假性肥大型肌营养不良11例误诊分析

假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种类型。我院 1993年 1月～ 1999年 12月共收治 15例 ,其中 11例误诊 ,误诊率高达 73.3%。现将误诊原因分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组均为男性 ,年龄 1～ 13岁 ,平均5 .3岁。3例家族中有同种疾病病人。误诊时间最短 3个月 ,最长 8年 ,平均 2 .4年。误诊为病毒性肝炎 9例 ,转氨酶升高原因待查 2例 ,其中 1例按肝炎治疗 8年。1.2　临床表现　 11例早期均易跌倒 ,有行走、奔跑和上下楼梯困难。查体可见下肢近端骨盆带与腰部肌群对称性萎缩并无力 ,伴有不同程度的假性肌肥大 ,以…     

进行性肌营养不良误诊3例分析

对进行性肌营养不良误诊3例分析如下。1病历摘要例1:女,41岁。四肢近端无力6个月余入院,病前有感冒史,后出现四肢乏力,逐渐出现行走困难,蹲起费力,摇摆步态上肢抬举费力,洗脸梳头困难;当地医院查肌酶示谷丙转氨酶(ALT)34 U/L,谷草转氨酶(AST)53 U/L,肌酸激酶(CK)761 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)104 U/L,乳酸脱氢酶     

进行性肌营养不良误诊为慢性肝炎5例

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动能力。起病隐匿，多为幼年开始起病．早期无典型肌病表现，常常是偶然间发现转氨酶异常，而误诊为慢性肝炎。现将我科收治的5例最终诊断为进行性肌营养不良的患儿资料分析如下。     

肌营养不良误诊为心肌炎一例

进行性肌营养不良(PMD)主要表现为骨骼肌进行性萎缩和无力,进而丧失运动功能。但该病有些分型症状不典型,容易漏诊、误诊。本文报道1例PMD患者起病隐匿,早期无肌无力和肌萎缩等典型肌病表现,因心肌酶持续升高,考虑心肌炎并给予相关治疗,效果欠佳。经仔细查体并行肌电图和肌肉组织检查(活检)而得出诊断。该例诊断过程提示,在临床工作中,应加强对PMD的认识,凡是遇到不明原因心肌酶谱异常患者,在排除心肌疾病、结缔组织病等后应想到本病的可能,及时进行相关的肌电图、肌肉活检,以减少漏诊、误诊。     

小儿进行性肌营养不良症肌电图表现(附30例分析)

小儿进行性肌营养不良症是一种肌肉的遗传性变性疾病。临床过程呈进行性 ,可在出生时即有 ,也可在出生后数年内发病。其主要临床表现为肢体近端开始的两侧对称性肌肉萎缩和无力。对于进行性肌营养不良症的诊断 ,临床多依据进行性、对称性肌萎缩和肌无力及肢体近端型的特殊分布特点 ,结合血清肌酶、血沉、肌组织活检及肌肉强度活动试验 ,肌电图改变确诊。其肌电图表现呈典型的肌源性损害 ,即运动单位电位平均时限缩短 ,波幅降低 ,多相电位比率增多 ,可有自发电位如纤颤电位和正锐波出现等 ,在临床诊断中有重要价值。本组收集我院进行性肌营养…     

9例进行性肌营养不良误诊为慢性病毒性肝炎原因分析

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于骨骼肌的遗传性疾病,临床上以进行性肌无力,肌肉萎缩或假性肌肥大,运动障碍,血清肌酸激酶(CK)显著增高为特征.本病多为幼年起病,早期症状轻微,往往缺乏典型肌病表现,而且临床少见,常在肝功能化验检查时发现转氨酶异常,被误诊为慢性病毒性肝炎.     

