风险相关的SNPs rs1342387和rs12045862在这一亚组仍具有相关性;同时发现SNP rs7539542基因型CC携带者较GG携带者CAD的风险增加(校正OR'=4.714,P'=0.036). 结论 中国T2DM人群中,AdipoR1 SNPs与CAD的风险可能相关.在超重或肥胖T2DM人群中,AdipoR1 SNPs与肥胖对CAD风险的影响有协同作用.     

乙醛脱氢酶2基因 rs671多态性和新疆汉族人群原发性高血压的关联性研究

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因 rs671多态性在新疆地区汉族人群原发性高血压（EH）发病中的作用。方法应用 Taqman 技术检测了474例汉族 EH 患者和358例正常血压者 ALDH2基因 rs671多态性。结果在男性人群中,饮酒组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于不饮酒组（P ＜0．01）;EH 组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于对照组（P ＜0．01）。而在女性人群中,EH 组和对照组 rs671的 3 种基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。非条件 Logistic 回归分析校正年龄、体重指数、糖尿病史、饮酒史等影响因素后,在男性人群中 rs671的 GA ＋AA 基因型者患 EH 的风险低于 GG基因型者（OR ＝0．656,95％CI：0．448～0．962,P ＜0．05）,GA ＋AA 基因型者收缩压水平明显低于GG 型者（P ＜0．05）。而在男性不饮酒者和女性人群中,GA ＋AA 基因型者和 GG 基因型者血压水平比较差异无统计学意义。结论ALDH2基因 rs671多态性可能和新疆汉族男性人群 EH 的发生相关,rs671的 GA ＋AA 基因型可能是汉族男性人群 EH 的一个保护因素。     

中国2型糖尿病人群AMPKα2基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的研究我国T2DM人群AMPKα2基因多态性与冠心病（CAD）风险的相关性。方法以326例T2DM患者为研究对象,其中180例伴有CAD（cAD＋组）,146例不伴CAD（CAD-组）。应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）技术或基因测序方法,研究AMPKα2基因8个单倍型标记单核苷酸多态性（tag-SNPs）与CAD风险的关系。结果（1）SNP rs11206887 GG基因型携带者较非携带者发生CAD的风险显著增加（OR=2．507,95％CI=1．244-5．053,P=0．010）,校正年龄、性别、BMI、吸烟、糖尿病病程后仍存在统计学差异（OR′=2．469,95％CI′=1．182～5．157,P′=0．016）。（2）SNP rs2143749 GG基因型携带者较非携带者发生CAD的风险增高（OR=1．680,95％CI=1．029-2．741,P=0．038）。（3）SNP rs2746347 TT基因型携带者较非携带者发生CAD的风险有增高趋势（OR=2．875,95％CI=1．034-7．996,P=0．043,校正OR′=1．715,95％CI′=1．016-2．895,P′=0．044）。（4）SNPrs2143749和SNP rs11206887 GG／GG基因型组合携带者较非携带者发生CAD的风险增高（P=0．014）。结论我国T2DM患者AMPK α2 SNPs与CAD的发病风险可能相关。     

UCP1基因-3826A>G位点多态性与云南大理地区2型糖尿病患病率相关性的研究

目的 探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM患病率的相关性。方法 选取2021年1～12月于大理大学第一附属医院内分泌科收治的204例T2DM患者（T2DM组），同期选取174名体检健康者为正常对照（NC）组，收集两组一般资料和生化指标，采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)对UCP1基因-3826 A>G位点进行基因分型并统计分析。结果 T2DM、NC组UCP1基因-3826 A>G位点基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05）。T2DM组AG、GG基因型频率和G等位基因频率高于NC组。AG、GG基因型和G等位基因可增加T2DM风险1.638、2.109和1.386倍。T2DM患者AG和GG基因型BMI高于AA基因型（P<0.05）。结论 UCP1基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM相关，且该基因位点突变增加T2DM风险。     

