孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值

目的探讨孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法运用经腹联合阴道超声,对2014年6月-2016年2月在衡水市妇幼保健院参加孕产妇系统管理的4 890例孕11~13⁺⁶周孕妇进行系统化超声筛查,并进行孕中期Ⅲ级、孕晚期Ⅱ级筛查,所检病例进行产后42 d回访追踪妊娠结局。结果超声筛查4 890例孕妇(单胎4 851例,双胎39例,胎儿总数4 929例),经产前诊断或引产证实胎儿畸形63例(1.28%,63/4 929),孕早、中、晚期胎儿畸形的检出率分别为53.97%、36.51%、9.52%。孕11~13⁺⁶周检出胎儿畸形34例(53.97%,34/63),其中严重结构畸形16例;染色体相关检查异常9例;孕早期超声软指标异常,诊断不明确的于孕中期系统超声筛查检出异常9例,8例终止妊娠,1例孕30周发生早产且新生儿死亡。孕11~13⁺⁶周超声筛查无异常胎儿4 862例,孕中、晚期检出胎儿畸形29例(46.03%,29/63)。漏诊3例(0.06%,3/4 929),包括室间隔缺损1例、多/并指(趾)畸形2例。孕11~13⁺⁶周超声诊断胎儿畸形的敏感度为53.97%、特异度为98.72%、总符合率为99.35%。结论孕11~13⁺⁶周超声筛查可在孕早期检出多系统严重胎儿畸形,也能为孕中期的进一步检查提供依据。但孕早期超声筛查不能替代孕中晚期超声检查。孕早期超声软指标异常胎儿,应结合孕中期系统超声及染色体检查进行诊断;单纯超声软指标异常不是进行侵入性产前诊断的依据。     

二维超声联合四维超声对不同孕周胎儿畸形诊断的价值分析

目的:探讨二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选择本院2010年1月~2012年11月就诊的不同孕周孕妇进行阶段性超声筛查,分为孕早期(11~17+6周)、孕中期(18~27+6周)、孕晚期(28~40+6周)。对所有不同孕周的孕妇首先接受二维超声诊断检查,对初步怀疑胎儿畸形的孕妇再次实施二维超声联合四维超声检查,将不同孕周的二维超声检查结果以及联合四维超声检查与临床分娩结果分析比较。结果:2891例孕妇共分娩出2930例胎儿,经临床观察和随访发现124处畸形,其中泌尿生殖系统35处,消化系统31处,心脏23处,胸腹腔积液14处,胎儿肿瘤8处,皮肤水肿8处,四肢骨折5处。孕中期胎儿畸形检出率较高,且以泌尿生殖系统和消化系统为主,二维超声联合四维超声对不同孕期的胎儿畸形的临床诊断准确率显著高于单纯二维超声诊断准确率(P0.05)。结论:孕早期超声可对部分严重的胎儿畸形进行早期诊断,孕中期超声可筛查出部分胎儿结构异常,孕晚期超声则可提高迟发型胎儿畸形诊断检出率。超声检查时产前胎儿畸形检查的重要手段,二维超声联合四维超声检查可以显著提高胎儿畸形诊断率,是及时发现胎儿异常、降低出生缺陷的首选方法,应根据不同孕周的超声特点,提高检出率,为临床诊断提供可靠的参考。     

孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床分析

目的探讨在孕早期行标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法选取2013年3月-2015年7月在该院行产前超声检查且在该院分娩的孕妇1 129例,所有孕妇均行孕早期标准化超声切面筛查并追踪妊娠结局。结果孕早期(孕11~13+6周)标准化超声切面筛查孕妇1 129例共1 206胎;对所有孕妇妊娠结局进行追踪随访,其中正常单胎1 013例,单胎异常39例,双胎正常72例,双胎异常5例,共发现胎儿畸形44例,发生率为3.65%(44/1 206)。孕早期超声筛查诊断16例,胎儿结构畸形占36.36%,骨骼四肢和神经系统畸形检出率较高,分别占64.28%和60.00%,呼吸和消化系统畸形均占0.00%;孕早期超声筛查胎儿结构畸形具有较好的诊断价值,其灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为36.36%、100.00%、100.00%和97.65%;孕中期超声筛查诊断胎儿结构畸形28例,超声诊断结果与引产后诊断相符合。结论孕早期标准化超声切面筛查可检出部分严重胎儿畸形,但不能替代孕中期超声筛查。     

