人精子染色体制备方法的改良与应用

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ〈０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均正常人组增加，染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期１易位型染色体的环状     

精液中生精细胞染色体直接制备的改良法

用改良法对５２例正常人进行生精细胞染色体直接制备，Ｇ显带核型分析，成功率为８８．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较有差异。生精细胞染色体总畸变率为３．５２％。对９０例临床患者进行生精细胞染色体研究，其相应的总畸变率分别为：少精症组６．７１％，流产组７．７４％，精索静脉曲张组６．２５％，均较正常人增加。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症患者的染色体时变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系．方法１２８例男性不育症患者，取患者外周血体外培养７２ｈ，按常规方法制备染色体标本，ＧＴＧ显带，必要时作ＣＢＧ显带和高分辨Ｇ带。结果染色体畸变２３例：４７，ｘｘｙ１７例，ｙｑ－２例，常染色体畸变４例．畸变率为１７．９６％。结论异常核型中以４７，ｘｘｙ发生率最高。４７，ｘｘｙ患者均具有小睾丸、无精子、第二性征不明显等典型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征体征。     

精索静脉曲张不育症患者PIA与HOS对精子形态的观察分析

目的：探讨精索Ｖ曲张与不育症的关系及精索Ｖ曲张病人精子形态学变化。方法：对２３例精索静脉曲张不育症患者和２２例正常人的精子,分别观察分析了精子顶体完整率（ＰＩＡ）和精子低渗肿胀试验（ＨＯＳ）,结果：２３例精索静脉曲张不育症患者 ＰＩＡ为 ６９． ５± ４． ５,对照组为 ８８±５． ２, ＨＯＳ不育组为 ５３． ５± ８． ５ ％,对照组 ７５． ２± ６． ４ ％, ＨＯＳ、 Ｇ型精子肿胀率,精索静脉曲张不育组为１５． ５± ４． ５ ％,对照组为 ２８． ２±４． ２ ％,不育组与正常对照组以上试验均有显著的差异（Ｐ＜０．０１）通过以上试验的观察,精索静脉曲张不育症患者,精子质量明显低于正常人,而引起不育。结论：测定精子ＰＩＡ和ＨＯＳ,观察精子形态是有诊断意义的。     

急性放射损伤的诊断与鉴别诊断

目的：探讨放射损伤的定性及定量诊断。方法：对４例患者的意外受照史、剂量估算、临床表现、实验室检查、染色体畸变率检查进行综合分析。结果：３例意外受照者全身及局部受照剂量分别为：１．７８Ｇｙ、３０Ｇｙ，０．１２Ｇｙ、５．４２Ｇｙ、０．０１４Ｇｙ、２．８０Ｇｙ，染色体畸变率分别为：７．３３％、２．５％、１．５％；１例非意外受照者的受照剂量小于０．０５Ｇｙ，染色体畸变率为０％。结论：染色体畸变率可作为定性、定量诊断指标     

二硫化碳对人精子染色体畸变率的影响

本文报道了人精子在体外经二硫化碳染毒后，与去透明带金黄地鼠卵受精，体外培养，然后制各人精子染色体。作者观察和分析了人精子染色体的畸变率。结果表明染毒组（２５０μｇ／ｍｌ）染色体畸变率为１４．００％，与阴性对照组（５．３０％）比较，虽有升高，但无显著统计学差异（Ｐ＞０．０５）。     

204对反复流产夫妇染色体分析

本文２０４对２次或２次以上反复流产夫妇应用外周血培养Ｇ显带技术做了染色体核型分析。发现染色体异常１７例，占受检人数的４．２％，其中平衡易位５例占２９．４％，性染色体数目异常６例，占３５．３％，倒位３例占１７．６５％，嵌合体３例占１７．６５％。本文对反复流产夫妇染色体异常、平衡易位携带者，今后妊娠及管理进行讨论。     

骨肿瘤患者外周血淋巴细胞染色体畸变的探讨

作者对１４例恶性骨肿瘤和１４例良性骨肿瘤患者与１５例正常成人的外周血淋巴细胞染色体数目改变。结果畸变及微核变进行了研究，结果：恶性组染色体的平均值，正常二倍体８１．９％，非正常二倍体１８．１％，结构畸变率５．９％，微核率７．３‰，与良性骨肿瘤组的９４．４％，５．６％，２．１４％，３．１‰及正常人群的９７．６％，２．４％，０．９３％〉２．４‰相比较，存在高显著差异，Ｐ〈０．０１。     