ALDH2基因多态性与老年2型糖尿病冠心病易感性及心血管事件的关系

目的 探究ALDH 2基因多态性与老年2型糖尿病(T2DM)患者冠心病易感性及心血管事件发生关系。方法 选择2019年1月—2021年7月西部战区总医院就诊的226例老年T2DM患者纳入研究，分为冠心病组104例与非冠心病组122例；另选取同期年龄和性别匹配的150名体检健康者为对照组。采用RT-PCR法检测各组观察对象血白细胞中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型。探究ALDH2基因型与冠心病易感性及心血管事件发生关系。结果 冠心病组A等位基因频率30.77%、 AA基因型频率19.23%,较非冠心病组的22.05%、 6.56%及对照组的17.00%、 6.00%均明显升高(P<0.05)。Logistic回归结果显示，携带ALDH 2突变型基因(AA/GA型)的T2DM患者发生冠心病的危险性较野生型(GG型)增加4.024倍(OR=4.024, 95%CI:1.157～19.425,P=0.018)。随访1年内，在冠心病组、非冠心病组中，携带ALDH2 AA型患者心血管事件发生率均明显高于GG型、 GA型(P<0.05)。结论 ALDH2的A等位基因可能与老年T2DM患者...     

胱抑素C rs1064039位点单核苷酸基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:通过研究胱抑素C基因(CST3)rs1064039位点单核苷酸多态性(SNP),揭示其与冠心病的相关性。方法:采用病例-对照研究,选择上海市静安区中心医院心内科疑似冠心病入院的汉族530例患者为研究对象,依据冠状动脉(冠脉)造影结果分为冠心病组(320例)及对照组(210例)。提取外周血白细胞基因组DNA,应用巢式PCR直接测序技术检测CST3rs1064039位点SNP,分析该位点的基因型及等位基因频率与冠心病的相关性,及其与血胱抑素C水平的关系。结果:汉族人群中CST3基因rs1064039位点存在G/A突变,存在GG、GA和AA 3种基因型,GG型为野生基因型,无论等位基因频率或者基因型分布在冠心病及对照组均无明显差异;CST3rs1064039位点野生型纯合子携带者血胱抑素C在全体人群和对照组中的水平明显高于突变型携带者,但这种差别在冠心病组消失。结论:汉族人群中CST3基因rs1064039位点的基因多态性与冠心病发病无直接相关性,而与血胱抑素C水平相关。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的336例浙南地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型(其中T2DM合并肥胖组121例,T2DM非肥胖组104例,正常对照组111例),并分析Gln223Arg基因多态性与糖尿病的关系.结果 ① T2DM肥胖组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.645、0.347和0.008;G和A等位基因频率分别为0.818和0.182;T2DM非肥胖组基因型GG和GA的频率分别为0.769、0.231;G和A等位基因频率分别为0.885和0.115;正常对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.802、0.189和0.009;G和A等位基因频率分别为0.896和0.104.②T2DM合并肥胖组A、G等位基因分布频率与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.05),非肥胖组与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Gln223Arg变异,它可能是该地区人群T2DM合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与T2DM发病有一定关系.     

β纤维蛋白原-455G/A基因多态性与冠心病的关系

目的 分析β纤维蛋白原（血浆纤维蛋白原B）基因启动子区－455 bp位点多态性与冠心病的关系。方法 采用聚合酶链反应限制性片长多态性分析法检测240例冠心病患者和240例正常对照者的β纤维蛋白原基因启动子区－455 bp位点多态性,并测定血浆纤维蛋白原水平。结果 （1）冠心病组GA/AA基因型及A等位基因频率（分别为45.4%和25.2%）均高于对照组（分别为26.7%和15.2%）,差异有统计学意义（P均＜0.05）;（2）冠心病组各基因型的血浆纤维蛋白原水平均高于对照组同基因型,两组携带GA基因型者的血浆纤维蛋白原水平高于同组携带GG基因型者,携带AA基因型者血浆纤维蛋白原水平高于同组携带GA基因型者,差异有统计学意义（P均＜0.05）。结论 β纤维蛋白原基因启动子区－455 bp位点多态性与冠心病有关,A等位基因是冠心病的易感危险因素,可能通过影响血浆纤维蛋白原水平与冠心病产生联系。     

