先天性白血病8例临床分析

先天性白血病是指出生后4周内发病,多数为足月正常体重儿。表现为出生时即有白血病的浸润体征、肝脾肿大、皮肤浸润性结节,先天性愚型等。病情发展迅速,短期内出现多脏器浸润及出血症状。预后差,多数患儿在4周内死亡。现将本文收集的8例患儿临床诊治情况分析如下。临床资料一般资料:8例患儿均系我院1976年至1998年间收治的病例,其中男3例、女5例。年龄分别为2、12、15、21、28、28、42、46天。症状与体征:出生时均为足月、正常体重儿。生后即有皮肤浸润性结节2例,先天性愚型4例,伴先天性心脏病2例。重度肝脾肿大8例,发热4例、贫血4例、黄疸4…     

先天性混合型白血病1例

1临床资料 患儿,男,4 h,因皮肤瘀斑4 h入院。患儿系第2胎,胎龄38周,因羊水少,宫内窘迫,横位剖宫产出生。生时全身青紫,呼吸不规则,口吐白沫,Apgar评分6分,羊水Ⅲ度污染。遂发现右手腕内侧、背部、臀部、足底数个黄豆大小出血点及瘀斑,穿刺部位出血不止,洗胃发现胃液呈淡红色血性。因病情危重,转入我院新生儿科。患儿父母均为农民,非近亲结婚,母孕期间无发热感染、服药史,无毒物、放射     

先天性白血病多脏器浸润1例

患儿 ,男 ,2个月。因间断发热、口吐泡沫 7ｄ伴咳嗽、喘息入院。 4ｄ前出现烦躁、哭闹、腹胀 ,对症处理效差。生后17ｄ曾患新生儿肺炎 ,经治疗痊愈出院。查体 :体温 3 8.0℃ ,反应差 ,营养欠佳 ,浅表淋巴结未触及肿大。前囟略饱满 ,双眼凝视 ,颈稍抵抗 ,双肺呼吸音粗 ,闻及干湿罗音 ,心率 15 0次 /ｍｉｎ ,心音低钝 ,无杂音 ,腹膨隆 ,腹壁水肿 ,肝肋下 5ｃｍ ,脾肋下 3 .5ｃｍ ,质韧 ,外院查血ＷＢＣ 7.5× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 10 5ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 5 1× 10 9/Ｌ ,异型淋巴细胞 0 .10。入院后给抗感染、强心、利尿。因消化道出血、静脉穿刺部位出…     

新生儿早期先天性梅毒临床特征分析

先天性梅毒(congenital syphilis)又称胎传梅毒,是梅毒孕妇通过胎盘将梅毒螺旋体传给胎儿所致[1,2]。过去对该病缺乏认识,近几年来该病发病有增高趋势。我科2004年5月~2005年2月共收治新生儿早期先天性梅毒7例,这7例患儿临床表现各异,现报告如下。1临床资料1·1一般资料本组7例患儿中,男4例,女3例。日龄在24 h内4例,~7 d 3例。出生体重<2 500 g 6例,>2 500 g 1例。母亲胎膜早破2例。母亲妊娠期间诊断梅毒1例,并给予了治疗。出生时有窒息者4例,其中重度窒息2例。1·2临床表现本组患儿临床表现各异:1例以生后3 h左下肢水肿、功能障碍入院;1例…     

265例儿童急性白血病临床特征分析

目的分析近5年半西南医科大学附属医院儿科收治的265例儿童急性白血病(AL)的临床资料,探讨该地区儿童AL的生物学特点和临床特征。方法收集2010年7月-2016年2月在我院确诊的265例儿童AL的临床资料并进行回顾性分析。结果265例儿童AL中男157例,女108例,发病年龄以1~5岁组最多。急性淋巴细胞白血病(ALL)184例,占69.43%,ALL免疫分型以B型表达为主;急性髓系白血病(AML)中M_2、M_3、M_5最多见。187例患儿进行染色体核型检测,正常细胞核型108例,占57.75%,异常细胞核型检出79例,占42.25%。147例ALL患儿中,TEL/AML1阳性42例,检出率28.57%,BCR/ABL阳性9例,检出率6.12%,E2A/PBX1阳性8例,检出率5.44%,MLL/AF4阳性5例,检出率3.4%。59例AML患儿中,AML/ETO 18例,检出率30.51%,PML/RARα阳性22例,检出率37.28%。结论我院收治的儿童急性白血病以淋巴细胞白血病为主,男性发病略多于女性,其生物学特点和临床特征与国内外文献报道大致相同。     

