Duchenne型肌营养不良儿童心电向量图探讨

本文研究了36例Duchenne型肌营养不良(DMD)儿童的心电向量图改变,并结合他们的标准导联心电图及超声心动图进行综合分析,经与100名正常同龄对照者比较,初步探讨了该病心电向量图改变的基本形式及其意义。     

Duchenne型肌营养不良脊柱侧凸的处理

Duchenne型肌营养不良(DMD),呈X性连锁隐性遗传,是由抗肌萎缩蛋白缺乏所致的进行性肌肉变性疾病.临床常表现为儿童早期发病,近端肢带肌进行性力弱,合并有腓肠肌肥大,常在11～13岁后丧失独立行走的能力.DMD常伴有脊柱侧凸,侧凸影响患者平衡及呼吸等功能,严重影响患者的生活质量.DMD脊柱侧凸的处理目前渐被神经内科及脊柱科所认识和重视,本文将对此方面的研究作一综述.     

Duchenne型肌营养不良症伴充血性心力衰竭1例

患者,男,17岁。因气短、呼吸困难2个月,加重并咳嗽咳痰3d入院。2个月前无诱因出现气短、咳嗽、咳痰,因程度轻微,患者家属一直未在意。3d前,呼吸困难明显加重,并渐起出现咳嗽,咳黄色黏痰,量中等,无发热、咯血、胸痛,在当地卫生所以“肺部感染”予抗感染治疗2d(具体用药不详)后上述症状无好转。患者出现明显的喘息,不能平卧,遂至我院。起病后,患者精神食欲较往日下降,睡眠差,大便尚正常,小便量近3d偏少。既往7岁时出现步行时经常性跌倒,行走困难,呈鸭步,于本市多家医院就诊考虑“进行性肌营养不良”,后于北京市儿童医院经肌电图、肌肉活检等确…     

干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症

假肥大型肌营养不良型（DMD）是一种X性连锁隐性遗传病，因dystrophin基因突变引起。目前无特效方法治疗，基因治疗被认为是今后的方向，干细胞移植治疗是其中之一。近几年来干细胞移植治疗研究已取得了相当大的进展，但临床应用尚待以时日，本文对此作一综述。     

中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析

目的 探讨进行性肌营养不良（DMD）家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况.方法 收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析（PELP）.结果 在DMD家系中先证者（DMD患者1例）发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异（G9017A）,导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺（R2937Q）.在健康对照者中未发现此位点的变异.结论 在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点.     

Becker型肌营养不良心肌病的诊治进展

肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白（dystrophin,DYS）基因突变引起一组的神经肌肉疾病,包括Duchenne型肌营养不良症（DMD）,Becker型肌营养不良症（BMD）,X-连锁扩张型心肌病,以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于 DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分...     

基底节区脑出血继发认知功能障碍的列线图预测模型研究

目的 通过筛选基底节区脑出血病人继发认知功能障碍的危险因素,构建定量风险预测模型指导临床早期识别高危病人,提供针对性的预防措施。方法 采用临床前瞻性的队列研究,选取2019年1月—2021年1月石家庄市第三医院神经外科首次确诊为基底节区脑出血(出血量≤40 mL)病人100例为研究对象,治疗后6个月应用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)和简易精神状态评价量表(MMSE)进行认知功能评估。其中38例继发认知功能障碍(观察组),62例未继发认知功能障碍(对照组),比较两组临床资料和血生化指标,采用多因素Logistic回归分析筛选认知功能障碍的危险因素。结果 观察组年龄、入院美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分、出血量、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)均明显高于对照组,而血红蛋白和清蛋白明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,年龄、NIHSS评分、出血量、NLR、血红蛋白和清蛋白是认知功能障碍的独立影响因素(P<0.05)。建立列线图预测模型后采用受试者工作(ROC)曲线显示,模型预测认知功能障碍的曲线下面积(AUC)为...     

2型糖尿病合并认知功能障碍的危险因素

目的 探讨T2DM与认知功能障碍的相关性.方法 选取2015年1月至2019年8月南京医科大学附属脑科医院收治的T2DM合并认知功能障碍的住院病人50例,另外选取同期无认知功能障碍的T2DM病人50例,年龄均≥65岁.收集2组的一般资料及疾病信息,检测血脂、HbA1c、空腹胰岛素(FINS)、肌酐(Cr)、Hcy、血清...     

