郎格罕细胞组织细胞增生症42例临床分析

目的　探讨儿童郎格罕细胞组织细胞增生症 (LCH)的临床诊断和治疗情况。方法　对 42例LCH患儿临床及实验室资料进行分析。结果　 42例LCH患儿仅根据临床表现诊断者 7例 ,有X线异常者 2 9例 ,有病理诊断者 33例 ,计勒 -雪氏病 (LS) 18例 ,韩 -薛 -柯综合征 (HSC) 9例 ,中间型 4例 ,骨嗜酸肉芽肿 (EGB) 11例 ,除单灶性EGB 5例作病灶刮除外 ,余均给予化疗 ,痊愈及好转占 78.5 %。结论　该病主要根据临床 ,X线及病理学资料三方面配合 ,诊断并不困难 ,如有条件电镜下发现Birbeck颗粒最有可信度 ,LCH系介于良恶性之间的疾病 ,化疗效果好 ,早期诊断 ,早期治疗 ,则有较为乐观的前景。     

单独肺受累的儿童肺郎格罕细胞组织细胞增生症一例报道并文献分析

目的 了解单独肺受累的儿童肺郎格罕细胞组织细胞增多症(PLCH)的临床和实验室特点.方法 回顾性分析南京儿童医院确诊的1例单独肺受累的PLCH的临床资料,并结合文献报道的11例单独肺受累的PLCH进行分析.结果 本组患儿为2岁11个月男童,病程仅1个月,临床表现为咳嗽、活动后气短,胸部CT显示双肺弥漫分布点状、结节状、网状及条索状高密度影.开胸肺活检免疫组化提示病变组织表达S-100散在(+),CD1α,CD68灶性(+),无其他器官系统病变,经泼尼松、VP16、长春地辛化疗后临床症状基本消失,胸部CT病变明显好转.文献报道的11例中起病症状为咳嗽、呼吸困难者10例;胸部CT(8例)表现分别显示间质性病变(5例)、囊样病变(5例)、结节样影(2例)、气胸(2例);9例肺活检病变组织找到郎格罕细胞浸润,部分行免疫组化提示表达CD1α,另2例肺泡灌洗液细胞免疫组化提示表达CD1α及S-100.结论 儿童单独肺受累PLCH临床上以咳嗽、呼吸困难为主要表现,影像学上常见间质性病变、小结节影或囊样病变.肺活检组织常可见郎格罕细胞浸润,病变组织及肺泡灌洗液细胞的免疫组化表达CD1α.     

新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症1例并文献复习

目的 了解新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床、 实验室特点、 诊断要点及治疗方法。方法 回顾性分析烟台毓璜顶医院1例新生儿LCH的临床资料。结果 男性患儿,因呼吸困难、皮疹生后12 min入院, 初始仅表现为头部、 四肢、 躯干、 手足多发皮疹, 进而发展为皮肤、 淋巴结、 肺、 骨骼等多系统受累的新生儿LCH。皮肤活检提示Langerin（+）, S-100（+）, CD1a（+）, 符合LCH诊断。结论 新生儿生后有特殊皮疹, 应进行皮肤活检, 需警惕LCH。新生儿LCH多进展为多系统受累型LCH, 预后差。     

中剂量阿糖胞苷治疗儿童难治性高危朗格罕细胞组织细胞增生症的效果及安全性分析

目的分析中剂量阿糖胞苷治疗儿童难治性危险器官受累朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的效果、安全性及远期预后。方法回顾性分析2013年1月至2016年12月北京儿童医院血液病中心收治的多系统危险器官受累、一线治疗失败且选用中剂量阿糖胞苷[250 mg/(m2·次), 2次/d]治疗的17例LCH患儿临床资料。患儿共接受2种治疗方案:在长春地辛和地塞米松的基础上, 方案A为中剂量阿糖胞苷联合克拉屈滨, 方案B为单纯中剂量阿糖胞苷。分析两种方案的治疗效果、安全性及预后。结果 17例LCH患儿中男11例、女6例, 诊断年龄2.1(1.6, 2.7)岁。10例患儿接受了方案A治疗, 所有患儿在诱导治疗8个疗程后评估疾病好转, 疾病活动评分(DAS)从治疗前的5.5(3.0, 9.0)分下降至1.0(0, 2.3)分。7例患儿接受了方案B治疗, 6例患儿在诱导治疗8个疗程后评估疾病好转, DAS从治疗前的4.0(2.0, 4.0)分下降至1.0(0, 2.0)分。A组及B组患儿分别随访6.2(4.9, 7.2)年及5.2(3.7, 5.8)年。A组及B组患儿5年总体生存率均为100.0%, 5年无...     

