磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨磷脂酶A2（PLA2G4B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测，应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍体相对风险（HRR）分析表明，A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义（X^2=2．610，P=0．125）；AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义（X^2=0．965，P=0．617）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50％（X^2=2．439，P=0．118）。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

中国南方汉族人群哮喘与GSDMB/ORMDL3基因多态性

目的 研究GSDMB/ORMDL3基因相关单核苷酸多态性位点(SNP)与中国广东人群哮喘发病、吸烟行为的相关性。方法 于2014年3月-2015年3月对广东医学院附属医院就诊的394例哮喘患者、395名健康成人进行血样采集和问卷调查,用SNaPshot技术检测GSDMB/ORMDL 3基因单核苷酸多态性(SNP)rs7216389、rs4794820、rs11650680基因型,并分析SNP变异与哮喘风险及吸烟因素的相关性。结果 SNP位点rs7216389 C-T和rs4794820 A-G变异增加哮喘发病风险(OR分别为1.8和1.7,均为P<0.0001),而rs11650680 C-T位点变异与哮喘风险无明显相关性(OR=0.8,P=0.1700);吸烟哮喘患者rs7216389 T/T和rs11650680 C/C高于戒烟与非吸烟组,而rs4794820 A/A低于非吸烟组(均为P<0.0001)。结论 rs7216389 C-T、rs4794820 A-G位点变异与哮喘发病风险明显相关,吸烟增加rs7216389 C-T、rs4794820 A-G、rs11650680 T-C位点的变异风险。     

CLOCK基因多态性与汉族人群缺血性脑卒中易感性关系研究

目的 探讨CLOCK基因多态性与北方汉族人群缺血性脑卒中易感性的关系.方法 采用荧光定量PCR的TaqMan探针方法检测357例缺血性脑卒中首发病例及345名健康对照的CLOCK基因(rs11133391)多态性,用logistic回归分析计算各基因型与缺血性脑卒中的相关性.结果 CLOCK基因rs11133391多态性中病例组和对照组中基因型分布差异有统计学意义(x2=6.50,P=O.04).两组T等位基因频率分别为39.36％和33.91％,差异有统计学意义(x2=4.48,P=0.03);以CC基因型为参照,病例组携带CT基因型是对照组发生缺血性脑卒中危险的1.50倍,95％可信区间为1.09 ～2.08;多因素Logistic回归分析发现rs11133391多态性C＞T突变仍为缺血性脑卒中的危险因素(OR=1.51,P=0.00).结论 rs11133391基因多态性与汉族人群缺血性脑卒中的易感性相关,T等位基因可能是其发生的遗传易感标记.这一结论有待于进一步通过不同种族人群的关联研究以及功能学研究的证实.     

六号染色体短臂MHC区DRB3、DRB1基因多态性与精神分裂症症状的关系探讨

目的 探讨六号染色体短臂MHC区DRB3、DRBl基因多态性与精神分裂症症状的相关性。方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测两个基因位点上的单核苷酸多态性(SNPs)，并对116例精神分裂症患者家系进行连锁不平衡分析。结果 DRBl的SNP(rs707954：G／T碱基互换)等位基因与关系妄想症状呈显著相关(X^2=5．484，df=l，P=0．019)，GG、GT、TT三种基因型频率在关系妄想症状中呈显著相关(X^2=6．771，df=2，P=0．034)。rs707954的三种基因型频率与情感淡漠症状呈显著相关(X^2=12．110，df=4，P=0．017)。结论 DRBl位点等位基因与关系妄想和情感淡漠症状高度相关，DRBl基因型与关系妄想症状高度相关。     

广东汉族人群GLUT4基因多态性与冠心病关系

目的 探讨中国广东汉族人群葡萄糖转运蛋白-4(GLUT4)基因多态性与冠心病易感性之间的关系。方法 采用多重单核苷酸多态性(SNP)分型试剂盒,对筛选的2个tagSNP位点(rs16956647、rs5435)在1044例冠心病患者和1349例非冠心病患者为对照进行基因分型;采用遗传分析软件Plink和统计分析软件SPSS 17.0分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 SNP rs5435未满足Hardy-Weinberg平衡条件,予以剔除。校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、心率和体质指数后,rs16956647基因型与冠心病存在明显关联[加性模型:P=0.016,OR=0.80(95%CI=0.67~0.96);显性模型:P=0.002,OR=0.71(95%CI=0.57~0.89)]。进一步按是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析,结果显示仅在糖尿病组rs16956647位点与冠心病呈显著关联[加性模型:P=0.048,OR=0.82(95%CI=0.67~0.99);显性模型:P=0.007,OR=0.72(95%CI=0.56~0.91)]。结论 在中国广东汉族人群中,GLUT4基因多态性与冠心病易感性之间的关联可能与患者胰岛素抵抗有关。     

多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究

目的探讨FADS1(Δ-5去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人,采用PCR-RFLP方法检测FADS1、FADS2和ELOVL2基因3个SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型。结果 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2基因rs3756963位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05)。trans-phase基因联合作用分析发现包含rs3756963位点T/T的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05)。结论 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2基因rs3756963位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关。     