二维超声等对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床分析

目的:观察二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床价值价值。方法:选取我院妇科门诊进行产前检查的孕妇300例,300例孕妇均在孕早期、孕中期及孕晚期进行超声筛查,根据孕妇选择检查方式的不同将其分为对照组和观察组,对照组由120例孕妇为选择单纯二维超声检查,观察组有180例孕妇选择二维超声联合思维超声检查,比较二组孕妇的筛查结果。结果:孕中期筛查出胎儿的畸形率多于孕早期和孕晚期,观察组产前筛查出胎儿畸形的准确率高于对照组,P0.05;观察组孕中期筛查的畸形胎类别中以泌尿生殖系统最高,与其类别相比,P0.05。结论:在胎儿畸形诊断中选取二维超声联合四维超声对不同孕周产妇进行筛查,可提高胎儿畸形检查的准确率,降低缺陷胎儿的出生率,可在临床推广。     

超声检查在产前胎儿畸形早期筛查中的临床应用及分析

目的本文将研究在产前胎儿畸形早期(孕11-13+6周)筛查中采用彩色多普勒超声检查仪的效果。方法在本文的临床研究中将选取笔者所在科室对1560例孕期为孕11-13+6周的孕妇行超声检查的临床资料进行回顾分析。结果在1560例孕妇中,对正常胎儿中成功检测胎儿颈后透明层NT厚度1520例,胎儿鼻骨NB长度1489例,而胎儿NT厚度的成功率为97.43%,NB长度的成功率为95.45%;在本组1560例孕妇中共筛查出33例胎儿畸形(畸形率为2.12%)。结论通过对孕期为11-13+6周的孕妇行超声检查,可筛查存在严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,通过早期筛查畸形胎儿可做到早发现、早诊断、早处理,对提高我国优生优育水平同样具有十分重要的意义。     

孕期综合性筛查技术评估唐氏综合征风险

目的 探讨孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查评估唐氏综合征(DS)的风险价值.方法 回顾性分析2011年至2015年间,在西安交通大学第一附属医院检查和其他医院转诊的具备完整妊娠结局的单胎妊娠孕妇2730例,所有孕妇均于妊娠11~13+6周完成常规超声检查和唐氏综合征相关超声软指标筛查,其中96例孕妇完成了超声胎儿鼻骨探查;2597例孕妇于妊娠15~19+6周完成孕中期DS筛查,检测甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG),游离雌三醇(uE3)指标;初步筛查DS风险较高者于妊娠12周至24周,完成无创产前检测(NIPT).采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养与染色体分析确诊的DS病例作为金标准,病例组和对照组按照1:1标准配对,各纳入12例,运用受试者特征曲线(ROC曲线)分析孕早期超声DS筛查软指标、孕中期实验室DS血清学筛查指标、无创产前检测筛查指标在诊断DS中的价值.结果 2730例孕妇行孕早期超声筛查,其中96例完成胎儿鼻骨超声检查,早期超声显示胎儿鼻骨不显影的筛查阳性率最高,达3.13%;胎儿颈项部透明层厚度(NT)高危的筛查阳性率为1.43%;胎儿颈部水囊瘤和水肿的筛查阳性率均不足1.00%.2597例孕妇行DS实验室筛查,孕期母体血清检测DS高危和临界高危的阳性率分别为2.04%和3.62%.诊断DS的各类检测筛查方法中,诊断准确性高且具有显著诊断意义的方法为无创产前检测(AUC=0.958,P<0.05);诊断准确性中等的方法包括孕早期超声胎儿鼻骨不显影(AUC=0.750,P=0.038),孕早期超声NT≥3mm(AUC=0.701,P=0.094)和孕中期血清学DS筛查(AUC=0.708,P=0.083).结论 孕早期超软指标、孕中期母血清标志物的应用对胎儿DS具有筛检意义,孕早期胎儿鼻骨不显影的超声软指标对DS筛查有显著意义.应用早期超声和中期血清标志物的联合筛检有助于提高唐氏综合征的检出率.     

产前超声检查诊断胎儿结构畸形的临床价值

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形诊断中的临床价值。方法回顾性分析2013年黄石市中心医院行产前超声检查的2 200例孕妇的胎儿畸形筛查资料,将孕期超声筛查分为3个阶段:11~13+6周、20~24周、28~32周。并与产后或尸体解剖结果进行对照。结果 2 200例孕妇中,产前超声筛查检出胎儿畸形共49例,经分娩或引产证实的畸形儿53例,畸形率2.41%,漏诊4例,漏诊率7.55%。结论产前超声检查可为产前胎儿畸形的临床诊断提供可靠的参考。     

唐氏综合征产前筛查2653例分析

目的:探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查与超声相结合的筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法:应用时间分辨荧光法对2 653例孕15~18+6周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,≥1∶250为唐筛阳性,为高危孕妇,建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果:产前共筛查2 653例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇91例,阳性率为3.4%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇71例,假阳性率为2.6%。有50例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的70.4%,确诊为唐氏综合征的2例,NTD筛查阳性20例,经超声确诊的7例,其他胎儿发育异常的4例,异常胎儿的检出率为0.49%。结论:孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

