1例携带NIPBL基因新变异的德朗热综合征

目的 明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证.结果 全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因...     

德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展

德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,CdLS主要与黏连蛋白复合体的分子遗传学异常相关。其患者主要依据临床特征及基因检测进行诊断。目前,对CdLS患者主要进行对症治疗,及时对CdLS患者进行干预,有利于改善其预后。未来,应对CdLS相关基因进行深入研究,以正确认识其潜在发病机制并进一步开创有效干预方法。     

重组人生长激素治疗德朗热综合征1例

德朗热综合征(CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是主要由参与姐妹单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病.其典型临床表现为特殊面容,宫内及出生后生长发育迟缓,肢体畸形及认知障碍.在活婴中的发病率约为1/30 000～1/10 000[1].由于该病临床表现的多样性及临床医生的认识不足,许多患者仍未被诊出.目前国...     

Fisher综合征2例

1 病例报告 例1:男性,16岁,因头痛、咽痛、发热1周后出现走路不稳,双眼球固定1天而入院。检查:体温33.4℃,神清语利,双眼球各方向运动不能,双侧瞳孔散大,直径5mm,光反射消失。四肢肌力V级,肌张力低,腱反射消失,无病理反射。双上肢指鼻、指指试验欠准,双下肢跟膝胫试验欠稳准。直线行走不能,Romberg征睁眼闭眼均     

脑组织铁沉积病的临床、影像学及遗传学特征分析

目的 探讨脑组织铁沉积病的临床、影像学、遗传学特征及其关联性。方法 选取2018年4月至2022年3月首都医科大学宣武医院收治的脑组织铁沉积病患者62例。收集患者的临床、影像学和遗传学资料,分析认知障碍、帕金森综合征和共济失调与铁沉积部位和脑代谢异常的关联性。采用全外显子测序或三核苷酸重复序列检测部分遗传性疾病的基因突变。结果 62例患者的常见临床表现依次为认知障碍39例（62.9%）,锥体束征37例（59.7%）,帕金森综合征36例（58.1%）和共济失调34例（54.8%）。25例完成正电子发射断层成像/CT(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)检查的认知障碍者中,21例（84.0%）显示皮质代谢减低。36例帕金森综合征中,壳核铁沉积16例（44.4%）,齿状核铁沉积24例（66.7%）,显著高于无帕金森综合征患者壳核铁沉积（5/26,19.2%）与齿状核铁沉积（10/26,38.5%）的比例,差异有统计学意义（P<0.05）。PET/CT显示壳核代谢无异常的11例患者中,有9例对多巴丝肼效果敏感（...     

POEMS综合征2例报告及文献复习

ＰＯＥＭＳ综合征是一组以多发神经病变为主要表现的全身多系统损害的临床症候群。现将我院近期收治的２例结合文献复习报告如下。１病例介绍例１女，４９岁，农民。因反复右上腹胀２年，足麻、乏力、怕冷１年于１９９８年１月入院。查体：消瘦，贫血貌，全身皮肤粗糙、色...     

Gilbert综合征2例报告

Gilbert综合征（GS）最早在1901年由Gilbert和Lereboullet年报道，是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。本病在临床上易误诊为各种肝炎。现将我科收治Gilbert综合征2例报告如下。     

Crow—Fukase综合征—1例报告及文献复习

Ｃｒｏｗ－Ｆｕｋａｓｅ综合征，又称ＰＥＰ综合征或ＰＯＥＭＳ综合征，是一组以多发性感觉运动性周围神经病为突出表现，常有多系统损害及浆细胞瘤相关的临床症候群。临床极为罕见。笔者曾收治１例，现子报告。１ 临床资料 患者，男，４３岁。１９９８年４月入院。患者入院前二年逐渐感觉下肢酸痛无力，以上下坡时明显，日益消瘦，随后出现双下肢沉重，行走不稳，并进行性加重。入院前８个月双手丧失持物能力，不能站立，并双下肢肿胀，言语缓慢，皮肤干燥增厚，阳痿不能行房事。入院前１个月出现食欲减退。体格检查：Ｔ３６．７℃，ＢＰ１…     

