儿童癫痫持续状态严重程度评分和END-IT评分对儿童癫痫持续状态短期预后的预测价值

目的探讨儿童癫痫持续状态严重程度评分(STEPSS)和END-IT评分对癫痫持续状态(SE)患儿短期预后的预测价值。方法回顾性分析。纳入2012年1月1日至2022年1月1日青岛大学附属青岛妇女儿童医院收治的SE患儿103例。根据出院时格拉斯哥预后评分量表分为预后良好组(78例)和预后不良组(25例), 应用Logistic回归分析SE患儿预后不良的危险因素, 采用受试者工作特征(ROC)曲线评估STEPSS评分和END-IT评分对SE患儿短期预后的预测价值。结果预后不良组患儿年龄较小[16(9, 58)个月比56(21, 84)个月, Z=-3.068, P=0.002]、血乳酸水平更高[3.16(2.43, 4.01) mmol/L比1.67(1.32, 2.10) mmol/L, Z=-6.085, P<0.001]、STEPSS评分和END-IT评分增高[3.0(3.0, 4.0)分比1.0(1.0, 2.0)分、3.0(1.5, 4.0)分比1.0(0, 1.0)分, Z=-6.956、-5.502, 均P<0.001]、合并发育迟缓的比例增高(χ2=16.756...     

儿童颅缝早闭二次手术影响因素分析

目的探讨儿童颅缝早闭手术后二次手术的影响因素。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心神经外科于2016年3月至2023年8月采取手术治疗的儿童颅缝早闭患儿临床资料, 按是否接受二次手术分成一次手术组及二次手术组。收集两组患儿性别、年龄、颅缝早闭类型、手术方式、手术时间、出血量等, 并对可能导致二次手术的影响因素进行分析。结果共纳入儿童颅缝早闭133例, 其中119例接受一次手术(为一次手术组), 14例接受二次手术(为二次受试组)。单因素分析提示, 二次手术组患儿中单纯行颅缝切开术人数占比明显高于一次手术组, 差异有统计学意义(50.0%比11.8%, χ2=11.047, P=0.001);二次手术组第一次手术时年龄[7.50(3.75, 10.00)个月]小于一次手术组[11(6, 25)个月], 差异有统计学意义(Z=-2.39, P=0.017);二次手术组第一次手术时体重[6.75(6.00, 8.25)kg]低于一次手术组[9(7, 11)kg], 差异有统计学意义(Z=-3.195, P=0.001);二次手术组第一次手术时间[120(73.75, 185.00)min]少...     

血细胞参数对儿童血管迷走性晕厥诊断的预测价值北大核心CSCD

目的探讨血细胞参数对儿童血管迷走性晕厥(VVS)的预测价值。方法病例对照研究。以2018年1月至2020年10月在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊或住院、以不明原因晕厥或晕厥先兆为主诉、经直立倾斜试验确诊为VVS的患儿111例为VVS组;收集同期在该院儿童保健专科门诊进行健康体检的健康儿童111名为对照组;采用t检验和U检验比较两组间血细胞参数,利用多变量二元Logistic回归分析VVS发病的独立相关因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血细胞参数对诊断VVS的预测价值。结果VVS组与对照组性别构成比一致(男女均为51比60例),VVS组年龄明显高于对照组[11.0(8.0,12.5)比8.0(7.0,11.0)岁,Z=4.39,P<0.001]。VVS组白细胞计数(WBC)[6.0(5.3,7.1)×10^(9)比8.6(6.7,10.1)×10^(9)/L,Z=-7.96,P<0.001]、淋巴细胞计数(LY)[2.3(1.9,2.7)×10^(9)比4.0(2.8,6.3)×10^(9)/L,Z=-8.49,P<0.001]和淋巴细胞比值[0.39(0.33,0.44)比0.52(0.37,0.69),Z=-5.59,P<0.001]、单核细胞计数[0.3(0.3,0.4)×10^(9)比0.4(0.3,0.6)×10^(9)/L,Z=-6.19,P<0.001]、嗜酸粒细胞计数[0.1(0.1,0.2)×10^(9)比0.2(0.2,0.4)×10^(9)/L,Z=-5.75,P<0.001]、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)[(328±12)比(333±11)g/L,t=-3.27,P<0.001]、血小板计数[263(235,313)×10^(9)比341(295,409)×10^(9)/L,Z=-2.69,P<0.001]均明显低于对照组;而中性粒细胞比值[0.53(0.48,0.58)比0.37(0.22,0.54),Z=5.86,P<0.001]、红细胞压积(0.39±0.04比0.37±0.04,t=2.75,P=0.006)、平均红细胞体积(MCV)[85(82,88)比81(78,84)fl,Z=5.56,P<0.001]、平均红细胞血红蛋白量[28(27,29)比27(26,28)pg,Z=3.39,P=0.001]、红细胞体积分布宽度[39(37,41)比37(36,40)fl,Z=4.02,P<0.001]和平均血小板体积[11(10,11)比10(9,11)fl,Z=2.81,P=0.005]均明显高于对照组。校准性别、年龄等混杂因素后,LY(OR=0.42,95%CI 0.29~0.62,P<0.001)、WBC(OR=0.75,95%CI 0.59~0.95,P=0.015)、MCHC(OR=0.94,95%CI 0.91~0.97,P<0.001)与VVS呈显著负相关,而MCV与VVS呈显著正相关(OR=1.08,95%CI 1.01~1.15,P=0.021)。ROC曲线显示联合运用LY、WBC、MCV和MCHC对VVS诊断具有较好的预测价值:曲线下面积为0.88,灵敏度0.80,特异度0.83,约登指数0.63。结论VVS患儿血细胞相关参数发生变化;在临床以晕厥或晕厥先兆为表现的患儿中,LY、WBC、MCHC、MCV指标联合预测可以作为辅助VVS的诊断参考。     