孕早期生化标记物结合超声筛查唐氏综合征

目的:探讨孕早期唐氏综合征(DS)的产前筛查方法。方法:采用时间分辨免疫法对孕7~13周452例孕妇血清中PAPP-A和β-HCG两项血清标记物进行检测。同时用超声对其中孕10~13周的孕妇测量颈部透明带(nuchal translu-cency,NT)厚度。用Tl-risk风险统计软件进行风险率计算,以1∶250作为高风险的切割值。结果:二联生化筛查7~13周的452例孕妇中,筛出高危孕妇45例,确诊DS胎儿1例;二联生化+NT筛查10~13周的孕妇101例,筛出高危孕妇6例。结论:孕早期二联生化+NT筛查DS胎儿,有望使产前诊断时间提前,且筛查结果的假阳性率降低。     

二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的:分析探讨二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选择2015年1月~2015年12月于我院产科门诊行产前检查的孕妇450例,随机分为观察组225例和对照组225例。所有孕妇分剐在孕早期、中期、晚期行超声筛查,观察组行二维超声联合四雏超声检查,对照组行二维超声检查。观察对比两组胎儿畸形的检出率及采用联合超声法下在不同孕周下的检出率。结果:观察组中胎儿畸形的检出率(93.33%)显著高于对照组(72.22%),(P0.05)差异具有统计学意义。采用联合超声法筛查胎儿畸形的检出率,孕中期(52.38%)显著高于孕早期(16.67%)和孕晚期(30.95%),差异均有统计学意义(P0.05)。结论:二维超声联合四维超声诊断畸形胎儿临床准确率高,孕中期胎儿畸形的检测效果好,值得在临床上广泛推广应用。     

产前超声在孕11～13~(+6)周胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨产前超声在孕11~13~(+6)周胎儿畸形筛查中的应用价值,为孕早期诊断胎儿畸形提供可靠依据。方法选取2015年1月-2016年12月之间在该院行产前超声检查的1 300例孕妇为研究对象,采用彩色多普勒超声检查手段,监测胎儿的发育情况,测量胎儿的颈项透明层和鼻骨长度,并观察胎儿的临床结局。结果本研究共检出26例胎儿畸形,其中8例肢体骨骼畸形,2例面部畸形,3例心脏畸形,6例胸腹部畸形,5例颅脑畸形,2例双胎妊娠胎儿畸形。误诊1例,1例单足内翻新生儿证实为假阳性。漏诊5例,其中1例并指畸形,1例肢体姿势异常,1例眼距过近,1例巨膀胱,1例胎儿水肿。在孕11~13~(+6)周进行产前超声胎儿畸形筛查的检出率为84.62%(26/30)。结论产前超声在孕11-13周~(+6)胎儿畸形筛查中具有较高的应用价值,其能够及时诊断大部分胎儿畸形,为临床治疗提供依据,值得临床推广。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

目的探讨产前超声检查在孕中期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月～2012年9月孕20～24周于我院行超声筛查被诊断为胎儿畸形并经引产或产后证实的145例孕妇的临床资料,对胎儿畸形进行分类,分析胎儿畸形的影响因素。结果胎儿畸形与孕妇所在地区没有关系,但〉35岁的孕妇更易发生胎儿畸形。结论产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中具有重要作用。     

推广规范化超声筛查孕11～13+6周胎儿异常的效果评价

目的探讨推广规范化超声筛查孕11~13~(+6)周胎儿异常的效果。方法收集2016年1月-2017年4月重庆市北碚区行孕11~13~(+6)周规范化超声筛查胎儿异常的3 072例孕妇相关资料,与上一年同期受检孕妇数、胎儿异常检出率及胎儿异常情况进行比较;另外随机抽取200份超声筛查报告,以评价超声筛查图像质量。结果推广规范化超声筛查后胎儿异常检出率为2.41%,高于推广规范化超声筛查前的1.25%,差异有统计学意义(P0.05)。推广规范化超声筛查前检出胎儿异常类型包括露脑-无脑畸形、脑膜脑膨出、颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胸腹壁缺损伴内脏外翻、脐膨出、NT增厚,推广规范化超声筛查后增加了前脑无裂畸形、脉络膜丛囊肿、单心室、左心发育不良、体蒂异常、巨膀胱、并腿畸形、足内翻、肢体缺如、单脐动脉、脐带胎盘帆状附着等。推广规范化超声筛查后超声NT图像质量达标率为87.00%,高于推广规范化超声筛查前的51.00%,差异有统计学意义(P0.05)。结论推广孕11~13~(+6)周产前规范化超声筛查胎儿异常,可以有效提高孕11~13~(+6)周胎儿异常检出率,降低出生缺陷率,提高人口素质。     