近端着丝粒染色体随体联合与自然流产相关性研究

目的：为探讨人近端着丝粒染色体随体联合与自然流产的相关性。方法：应用外周血淋巴细胞染色体常规制备方法及Ｇ显带技术，分析１３２例自然流产患者及９８例正常人外周血淋巴细胞染色体及近端着丝粒染色体的随体联合频率。结果：１３２例自然流产患者中检出３例罗伯逊易位携带者。统计学分析表明自然流产组中Ｄ组与Ｇ组、Ｄ组之间，Ｇ组之间的随体联合频率与对照组相比均有明显差异。两组相比，Ｕｃ值分别为５２７４９，双侧Ｐ＜０００１；５４４１６，双侧Ｐ＜０．００１；４６３０１，双侧Ｐ＜０００１。结论：罗伯逊易位是导致自然流产的原因之一。近端着丝粒染色体随体联合频率增高与自然流产有相关性     

多囊卵巢综合征应用HMG／HCG治疗临床分析

对克罗米酚无反应的多囊卵巢综合征不育患者１１例应用ＨＭＧ２５．３±５．９支、１５．３±２．３天，分别采用ＨＣＧ１００００ｉｕ、５０００ｉｕ、２０００ｉｕ或ＬＨＲＨ５ｕｇ诱发排卵，共治疗１７疗程。结果：排卵率８２．４％，妊娠率４５．５％，流产率４０．０％，卵巢过度刺激综合征发生率８２．４％，卵泡平均生长速度１．３±０．６ｍｍ／ｄ．认为对多囊卵巢综合征不育者诱发排卵时应首选其他药物或方法，当治疗无效时，ＨＭＧ／ＨＣＧ诱发排卵不失为一种很好的方法。     

t(8,21)易位急性髓细胞性白血病免疫学表型分析

用流式细胞仪检测21例t（8；21）易位急性髓细胞性白血病细胞的免疫学表型，并与无t（8；21）易位急性髓细胞白血病（M2）病人比较．结果：t（8；21） 组与t（8；21）-组CD1，阳性率分别为62％、9％（P＜0．01）．CD34阳性率分别为76.2％、36％（P＜0．05），t（8；21） 组中皆无表达CD7，而t（8；21）-组中CD7阳性率为27．2％（P＜0．05）；两组间CD15、CD13、CD33、CD10表达无显著差异．提示t（8；21）急性髓细胞白血病有独特的免疫学表型特点，对形态学分类法难以分类的急性白血病诊断有一定的价值．     

面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究

目的　探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法　BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 4q 及 10q 型杂交片段的信号强度值 ,计算 4q :10q剂量比来判断易位情况 ,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果　 95名检测对象中共检测到 4种易位情况 ,总易位频率为 17 89%。对照组中 4q→ 10q型易位和 10q→ 4q型易位均占 8 0 %;而散发性患者只检测到 4q→ 10q易位 ,发生频率为 43 75 %;家族性患者只检测到 10q→4q易位 ,频率为 6 89%。散发性患者 4q→ 10q易位发生频率明显高于对照组 ( χ2 =11 15 4,P <0 0 0 1) ,而家族性患者 10q→ 4q易位频率与对照组间无差异 ( χ2 =0 0 12 ,P >0 5 )。结论　正常人群及FSHD患者均存在 4q35区的不稳定性及 4q 10q相互易位现象 ;4q→ 10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关 ,与家族型FSHD关系较小 ;4q 10q的相互作用引起 4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q2 6 ,可能是导致患者发病的重要因素。     

快速康复外科干预措施在难治性鼻出血鼻内镜下微创术中护理的应用研究

目的:研究快速康复外科干预措施在难治性鼻出血鼻内镜下微创术中护理的应用.方法: 选取接受鼻内镜下微创术诊治的200例难治性鼻出血患者作为研究对象,根据随机数表法分为对照组和研究组,每组各100例.对照组患者采用常规护理干预,研究组患者在对照组常规护理基础上采用快速康复外科护理干预措施.观察并比较两组患者临床疗效、满意度以及护理前后的焦虑情况.结果: 研究组患者治疗总有效率(95. 0%)高于对照组(71. 0%),差异有统计学意义(P ＜0. 05);护理后两组患者焦虑SAS评分均低于护理前,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P＜0. 05);护理后研究组患者满意度(100. 0% )高于对照组(86. 0% ),差异有统计学意义(P＜0. 05).结论: 快速康复外科护理干预措施在难治性鼻出血鼻内镜下微创术中可有效降低患者血压,避免出血加剧,降低患者焦虑情绪,提高治疗效果,增加患者满意度,值得临床推广.     