Brugada综合征2例

无心脏结构改变 ,但心电图表现有持续的右束支阻滞 ,右胸导联 V1～ V3ST段抬高而患者发生猝死称之为 Brugada综合征 [1]。笔者遇到 2例 ,报告如上。1　病例报告例 1,男性 ,5 8岁。因头昏 ,心悸 ,乏力 1月于 2 0 0 0年 11月 1日入院。 3年前便已发现心电图 V1～ V3有右束支阻滞伴 ST段抬高但无胸痛史 ,无糖尿病及高血压史。弟兄 3人 ,哥哥已在 4 8岁猝死。其弟心电图有类似改变。查体 :血压 130 / 90 mm Hg (1mm Hg =0 .133k Pa) ,双肺无罗音 ,心界不大 ,心率 84 bp M,律齐 ,无器质性杂音 ,A2 >P2。辅助检查 :血脂、血糖及心肌酶均无异…     

临床表现确似胆阑综合征1例报道

~~临床表现确似胆阑综合征1例报道$浙江上虞松下医院!(312365)@董斌炯~~     

49,XXXXY综合征一例

患儿男 ,4 5个月 ,因外生殖器发育异常就诊。第 1胎第1产 ,胎龄 39周 ,因羊水过少剖宫产术娩出 ,出生体重 2 3ｋｇ。患儿出生 1个月后双眼方可睁开 ,但左眼偶可稍睁。母亲孕 5个月余曾患“感冒”及“念珠菌阴道炎” ,阴道内使用达克宁栓。母 2 4岁 ,父 2 7岁 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,父母双方染色体正常。体格检查 :神志清晰 ,头围 39 6ｃｍ ,前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,颅骨矢状缝及冠状缝已闭合 ,发际不低。呈椭圆脸型 ,表情较呆滞 ,对人面部无反应 ,眼距 3ｃｍ ,左眼睑闭合 ,双眼裂上斜 ,双眼追视不能 ,听力颜面反射 (- ) ,鼻梁扁平 ,耳较大…     

烧伤患者腹腔间隙综合征2例

严重创伤后大量输液并发腹腔间隙综合征(ＡＣＳ)的报道已有不少 ,但烧伤患者少见 ,一般仅见于小儿。笔者在临床中收集到 2例成人烧伤病例 ,现报告如下。1　病例简介例 1 :男 ,45ａ ,火焰烧伤 ,总面积 82 %,其中浅Ⅱ度 2 4 %,深Ⅱ度 2 5 %,Ⅲ度 3 3 %,Ⅲ度面积多位于腹、背部。患者近期无腹部创伤史及手术史。于伤后 2 .5ｈ入院 ,入院时患者神清 ,无声嘶及呼吸困难。入院后即予补液及清创。 2 4ｈ补液 1 2Ｌ ,其中胶体液 3 .3Ｌ ,晶体液 6 .5Ｌ ,1 .2 5 %ＮａＨＣＯ3 0 .2Ｌ ,5 %ＧＳ 2Ｌ。于伤后第 1 2小时开始 ,尿量无法维持 ,腹开始膨隆 ,…     

Fisher综合征2例报告

例 1　女 ,38岁 ,营业员。因头晕伴四肢无力行走不能4天入院。患者 2周前有上呼吸道感染征 ,4天前起床时突然感头晕 ,有旋转感 ,同时觉得四肢无力 ,行走不能 ,次日出现吐语不清 ,饮水时有呛咳 ,来本院急诊拟诊小脑出血 ,头颅ＣＴ未见异常 ,予对症治疗 ,症状进行性加重 ,入院前1天出现视朦 ,眼球不能转动 ,四肢肌力明显下降 ,并觉呼吸不畅 ,体查 :Ｔ 36 5℃ ,发育正常 ,营养中等 ,胸式呼吸消失 ,腹式呼吸为主 ,神经系统 :神志清晰 ,构音欠清 ,双眼睑下垂 ,双瞳孔散大 ,直径约 4 5ｍｍ ,直间接光反射消失 ,眼球固定 ,视物有重影 ,右额纹浅 ,右…