老年住院病人肌少症合并认知功能障碍的影响因素分析

目的 了解老年住院病人肌少症合并认知功能障碍的现状及相关影响因素.方法 选取2018年11月至2020年1月我院老年医学科住院的老年病人445例,对其进行生物电抗阻分析测量、6 m步速测试、握力测量及MMSE量表评估.根据病人有无肌少症和认知功能障碍将其分为4组:无肌少症、无认知障碍组(n=222);仅有肌少症组(n=...     

老年慢性心力衰竭患者认知障碍的影响因素及列线图预测模型构建

目的 分析老年慢性心力衰竭(CHF)患者认知功能障碍(CD)的影响因素,并构建预测老年CHF患者CD的列线图模型。方法 选取2021年1月至2022年3月于武汉市东湖医院就诊的CHF患者120例,采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评定患者的认知功能,将患者分为CD组和非CD组各60例。采用logistic回归分析影响老年CHF患者CD的危险因素。采用R软件构建预测老年CHF患者CD的列线图模型。结果 CD组年龄为75～85岁、糖尿病、贫血、NYHA分级为Ⅲ～Ⅳ级、左室射血分数(LVEF)≤51%者均明显高于非CD组(P<0.05),CD组文化程度为高中及大专、本科及以上者明显低于非CD组(P<0.05)。Logistic分析显示,年龄为75～85岁、糖尿病、NYHA分级为Ⅲ～Ⅳ级是老年CHF患者CD的危险因素(P<0.05),文化程度为高中及大专、本科及以上是老年CHF患者CD的保护因素(P<0.05)。列线图模型预测老年CHF患者CD的校准曲线的预测值与实际值基本一致,Hosmer-Lemeshow拟合优度检验(χ²=6.427,P=0...     

农村老年人运动认知功能减退综合征风险预测模型的构建及验证

目的 探讨农村老年人运动认知功能减退综合征(MCRS)的影响因素,并构建列线图预测模型。方法 于2022年10月至2023年5月,采用一般资料问卷、匹兹堡睡眠质量指数量表、社会支持量表、简版老年抑郁量表、简易精神状态检查量表、4 m步行测试法对752例农村老年人进行调查评估。根据是否发生MCRS将其分为MCRS组和非MCRS组,通过Lasso回归筛选相关变量,采用多因素Logistic回归构建农村老年人MCRS列线图预测模型,绘制ROC曲线和校准曲线评价模型的区分度和校准度,运用Bootstrap法对模型进行内部验证。结果 752例农村老年人MCRS的发生率为14.89%(112/752)。年龄、久坐行为、多重用药、睡眠质量较差、社会支持、抑郁是农村老年人发生MCRS的影响因素(P<0.05)。列线图预测模型ROC曲线下面积为0.844(95%CI:0.804～0.883),Bootstrap内部验证结果显示：平均绝对误差为0.009,模型表现与理想模型具有较好的一致性。结论 本研究构建的农村老年人MCRS列线图模型预测效果较好,可为早期识别MCRS高风险人群提供参考。     

2型糖尿病认知功能障碍的影响因素研究

随着社会生活水平的提高,2型糖尿病发病率逐年升高,针对糖尿病认知功能障碍的研究越来越多.伴随着疾病的发展,长期存在的高血糖致使神经系统损害,导致认知功能受损,对患者及社会都有着严重的危害.该研究旨在对2型糖尿病患者并发轻度认知障碍的可能影响因素进行调查研究,并对此进行探讨和展望,从而为预防和治疗2型糖尿病并发轻度认知障...     