TCIGR1基因新发插入突变致幼儿型石骨症1例报告

目的探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征。方法分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁6个月,X线摄片显示全身骨骼密度增高硬化、骨髓腔缩小,脊椎椎体上下密度高、中间密度低。基因检测结果显示父亲及母亲TCIRG1基因11号外显子出现杂合突变c.1450_1451ins T c.1451AT:484PP,患儿为纯合突变;另外,骨骼发育异常的17个相关基因COL9A1出现一个错义突变,c.902CT,p.Pro301Leu。结论恶性幼儿型石骨症的诊断主要通过临床和基因检测。     

TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习

目的：探讨婴儿恶性石骨症（IMO）的临床特点、致病基因、治疗及预后。 方法： 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。 结果：女,8月龄,因“咳嗽10 d,病程中发热1次”就诊。X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C>T（p.R454X）和移码缺失c.722delC（p.T241fs）,故临床诊断IMO。文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例（包括本文1例）,国外110例。临床症状包括贫血（65.1%）、肝脾肿大（48.3%）、视力障碍（47.9%）、生长发育迟缓（40%）、血小板下降（26.5%）、合并感染（22.3%）、颅骨异常（17.2%）、低血钙（14.3%）、脑积水（10.5%）和惊厥（5.2%）。77例（国外58例,国内19例）基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1（50.6%）、RANK和RANKL（18.2%）、SNXIO（18.2%）、OSTMl（7.8%）和CNCL7（5.2%）,国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变。64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例。 结论：IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,最常见致病基因为TCIRG1基因。本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱。     

疫苗接种对新型冠状病毒肺炎患儿病毒核酸转阴时间的影响

目的探讨新型冠状病毒疫苗接种对新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)患儿病毒核酸转阴时间的影响。方法回顾性队列研究。以2022年4月7日至5月19日在上海市新冠肺炎定点收治单位上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)收治的189例3～14岁新冠肺炎患儿为队列人群, 按照疫苗接种情况分为未接种组和接种组, 总结分析患儿年龄、性别、分型、临床表现及实验室检查等数据, 组间比较采用秩和检验或χ2检验。对疫苗接种情况和病毒核酸转阴时间相关性进行Cox混合效应回归模型分析。并对未接种组患儿家长进行问卷调查, 分析患儿未接种疫苗原因。结果 189例3～14岁新冠肺炎患儿中男95例(50.3%)、女94例(49.7%), 年龄5.7(4.1, 8.6)岁。未接种组117例(61.9%)、接种组72例(38.1%)。接种组年龄大于未接种组[8.8(6.8, 10.6)比4.5(3.6, 5.9)岁, Z=9.45, P<0.001]。临床表现、疾病分型及检验结果组间比较, 除咳嗽症状发生率接种组高于未接种组[68.1%(49/72)比50.4%(59/117), χ2=5.67, P=0.017],...     