β3-AR基因多态性与高血糖人群膳食干预效果

目的探讨β3AR基因多态性与高血糖人群膳食干预效果的关系,为糖尿病的膳食干预提供遗传学依据。方法从南京市8个社区抽取233名汉族高血糖者,随机分为复合干预组(154人)和对照组(79人)。干预组给予粗粮干预和进行健康进座,对照组不采取任何措施,试验周期6个月。结果干预组Trp/Trp基因型者体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBG)、血总胆固醇(TC)水平明显降低,高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平明显上升(P<0.05);Trp/Arg基因型组BMI、WHR、FBG水平明显降低,HDLC水平明显上升(P<0.05)。Arg/Arg基因型组无明显变化。此外,Trp/Trp型人群的BMI、WHR和FBG下降的干预效果明显大于Trp64Arg型和Arg/Arg型,而Trp64Arg型人群的这3项指标下降又明显大于Arg/Arg型(P<0.05)。结论高血糖人群膳食干预效果因β3AR基因型不同而有差异,其中,Trp/Trp人群对膳食干预效果最佳,Trp/Arg次之,而Arg/Arg效果较差。     

PCYT1B基因多态性与精神分裂症的关系

目的探讨PCYT1B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法以261个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象，采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法对以上样本进行PCYT1B基因型检测，应用SPSS 12．0统计学软件进行数据管理及分析。结果女性患者组和母亲组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0．05）；单倍型相对风险分析（HHRR）结果显示，传递和未传递的等位基因c、T的频数分布无统计学意义（X^2=0．892，P〉0．05）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子母亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50％（Y。=0．916，P〉0．05）。结论PCYT1B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

中国汉族人群AGT基因M235T多态性与EH关系

高血压是指动脉收缩压或舒张压持续升高的一组临床症候群,常引起严重的心、脑、肾等并发症,是脑血管意外及冠心病的主要危险因素.据调查,2010年中国每10个成年人中有2人患有高血压,每年新发高血压人数达1 000万[1],高血压已成为严重危害人民健康的重大卫生问题.高血压中有90％以上原因不明,称为原发性高血压(essential hypertension,EH)[2],原发性高血压的发病是众多环境因素与遗传因素长期相互作用的结果,其中肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)的血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因存在着一种M→T的突变,称为M235T突变,该突变使人群中存在TT、TM、MM3种基因型[3].近年来,许多研究探讨了AGT基因M235T多态性与EH的关系,但研究结果存在分歧.本研究通过收集国内外相关文献,对了AGT基因M235T多态性与EH关系进行了Meta分析,旨在为预防控制EH的发生发展提供参考依据.     

6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系

目的探讨6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法检测位于6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因上的5个单核苷酸多态性位点,对106个精神分裂症患者核心家系的等位基因和基因型进行传递不平衡和单倍型相对风险分析,同时对多位点构成的单倍型系统进行分析。结果rs1049060位点的C、G等位基因频数分布在病例组和对照组之间差异呈显著性(P<0.05);rs701831、rs707954、rs1047992和rs129190位点的等位基因和基因型频数分布在病例组和对照组之间差异均未见显著性(P>0.05)。rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954、rs1047992-rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954-rs1047992和rs701831-rs707954-rs1047992-rs1049060单倍型系统与精神分裂症相关联(P<0.05)。结论在人类MHCⅡ类基因区可能存在两个与精神分裂症相关的等位基因。     

精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系

目的 探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义.临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(χ²=5.755,P=0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(χ²=6.777,P=0.009;χ²=11.113,P=0.001;χ²=12.468,P=0.002;χ²=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(χ²=5.409,P=0.020).结论 PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联.     

遗传基因与精神分裂症的关系

目的探讨人类5q33区域内LOC345614基因位点与精神分裂症的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs154110。结果rs154110基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡；单倍型相对风险分析（HRR）显示，rs154110与精神分裂症无关联（0=0．011，P〉0．05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无统计学意义（χ^2=0．011，P〉0．05）；该位点与精神分裂症阳性症状的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想密切相关。结论5q33LOC345614位点rs154110与精神分裂症无关联，但其位点多态性与精神分裂症的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想症状密切相关。     

ApoE基因多态性与中国人群MS相关性Meta分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群代谢综合征(MS)各组分的相关性.方法 通过计算机文献检索(中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、Medline、Pubmed等数据库)、文献追溯和人工检索的方法,收集1998-2012年公开发表的有关ApoE基因多态性与中国人群MS各组分相关性研究的文献,确定纳入、排除标准,所纳入的文献均为病例-对照研究;运用Meta分析软件Review Manager 4.2对各文献数据进行处理,以病例组及对照组ApoE基因型分布的OR值为效应指标,计算合并OR值及95％ CI,以漏斗图检验人选文献的偏倚,改变统计模型进行敏感性分析.结果 最终共有25篇文献进入系统评价,Meta分析结果表明,高尿酸血症病例与对照组比较,等位基因E2、E3及基因型E2/E2、E3/E3的分布差异均有统计学意义,OR值分别为0.46、1.73、0.05、1.60;其他组分(胰岛素抵抗及糖尿病、肥胖、高血压、血脂异常)病例与对照组的不同等位基因和基因型分布也均有统计学意义.结论 ApoE基因多态性与MS各组分均相关,而不同组分疾病表现在不同的基因多态性上;ApoE基因多态性是患MS疾病的危险因素之一.     