新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症1例报告

目的了解新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床、实验室特点及诊断要点。方法回顾性分析1例新生儿LCH的临床资料。结果女性患儿,生后1 d因少吃、少哭,皮疹入院,头部、四肢、躯干、脚趾、口腔可见多发皮疹,突出皮面,大小不等,部分破溃结痂。皮肤活检提示病变组织表达S-100(+),CD1α(+),符合LCH诊断。结论新生儿生后有特殊皮疹,需警惕LCH,应进行皮肤活检,以免误诊。     

儿童合并骨髓噬血现象53例临床分析

目的 探讨骨髓中出现噬血现象患儿的临床特点、诊断、治疗及其与预后之间的关系.方法 回顾性分析1998年-2008年间骨髓发现噬血现象的53例住院患儿的临床特征、实验室检查、原发病诊断、治疗方法及预后.结果 共53例纳入统计,其中男35例,女18例;中位年龄3岁(2个月～16岁).出院诊断噬血细胞综合征(HLH)20例,肿瘤9例,再生障碍性贫血1例,幼年性特发性关节炎2例,特发性血小板减少性紫癜2例,郎格罕斯组织细胞增生症2例,尼曼匹克病1例,黄色肉芽肿1例,传染性单核细胞增多症1例,原发败血症1例,病情恶化自动出院或死亡时未明确诊断13例.根据国际组织细胞协会HLH诊断指南-2004标准重新评估,符合HLH诊断标准22例.是否存在脾肿大、外周血≥二系细胞减少、高三酰甘油血症或低纤维蛋白血症及骨髓噬血现象对HLH诊断意义较大.激素治疗组患儿预后较好,是否符合HLH诊断标准与预后相关性不大.结论 骨髓噬血现象并非某个疾病的特异性表现,噬血细胞综合征的诊断也缺乏特异性指标,在治疗的选择上不应仅仅依靠诊断标准,而应综合考虑每个患儿的具体情况.早期开始激素治疗对预后有一定帮助.完善分子学诊断刻不容缓.     

朗格汉斯组织细胞增生症儿童肝脏受累的CT表现

目的：探讨朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)儿童肝脏受累的CT表现。方法：回顾性分析9例经临床、实验室、病理检查确诊为LCH肝脏受累患儿的CT表现,其中男6例,女3例,全部病例均行肝脏CT平扫及动脉期、门脉期双期增强CT扫描。结果：9例患儿中, 主要CT表现为肝大（8例）;门静脉周围树枝状低密度灶及“门脉晕征”（7例）,增强后动脉期呈轻度至中度强化;肝内胆管扩张（5例）;肝门区及腹膜后淋巴结肿大（4例）;弥漫性低密度小结节灶（3例）,增强后呈环状强化。结论：LCH肝脏受累患儿CT表现具有一定的特点,了解这些特点有助于该病的早期诊断和治疗。     

儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症的临床分析

目的:了解儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点及预后。方法:回顾性分析2013年12月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的16例皮肤单器官受累LCH患儿的临床特点及预后。结果:共收治578例LCH患儿,16例(2.7%)为皮肤单器官受累LCH。男女比例为1.28∶1...     

幼年皮肌炎46例临床特征及治疗随访分析

目的研究幼年皮肌炎(JDM)的临床特征、实验室及辅助检查、治疗用药和疗效以及远期预后,使该病能早期诊断及时治疗。方法回顾性分析了2003—2007年北京儿童医院住院JDM患儿46例,分析其临床表现、实验室及影像学检查、治疗用药及远期随访结果和预后。结果46例患儿中女20例,男26例,女比男为1∶1.3;年龄1~14岁,平均年龄7岁。临床表现主要为皮疹及肌无力,93%的患儿有高春征,100%的患儿有颜面部紫红色皮疹,89%的患儿有甲床毛细血管异常;所有的患儿均有不同程度的肌无力,严重者需要呼吸机辅助呼吸。46%的患儿有内脏受累,其中大部分(71%)为2个以上系统受累,最常受累系统为呼吸系统(37%),其次是消化系统(33%)、心血管系统(26%)及神经系统(11%)。实验室检查100%的患儿有肌酶增高,其中CK最具特异性。所有的患儿肌电图均表现为肌源性损害。治疗用药,除应用糖皮质激素外,均在早期加用甲氨蝶呤,有肺损害及重症患儿加用环孢素A。早期治疗效果及远期预后均较好,46例患儿在急性期死亡2例,死因为肺部受累合并感染致呼吸衰竭,远期并发症少见。结论JDM是一类预后相对较好的自身免疫性疾病,关键在于早期诊断和积极治疗,认识JDM的特征性表现有助于早期诊断。     