儿童重度特发性肺动脉高压晕厥相关危险因素分析

目的探讨儿童重度特发性肺动脉高压(IPAH)患儿发生晕厥的相关危险因素。方法回顾性分析2011年5月至2021年10月在北京安贞医院小儿心脏中心确诊为重度IPAH的44例患儿(年龄<18岁)的临床资料, 根据患儿是否出现晕厥分为晕厥组和非晕厥组, 比较两组患儿的临床特征、超声心动图、实验室检查、右心导管检查及急性肺血管扩张试验等指标, 组间比较采用t检验、Mann-WhitneyU检验或χ2检验, 组间差异有统计学意义的指标采用Logistic回归计算OR, 分析其相关性。结果 44例患儿中男16例、女28例;IPAH发病年龄(7.2±3.9)岁;非晕厥组患儿20例, 晕厥组患儿24例(55%), 晕厥发作次数1～11次, 其中18例(75%)为运动诱发。晕厥组纽约心脏病协会(NYHA)心功能Ⅲ～Ⅳ级的患儿比例[67%(16/24)比25%(5/20), χ2=7.59, P=0.006]、脑钠肽[(251±39)比(61±40)pg/L, t=-2.18, P=0.035]、肺动脉内径/主动脉内径比值(1.6±0.4比1.4±0.2, t=-2.25, P=0.030)、肺血管...     

幽门螺杆菌感染对十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群的影响

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群的影响。方法前瞻性队列研究。以2018年1至8月在浙江大学医学院附属儿童医院因腹痛、腹胀、呕吐等症状就诊并经胃镜检查确诊为十二指肠溃疡的23例患儿为研究对象, 根据有无Hp感染分为Hp阳性溃疡组和Hp阴性溃疡组。提取十二指肠球部黏膜DNA, 行高通量测序分析。比较分析两组样品α多样性差异、β多样性差异及其在各分类水平丰度变化情况, 利用PICRUSt软件预测微生物功能。组间比较采用t检验、秩和检验或χ2检验。结果 23例十二指肠溃疡患儿中Hp阳性溃疡组15例[年龄(11.2±3.3)岁, 男11例、女4例]、Hp阴性溃疡组8例[年龄(10.1±4.4)岁, 男6例、女2例]。Hp阳性溃疡组螺杆菌属丰度明显高于Hp阴性溃疡组[0.551%(0.258%, 5.368%)比0.143%(0.039%, 0.762%), Z=2.00, P=0.045], 而梭状杆菌属、链球菌属及丛毛单胞菌科的一个未分类菌属丰度均明显低于Hp阴性溃疡组[0.010%(0.001%, 0.031%)比0.049%(0.011%, 0.310%...     

儿童新型冠状病毒肺炎核酸转阴时间的影响因素分析

目的分析影响儿童新型冠状病毒肺炎核酸转阴时间的相关因素。方法回顾性队列研究。收集2022年4月3日至5月31日于上海交通大学医学院附属新华医院长兴分院(上海市新型冠状病毒肺炎患儿定点救治医院)因确诊新型冠状病毒肺炎住院的225例患儿的确诊年龄、性别、病毒载量、基础疾病、临床症状以及陪护人员信息等资料。根据患儿胸部影像学表现分为轻型组和普通型组, 按确诊年龄将患儿分为<3岁组和3～<18岁组, 根据陪护人员核酸检测结果将患儿分为阳性陪护组和阴性陪护组。组间比较采用Mann-WhitneyU检验、χ2检验, 采用Logistic回归分析影响儿童新型冠状病毒肺炎核酸转阴时间的相关因素。结果 225例患儿中男120例、女105例, 感染年龄2.8(1.3, 6.2)岁, <3岁119例、3～<18岁106例。普通型19例、轻型206例。阳性陪护组患儿141例、阴性陪护组84例。3～<18岁组患儿新型冠状病毒核酸转阴时间短于<3岁组[5(3, 7)比7(4, 9)d, Z=-4.17, P<0.001]。阴性陪护组患儿核酸转阴的时间短于阳性陪护组[5(3...     