Duchenne肌营养不良15例临床及基因分析并文献复习

目的探讨假肥大型肌营养不良(DMD)的临床特征及基因缺失检测方法,为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011²013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者(均为男性,就诊年龄22013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者(均为男性,就诊年龄2¹4岁,平均8.1岁),应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)对患儿进行基因诊断,对经基因确诊的患者的临床相关资料及基因缺失结果进行回顾性分析并复习相关文献。结果 DMD好发于儿童,男性为主,异常步态,以肌无力和肌肉萎缩尤其小腿腓肠肌为特点,可有假性肥大,Gower征阳性。患儿血清激酶异常增高往往伴有肝功能异常,心电图、超声心动图可有异常表现,肌电图显示肌源性损害。15例临床诊断患儿行MLPA检测,其中9例检测出外显子缺失,患儿基因缺失占66.7%,突变热点集中在外显子4314岁,平均8.1岁),应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)对患儿进行基因诊断,对经基因确诊的患者的临床相关资料及基因缺失结果进行回顾性分析并复习相关文献。结果 DMD好发于儿童,男性为主,异常步态,以肌无力和肌肉萎缩尤其小腿腓肠肌为特点,可有假性肥大,Gower征阳性。患儿血清激酶异常增高往往伴有肝功能异常,心电图、超声心动图可有异常表现,肌电图显示肌源性损害。15例临床诊断患儿行MLPA检测,其中9例检测出外显子缺失,患儿基因缺失占66.7%,突变热点集中在外显子43⁵5区域。结论认识DMD临床特征有助于提高对该病临床诊断水平,直接基因分析为临床确诊DMD提供了可靠依据,有较高产前诊断和遗传咨询价值。     

进行性肌营养不良误诊断为病毒性肝炎的分析

进行性肌营养不良是一种X性连锁隐性遗传疾病,其中以假性肥大型多见,大多有家族史,病程中常伴发肝功能异常。近年来,我科收治了11例因肝功能异常而疑肝炎患儿,符合进行性肌营养不良的诊断标准[1],现报告如下。1资料与方法11例进行性肌营养不良为1998年1月至2005年9月本院儿肝科     

脊髓性肌萎缩临床与病理分析——附22例报告

目的：探讨脊髓性肌萎缩（SMA）各类型的临床与病理学特点及其早期诊断。方法：回顾性分析22例脊髓性肌萎缩患儿的临床资料、肌电图及病理学特点。结果：（1）婴儿型，6例，在出生时即可起病，四肢瘫痪呈进行性、弛缓性和对称性，肌电图为失神经性支配，肌肉活组织检查（活检）呈神经性肌萎缩，常累及整个肌束，死亡4例（4／6）；（2）中间型，10例，平均发病年龄6．9个月，下肢肌无力突出，肌萎缩不明显，肌活检同型肌群化明显，死亡2例；（3）少年型，6例，隐袭起病，有步态异常，预后良好；（4）肌电图、肌活检可以有效地与进行性肌营养不良鉴别。结论：结合临床表现做肌电图、肌肉活检有助于SMA的早期诊断。     

小儿Graves病误诊1例分析

对小儿Graves病误诊1例分析如下。 1病历摘要 女，3岁2个月。因叹气样呼吸3个月余入院。患儿3个月前不明原因地出现叹气样呼吸，为阵发性。同时伴有心率增快，安静睡眠时为140次／min，无明显胸闷、乏力，无发热、咳嗽。曾到我院做心电图检查，结果示：窦性心动过速；心肌酶谱示磷酸肌酸激酶73U／L（参考值0～165U／L），肌酸激酶同工酶34U／L（参考值O～24U／L），诊断为疑似心肌炎，给予黄芪、大剂量维生素C、参麦等药物治疗10d，患儿家长述叹气不再明显。     

原发性甲状旁腺功能亢进症五例误诊分析

目的探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(primary Hyperparathyroidism,PHPT)的误诊原因,提出减少误诊的对策。方法回顾分析5例PHPT误诊的临床资料。结果本组表现为四肢关节疼痛5例,伴随多发肾结石3例,多发性病理骨折2例,四肢肌肉疼痛伴肌无力1例。5例分别误诊为肌营养不良、病理性骨折、肾结石、骨质疏松、风湿性关节炎等,部分病例多次误诊。5例查血钙、血磷异常,甲状旁腺激素明显升高,经颈部B超或CT检查发现甲状旁腺肿瘤,均接受手术治疗,术后病理诊断均为甲状旁腺腺瘤。结论临床医生应提高对PHPT的认识,对疑诊患者早期检测血钙、血磷和甲状旁腺激素,行颈部B超和CT检查定位诊断,降低误诊率。     

