遗传性共济失调症的流行病学和临床多形变态

作者报导Пермский地区44个家族中发现66例遗传性共济失调症,其发病数为该地区居民100,000:2.1。Friedreich氏共济失调症是该地区遗传性共济失调的最多见的类型,共42例,占居民100,000:1.3。属于家族性的25例,散发性者17例。作者检查Friedreich氏共济失调症的患者22个家族中的95名实际健康的亲属,全部发现有体徵,如昂白氏徵,足     

Friedreich共济失调症的心脏合并症

Friedreich氏共济失调症(FA)是1863年由Friedreich首先报告的以脊髓运动失调为主的进行性遗传性疾病,可合并心脏损害、骨骼异常(脊柱侧弯、弓形足)及糖尿病等,特别是心脏受损对FA的预后影响很大。本文对FA的心脏合并症进行概述 FA的心脏合并症的临床表现:Harding(1983)对115例FA患者的心脏损害进行研究发现:有劳动时呼吸困难(40.0％)、心悸(11.3％),心绞痛(3.5％),下肢发绀(46.1％),浮肿(7.8％),心脏闻及Ⅲ心音(6.9％),Ⅳ心音(5.2％),心脏杂音(10.4％)等。75.4％的病例心电图异常,T波异常     

神经肌病的心脏损害

某些神经肌病可同时合并有心脏损害,如Friedreich共济失调,进行性肌营养不良症,强直性肌营养不良,酒精中毒性肌病,多发性肌炎以及重症肌无力等.近年来这一问题已受到临床神经病学家及心脏病学家的     

丘脑腹外侧核毁损术治疗Friedreich共济失调症

本文报告采用毁损丘脑腹外侧核治疗Fridreich 共济失调2例,此2例系同胞姐弟,表现为意向性震颤,影响正常生活。术后对侧肢体震颤消失。Friedreich 共济失调属常染色体隐性遗传性疾病。由于目前病因不清,尚无有效药物治疗,外科手术将对改善患者的症状有一     

遗传性共济失调症55例临床分析

报道55例遗传性共济失调症的临床资料,男多于女,大多数病程小于10年,约半数病例有遗传史。本组以小脑型共济失调居多,起病于中年;Friedreich共济失调和遗传性痉挛性截瘫大多起病于儿童或青年。有多种多样的临床表现,呈不限于神经系统的多器官病变。气脑造影者的10/11显示脑萎缩,有助于临床诊断。     

艾地苯醌治疗Friedreich共济失调和苯醌缺乏症

艾地苯醌的苯并苯醌环路能进行可逆性的还原/氧化反应,影响线粒体中的电子链传导。早期临床研究证明,艾地苯醌能预防和改善Friedreich共济失调患者的心肌病。近年的研究证实大剂量和长期应用艾地苯醌治疗Friedreich共济失调不但能改善患者心肌病,而且可改善或稳定神经功能的紊乱。尤其在儿童患者有长时间改善神经功能的作用。艾地苯醌可治疗线粒体脑肌病。     

Friedreich型共济失调1例报告

Friedreich型共济失调(FRDA)国内报道较少,现报告1例如下. 1 病例 男,21岁.因"进行性行走不稳、听力下降13年"于2009年2月20日入院.     

遗传性共济失调症26个家系的遗传学研究

本文报告了26个家族遗传性共济失调症的家系调查和遗传学研究资料。其中24个是属于Marie型,Friedreich和Roussy-Le’vy综合征各1家族。本组26例以常染色体显性遗传方式为多,其次是常染色体隐性遗传。有2个家族可能是全男性的遗传形式,还有1个家族遗传性共济失调症合并红绿色盲。     

Friedreich共济失调:静脉注射丙酮酸负荷试验证明丙酮酸代谢缺陷

为了研究Friedreich 共济失调的丙酮酸代谢缺陷,作者观察69例典型患者静注丙酮酸负荷后的反应。同时,与对照组作了比较。本组年龄8～43岁,平均20岁。诊断均符合Geoffroy 等所介绍的标准。对照组中有9名健康成年志愿者(年龄18～23岁,平均25岁)及8例有其他     