新生儿转运团队参与双胎新生儿转运前救治的临床价值

目的探讨双胎新生儿出生后由专业新生儿转运团队参与出生后复苏、救治及转运的必要性及临床意义。方法选取2017年1月至2021年12月收治于解放军总医院第五医学中心新生儿科的双胎新生儿, 根据新生儿转运团队是否参与出生复苏及救治分为参与组(n=136例)和病例组(n=162例)。对两组双胎新生儿出生后采取的复苏措施、Apgar评分、转运过程中呼吸支持情况、入院时基本情况、入院后首次动脉血气情况、住院期间并发症情况、住院时间、转归等资料进行回顾性分析。结果与病例组双胎新生儿相比, 参与组转运前行气管插管治疗的比例较高(5.88%比0.62%, χ2=6.997, P=0.013), 入院时间更短[48(7, 115)min比87(47, 425)min, Z=-11.593, P<0.001], 入院时发生低氧状况的比例较低(9.56%比17.90%, χ2=4.250, P=0.039), 经皮血氧饱和度更高[96(86, 100)%比95(85, 100)%, Z=-7.274, P<0.001], 入院首次血气氧分压更高[(91.02±25.77)mmHg比(87.82±2...     

应用直线切割闭合器行腹腔镜原位脾切除术治疗儿童血液病所致脾功能亢进的临床研究

目的探讨应用直线切割闭合器行腹腔镜原位脾切除术治疗儿童血液病所致脾功能亢进的优势、可行性与安全性。方法选取2016年1月至2021年4月在深圳市儿童医院因血液病所致脾功能亢进行腹腔镜脾切除术的患儿作为研究对象, 共32例, 其中男13例, 女19例, 年龄5～16岁;包括地中海贫血28例, 遗传性球形红细胞增多症4例。18例行传统腹腔镜下分束结扎脾蒂脾切除术(传统组), 14例应用直线切割闭合器行腹腔镜下原位脾切除术(原位切闭器组)。比较两组患儿围手术期及术后并发症情况。结果 32例患儿中, 2例遗传性球形红细胞增多症患儿合并胆总管急性梗阻, 行禁食、胃肠减压及抑酸抑酶好转, 1个月后行脾切除手术治疗;其余30例患儿均顺利完成手术, 无一例中转开腹患儿。围手术期, 腹腔镜原位脾切除术组术后住院时间[(5.2±1.5)d]较传统组[(7.1±1.3)d]明显缩短(P<0.05), 而两组术后肛门排气排便时间[(2.3±0.1)d比(2.1±0.8)d]、术后进食时间[(2.7±0.9)d比(2.2±0.2)d]、术后使用抗生素时间[(2.1±0.4)d比(2.4±0.3)d]差异均...     

儿童恶性血管迷走性晕厥危险因素分析

目的分析儿童恶性血管迷走性晕厥(VVS)的临床特点及其危险因素。方法病例对照研究。收集2017年6月至2021年12月在首都儿科研究所附属儿童医院心内科住院治疗并诊断VVS的368例患儿的病例资料。根据在晕厥过程中是否发生3 s以上窦性停搏分为恶性VVS组与非恶性VVS组, 比较两组患儿的人口学特征。以病例信息完整的恶性VVS作为病例组, 按照年龄、性别1∶4比例匹配同期非恶性VVS组的患儿作为对照组, 分析比较两组患儿的临床特征及相关检查指标。组间比较采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU或χ2检验。采用Logistic回归分析恶性VVS的危险因素。结果符合标准的恶性VVS患儿11例, 非恶性VVS患儿342例。病例组11例, 对照组44例, 11例病例组中10例心脏停搏发生在直立倾斜试验倾斜过程的第35(28, 35)分钟, 窦性停搏时长(9±5)s;1例晕厥发生在患儿排队等待采血过程中, 窦性停搏时长为3.4 s。恶性VVS组年龄小于非恶性VVS组, 差异有统计学意义[9(7, 10)比 12(10, 14)岁, P<0.05]。病例组患儿平均血红蛋白浓度(MCHC...     

