肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

肝豆状核变性3例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜的代谢障碍性疾病。现将遇到的3例肝豆状核变性报告如下: 例1,女,19岁,因手足多动,走路不稳一年,加重二个月就诊。平时因学习成绩差退学。曾在当地医院诊断为舞蹈病。既往史及家族史无特殊记载。查体:内科系统检查未见异常体征。神经系统检查:病人神清语明,表情呆板,反应迟钝,计算力差,发音正常。颅神经正常。四肢肌力及肌张力正常。走路不稳,呈蹒跚步态,腱反射亢进,病理征未引出。双侧指鼻试验及跟膝胫试验不稳准,轮替试验差。查到K—F     

肝豆状核变性的骨关节损害

目的探讨肝豆状核变性（Hepatolentieular Degeneration,HLD）骨关节损害的临床表现。方法测定26例HLD患者的骨密度（bonemineral density,BMD）并与健康对照组比较,结合文献分析临床表现及X变化。结果HLD患者BMD较健康对照组显著降低,差异显著。结论BMD测定是HLD患者骨关节损害较为敏感、方便、精确、有价值的检查方法。     

肝豆状核变性一家3例报告

患者．男．18岁，因黑便6天、呕血2次住院。入院前6天无诱因黑便1次，柏油状，量约200ml，未介意，此后每日排柏油便2～3次。入院前1d因进食油炸鱼突发呕血2次，鲜红色，带血块．总量约600ml。伴头晕、乏力、心悸，无腹疼．无返酸、嗳气。10年前因尿黄、纳差诊断为“病毒性肝炎”住院治     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病( Wilson' s disease,WD) ,是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经...     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状...     

肝豆状核变性3例误诊报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称威尔逊病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。由于表现复杂，发病率低（0．5／10万-3／10万），常易误诊。本文就近两年误诊的3例病例报道如下。     

损害多系统的肝豆状核变性1例

患者,男,54岁。因发作性头痛3年,抽搐,言行紊乱1月入院。病人于3年前无明显诱因出现头部发作性剧烈疼痛,曾就诊青岛市立医院,青医附院等多家大型医院,给予多次头颅及其它检查,均无阳性发现。于1月前1日之内出现4次发作性四肢抽搐,两眼上翻,口吐白沫,持续约4—5分钟,醒后不能回忆。就诊当地县医院,治疗后抽搐未再发作,但出现言语零乱、离奇,称看见已过世的父亲,性格反常,打骂家人,随处大、小便,暴饮暴食,夜不入眠,持续约1月不见好转,遂来我院。入院体检     

合并脑干、小脑损害的肝豆状核变性1例报告

报告伴脑干、小脑损害的肝豆状核变性(HLD)1例如下。1病例男,20岁。因“口齿不清3年、全身不自主抖动2年”于2007年10月19日入院。患者3年前无明显诱因出现口齿不清并逐渐加重,2年前出现全身不自主抖动,逐渐加重并出现走路不稳、流涎、失眠、记忆力下降;曾在当地人民医院行头部     

肝豆状核变性的脑磁共振影像学

用脑磁共振(MRI)研究8例肝豆状核变性(WD)病人,其中7名也接受了脑CT扫描检查。本文的目的是证明MRI在WD的所见与临床表现、疾病进展和预后的相互关系。CT能显示WD脑损害,并已用于疗效随访。对照研究发现MRI优于CT。自从1988年以来,作者连续研究8名病人。全部病例行CT或MRI检查前进行体检。6名(11～27岁)有明显异常的神经症状,2名(5岁,9岁)无症状。诊断标准为:血清铜蓝蛋白、24小时排泄尿铜增加、接受肝活检的病人中肝铜含量增加。开始全部病例用D—青霉胺治疗,后2例由于血小板减少症用三乙烯羟化四胺氢氧化物(triethylene tetraminedihydrochloride)替代青霉胺。     

肝豆状核变性伴发躁狂一例

患者女，44岁，已婚，农民。主因四肢不自主运动，口齿不清2年，加重10d，易激惹，情绪不稳，于2006年6月6日入本院。自2004年6月无明显诱因渐出现四肢不自主摆动，端碗、洗脚时尤著，继而出现头部摆动，进行性加重，并有口齿不清，脾气大，爱生气，多次摔伤。2006年5月18日曾于某综合性医院诊断为肝豆状核变性[有角膜色素环（K—F环），血清铜蓝蛋白3．19mg／L]，予青霉胺、硫酸锌片口服，不自主运动减轻。后自行停药，头部及肢体不自主摆动增多，运动后加重，并出现情绪不稳，易激惹，兴奋话多，以致声音嘶哑，怀疑医院误诊，反复唠叨家中琐事，不停做家务等。家族中其妹于2004年确诊为肝豆状核变性；两个堂妹亦有头部及四肢不自主运动，未予诊治。查体：有K—F环；心、肺、肝、脾未见明显异常；构音障碍；四肢运动性震颤，肌力和肌张力正常；病理征未引出；指鼻试验欠稳准；跟膝胫试验不稳准，步态蹒跚伴有头部四肢不自主摆动，走直线不能；Romberg征阳性。精神检查：意识清晰，定向力完整。     