艾地苯醌治疗遗忘型轻度认知功能障碍的有效性和安全性观察

目的 评估艾地苯醌（IDE）治疗遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）的有效性和安全性。方法 采用单中心随机双盲安慰剂对照研究,选择aMCI患者随机进入IDE组（21例）或对照组（20例）。IDE组接受IDE治疗（30 mg/次,3次/d）,对照组接受安慰剂治疗（1片/次,3次/d）,疗程均为12个月。受试者均于入组时,治疗后3、6、9、12个月接受蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评定,非文盲受试者同时接受阿尔茨海默病评定量表—认知量表（ADAS-Cog）评定。记录有无恶心、呕吐、过敏等不良反应。结果 两组患者年龄、性别、受教育程度、治疗前MoCA及ADAS-Cog量表评分比较,P均>0.05。IDE组治疗后3、6、9个月时,MoCA评分高于治疗前（P均<0.05）;对照组治疗后第9、12个月时,MoCA评分低于治疗前（P均<0.05）。IDE组从治疗后3个月起ADAS-Cog评分均低于治疗前（P均<0.01）;对照组从治疗后3个月起ADAS-Cog评分均高于治疗前（P均<0.05）。与对照组相比,IDE组MoCA和ADAS-Cog评分从治疗后6个月起均优于对...     

社区老年2型糖尿病患者合并轻度认知功能障碍危险因素分析

目的探讨分析2型糖尿病患者轻度认知功能障碍（mild cognitive impairment,MCI）的相关危险因素。方法以简易智能精神状态量表（MMSE）对社区老年2型糖尿病患者进行认知功能测评,收集MCI患者82例（MCI组）,认知功能正常者86例（NC组）。问卷调查受试者病史、年龄、糖尿病肾病、糖尿病足等资料;测定受试者血压、身高、体质量、血脂、血糖、胰岛素（Ins）、糖化血红蛋白（HbA1c）;计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛素分泌指数（HOMA-β）、体质量指数（BMI）、腰臀比（WHR）并筛查其危险因素。结果（1）与NC组比较,MCI组患者糖尿病病程、糖尿病肾病、空腹血糖（FBG）、餐后2h血糖（2hPBG）、空腹胰岛素（Fins）、HbA1c、HOMA—IR水平显著升高;而2组间年龄、糖尿病足、BMI、WHR、血压、餐后2h胰岛素（2hlns）、HOMA-B及血脂水平比较,差异均无统计学意义。（2）MCI患者MMSE量表评分与糖尿病病程、FBG、2hPBG、Fins、HOMA—IR具有相关性;而NC组仅发现与糖尿病病程、FBG相关。（3）Logistic回归分析显示糖尿病病程、FBG、HOMA-IR可能与糖尿病患者MCI独立相关。结论糖尿病病程、血糖控制水平、胰岛素抵抗程度等可能与2型糖尿病患者发生MCI密切相关,有效控制各危险因素有助于预防认知功能障碍的发生发展。     

老年糖尿病与遗忘型轻度认知功能障碍的相关性

目的探讨老年糖尿病与遗忘型轻度认知功能障碍(a MCI)的相关性。方法采用前瞻性随访队列研究设计。共纳入符合研究目的且资料完整的老年对象416例,分析老年糖尿病患者不同临床特征与a MCI的相关性。结果老年糖尿病能够明显增加a MCI[HR(95%CI):1.82(1.05~3.17),P=0.032]、单个认知领域损伤a MCI[HR(95%CI):2.35(1.18~4.68),P=0.013]及多个认知领域损伤a MCI[HR(95%CI):2.40(1.00~5.81),P=0.045]的发生风险。老年糖尿病更能引起男性多个认知领域损伤a MCI的发生[HR(95%CI):3.60(1.04~12.45),P=0.032]。糖尿病患者患病年龄≤65[HR(95%CI):2.52(1.01~6.30),P=0.042]、血糖调控失衡[HR(95%CI):3.58(1.26~10.19),P=0.011]、口服降糖药[HR(95%CI):2.23(1.06~4.72),P=0.032]、胰岛素治疗[HR(95%CI):2.87(1.06~7.78),P=0.032]、视网膜病变[HR(95%CI):3.41(1.01~11.49),P=0.036]及神经病变[HR(95%CI):2.63(110~6.32),P=0.025]是a MCI的危险因素。结论老年糖尿病能够明显增加a MCI发生风险,男性患者发生a MCI的风险更高,尤其是多个认知领域损伤a MCI,护理中应更加关注男性糖尿病患者。     