先天性急性非淋巴细胞白血病1例

患儿,男、出生4小时,因全身紫色皮疹4小时于2001年6月10日入院。患儿系第2胎第2产足月妊娠剖宫产。出生体重3 400g。无产伤及窒息史。出生时即发现全身皮肤遍布大小不等紫色小结节样皮疹。胎粪褐色。无呕血及尿血。父母非近亲结婚。母亲32岁,体健,否认孕期有服药史及毒物、放射线、宠物接触史,亦无感染及妊高征病史。第1胎为女孩,现11岁,体健。体检:神清,体温37℃,呼吸42次/min,脉搏126次/min,反     

儿童先天性肺气道畸形20 例临床分析

目的总结儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的临床特点。方法回顾分析2016年1月至2018年12月诊断为CPAM的20例患儿临床资料。结果 20例患儿中,男12例、女8例,平均年龄(30.4±7.6)个月;病程5天～3年。17例表现为反复咳嗽、喘息、发热,1例表现为胸闷,2例表现为呼吸困难。双侧病变4例;单侧病变16例,累及左侧7例,右侧9例。合并心脏畸形2例,1例为三房心。肺高分辨CT检查14例患儿表现为大囊型,均伴有纵隔移位;6例为小囊型。术后病理分型,Ⅰ型14例,Ⅱ型5例,Ⅳ型1例。所有患儿均手术治疗,术后随访时间1～24个月不等,均恢复良好。结论 CPAM少见,可合并其他系统畸形,可通过肺部高分辨CT检查发现,确诊需依据病理组织学检查,经手术治疗后预后较好。     

早发型新生儿李斯特菌病临床特征和治疗分析

目的探讨新生儿李斯特菌病的临床特征、抗生素治疗及预后。方法回顾分析2010年1月到2018年3月经血培养确诊的9例早发型新生儿李斯特菌病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男6例、女3例;早产7例,平均胎龄(37.1±2. 8)周(29+2～39+3周);平均出生体质量(2 400±596)g(1 370～3 300 g)。患儿母亲产前发热8例、羊水污染8例、胎儿宫内窘迫6例。9例患儿均有发热,因窒息或呼吸窘迫行气管插管6例,全身斑丘疹6例,惊厥5例。血白细胞计数增多7例,单核细胞比例增多7例,血小板计数减少5例;心肌酶及肝酶升高7例;8例送检血C反应蛋白(CRP)均显著升高;6例行脑脊液检查中5例细胞数升高、葡萄糖降低。9例血培养均示革兰阳性杆菌生长。合并脑室扩大1例,Ⅲ级颅内出血1例。起始多用头孢三代联合青霉素或万古霉素治疗,入院24小时内血培养回报后调整为美罗培南联合青霉素或万古霉素,1例因反复发热和CRP持续不降换用美罗培南联合利奈唑胺治疗。治愈6例,死亡3例。结论新生儿李斯特菌败血症多见于早产儿,可呈暴发式感染,易合并多脏器损伤。体外细菌药敏试验与体内并不完全一致,抗生素联合应用效果更好。     

超声心动图评估先天性左侧膈疝新生儿预后的价值

目的探讨超声心动图评估左侧先天性膈疝(CDH)新生儿预后的价值。方法以2015年1月—2018年1月出生的左侧CDH新生儿为研究对象,回顾其一般情况及超声心动图资料,并按其生后30天是否存活分为存活组、死亡组,进行比较分析。结果共纳入65例左侧CDH新生儿,存活组48例、死亡组17例。两组患儿胎龄及出生体质量、动脉导管持续右向左分流的比例、三尖瓣跨瓣压差、右肺动脉(RPA)及左室收缩末期(LVDd)内径差异均有统计学意义(P0.05)。多元logistic回归分析发现,三尖瓣跨瓣压差及LVDd为不良预后的独立预测因子(P0.05)。结论超声心动图在评估左侧CDH新生儿的临床预后中有重要价值。     