微卫星D6S289、D6S1610多态性与精神分裂症关系

目的 探讨微卫星标记D6S289、D6S1610基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的预防和干预提供参考依据。方法 采用病例对照研究方法抽取2009年7—11月在江西省精神病医院住院的306例精神分裂症患者和在江西省中医院门诊体检的248名健康对照人群血样进行微卫星D6S289、D6S1610基因多态性检测。结果 D6S289-213、D6S1610-133、D6S1610-137 bp等位基因在病例组和对照组的分布频率分别为0.083和0.000、0.284和0.216、0.044和0.007,病例组与对照组分布频率间差异均有统计学意义(P<0.05),此3种基因可能是精神分裂症的易感基因;D6S289-215、D6S289-223、D6S1610-127、D6S1610-131 bp等位基因在病例组和对照组的分布频率分别为0.057和0.118、0.036和0.066、0.324和0.385、0.015和0.054,病例组与对照组分布频率间差异均有统计学意义(P<0.05),此4种基因可能是精神分裂症保护基因。结论 人类6号染色体D6S289和D6S1610微卫星标志区域可能存在与精神分裂症有关的微效基因。     

膜转运蛋白基因单核苷酸多态性与精神分裂症

目的探讨腭心面综合征中缺失的膜转运蛋白基因(claudin 5transmembrane protein deleted in velocardiofacialsyndrome,CLDN5)单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法在173个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对CLDN5基因rs739371(G/C碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果(1)CLDN5基因的rs739371等位基因和基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。(2)TDT结果提示CLDN5基因rs739371与精神分裂症无连锁及关联。(3)CLDN5基因的rs739371位点基因型与精神分裂症的阳性症状影响妄想相关联(χ2=8.639,υ=2,P=0.013)。结论对于本研究的中国汉族精神分裂症患者来说,CLDN5基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。     

陕西汉族人群细胞连接蛋白Cx37基因多态性分布

目的探讨心血管疾病相关的细胞连接蛋白37（Connexin37，Cx37）基因C1019T多态性在陕西汉族人群的分布。方法采用聚合酶链一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，对116例无血缘关系的健康陕西汉族人的染色体进行检测，分析基因型频率、等位基因频率分布，并与其他种族进行比较。结果Cx37基因C1019T等位基因频率为：C=68．5％，T=31．5％；基因型频率为：C／C=63．8％，C／T=30．2％，G／G=6．0％；其中男性等位基因频率为：C=76．1％．T=23．9％；基因型频率为：C／C=59．2％，C／T=33．8％，G／G=7．0％；陕西汉族人Cx37基因C1019T基因型频率和等位基因频率在男女之间差异无统计学意义，与瑞典人群相比差异有统计学意义（P〈0．05），而与日本、我国台湾人群相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论陕西汉族人Cx37基因C1019T基因型频率及等位基因频率与东方人种无差异，而有别于西方人种。     

Replication study in Chinese Han population and meta-analysis supports association between the MBL2 gene polymorphism and HIV-1 infection

Mannose-binding lectin (MBL) plays an important role in immunity to HIV-1 infection. The exon1 coding polymorphisms of the MBL2 gene have been implicated in the susceptibility to HIV-1 infection, but the results were controversial. In the present study, a case-control study in a Chinese population was conducted to replicate the association, and then a meta-analysis combing our new data and published data was performed to clarify these findings. In total, 15 studies consisting 2219 HIV-1 patients and 2744 controls were included. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95% CIs) were assessed in the main analyses. By dividing the controls into two groups, healthy controls and HIV-1 exposed but seronegative (HESN) controls, we explored different genetic models and allelic model to detect the association. By using the healthy controls, we found that the MBL2 exon 1 polymorphisms were associated with hosts’ susceptibility to HIV-1 infection in dominant model (p = 0.01, 95% CI 1.05–1.43), recessive model (p < 0.0001, 95% CI 1.35–2.28), allelic model (p < 0.0001, 95% CI 1.12–1.37) and O/O vs. A/A model (p < 0.00001, 95% CI 1.40–2.38). In the subgroup analysis by ethnicity, significant elevated risks were found in Caucasians (recessive model: p < 0.0001, 95% CI 1.36–2.51), but not in Asians (recessive model: p = 0.10, 95% CI 0.91–2.77). Collectively, our findings from our case-control replication study and meta-analysis suggested that the MBL2 gene exon 1 coding variants were associated with hosts’ susceptibility to HIV-1 infection, especially in Caucasians, but not in Asians.