Frataxin与弗里德赖希共济失调

弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia，FRDA)是国外最常见的遗传性共济失调之一，其遗传方式为常染色体隐性遗传，发病年龄常在儿童早期，病程呈进行性发展，多于40～50岁死亡。发病率约1～2／50000。FRDA的临床特征，包括进行性姿势和步态的共济失调，上运动神经元功能障碍的体征，如构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、心肌病、糖尿     

毒扁豆硷治疗Friedreich氏共济失调症4例报告

Friedreich氏共济失调症尚无特殊疗法。我们用毒扁豆硷治疗4例取得显著疗效,现报告如下: 例1 男,36岁。走路不稳及双手活动不灵进行性加重5年。近3年语言不流畅,已失去劳动能力。无家族史。检查:眼底正常,有水平性眼震;双下肢肌张力高,腱反射活跃,肌力近正常,双Babinski(+),双Chaddock(+);双指鼻及跟膝胫试验     

胚胎嗅鞘细胞移植治疗Friedreich共济失调：疗效分析及安全性评价*

摘要：选择2005-08/2007-04收治的根据Geoffroy和Harding等制定的标准及DNA检测确诊的Friedreich共济失调患者6例，男1 例，女5 例,年龄14~28岁，病程5-14年。患者及家属对治疗知情同意，并经医院伦理委员会批准。4例于全麻下手术，选取脊髓变细处上、中下3点或2点为细胞注射部位，每例注射嗅鞘细胞2×106。2例于局麻下手术，选取双顶放射冠为注射细胞靶点，每侧注射嗅鞘2×l06。术前和术后2~4周采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表比较其治疗结果，分数越高表示神经功能损害越严重。采用SPSS13.0统计软件进行数据处理及分析，2~4周后患者均有不同程度的神经功能改善，6例患者世界神经病联合会国际合作共济失调量表评分较术前下降（P =0.009），改善主要表现在行走能力、步态、站立平衡方面。术后无发热、头痛、头晕、恶心及呕吐等神经系统并发症发生。对2例患者进行半年以上的远期随访，平衡及行走功能继续改善，例1共济失调量表评定总分术前38分降至35分，术后随访7个月，共济失调量表评分降至22分。     

遗传性神经肌肉病患者脑梗塞的发病率

遗传性神经肌肉病经常伴有心脏异常,但脑血管的问题常被忽略。作者于1968～1985年间观察了131例选择性神经肌肉病病例。 131例中包括肌营养不良(MyD)、Duchenne氏肌营养不良(DMD)、Becker氏肌营养不良(BMD)或Friedreich共济失调(FA);观察时间3～17年,所有病例均进行了心电图与胸片检查。男性102例,女性29例,年龄6～60岁(平均213岁);分为4组:第1组DMD、第2组MyD、第3组BMD、第4组FA。Duchenne氏型组52例,均为男性,年龄范围6～28岁(平均12.2岁),心电图异常者占43例(83%);强直性肌营养不良共61例,男32例,女92例,Becker     

以小脑性共济失调为主要临床表现的神经白塞病

目的探讨以小脑性共济失调为主要临床表现的神经白塞病临床、影像学特点和治疗。方法报道1例以小脑性共济失调为主要表现的神经白塞病患者,分析其临床和影像学特征以及治疗方法。结果患者青年女性,隐袭起病,病程12年,慢性波动性,主要表现为轻度顿挫性构音障碍、四肢和躯干共济失调,同时有反复口腔溃疡、皮肤脓性丘疹、会阴部溃疡、眼睑散粒肿和心脏损害。查体发现,双眼左右视和上下视时均有水平眼震,四肢肌张力略低,肌力5级,双手指鼻和跟膝胫试验欠稳准,直线行走不能完成,双侧Barbinski征阴性。头颅MRI示小脑蚓部和双侧小脑半球萎缩;脑脊液寡克隆区带弱阳性。激素和硫唑嘌呤免疫治疗后患者皮肤、眼睑、口腔和心脏功能状态恢复正常,共济失调症状稳定,药物减量后共济失调加重,口腔溃疡和眼部炎症复发。结论神经白塞病相关小脑性共济失调是脑实质型神经白塞病的表现,患者可表现为亚急性起病慢性波动性的小脑性共济失调,脑脊液可有炎性表现,影像学表现为小脑萎缩。免疫修正治疗可以改善和延缓病情进展。     