肝豆状核变性的早期临床特征及误诊分析

目的探讨肝豆状核变性（（hepatolenticular degeneration，HLD）的早期临床表现及早期诊断，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊。方法回顾性分析48例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况。结果48例患者中，神经、精神异常者33例，伴肝炎、肝硬化13例，关节痛2例，消化道出血2例，其他3例。裂隙灯下角膜K—F环阳性47例。血清铜蓝蛋白、血清铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫痫、贫血、消化道大出血和Leigh、脊髓病等，误诊率达34．5％。结论肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，K—F角膜环是重要阳性体征，头颅cT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不明，早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K—F环及铜代谢检查，以免误诊、误治。     

壶腹周围癌35例误诊临床分析

目的分析壶腹周围癌的临床特点,以减少误诊。方法对我院收治并误诊的35例壶腹周围癌的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊为消化性溃疡8例,胆道感染、胆结石7例,药物性肝损伤、功能性消化不良各5例,慢性胃炎4例,病毒性肝炎、酒精性肝炎、急性胰腺炎各2例。经B超、CT、胰胆管成像(MRCP)明确诊断19例,手术确诊9例,经逆行胰胆管造影(ERCP)诊断6例,经超声内镜(EUS)下的细针穿刺活检诊断1例。结论 B超、螺旋CT、MRCP检查和肿瘤相关指标检测可提高壶腹周围癌的诊断率,必要时行ERCP及刷片、EUS下的细针穿刺活检或剖腹探查,早期诊断可改善壶腹周围癌的预后。     

Carbonic anhydrase III in Duchenne muscular dystrophy

Plasma carbonic anhydrase III (CAIII) levels determined by radioimmunoassay have been compared, in detail, with creatine kinase (CK) as indices of Duchenne muscular dystrophy (DMD). CAIII levels were markedly elevated in all patients but variability of levels in a number of individual patients was higher than CK.     

Carbonic anhydrase III in serum in muscular dystrophy and other neurological disorders: relationship with creatine kinase

We measured with a radioimmunoassay the concentrations of carbonic anhydrase III (CA-III, EC 4.2.1.1) in sera from 68 patients with muscular dystrophy, 10 carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD), and 63 patients with other neurological disorders. The values obtained were compared with those for creatine kinase (CK, EC 2.7.3.2). Serum CA-III was strikingly increased in patients with DMD (mean, 274.4 micrograms/L) and congenital (Fukuyama-type) (182.8 micrograms/L) and limb-girdle (203.7 micrograms/L) dystrophies and positively correlated with the activities of CK in patients with DMD. CA-III concentration decreased with the subjects' age and the severity of the disease, similar to the tendency observed between age or severity and the concentration of CK. We found moderately increased CA-III in patients with polymyositis, myotonic dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis, spinal progressive muscular atrophy, or Kugelberg-Welander disease and in carriers of DMD.     

原发性硬化性胆管炎四例误诊讨论

目的 分析原发性硬化性胆管炎(primary sclerosing cholangitis,PSC)的误诊原因并提出防范对策.方法 对我院2003年7月～2010年12月收治4例PSC的临床资料进行回顾性分析.结果 本组均有碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素不同程度的升高.4例均误诊,误诊为淤胆性肝炎2例、肝豆状核变性及胆结石各1例,误诊时间1～7年.均经血清自身抗体检测和内镜下逆行胰胆管造影术(ERCP)或核磁共振胆胰管造影(MRCP)检查确诊,予熊去氧胆酸等治疗均好转出院.结论 对疑诊PSC的病例应及时行肝病自身抗体检测、ERCP和(或)MRCP检查,尽早明确诊断,避免或减少误诊.     

肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症10例临床与肌电图分析

目的总结血清肌酸磷酸激酶 (creatine kinase,CK)增高的脊髓性肌萎缩( spinal muscular atrophy, SMA)临床与肌电图的关系及临床意义. 方法收集 10例 CK增高的 SMA病例,进行临床及肌电图分析,其中 6例作了肌肉活检. 结果CK增高可见于脊髓性肌萎缩各型,升高的程度各有不同.肌电图检查除 2例为混和性损害外,余均为神经源性损害.肌肉病理检查除 1例为肌性改变外,余均为神经源性肌萎缩. 结论CK增高不能作为 SMA与进行性肌营养不良的鉴别诊断指标,必须结合肌电图与肌肉活检.在诊断 SMA时,当肌活检为肌性损害,反复多次的肌电图的结果更可靠;当肌电图结果不明确时,肌活检结果为确定诊断的最可靠依据.     

膝关节Charcot关节病六例误诊分析

目的探讨膝关节Charcot关节病临床特点及误诊原因、防范措施。方法回顾性分析膝关节Charcot关节病18例中首诊误诊6例的临床资料。结果本组误诊率为33.33%。6例分别因双膝关节反复无力、走路跌倒,膝关节活动后酸胀,右膝关节活动后卡顿、自觉关节内有硬块,反复发作右膝关节肿胀伴无力,以及双膝关节轻度不适就诊。3例中年女性分别误诊为双膝关节类风湿性关节炎、右膝结核性关节炎和右膝关节滑膜炎,3例老年患者均误诊为双膝关节退行性骨关节炎。6例初步诊断后均按误诊疾病采用相应保守治疗,但效果不佳。误诊时间3~12(7.1±3.2)个月。后6例均结合病史、临床表现及实验室、影像学检查结果确诊膝关节Charcot关节病。除1例确诊后未选择在本院治疗;5例均行手术治疗,皆病情好转后出院,出院后随访3~12(8.8±2.9)个月,膝关节功能均恢复。结论膝关节Charcot关节病患者早期缺乏特异性临床表现,易误诊;晚期破坏性极强,对患者生活质量影响很大。临床医生应提高对其警惕性,加强对其早期临床表现及影像学检查结果的认识和了解,以减少或避免该病误诊误治。     

陕西铜川地区＜ 18 岁健康人群血清CK，CK-MB，LDH 参考区间的建立与验证

目的 建立和验证陕西铜川地区＜ 18岁健康人群血清肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）及乳酸脱氢酶（LDH）参考区间。方法 选取 2019年 1月～2021年 12月在铜川市人民医院进行健康体检的＜ 18岁健康儿童及青少年 1 606例作为研究对象,其中男性 804例,女性 802例。按年龄分为 5组,其中 1～12月龄组 325例,1～3岁组 328例,4～6岁组 322例,7～12岁组 326例,13～18岁组 305例。采用日立 7600全自动生化分析仪检测血清 CK,CK-MB和 LDH水平,通过计算相邻两组间 Z和 Z*,进一步比较不同性别和不同年龄组间是否可以合并。合并后各组采用百分位数法确定其参考区间。根据合并后各组特征,每组于 2022年 1～2月随机选取健康体检的 20例样本验证已建立的血清 CK,CK-MB和 LDH的参考区间。结果 ①陕西铜川地区＜ 18岁健康人群血清 CK,CK-MB和 LDH活性与年龄呈负相关（r = -0.407,-0.946,-0.968,均 P＜ 0.05）。②按性别分组:血清 CK在 13～18岁组男、女检测值 Z＞ Z*（7.81>3.38）,不可合并,三个项目其他各年龄组男、女检测值均为 Z＜ Z*,可合并。按年龄分组:血清 CK-MB （Z和 Z*）在 1～3岁组与 4～6岁组为 9.10>4.94,7～12岁与 13～18岁组为 8.38>4.87;血清 LDH（Z和 Z*）在 1～3岁组与 4～6岁组为 7.84>4.94,4～6岁组与 7～12岁组为 9.13>4.93,7～12岁组与 13～18岁组为 10.64>4.87,均为 Z>Z*,不可合并。其他各组间检测值均为 Z相似文献