肝豆状核变性的脑诱发电位研究

肝豆状核变性又称Wilson氏病,临床上并不少见,但对该病的脑诱发电位(BE-Ps)的观察,国内外报道的均不多,作者曾对5例患者作过初步报道,以后又积累了一些病例,现将16例的BEPs报告如下。资料和方法 16例中除1例为门诊病例外,均为住院患者,有2例为再次住院。男11、女5,年龄9～32岁。既往有肝病史3例,肾炎史1例,2例曾行脾切除术。家族中兄弟姐妹有同样病患者6例,有肝病患者4例。发病至住院期间5个月至10年,以1～2年者为多。症状及体     

肝豆状核变性一家系5例报告

我院发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,报告如下。例1.先证者,女性,30岁,已婚。说话吐字欠清,饮水返呛,肢体震颤1年余,于1989年12月6日入院。1984年曾患黄胆性肝炎。23岁结婚,婚后1年怀孕7个月流产,以后未再孕。查体:语言吐字不清,饮水呛咳,四肢轻度震颤,走路起步困难,上肢协同摆动减少.四肢肌张力高,腱反射亢进,掌颏反射(+),吸吮反射(+)。全身皮肤多汗,面部皮脂腺分泌增多。肝功TFT(+++),HBsAg(+)。B超肝右叶最大斜径13.0cm。双眼角膜有K—F环。诊断为肝豆状核变性。例2.例1之3妹,28岁,已婚。因舌硬、吐字不清5月余,走路起步困难月余,于90年3月20日来诊。1989年曾患肝硬化合并上消化道出血。婚后流产一次,以后未孕。查体:表情呆板,前冲步态,四肢轻度震颤,四肢肌张力高,腱反射活跃。肝功Z_nTT20以上,TTT20以上。B超肝右叶最大斜径13.2cm。双眼角膜见K—F环。诊断为肝豆状核变性。例3.例1之4妹,25岁,因停经2年,行动缓慢1年余,于90年4月9日来诊。23岁结婚,婚后未     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例报告

肝豆状核变性伴发精神障碍５例报告兰州市第三人民医院（７３００５０）李超解放军常州第１０２医院庄晋瑛，汪广剑浙江省丽水地区第二医院杜钦成，张雪芳肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，临床上并不罕见，因常伴发育精神症状，而易被误诊为功能性精神疾病。本文报告５...     

妊娠期发病的肝豆状核变性一例

<正>肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体13q14.3的ATP7B,该基因突变导致P型铜转运ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体     

以锥体系损害为主要症状的肝豆状核变性1例报告

1 病例介绍 男患,22岁。4年前无明显诱因感双下肢无力,缓慢加重,2年前累及上肢,1年来饮水时有呛咳,无家族史。查体:语稍笨拙,颅神经正常。四肢肌力稍差,肌张力稍高。四肢腱反射活跃,双下肢病理反射阳性。余正常。双上肢肌电、神经传导速度正常。血清铜兰蛋白50mg/dL,双角膜R-F环阳性。肝脏B超提示肝硬化。头部MRIT2加权像示双侧豆状核、丘脑尾状核头部、大脑脚、桥脑基底部对称高信号病灶。诊断:肝豆状核变性。     

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告万慧，廖杰芳典型肝豆状核变性（ＨＬＤ）大多以锥体外系损害为首发和主要表现。而早期表现为锥体束损害者尚少见，现报告２例如下。例１男，２８岁。因左侧上、下肢活动无力２０天入院。患者于入院前２０天行走时不慎拌倒，...     

肝豆状核变性肝移植术后一例

患者女性,17岁.主因渐进性言语不清、手颤抖、动作笨拙6年余,于2009年5月19日入院.患者于2003年8月无明显诱因出现流涎、言语不清、手颤抖及动作笨拙等症状与体征,情绪紧张时明显加重,安静状态时减轻,睡眠时完全消失,影响日常生活.     

肝豆状核变性误诊为抑郁症一例

患者 男,25岁,已婚.患者于2007年11月无明显诱因出现情绪低落,高兴不起来,兴趣减退,全身乏力,话少,反应迟钝,记忆力差,工作效率明显下降,担心同事议论自己而不愿上班,心急、心烦,觉得生活无意义,悲观消极,食欲欠佳,失眠.     

肝豆状核变性伴发精神障碍两例报告

例1,患者高××,男,18岁。病人于1989年上初二时,出现走路困难、站立不稳、言语不清晰、吞咽困难及双手抽动等症,家人未予重视。1年前出现发呆、无力、头痛,后到当地医院就诊,诊断为肝豆状核变性,给予D-青霉胺治疗,当时症状有所好转。半年前无明显诱因出