糖尿病微血管病SUMO基因163 A/G多态性的相关性研究

目的:探讨小泛素样修饰蛋白(SUMO)基因163A/G多态性与糖尿病微血管病变相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对30例2型糖尿病(T2DM)患者[正常白蛋白尿(DM0)组10例,微量白蛋白尿(DM1)组10例,大量白蛋白尿(DM2)组10例]和10例健康对照者(NC)的SUMO基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床指标。结果:本组实验人群中SUMO基因163位点存在3种基因型,即AA型、GA型和GG型。NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无显著差异(x2=2.231,P=0.121;x2=0.015,P=0.906);DM组(DM1+DM2)的GA基因型频率高于DM0组(x2=4.454,P=0.038);DM1组与DM2组基因型和等位基因频率无统计学差异(x2=0.041,P=0.973;x2=0.123,P=0.683)。Logistic回归分析显示SUMO基因GA基因型(OR=2.31,P0.05)与糖尿病肾病相关。结论:SUMO基因GA基因型可能是糖尿病微血管病发生的危险因素。     

蒙古族2型糖尿病合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性的相关性

目的研究蒙古族2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性(SNP) 11426(rs16-861194);-11391(rs17300539);-11377(rs266729)三个位点的相关性。方法选择200例T2DM不合并大血管病变(T2DM组)和230例T2DM合并大血管病变(T2DM+大血管病变组)的4代以上均为蒙古族的患者,采用直接测序法分析脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194)、SNP-11391(rs-17300539)、SNP-11377(rs266729) 3个位点基因型和等位基因频率,研究其多态性与T2DM合并大血管病变的相关性,同时测定生化指标。结果脂联素基因SNP-11426(rs16-861194)产生三种基因型AA、AG、GG; SNP-11391(rs17300539)产生一种基因型GG; SNP-11377(rs266729)产生三种基因型CC、CG、GG。3个位点的基因型与等位基因频率进行统计学分析,蒙古族T2DM组与T2DM+大血管病变组差异无统计学意义(P>0. 05)。结论脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194); SNP-11391(rs17300539); SNP-11377(rs266729) 3个位点与通辽地区蒙古族T2DM大血管病变无相关性,这3个位点的脂联素基因多态性并不能从分子水平上预测本地区蒙古族T2DM合并大血管病变。     

色素上皮衍生因子启动子区基因多态性与糖尿病微血管病变的关系

目的观察色素上皮衍生因子（PEDF）启动子区单核苷酸多态性（SNP）与糖尿病微血管病变的关系。方法将271例T2DM患者分为无糖尿病微血管病变组105例,合并糖尿病微血管并发症组166例,分析PEDF基因启动子区rs12150053T／C及rs12948385G／A的基因型和等位基因频率。结果两个SNPs位点等位基因频率均有统计学差异（P〈0．05）,rs12948385位点基因型频率也有统计学差异（P〈0．05）。结论PEDF启动子区多态性位点可能是我国北方汉族人群糖尿病微血管病变发病的危险因素之一。     

Lp(a)基因G/A (-773)多态性与2型糖尿病视网膜病变的关系

对2型糖尿病（T2DM）合并视网膜病变（DR组）及无DR（NDR组）患者进行血脂、血浆脂蛋白（a）[Lp（a）]及Lp（a）基因G／A（-773）多态性检测。结果显示,DR组Lp（8）基因多态的基因型为AA型28．3％、GA型32．6％、GG型39．1％,等位基因频率分别为44．6％、55．4％;NDR组基因型分别为AA型59．5％、GA型32．1％、GG型8．3％,等位基因频率分别为75．6％、24．4％。两组LP（a）、Lp（a）基因G／A（-773）多态性、吸烟、空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白、病程等有统计学差异（P均〈0．05）。提示Lp（a）基因G／A（-773）多态性是DR的独立危险因素。     