儿童朗格罕细胞组织细胞增生症合并中枢神经系统侵犯临床研究(附98例分析)

目的探讨儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)合并中枢神经系统侵犯的高危因素、临床与影像学特点及预后。方法将首都医科大学附属北京儿童医院2005年1月至2008年12月收治的98例初发LCH患儿分3组进行神经系统症状、体征及头颅MRI检测,并定期监测上述指标以评估疗效,Ⅰ组为多系统危险组(57例),Ⅱ组为多系统低危组(19例),Ⅲ组为单纯骨破坏组(22例)。结果中枢神经系统受累患儿共24例,占24.5%,其中Ⅰ组17例,Ⅱ组7例。19例合并颅面骨破坏;16例出现神经系统症状,其中中枢性尿崩9例。头颅MRI显示受累部位为垂体者共14例次。对中枢受累患儿按LCH-Ⅲ方案联合化疗,目前处于非活动性疾病状态6例,疾病稳定状态10例,疾病进展4例,死亡4例。结论颅面骨破坏、合并危险器官受累是中枢神经系统发病的高危因素。最常见的影像学改变是下丘脑-垂体轴受累。早期及随诊中进行MRI监测非常重要。中枢神经系统一旦出现器质性病变常不可逆,严重影响患儿生活质量。     

儿童动脉导管未闭介入治疗单中心疗效及中长期随访观察

目的探讨儿童动脉导管未闭(PDA)介入治疗并发症的发生及原因。方法收集2004年1月1日至2019年1月1日行介入封堵治疗PDA患儿的临床资料,比较其封堵前后及随访1年的变化。结果共收集1 408例患儿,男482例、女926例,中位月龄27.0(2.0～215.0)月,介入成功封堵1 404例(99.72%)。PDA内径术前超声测值为3.3(0.1～18)mm,主动脉造影为2.2(0.1～18)mm;选用封堵器大小为(8.47±2.52)mm。术后24小时心脏超声复查有残余分流125例,血小板减少21例,心律失常31例,溶血2例,动脉血栓3例,假性动脉瘤4例,右髂总动脉破裂1例,右肾挫裂伤1例,封堵器移位4例,降主动脉狭窄1例,肺动脉狭窄1例,三尖瓣前瓣腱索断裂1例。多元logistic回归分析显示,女性、肺动脉高压严重程度递增、封堵器直径增大为术后发生残余分流的独立危险因素(P0.05)。结论儿童PDA介入治疗安全、有效;PDA内径较大、合并中重度肺动脉高压患儿术后并发症发生率较高。     

HIT 2000 方案治疗3 岁以下儿童髓母细胞瘤疗效分析

目的评价分析3岁儿童髓母细胞瘤HIT 2000 方案的治疗效果及预后。方法回顾分析采用HIT 2000 方案治疗的3岁髓母细胞瘤患儿的临床资料。结果共纳入38 例3岁髓母细胞瘤患儿,完全缓解8 例、部分缓解5 例、疾病稳定6 例、疾病进展或复发19 例。5 年无事件生存率、总体生存率分别为(43.9±8.8)%、(49.5±9.1)%;M0组和M+组,DMB/MBEN组和CMB、LC/A 组,SHH组和G4组之间3 年或5 年无事件生存率和总体生存率差异均有统计学意义(P 均 0.05);而R0组和R+ 组、放疗组和未放疗组之间的5 年无事件生存率和总体生存率差异均无统计学意义(P 均0.05)。13 例患儿行放疗,放疗期间均未出现放射性脑坏死及继发第二肿瘤,1 例出现放射性肺损伤。所有患儿均化疗,化疗期间均出现不同程度的骨髓抑制,肝功能损害3 例,口腔黏膜溃疡5 例,经对症处理后预后良好。没有患儿因放、化疗而死亡。结论 HIT2000 方案治疗3 岁以下儿童MB疗效较好,疾病预后与M分期、病理分型及分子分型有关,化疗耐受可,可作为3 岁以下儿童MB治疗方案之一。     