北京儿童医院改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症04方案疗效及安全性评价北大核心CSCD

目的:评价北京儿童医院(BCH)改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)04方案的疗效及安全性。方法:回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案(诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减低依托泊苷的剂量和频次、除自身免疫相关HLH外不使用环孢素)治疗的110例HLH患儿作为改良组,将2012年1月至2015年12月该中心收治的应用标准HLH-04方案治疗的102例HLH患儿作为对照组,对两组的早期缓解率、生存率、不良反应等方面进行比较分析。组间比较采用秩和检验或χ^(2)检验。结果:改良组患儿发病年龄为1.9(1.1,3.5)岁,男65例,女45例;对照组发病年龄为2.0(1.2,4.6)岁,男47例,女55例。两组患儿在发病年龄及性别上,差异均无统计学意义(均P>0.05)。除纤维蛋白原[1.3(1.0,1.7)比1.1(0.8,1.4)g/L,Z=-2.67,P=0.008]、自然杀伤细胞活性[13.9(13.4,16.3)%比14.9(12.0,16.1)%,Z=-2.34,P=0.028]之外,两组患儿在病因、病程、首发临床表现、实验室检查等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。改良组与对照组患儿2个月、3年总生存率差异均无统计学意义[84.5%(93/110)比76.5%(78/102),78.2%(86/110)比67.6%(69/102),χ^(2)=2.28、3.07,P=0.131、0.080]。骨髓抑制主要发生于前3周,发生率低于对照组[47.3%(52/110)比62.7%(64/102),χ^(2)=5.11,P=0.024]。与对照组相比,改良组真菌感染率较低[3.6%(4/110)比13.7%(14/102),χ^(2)=6.93,P=0.008]。改良组死于化疗后不良反应的患儿较少[8.0%(2/25)比30.3%(10/33),χ^(2)=4.31,P=0.038]。结论:BCH改良HLH-04方案减低了化疗强度,总体疗效不劣于标准HLH-04方案,明显降低了化疗相关骨髓抑制率、真菌感染率和病死率。     

血清25-羟维生素D_3水平与婴儿喘息关系及临床意义探讨

目的探讨血清25-羟维生素D3[25-(OH)D3]水平与婴儿喘息的关系及临床意义。方法以2011年10月至2012年5月在苏州儿童医院呼吸科住院的105例下呼吸道感染患儿为研究对象,采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测30例婴儿喘息患儿(喘息≥2次)、38例毛细支气管炎患儿、37例普通肺炎患儿血清25-(OH)D3水平,并对部分患儿行血过敏原检测及鼻咽部抽吸物病原学检测。选择同期在该院儿保门诊体检的34例健康患儿作为对照组。比较各组检测结果。结果 (1)婴儿喘息组、毛细支气管炎组、普通肺炎组血清25-(OH)D3水平分别为(55.73±18.16)nmol/L、(68.43±18.63)nmol/L、(70.74±23.56)nmol/L,三组均显著低于对照组(82.99±16.43 nmol/L)(P0.05);婴儿喘息组显著低于毛细支气管炎组、普通肺炎组(P0.05),而后两者间差异未见统计学意义(P=0.609);(2)毛细支气管炎组、婴儿喘息组病毒检出阳性率分别为75.7%和65.5%,显著高于普通肺炎组37.1%(P=0.001),毛细支气管炎组与婴儿喘息组差异无统计学意义(P0.05);(3)血清25-(OH)D375 nmol/L组呼吸道病毒检出阳性率及反复喘息发生率均分别高于≥75 nmol/L组(P0.05),而两组患儿血过敏原检出阳性率差异无统计学意义(P=0.393)。结论病毒感染是婴儿喘息发生的主要因素,而维生素D不足或缺乏可能增加反复喘息发生的风险。     