新生儿肺炎支原体感染的临床特征分析

目的探讨新生儿肺炎支原体(MP)感染的流行病学和临床特征。方法回顾分析2011年1月至2017年12月因下呼吸道感染(LRTI)住院的1 348例新生儿的临床资料,并根据病原学检测结果分为MP感染组和非MP感染组。结果在1 348例患儿中,有135例痰标本检测到MP。135例MP感染组患儿中,19例(14.1%)合并RSV感染;中位年龄22天(范围1～28天),男女比例1.11:1,出生体质量(3 550.0±280.0)g,出生胎龄(37.4±6.4)周。与非MP感染组比较,MP感染组出生22～28天新生儿比例高、春季发生率高、发热比例高、呼吸急促比例低,差异均有统计学意义(P0. 01)。Logistic回归分析发现,年龄 14天、发热与新生儿MP感染呈正相关,而呼吸急促与MP感染呈负相关(P0. 05)。结论MP是新生儿呼吸道感染的重要病原体。MP感染新生儿日龄较大、发热多、呼吸急促少。     

新生儿早发型李斯特菌败血症12例临床分析

目的探讨新生儿早发型李斯特菌败血症的临床特点及诊治。方法回顾分析2011年1月至2018年6月新生儿科收治的12例早发型血培养为单核细胞增生性李斯特菌患儿的临床资料。结果 12例患儿中男8例、女4例,10例为早产儿。临床表现为体温异常,呼吸急促、窘迫或呼吸暂停,惊厥,皮疹及肺出血等。血培养为李斯特菌,其中1例脑脊液培养也为李斯特菌。治疗上予单用或联合美罗培南、青霉素类及万古霉素等抗感染。好转4例,死亡8例。结论新生儿李斯特菌败血症是一类极其严重的感染性疾病,起病急,感染重,病死率高。     

54例儿童铜绿假单胞菌血流感染临床特点及耐药分析

目的探讨儿童铜绿假单胞菌(PA)血流感染的临床特点及耐药情况。方法回顾分析2013年1月至2017年11月因PA血流感染而住院患儿的临床资料。结果 54例PA血流感染患儿中,新生儿败血症2例、脓毒症51例、菌血症1例;有基础疾病34例,既往体健20例。54例患儿起病均有发热,以精神反应差、腹泻及皮肤损害起病为主,且上述症状比例在既往体健组中均高于有基础疾病组,差异有统计学意义(P0.05)。54例患儿中44例(81.48%)存在其他系统受累,最易受累的是呼吸系统,其次为电解质紊乱、血液系统、多器官衰竭;既往体健组出现呼吸、血液、神经、循环、消化系统受累,皮肤损害,多器官衰竭及电解质紊乱的概率均高于有基础疾病组,差异有统计学意义(P0.05)。既往体健组白蛋白降低者更多,C反应蛋白和降钙素原水平更高,差异有统计学意义(P0.05)。不恰当使用抗生素的23例患儿中,耐药性最高的为氨曲南,其次为头孢他啶、哌拉西林。23例预后不良。结论儿童PA血流感染易发生多器官损害,不恰当抗生素使用率高,预后不良。     