去氨加压素、警铃及联合方案治疗儿童单症状夜遗尿症疗效的网状meta分析

目的采用网状meta分析方法系统性评价去氨加压素、警铃、去氨加压素联合警铃、去氨加压素联合抗胆碱能药物4种干预措施治疗儿童单症状夜遗尿的疗效。方法系统检索PubMed、Cochrance Library、EMBase和Web of Science数据库,时间截止到2017年8月1日。纳入对比去氨加压素、警铃、去氨加压素联合警铃、去氨加压素联合抗胆碱能药物中任意2个或以上干预措施治疗儿童单症状夜遗尿症的随机对照试验(RCT)。按照制定好的纳入排除标准进行文献筛选,对最终纳入的RCT进行数据提取和质量评价,利用统计软件R 3.3.2和STATA 14.0完成数据分析。结果纳入15个RCT,共计1 505例患儿。网状meta分析提示,去氨加压素联合抗胆碱能药物的完全反应率和成功率高于去氨加压素(完全反应率OR=2.8,95%CI:1.5～5.4;成功率OR=3.5,95%CI:1.7～7.5)和警铃(完全反应率OR=2.7,95%CI:1.1～6.6;成功率OR=3.8,95%CI:1.6～9.0);去氨加压素联合警铃成功率高于警铃(OR=1.9,95%CI:1.1～3.4);治疗结束后警铃的复发率明显低于去氨加压素(OR=0.15,95%CI:0.03～0.53)。排序结果显示,去氨加压素联合抗胆碱能药物治疗后的完全反应率和成功率治疗效果最佳,去氨加压素联合警铃能最大程度降低每周尿床次数,警铃的复发率在4种方案中最低。结论去氨加压素联合抗胆碱能药物治疗效果明显好于单用警铃或去氨加压素;去氨加压素联合警铃方案比单用警铃或去氨加压素治疗效果略有优势或相近;去氨加压素和警铃治疗效果相近;警铃治疗的复发率最低。     

经食管心房调搏在儿童不明原因心动过速中的应用

目的探讨经食管心房调搏(TEAP)诊断儿童不明原因心动过速的临床价值。方法回顾分析2017年9月至2019年8月诊治的28例不明原因心动过速患儿行TEAP的结果,并与心内电生理检查对比。结果共28例经TEAP患儿,男19例、女9例,平均年龄(10.8±3.7)岁;房室折返性心动过速(AVRT)15例,房室结折返性心动过速(AVNRT)8例,心房内折返性心动过速(IART)2例,未诱发异位心动过速3例,诊断率为89.29%(25/28)。21例行心内电生理检查(IEPS),1例经TEAP未诱发异位心动过速,后经IEPS诊断为特发性右室流出道室性心动过速(RVOT-VT),1例左侧旁道房室折返性心动过速(LP-AVRT)诊断为房性心动过速(AT),其余的诊断两者均一致,符合率为90.48%(19/21)。结论 TEAP诊断心动过速与IEPS符合率高,建议临床不明原因心动过速的患儿可以先行TEAP,以明确心动过速的诊断与分型,为下一步的诊治提供依据。     

小分子靶向抑制剂及生物制剂在儿童特应性皮炎的应用前景

特应性皮炎(AD)是一种常见的慢性瘙痒性皮肤病,成人和儿童皆可累及。其中儿童AD较成人更为常见,且病情顽固,往往迁延不愈。由于婴幼儿药物选择存在局限性,儿童AD的药物治疗仍面临巨大的挑战。除外用糖皮质激素、钙调磷酸酶抑制剂等传统治疗外,近期针对AD发病机制相关的小分子靶向抑制剂及生物制剂逐渐被应用于临床,文章就此进行综述。     

儿童吞气症35例临床特征及治疗分析

目的探讨儿童吞气症的临床特征、诊断和治疗。方法回顾分析2014年1月-2018年12月诊治的35例吞气症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 35例患儿中男24例、女11例,中位年龄57个月,中位病程3个月。35例患儿均有吞气样动作及腹胀表现,其次有腹痛或腹部不适20例(57.14%)、嗳气15例(42.86%)、呕吐11例(31.43%)、稀便10例(28. 57%)、肛门排气增多9例(25. 71%),其他少见表现为便秘6例(17. 14%)、食欲下降5例(14. 29%)、体质量下降5例(14.29%)、头痛2例(5.71%)。19例(54.29%)患儿有可疑诱因。主要辅助检查为X线平片发现胃肠道充气明显而无液平。给予针对诱因及病情的宣传教育,减少吞气样动作及对症处理。33例(94.29%)患儿缓解,2例(5.71%)合并智力发育迟缓者疗效不佳;5例(14.29%)症状反复。结论不同年龄儿童均可发生吞气症,且多有一定的诱因,主要表现为弥漫性腹胀及吞气样动作,X线平片胃肠道充气明显而无液平可为其唯一特征,针对诱因的治疗效果更明显。     