孕中期唐氏综合征筛查研究

目的:探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)对胎儿产前唐氏综合征筛查的临床价值。方法;采用酶联免疫吸附法对孕14～20+6周孕妇进行血清AFP,HCG的检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算胎儿宫内风险率,对高风险的孕妇进行羊水穿刺并分析染色体核型。结果:2 800例孕妇,筛查出高危唐氏综合征126例,占4.5%;羊水穿刺发现21-三体综合征2例,其他异常16例。结论:孕中期血清AFP和HCG是产前筛查异常胎儿的有效指标。     

不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床分析

目的分析和探讨临床上采用超声方法在不同孕周期诊断胎儿畸形的临床意义及其价值分析。方法回顾性分析2011年07月至2013年06月在我院妇产科进行产前孕早期（d11-13周）,中孕早期（d14-17周）,孕中期（d18-27周）,孕晚期（d28-40周）体检的超声诊断资料,并与产后结果进行对照,比较不同孕周期超声诊断方法诊断胎儿畸形的意义及其价值。结果本研究中8469例胎儿的产前超声检查结果表明其中畸形胎儿97例,分娩或引产后证明畸形胎儿105例,共漏检8例。结论在对少数较为严重的畸形胎儿的早期诊断中孕早期以及中孕早期的超声诊断筛查具有十分重要的意义,而大部分的畸形胎儿可在孕中期时的超声诊断筛查中被检出,而在迟发性畸形胎儿诊断中孕晚期超声筛查具有较为重要的地位。     

胎儿先天性心脏病孕早期超声筛查的临床价值

目的 探讨在诊断胎儿先天性心脏病(CHD)中应用孕早期规范化超声筛查的临床意义.方法 回顾性分析2018年7月—2020年12月在温州市中心医院产前诊断中心检查的7 945例孕妇的临床资料,在孕11～13+6周期间对其行孕早期规范化超声筛查.对怀疑有胎儿CHD的孕妇,2～4周后复查胎儿心脏超声,密切追踪可疑胎儿CHD病...     

孕早期胎儿筛查中实施NT超声检查的临床分析

目的:探究产前胎儿畸形超声筛查工作中开展颈项透明层(NT)检测的效果及意义。方法:择取2017年11月～2018年10月期间进行产前胎儿畸形超声筛查的孕妇共600例,所有孕妇均行常规超声检测并测量NT。记录胎儿畸形检出率,并与健康产妇进行孕早期NT值比较,对所有孕妇进行跟踪随访了解其妊娠结局,记录生产后胎儿畸形情况。结果:受检的600例孕妇中发现合并胎儿疾病孕妇共10例,检出率1.67%,其中包括3例神经系统畸形、4例先天性心脏病、2例骨骼畸形以及1例唇腭裂。10例合并胎儿畸形产妇中共7例选择人流方式终止妊娠。孕早期在孕11、12及13周时对胎儿畸形孕妇与健康孕妇NT值进行比较,胎儿畸形孕妇NT值均显著高于健康孕妇,数据差异有统计学意义(P0.05)。结论:产前胎儿畸形超声筛查时检测NT值对胎儿异常检出具有重要作用,可提供准确数据估测胎儿发育状况,临床应用价值较高。     

产前超声在胎儿畸形筛查中的临床价值

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形筛查中的临床价值。方法采用彩色多普勒超声随机对孕18-36W 6086例孕妇产前常规检查及畸形筛查,对筛出畸形儿进行产后追踪。结果筛查出胎儿畸形117例,其中神经系统畸形49例,唇腭裂26例,泌尿系畸形11例,骨骼及肢体畸形7例,胎儿肿瘤7例,腹裂内脏外翻6例,呼吸系统异常4例,消化道畸形3例,心血管畸形2例,其他2例。结论系统超声检查对妊娠中晚期胎儿形态结构方面的明显畸形有一定的诊断价值,是产前诊断方法中不可或缺的手段之一,对于降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要意义。     

孕早期超声诊断胎儿神经管畸形的应用进展

神经管畸形(NTDs)包括无脑畸形、露脑畸形、脊柱裂、前脑无裂畸形等,总发病率在出生胎儿中占1‰~5‰。目前神经系统畸形的诊断主要在中孕期孕20周左右,孕早期超声检查使无脑畸形、前脑无裂畸形等可在孕早期及早孕中期发现,早期筛查出神经系统畸形不仅可减少孕妇身心伤害,还可减少畸形儿出生,减少婴幼儿及围产儿死亡,达到提高出生人口质量,优生优育的目的。