2型糖尿病认知功能障碍患者血糖特征分析

目的：分析2型糖尿病认知功能障碍患者的血糖特征,明确血糖控制情况与认知功能障碍的关系。方法入选2型糖尿病患者78例,采用蒙特利尔认知评估量表（Montreal Cognitive Assessment,MoCA）进行认知功能测定,〈26分为认知功能障碍组（CI组）,共40例,≥26分为非认知功能障碍组（NCI组）,共38例。收集两组患者的个人史、家族史,检测体重指数（BMI）、糖化血红蛋白（HbA1c）、连续3日的7次血糖。结果认知功能障碍组与非认知功能障碍组相比较,患者年龄、糖尿病病程、餐后2 h血糖、血糖波动值差异均有统计学意义（P〈0.05）;多元回归分析显示,血糖波动水平与 MoCA 分值关系最密切。结论2型糖尿病患者认知功能障碍与血糖波动水平、餐后2h血糖、年龄、糖尿病病程有关,血糖波动水平与认知功能障碍的关系最密切,减少血糖波动对认知功能具有保护作用。     

吡格列酮治疗2型糖尿病轻度认知功能障碍患者的临床疗效

目的探讨吡格列酮对2型糖尿病(T2DM)患者轻度认知功能障碍(MCI)的临床疗效。方法采用自身对照的方法,选取T2DM合并MCI患者56例,在常规降糖治疗的基础上给予盐酸吡格列酮15 mg/d口服治疗,疗程2年。于治疗前检测空腹胰岛素(FINs),C肽(FCP),空腹血糖(FPG),血压,血脂,血尿酸(UA),胰岛素样生长因子(IGF)-I,转化生长因子(TGF)-β1,以及动态血糖监测;同时给予蒙特利尔认知评价量表(MoCA)、MMSE以及P300评定;治疗1年和2年后再次抽血化验上述指标和心理评定。结果与治疗前比较,在吡格列酮治疗2年后糖化血红蛋白(Hb A1c)、FINs水平、HOMA-IR、P300潜伏期缩短,TGF-β1水平下降,IGF-I水平显著增加(P<0.05);Mo CA评分显著增加、MMSE评分显著增加、P300潜伏期和波幅显著降低(P<0.01)。结论吡格列酮治疗能够改善和延缓T2DM患者的认知功能减退,治疗需要时间长,可能与改善胰岛素抵抗有关。     

2型糖尿病患者轻度认知功能障碍与血尿酸的相关性

目的探讨2型糖尿病合并轻度认知功能障碍(MCI)与血尿酸水平的关系。方法选取105例2型糖尿病患者,分为无MCI组50例和MCI组55例,分别测定空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血尿酸(UA)、肌酐(SCr)、低密度脂蛋白(LDL)、高敏C反应蛋白(hs-CRP),并分别为两组患者进行简称智力状态检查表(MMSE)和日常生活能力(ADL)测定。结果①MCI组的血UA水平、HbA1c明显高于无MCI组;②多元回归分析显示受教育年限、HbA1c、血尿酸水平、脑血管病可能与2型糖尿病患者并发MCI相关。结论高水平血UA可能是2型糖尿病并发MCI的独立危险因素,高UA可能对2型糖尿病发生认知功能障碍起到一定的作用。     

非痴呆型血管性认知功能障碍的研究进展

随着老龄化社会进程的加快,罹患认知功能障碍的老年人越来越多,认知功能障碍已成为影响中老年人健康和生活质量的重要疾病。血管性认知功能障碍(VCI)是在重新认识和批判血管性痴呆(VaD)的基础上提出来的,目的在于对其早期干预。而非痴呆型血管性认知功能障碍(VCIND)恰好处于VCI的早期。早期干预可延缓患者认知功能的衰退及精神和行为症状的发展,有助于维持患者基本的认知功能,提高日常生活能力,减少患者住院日,以便节约医疗资源。本研究就非痴呆性血管性认知功能障碍的概念、危险因素、流行病学、临床特点及治疗等方面进行综述。     

2型糖尿病认知功能障碍与生长抑素的研究现状

2型糖尿病中枢神经系统及血浆生长抑素水平对认知功能的影响越来越受到关注,生长抑素可能通过本身对中枢神经系统的调节,或通过胰岛素、 Aβ代谢等机制参与认知功能障碍的发生、发展,近年来临床证据表明生长抑素可能是轻度认知功能障碍的保护因素,早期识别认知功能障碍并使用生长抑素进行有效干预具有重要意义。