老年小脑性共济失调

文献中有关老年人小脑性共济失调很少报道。本文通过对624例罹患步态异常及有摔倒史的老年病人进行回顾性复习,重点探讨了老年共济失调的原因,对治疗的反应及长期预后。结果624例中45例确认为小脑性共济失调。剔除4例资料不全者后,41例中男20女21例,平均年龄76岁(65～83岁)。41例中以脑血管病为最常见的病因,占37%(15例),其次为遗传/变性型共济失调(9例)、正常颅压脑积水(3)、脑肿瘤(3)及酒精中毒、苯妥英钠中毒和多发性硬化(各2);另5例原因未明。全部病人有躯干性共济失调及共济失调步态,肢体性共济失调仅17例。其它体征     

神经肌肉病的 CT 特点

作者对35例神经肌肉病患者行大腿和小腿中部肌肉 CT 检查,正常人相同部位作对照,以探讨 CT在神经肌肉病诊断中的价值。24例肌源性疾病中包括 Duchenne 氏肌营养不良14例;肢带型肌营养不良3例;面肩肱型肌营养不良4例;多发性肌炎1例;先天性非进行性肌病1例;眼颅躯体综合征1例。11例神经源性疾病中包括4例腓骨肌萎缩症;1例Friedreich 氏共济失调;3例 Kugelberg-Welander 氏病;2例 Werdnig Hoffman 氏病;1例肌萎缩侧索硬化。     

遗传性共济失调症的眼动异常

对象和方法 对象:一、病例组:8例。男3例、女5例。发病年龄17～51岁。病程1年半～7年。有家族史者3例,散发者5例。临床初步分型:脊髓型4例,均为Friedreich共济失调症;小脑型4例。CT显示小脑萎缩3例,其中属脊髓型2例、小脑型1例;桥脑小脑萎缩3例,均为小脑型;正常2例.脊髓型和小脑型各1例。二、正常组:10例。男5例,女5例。年龄20～50岁。     

共济失调病人的小脑磁刺激

作者先前曾报道小脑部位的电刺激能短暂抑制磁刺激大脑皮层所诱发的肌电反应电位,这种现象在小脑性共济失调病人则消失,作者在此进一步以无痛性小脑磁刺激观察20例不同病因的共济失调病人,并与12名健康志愿者比较。 20例病人中,小脑梗塞1例;副肿瘤综合征1例;肝豆状核变性1例;丘脑梗塞3例;桥脑梗塞1例;Fisher综合征2例;原发性迟发变性共济失调11例(其中包括5例小脑皮层萎缩,3例橄榄桥小脑萎缩,1例Shy-Drager综合征,2例Machado-Joseph病)。作者分别在先于皮层     

共济失调性轻偏瘫综合征

共济失调性轻偏瘫综合征(AHS)于1965年首先由Fisher和Cole所报告,他们在检查14例脑卒中病人时发现一侧肢体联合出现小脑性共济失调和锥体束损害.当时Fisher等人认为大脑各个部分的腔隙性损害是发生AHS的病理基础.随着诊断技术的进步,特别是CT的出现,为进一步和更全面地研究AHS的     

3O例多系统萎缩的临床与影像学分析

多系统变性(MSD)是指任何原发性神经元变性疾病,包括亨亭顿舞蹈病、皮克病、Friedreich共济失调等疾病,Takei和Mirra把橄榄桥脑小脑萎缩(OP-CA)、黑质纹状体变性(SND)、夏伊—德雷格综合症(SDS)三者亦归类于多系统变性。但Graham和Op-penheimer提出不同观点:认为这三个独立疾病(OPCA、SND、SDS)是具异质性的同一种疾病,应命名为多系统萎缩(MSA),这个观点在相当长时期内并未引起人们的重视。我们参照Gilman的诊断标准,对我科1997年2月～2002年10月5年间收治的临床诊断为OPCA、SND、SDS和MSD共30例病人的临床资料和影像学结果作一分析,探讨Gilman有关MSA诊断标准的可行性。