肺炎支原体肺炎患儿口咽部常见细菌及临床意义北大核心CSCD

目的:了解肺炎支原体肺炎(MPP)患儿口咽部常见细菌及临床意义。方法:回顾性分析。选取中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科2016年12月至2017年6月住院治疗的134例MPP患儿为研究对象,选取同期同医院42例健康儿童为健康对照组。采用荧光定量聚合酶链反应Taqman探针法检测入组儿童口咽部常见细菌[肺炎链球菌(SP)、卡他莫拉杆菌(CTA)、流感嗜血杆菌(HI)]。首先比较MPP患儿及健康儿童口咽部细菌检出情况,再将134例MPP患儿根据年龄(<1岁、1~<3岁、3~<6岁及6~14岁)、有无细菌检出[肺炎支原体(MP)、MP+细菌]及检出菌种不同(MP+SP、MP+CTA及MP+HI)进行分组比较。采用秩和检验及 χ^(2)检验对相关临床资料进行分析。 结果:134例MPP患儿检出细菌79例(58.96%),42例健康儿童检出细菌17例(40.48%),差异有统计学意义( χ^(2)=4.404, P<0.05)。与MP组相比,MP+细菌组外周血中白细胞(WBC)水平[8.5(6.7,12.0)×10^(9)/L比7.8(5.8,9.3)×10^(9)/L, Z=-2.232]、C反应蛋白(CRP)水平[19.2(7.2,35.0) mg/L比8.4(3.4,24.6) mg/L, Z=-2.810]、乳酸脱氢酶(LDH)水平[286(244,365) U/L比250(210,302) U/L, Z=-2.474]及大叶性肺炎比例[40.51%(32/79例)比18.18%(10/55例), χ^(2)=7.510]、胸腔积液比例[13.92%(11/79例)比3.64%(2/55例), χ^(2)=3.917]、难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)比例[34.18%(27/79例)比18.18%(10/55例), χ^(2)=4.151]均较高;总热程[10(7,12) d比8(6,10) d, Z=-2.706]及抗生素使用时间[16(13,19) d比12(9,16) d, Z=-3.747]均较长,差异均有统计学意义(均 P<0.05)。MP+SP组外周血中WBC高于MP+HI组[12.20(7.80,17.30)×10^(9)/L比6.75(5.37,9.44)×10^(9)/L],差异有统计学意义( Z=11.574, P<0.05);MP+SP组[56.67%(17/30例)]大叶性肺炎发生率高于MP+CTA组[0(0/3例)]和MP+HI组[18.75%(3/16例)],差异有统计学意义( χ^(2)=9.770, P<0.05)。 结论:MPP患儿口咽部更易发生细菌定植或感染,当WBC、CRP及LDH均明显升高,影像表现为大片实变影或有胸腔积液时,提示可能混合细菌感染,热程更长,难治性MPP比例增高,且常见的混合细菌为SP。     

新生儿石骨症伴先天脑发育不全一例报告

石骨症是先天性骨发育障碍性疾病,临床较少见,文献报道石骨症年龄多是婴幼儿期或成人期发病,新生儿期诊断石骨症罕见,我院收治1例,报告如下：[第一段]     

遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析

目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点, 为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料, 并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中, 女27例, 男53例;发病年龄(39±18) d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例), 未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ2检验比较巨细胞病毒感染率。结果 1.共纳入80例, 通过高通量测序明确诊断44例, 阳性率为55.0%, 其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例, Alagille综合征(ALGS)10例, 进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC) 6例, 先天性胆汁酸合成障碍2例, 尼曼匹克病2例, 囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5, 271.6) μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1, 45.2) s]较INC组[123.3(98.8,...     

肾功能亢进对婴幼儿万古霉素临床应用及疗效的影响

目的探讨肾功能亢进(ARC)对危重患儿应用万古霉素24 h血药浓度-时间曲线下面积/最低抑菌浓度(AUC24/MIC)及预后的影响, 为万古霉素在危重患儿的个体化应用提供参考建议。方法回顾性分析因脓毒症/脓毒性休克应用万古霉素、并完成血药浓度监测和结果分析的患儿65例, 根据肾小球滤过率分为ARC组(n=27)和正常组(n=38), 分析两组患儿的万古霉素AUC24/MIC及治疗结果, 并对万古霉素AUC24/MIC的影响因素进行分析。结果两组患儿的基本情况(年龄、性别、体重), 疾病严重程度(儿童序贯器官衰竭评分, 第三代儿童死亡风险评分), 感染指标(C-反应蛋白、降钙素原), 丙氨酸转氨酶, 低蛋白血症, 利尿剂和血管活性药物使用等方面差异均无统计学意义(P>0.05)。ARC组AUC24/MIC明显低于正常组[375.2(300.8, 489.4)比443.6(412.3, 593.2), Z=2.263, P=0.024], 且两组在AUC24/MIC目标达成率(TAR)方面差异有统计学意义(40.7%比76.3%, χ2=8.440, P=0.005)。在应用利尿剂和...     