微创痔疮手术治疗痔瘘的临床研究

目的:研究微创痔疮手术治疗痔瘘的临床疗效.方法:选取我院2005年1月~2016年6月间收治的严重痔瘘患者60例,随机分为对照组(n=30)和观察组(n=30),对照组采用传统手术治疗,观察组采用微创痔疮手术治疗,观察两组术和术后恢复情况、手术疗效和并发症发生率.结果:观察组手术时间(13.2±4.1min)、术中出血量(13.8±4.6mL)、术后疼痛时间(8.2±3.2d)明显低于对照组(分别为41.7±11.6min、44.3±9.5mL、22.7±5.1d),差异均具有统计学意义.观察组痊愈18例(60.0%),总有效率29例(96.7%),均明显高于对照组[分别为8例(26.7%)和24例(80.0%)],差异均具有统计学意义.观察组出血2例(6.7%)、肛周感染0例(0.0%)的发生率明显低于对照组[分别为12例(40.0%)、4例(13.3%)],差异均具有统计学意义.而两组尿潴留、排便困难的发生率比较,差异均无统计学意义.结论:微创痔疮手术治疗痔瘘临床疗效优于传统手术,术后恢复时间短,并发症发生率低,具有重要的推广价值.     

输血传播病毒(TTV)感染的慢性肝病临床研究

目的：研究慢性肝病输血传播病毒（TTV）感染的临床意义和TTV的致病性。方法：采用TTV套式PCR（聚合酶链式反应）检测183例慢性肝病的TTV感染，分析其肝功生化结果。结果：慢性乙型肝炎（CHB）患TTVDNA阳性48例，其中并有肝硬化12例，占25％（12／48）；重型肝炎18例，占37．5％（18／48）。病死12例，病死率为25％（12／48）；TTVDNA阴性90例，其中肝硬化6例，占6．7％（6／90），重型肝炎6例，占6．7％（6／90），病死3例，病死率3．3％（3／90）。非甲非乙型慢性肝炎有18例TTVDNA阳性，其中TTV阳性的病例无一例并发肝硬化和重型肝炎。HBV＋TTV混合感染的慢性肝炎组的总胆红质和ALT水平均高于CHB组和单纯TTV感染的慢性肝炎组，白蛋白和PTA水平均低于后两组，有显性差异。结论：TTV套式PCR是检测TTV感染的可靠手段之一。HBV和TTV混合感染可以加重病情，容易并发肝炎后肝硬化和形成重型肝炎，病死率高。     

改良股骨近端抗旋髓内钉置入对老年骨质疏松性股骨转子间骨折患者近期疗效的影响

目的 探讨改良股骨近端抗旋髓内钉置入对老年骨质疏松性股骨转子间骨折患者近期疗效的影响。 方法 选取2014年6月—2015年12月河南省第二人民医院收治的84例老年骨质疏松性股骨转子间骨折患者,依据建档顺序分组,各42例。对照组采用传统股骨近端抗旋髓内钉术式,研究组采用改良股骨近端抗旋髓内钉术式,术后10个月随访。统计对比2组手术情况、髋关节功能优良率、并发症发生率,分析入院时及随访期间日常生活能力评分(BI评分)及髋关节功能评分(Harris评分)变化情况。 结果 研究组手术用时、术中失血量、下床活动时间、骨折愈合时间少于对照组(P<0.05)。术前2组BI评分及Harris评分比较差异无统计学意义(P>0.05),术后2组BI评分及Harris评分均较术前增高(P<0.05),且研究组BI评分及Harris评分高于对照组(P<0.05)。研究组髋关节功能优良率为92.86%(39/42),高于对照组的71.43%(30/42)(P<0.05)。研究组并发症发生率为9.52%(4/42),低于对照组的28.57%(12/42)(P<0.05)。 结论 采用改良股骨近端抗旋髓内钉置入术治疗老年骨质疏松性股骨转子间骨折效果显著,可减少手术用时、失血量及康复用时,改善髋关节功能及日常生活能力,且安全性较高。      

MOTOmed运动系统治疗对促进脑梗死患者运动功能和生活能力的疗效分析

目的:观察MOTOmed运动系统对脑梗死患者肢体运动功能改善和生活能力提高的临床疗效。方法:选择急性脑梗死偏瘫患者 61例,随机分为研究组30例,对照组31例。对照组只进行药物治疗和常规康复治疗,研究组在对照组基础上,采用MOTOmed letto2和viva 2运动系统进行肢体重复性运动训练。治疗前后采用Fugl-Meyer(FMA)量表、 Barthel指数日常生活能力(ADL)及改良痉挛评定量表(Asworth)、汉密顿抑郁量表(HAMD)对2组患者的症状改善情况进行评价。结果:经8周治疗后,研究组总有效率 93.33%,对照组70.97%,2组临床疗效差异有统计学意义(P<0.01)。研究组治疗后FMA及ADL评分均高于对照组(P<0.01),Asworth评分较对照组降低(P<0.05)。2组治疗后Asworth和HAMD评分均较治疗前下降(P<0.05和P<0.01),且研究组均明显优于对照组(P<0.01)。结论:MOTOmed运动系统对脑梗死患者的偏瘫肢体运动能力和日常生活能力以及抑郁症状的改善有较好的促进作用。     

黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤错配修复蛋白和微卫星表型检测的临床意义

目的 探讨黏膜相关淋巴组织结外边缘区（extranodal marginal zone of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT）淋巴瘤中错配修复（mismatch repair, MMR）蛋白和微卫星表型检测的意义。方法 应用免疫组化法检测40例MALT淋巴瘤（实验组）和20例良性淋巴组织增生（对照组）中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的表达情况。应用多重荧光PCR-毛细管电泳法检测实验组的微卫星表型,分析其与MMR蛋白的关系。结果 （1） MMR蛋白表达分为3种: 缺失（-）,强弱不等阳性（+++）,强阳性（+++）。MMR蛋白在实验组表达构成比差异有统计学意义（P<0.05）,与MLH1[0%(-),45%(+++),55%(+++)],MSH2[0%(-),60%(+++),40%(+++)],PMS2[2.5%(-),45%(+++),52.5%(+++)]相比,MSH6[7.5%(-),80%(+++),12.5%(+++)]在实验组缺失率和强弱不等表达率最高。MMR蛋白在实验组有3例（7.5%）部分缺失,2例为MSH6缺失,1例为MSH6和PMS2共同缺失;在对照组有1例PMS2缺失5%（1/20）,两组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。MSH6在87.5%（35/40）实验组淋巴滤泡内存在斑驳阳性现象,在对照组淋巴滤泡内未见斑驳阳性（0%）,两组免疫形态比较差异有统计学意义（P<0.05）。（2） 在实验组中,35例（87.5%）为微卫星稳定（microsatellite stability, MSS）,1例（2.5%）为低频率微卫星不稳定（microsatellite instability-low, MSI-L）,4例（10%）为高频率微卫星不稳定（microsatellite instability-high, MSI-H）。5例MSI中有2例MSI-H为MSH6缺失,其余3例MSI未出现MMR蛋白缺失。35例MSS中有1例为MSH6和PMS2共同缺失。（3） PCR-毛细管电泳法检测的MSI-H率（10%,4/40）高于免疫组化检测MMR蛋白缺失的检出率（7.5%,3/40）,但两组比较差异无统计学意义（P>0.05）,检出率一致性达92.5%（37/40）。结论 MALT淋巴瘤可检测到低频率的MSI-H表型和MMR蛋白缺失,可能具有潜在的临床意义;MSH6在MALT淋巴瘤的淋巴滤泡内存在高频斑驳阳性的免疫形态,可辅助鉴别肿瘤性淋巴滤泡。     

慢性髓细胞白血病的细胞遗传学和荧光原位杂交分析

目的 探讨慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）细胞遗传学、分子遗传学特点及其临床意义.方法 选择196例CML患者,采用直接法和（或）24 h短期培养法制备骨髓染色体标本,采用R显带技术（RHG）进行染色体核型分析;用BCR-ABL双色双融合探针或ES探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测.结果 将患者分为慢性期和加速/急变期2组.细胞遗传学分析：附加染色体异常、变异易位在2组中比例分别为9/166（5.4%）、7/166（4.2%）和19/30（63.3%）、3/30（10.0%）.196例患者中检出179例Ph阳性标本,占91.3%;其中典型易位169例（94.4%）,变异易位10例（5.6%）,附加染色体异常出现频率最多的为双Ph、＋ 8、I（17q）、-Y.分子遗传学分析：68例患者行FISH 检测,均为BCR-ABL融合基因阳性（含10例变异易位、11例Ph染色体阴性及6例染色体检测失败者）,其中10例（14.7%）为der（9）缺失（含1例染色体检测失败者）,在慢性期、加速/急变期中比例分别为8/55（14.5%）、2/13（15.4%）.68例患者中典型易位41例,变异易位10例,der（9）缺失在典型易位、变异易位中比例分别为5/41（12.2%）和4/10（40.0%）.结论 与慢性期相比,加速/急变期附加染色体、变异易位等异常明显增加,染色体核型分析有助于疾病诊断和进展的分析,并且在遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高疾病的诊断率和染色体异常的检出率及准确率,并可有效检测der（9）缺失.