不同评价工具在幼年皮肌炎病情评估中的应用价值

目的通过对不同评价工具用于儿童幼年皮肌炎病情活动度及严重程度评估的信效度检验及相关性分析,确定不同评价工具的临床应用价值。方法回顾分析2008年1月至2018年9月诊治的幼年皮肌炎患儿的临床资料,比较入院当日及入院后24～48小时,利用儿童肌炎评定量表(CMAS)、肌炎活动性评价工具(MDAAT)、疾病活动性评分量表(DAS)完成的病情评估的信度和效度。结果共纳入35例患儿,包括2例多肌炎,4例无肌病皮肌炎,29例典型皮肌炎;男性15例,女性20例;平均起病年龄为(3.16±1.45)岁。血清酶学升高比例50.0%～95.5%。首发症状为皮疹、肌力减退及二者共存者分别占60.0%、37.1%和2.9%。MDAAT、DAS、CMAS三种评价工具的Cronbach α系数均0.8,组内相关系数(ICC)均0.75;KMO-Bartlett球形检验和探索性因子分析显示,以上评价工具结构效度均良好,各评价工具评分在治疗前后的差异均有统计学意义(P均0.05);其中DAS用时短,完成时间仅为(1.56±0.20)min。结论 MDAAT、DAS、CMAS均具有较高的信度、效度,而DAS临床应用性更强。     

婴幼儿重症百日咳死亡相关因素分析

目的探讨婴幼儿重症百日咳死亡相关因素。方法回顾分析2015年1月1日至2019年10月31日收治的婴幼儿百日咳25例病死病例(死亡组)及80例同期收治的重症存活病例(存活组)的临床资料。结果死亡组男性5例(20.0%),中位发病日龄77天,20例(80.0%)未接种百日咳疫苗;存活组男性47例(58.8%),中位发病日龄83天,63例(78.8%)未接种疫苗。与存活组相比,死亡组男性少、痉挛性咳嗽发生率低、肺实变(或肺不张)发生率高、外周血白细胞(WBC)增多更显著、肺动脉高压发生率高、使用丙种球蛋白比例低,差异均有统计学意义(P0.05)。多元logistic回归分析发现,男性、使用丙种球蛋白(OR=0.03、0.03)为重症百日咳死亡的保护因素,WBC最高值高、肺动脉高压(OR=1.10、13.31)为死亡的危险因素,有痉挛性咳嗽患儿死亡概率更小(OR=0.02)。预测死亡的WBC最高值的最佳临界值为55.37×10~9/L,AUC=0.83(95%CI:0.73～0.93)P0.001。结论未接种疫苗、高WBC血症、肺动脉高压明显增加婴幼儿重症百日咳的病死率,使用丙种球蛋白、早期换血减轻高WBC血症可能改善其预后,慎用激素。     

凝血功能障碍对儿童金黄色葡萄球菌脓毒症预后的影响

目的探讨凝血功能障碍对儿童金黄色葡萄球菌脓毒症预后的影响。方法回顾分析2014年1月至2018年2月收治的130例金黄色葡萄球菌脓毒症患儿的临床资料,并按其病情转归分为存活组和死亡组,行单因素及多元logistic回归分析,并对相关凝血功能指标行ROC分析。结果 130例患儿男68例、女62例,中位年龄54.0个月(10.7～129.8月),死亡34例,病死率26.2%。死亡组的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌检出率、降钙素原、C反应蛋白、血小板分布宽度、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚体水平,凝血酶原时间≥17 s比例均显著高于存活组,血小板计数、纤维蛋白原水平低于存活组,差异有统计学意义(P0.05)。多元logistic回归分析显示,原发血流感染、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染凝血酶原时间延长、D-二聚体升高、血小板减少为死亡的独立危险因素(P0.05)。PT为17s、D-二聚体为5.9 mg/L、血小板为50×10~9/L时,ROC曲线下面积(AUC)分别为0.853、0.870、0.889,预测的死亡灵敏度分别为88.24%、88.24%、52.94%,特异度分别为83.33%、83.33%、97.92%。联合上述三项凝血功能指标行ROC分析,预测死亡的灵敏度、特异度分别为 85.29%、94.79%,AUC为0.936。结论凝血酶原时间≥17 s、D-二聚体≥5.9 mg/L、血小板≤50×10~9/L时,金黄色葡萄球菌脓毒症患儿死亡的风险增加,联合三种指标预测患儿死亡分析的价值更高。