儿童庞贝病13例临床特点、基因分析及酶替代治疗

目的总结儿童庞贝病(PD)的临床特点、基因突变及酶替代治疗(ERT)经验。方法回顾性分析2016年12月至2021年8月青岛市妇女儿童医院收治的PD患儿临床资料, 根据发病年龄将患儿分为婴儿型庞贝病(IOPD)组和晚发型庞贝病(LOPD)组, 根据是否予静脉输注人重组酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA)分为ERT组和无ERT组, ERT组根据是否规范应用rhGAA分为规范ERT组[规范应用rhGAA为间隔时间约2周, 剂量为20 mg/(kg·次), 共持续52周]和未规范ERT组。采用Kaplan-Meier法对组间生存率进行比较。结果 13例PD患儿中, 男7例, 女6例;IOPD 10例, LOPD 3例;前者的首诊原因以心脏受累者最多[6例(60.0%)], 后者的首诊原因分别为肌无力、心脏受累和呼吸道感染。患儿肌酸激酶均不同程度升高;1例酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性完全缺乏, 12例活性降低。IOPD患儿均有心肌肥厚, 十二导联心电图示短PR间期、高大QRS波和广泛T波倒置。GAA基因分析共发现c.1861T>G(p.Trp621Gly)、c.2278A>T(p.K...     

经鼻导管高流量氧疗在儿童急性呼吸衰竭中的应用效果评价

目的探讨经鼻导管高流量氧疗(HFNC)在儿童呼吸衰竭中的应用效果。方法前瞻性研究,对象为2018年1月至2019年12月上海交通大学附属儿童医院儿童重症监护病房(PICU)收治的1~14岁符合纳入标准的153例急性呼吸衰竭患儿。HFNC成功定义为治疗过程中未升级为有创机械通气并成功撤离HFNC,HFNC失败定义为需要升级为有创机械通气。HFNC设置流量2 L/(kg·min)(最大≤60 L/min),吸入氧浓度(FiO2)0.30~1.00,维持经皮氧饱和度(SpO2)0.94~0.97。观察成功组和失败组在应用HFNC前及应用后1、6、12、24、48 h及超过48 h撤机时动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2),SpO2、PaO2/FiO2等指标的差异。组间比较采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验。应用受试者工作特征(ROC)曲线评估呼吸相关临床参数预测HFNC治疗成功的灵敏度和特异度。结果153例患儿中男70例、女83例,HFNC成功组131例(85.6%),失败组22例(14.4%)。成功组HFNC时间为57(38,95)h,起始治疗和全部撤机时PaO2/FiO2分别为187(170,212)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)和280(262,292)mmHg。失败组HFNC时间为19(9,49)h,起始与全部撤机时PaO2/FiO2分别为176(171,189)mmHg和159(156,161)mmHg。初始使用HFNC成功组与失败组PaO2/FiO2比较,HFNC后1 h[196(182,211)比174(160,178)mmHg,Z=-5.105,P<0.01]、6 h[213(203,220)比168(157,170)mmHg,Z=-6.772,P<0.01]、12 h[226(180,261)比165(161,170)mmHg,Z=-4.308,P<0.01]、24 h[229(195,259)比165(161,170)mmHg,Z=-4.609,P<0.01]、48 h[249(216,273)比163(158,169)mmHg,Z=-4.628,P<0.01]及超过48 h撤机时[277(268,283)比157(154,158)mmHg,Z=-3.512,P<0.01]差异均有统计学意义。初始使用HFNC成功组和失败组PaO2在应用后1 h[73.7(71.0,76.7)比70.0(66.2,71.2)mmHg,Z=-4.587,P<0.01]、6 h[79.0(75.0,82.0)比71.0(62.0,72.0)mmHg,Z=-5.954,P<0.01]差异有统计学意义;成功组和失败组SpO2在应用后1 h[0.96(0.95,0.96)比0.94(0.92,0.94),Z=-4.812,P<0.01]、6 h[0.96(0.95,0.97)比0.94(0.91,0.95),Z=-5.024,P<0.01]差异均有统计学意义;两组HFNC>48 h撤机时PaO2[88.0(81.7,95.0)比63.7(63.3,66.0)mmHg,Z=-3.032,P<0.01]、SpO2[0.96(0.94,0.98)比0.91(0.90,0.92),Z=-3.957,P<0.01]差异均有统计学意义。失败组主要并发症为肺不张1例、气胸1例。HFNC作为拔管后序贯氧疗79例,均获得成功。通过ROC曲线分析HFNC应用成功多因素的灵敏度和特异度显示HFNC撤机PaO2/FiO2的ROC曲线下面积最大,为0.990,最佳截断值为232 mmHg,95%CI为0.970~1.000(P<0.01)。结论HFNC可作为PICU儿童轻、中度呼吸衰竭的呼吸支持措施,也可作为有创呼吸机撤离后的序贯氧疗。撤机时PaO2/FiO2为评估HFNC应用成功的最优指标。