HNF1B基因多态性与冠心病、2型糖尿病及其共病的相关性研究

目的探讨中国北方人群HNF1B基因位点rs4430796单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及其共病的相关性。方法采用病例对照研究,入选2016年2~12月于北京医院心内科和内分泌科就诊的冠心病患者160例、2型糖尿病患者126例、冠心病合并2型糖尿病患者175例,及健康对照者238名。采用高分辨率熔解曲线分析和直接测序的方法检测HNF1B基因位点rs4430796多态性,同时测定血清中尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,评估rs4430796多态性与上述生物标志物的相关性。结果与健康对照组比较,冠心病合并2型糖尿病组HNF1B基因rs4430796在基因型(P=0.005)、等位基因(OR=1.50,95%CI:1.05~2.13,P=0.026)、显性模型(OR=1.83,95%CI:1.23~2.72,P=0.003)、隐性模型(OR=2.07,95%CI:1.07~3.98,P=0.027)、加性模型(OR=2.53,95%CI:1.29~4.98,P=0.006)差异均有统计学意义。与野生型(AA)比较,冠心病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者体质指数增高,2型糖尿病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者尿酸增高,冠心病合并2型糖尿组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者HDL-C较低(均为P0.05)。结论HNF1B基因位点rs4430796多态性与冠心病合并2型糖尿病相关,可能通过代谢因素参与冠心病及其共病的发生。     

广西壮族人ABCA1基因rs2066715多态性与血脂水平及脑梗死的关系

目的探讨广西壮族人三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs2066715单核苷酸多态性(SNP)位点与血脂水平及脑梗死(CI)的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测252例壮族CI患者(CI组)和249例健康壮族人(对照组)的ABCA1基因rs2066715位点基因型,分析不同基因型与血脂、CI的关系。结果壮族人ABCA1基因rs2066715位点G、A等位基因频率在CI组为53.2%、46.8%,对照组为57.8%、42.2%;GG、GA和AA基因型分布在CI组为29.4%、47.6%、23.0%,对照组为33.7%、48.2%、18.1%。两组等位基因频率和基因型分布比较均无统计学意义。对照组AA型的HDL-C、载脂蛋白A1(ApoA1)和载脂蛋白B水平比GG和GA型显著降低(P<0.05);但基因型与CI的发病无关。结论壮族人ABCA1基因rs2066715位点A等位基因携带者HDL-C及ApoA1水平较低,但A等位基因突变与CI易感性无关。     

中国2型糖尿病人群内皮细胞一氧化氮合酶基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的 观察中国2型糖尿病人群中内皮细胞一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性位点rs1799983与rs2070744是否与冠心病风险相关.方法 以2005年3月至2010年10月412例2型糖尿病胸痛患者为研究人群,其中266例患有冠心病[男性171例,女性95例,平均年龄（64±9岁）],146例为无冠心病对照[男性67例,女性79例,平均年龄（62±10）岁].选取eNOS的2个单核苷酸多态性（SNPs）：rs1799983（G＞T）和rs2070744（T＞C）.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对eNOS基因SNPs读取个体基因型,采用病例-对照研究的方法,研究eNOS基因多态性与冠心病风险的关系.结果 SNP rs1799983在冠心病组与无冠心病组中T等位基因频率分别为10.4％和9.3％,T等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增高趋势（OR=1.214）,但差异无统计学意义（P＞0.05）.SNP rs2070744在冠心病组与无冠心病组中C等位基因频率分别为10.5％和9.4％,C等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增加趋势（OR=1.117）,但差异亦无统计学意义（P＞0.05）.校正其他已知冠心病风险因素如性别、年龄、BMI、糖尿病病程、高血压病病史、脂代谢异常病史以及吸烟史后,仍未发现rs1799983和rs2070744与冠心病风险的相关性.结论 在中国2型糖尿病人群中,eNOS基因SNP rs1799983和rs2070744可能不是冠心病的主要风险因子.