儿童阻塞性睡眠呼吸障碍低通气综合征临床特点分析

目的分析儿童阻塞性睡眠呼吸障碍低通气综合征(OSAHS)的临床及多导睡眠监测(PSG)特点。方法选取2016年12月-2019年4月以打鼾或/伴张口呼吸症状就诊的患儿为研究对象,收集临床及PSG监测资料。根据PSG结果分为OSAHS组、单纯打鼾(PS)组及鼾症伴氧减组,分析各组患儿的临床资料及PSG结果。结果共入组408例患儿,中位年龄5岁(4～7岁),男260例、女148例。OSAHS患儿99例,PS患儿201例,鼾症伴氧减患儿42例。OSAHS组扁桃体肿大、腺样体肥大比例高于PS组,鼻炎/鼻窦炎比例低于PS组,OSAHS组的夜间打鼾、呼吸费力、呼吸暂停、夜尿比例均高于PS组,OSAHS组的日间思睡比例高于PS组和鼾症伴氧减组,差异均有统计学意义(P0.05)。OSAHS组的PSG监测NREM1期睡眠时间、鼾声指数均高于PS组,NREM3期比例低于PS组。OSAHS组及鼾症伴氧减组的最低血氧饱和度(LSaO_2)均低于PS组,差异有统计学意义(P0.05)。OSAHS组的呼吸暂停低通气指数(AHI)最高,呼吸暂停最长时间最长,其次为鼾症伴氧减组,差异均有统计学意义(P0.05)。多元logistic回归模型分析显示,腺样体肥大、肥胖、存在过敏性鼻炎/鼻窦炎是儿童OSAHS发生的独立危险因素(P0.05)。结论 OSAHS患儿存在睡眠结构紊乱,主要为NREM1期睡眠时间延长,NREM3期时间缩短。肥胖、腺样体肥大、鼻炎或鼻窦炎是OSAHS发生的危险因素。     

先天性糖基化障碍Ie 型合并先天性肌营养不良表型患儿临床和基因分析

目的探讨多萜醇磷酸甘露糖基转移酶1(DMP1)基因变异致先天性糖基化障碍Ie型(CDG-Ie)合并先天性肌营养不良表型的临床表现及基因变异。方法回顾分析1例CDG-Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,1月龄即发现头围小,随后有智力、运动发育迟缓、小头畸形、癫痫性脑病、肌力和肌张力减弱、双足挛缩、扁鼻梁、小下颌、双眼上斜、追光差等表现,血清肌酸肌酶升高。头颅磁共振示脑萎缩,脑外间隙弥漫性增宽,脑内髓鞘化明显偏弱。脑电图为暴发-抑制改变。基因测序显示患儿DPM1基因存在复合杂合变异,c.669-3CG和c.677GT;家系分析提示c.669-3CG来自母亲,c.677GT来自父亲。确诊为CDG-Ie。结论 CDG-Ie是CDG的罕见类型,常合并先天性肌营养不良表型,早期基因检测有助明确诊断。     

先天性结核病20例临床分析

目的探讨先天性结核病的临床特点。方法回顾分析20例先天性结核病患儿的临床资料。结果在20例患儿中19例(95.0%)母亲明确有孕期结核病史,产前诊断5例(25%);患儿发病日龄中位数26天(1～90天)。20例患儿中,咳嗽15例,发热14例,呼吸困难12例,肝脏伴脾脏肿大9例,腹胀7例。抗酸杆菌涂片或结核培养阳性10例,12例行T-SPOT检查9例阳性。20例患儿的胸部影像学检查均异常,表现为广泛结节和斑片影12例,弥漫粟粒结节影6例,右肺散在斑片影2例。16例行腹部超声和/或CT检查,发现肝脏和脾脏内多发结节影7例,腹腔淋巴结肿大6例,腹腔积液6例。结核感染部位主要为肺部20例均有,肝脏7例、脾脏7例、腹膜腔8例、颅内7例。3例患儿因病情危重家属要求放弃抗结核药物治疗,余17例使用抗结核药物,10例病情好转出院,7例病情恶化放弃治疗。结论先天性结核病常呈全身播散性感染,综合母孕期结核病史、反复查找病原学证据、影像学、T-SPOT等辅助检查,可提高早期诊断率,早期、正规抗结核治疗有望降低病死率。     

短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症患儿临床特点及基因变异分析

目的探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系。方法回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296 627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料。结果研究期间初次筛查可疑阳性人数为4 864例,初筛阳性率为0.16%;经基因检测确诊7例SCADD患儿,确诊阳性率为1/42375。7例患儿中,男性4例、女性3例,基因检测发现5种已知变异、4种未知变异,分别为c.1029+89_90insC、c.1031AG、c.1157GA、c.164CT和c.989GA,c.1130CT、c.1186GA、c.445AT和c.949AG。结论 SCADD基因型与血尿串联质谱筛查结果一致,但与临床表型关系不明确,早期诊断和治疗有助改善预后。