Down氏综合征筛查的最近进展

本文介绍国外七、八年来对Down氏综合征筛查的几种方法。包括根据孕妇年龄、AFP、hCG、非结合雌三醇(uE_3)及前四种联合检测的手段。最后一种方法提出在妊娠13～26周时,孕妇血清hCG水平比正常孕妇约高两倍,AFP和uE_3水平降低25%,再参考年龄则可预告胎儿Down氏综合征的危险性。其检测率达60%,假阳性率5%。优于单独使用年龄,AFP,hCG或uE_3的方法。且避免对孕妇施行羊膜穿刺和胎儿染色体核型分析的既复杂又不能大面积使用的筛查方法。     

孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征胎儿的研究

目的:确立磁性分离酶免疫测定技术应用于产前筛查时各孕周中位数值,以助于推广应用;并对确诊病例实施终止妊娠手术,提高出生人口质量。方法:采用磁性分离酶免疫测定技术检测3000例孕中期母血清标记物——甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛促性腺激素(β-hCG),筛查唐氏综合征胎儿。结果:建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值,其随孕周变化趋势与文献报道一致,用于筛查唐氏综合征检出率75％,假阳性率5.2％,并筛出神经管畸形5例,其他畸形2例。结论:磁性分离酶免疫测定技术可应用于产前筛查。产前筛查有助于降低缺陷儿出生,提高出生人口质量。对于筛查阳性病例应尽量动员其进行产前诊断,以进一步提高产前筛查的意义。     

胎儿性别对以孕妇血清三倍体作为筛查Down综合征指标的影响

据报道整倍体胎儿性别可影响中期妊娠孕妇血清甲胎蛋白(MSAFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平,女性胎儿母亲比男性胎儿母亲MSAFP低,hCG高。因为在妊娠中期进行遗传性三倍体筛查时,低MSAFP和hCG中位数的倍数(MOM)能够独立地识别出高危的Down综合征的胎儿。故作者利用母血清三倍体筛选来检测女性Down综合征的胎儿比男性Down综合征胎儿更敏感。作者收集了1994年8月～1996年8月所有母亲血清三倍体筛选和羊水核型测定的结果。多胎妊娠,因双亲易位的Down综合征     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征的产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺、绒毛活检，传统的产前诊断对年龄＞35岁妊娠妇女进行，只能检出20％的Down综合征胎儿，孕母血清学及超声波标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，使Down综合征胎儿出生率明显降低，正常妊娠妇女接受侵入性操作的危险率大大减少。现就国外研究文献作一综述。     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征的产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺，绒毛活检，传统的产前诊断对年龄＞35岁妊娠妇女进行，只能检出20％的Down综合征胎儿，孕母血清学及超声波标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，使Down综合征胎儿出生明显降低，正常妊娠妇女接受侵入性操作的危险率大大减少，现就国外研究文献作一综述。     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多，目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查。母血清标记物主要有PAPP—A、AFP、INH—A、μE3、β—hCG等，遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等。单项标记物应用筛查率较低，而多项标记物联合应用则可以提高筛查率。本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述。     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多,目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查。母血清标记物主要有PAPP-A、AFP、INH-A、μE3、β-hCG等,遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等。单项标记物应用筛查率较低,而多项标记物联合应用则可以提高筛查率。本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述。     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多,目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查.母血清标记物主要有PAPP-A、AFP、INH-A、μE3、β-hCG等,遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等.单项标记物应用筛查率较低,而多项标记物联合应用则可以提高筛查率.本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述.     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征的产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺、绒毛活检,传统的产前诊断对年龄>35岁妊娠妇女进行,只能检出20％的Down综合征胎儿,孕母血清学及超声波标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查,使Down综合征胎儿出生率明显降低,正常妊娠妇女接受侵入性操作的危险率大大减少。现就国外研究文献作一综述。     

Down’s综合征及胎儿某些严重缺陷的产前筛查

[目的 ]　进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查 ,提高DS检出率 ,减少产前诊断的盲目性。 [方法 ]　用时间分辨荧光免疫分析法及AFP/freeβ -hCG药盒测定孕中期妇女血清AFP、游离 β -hCG ,并结合孕妇年龄、孕周、体重等 ,用MulticalcDown’s软件分析 ,得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性孕妇作遗传咨询或确诊实验。 [结果 ]　 85 95名孕妇中检得DS 5例 ,阳性病例检出率为 83.3% ,假阳性率 6 .0 %。其他胎儿异常 ,包括 18-三体 2例 ,18-环状 ,45 ,XO ,多倍体 ,无脑儿及胎儿腹壁缺损各 1例及 2 3例胚胎坏死。 [结论 ]　孕妇血清标记物检测作为筛查DS及胎儿某些严重缺陷具有实效 ,对提高我国人口素质有积极意义。     

高龄孕妇Down综合征筛查计划

Down综合征是最常见的出生缺陷之一,其发生的危险性随孕妇年龄增加而升高。为确定孕妇年龄和孕妇血清生化指标(AFP、hCG、非结合E_3)对产前染色体分析的指导价值,对以色列的犹太妇女进行调查。因为在以色列的犹太妇女中,35岁以上孕妇占分娩总数的16.2％～17.1％,高于其它人群2～3倍,作者对11个国家和2个私立细胞遗传机     

利用母血中胎儿有核红细胞结合血清筛查和三维超声无创性产前诊断唐氏综合征

目的:利用母外周血中胎儿有核红细胞结合血清三联筛查及三维超声,建立快速无创性产前诊断唐氏综合征的有效模式。方法:早、中期孕妇共670例,采取血清三联筛查结合三维超声和病史选取唐氏高危孕妇,抽取高危孕妇的外周血,流式细胞术富集母血中的胎儿有核红细胞(Fetal Nucleated Red Blood Cells,FNRBCs);次日进行多重引物原位杂交(muti-primed in situ labeling,multi-PRINS)检测胎儿细胞21号染色体与Y染色体。结果:通过血清三联筛查和三维超声结合病史筛选出高危孕妇24例,高危孕妇在两日内即可确诊,24例中诊断23例染色体正常胎儿,包括男胎12例、女胎11例;诊断1例男性唐氏综合征胎儿。24例标本检测结果和实际胎儿核型符合。结论:血清三联筛查、超声检查结合病史筛选出高危孕妇,然后利用母血中胎儿有核红细胞进行多重引物原位杂交检测细胞染色体,可作为快速、无创性产前诊断唐氏综合征的有效模式,并可为其他胎儿染色体基因异常或者宫内感染的无创性产前诊断提供参考。     

B超结合孕中期母血清标记物检测筛查胎儿出生缺陷

目的:探讨B超结合孕中期母血清标记物检测筛查胎儿出生缺陷的可行性。方法:对1999年4月~2004年10月自愿参加产前筛查的孕14~20周孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋自(AFP)的含量,并计算其中位数倍数(MOM),结合B超检查进行胎儿出生缺陷筛查。结果:在筛查的1587例孕妇中,AFP>2.5 MOM值者81例,结合B超检查,确诊脊柱裂1例,无脑儿2例,死胎1例,腹壁裂伴肝膨出1例,脑膜膨出1例,并头联体儿1例,胎龄错误20例。结论:应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法。     

胎儿Down′s综合征的产前筛选

应用母体血清生化评价孕早期产前筛选胎儿Down′s综合征,1984年始于低甲胎蛋白(AFP)水平和Down′s综合征有关的观察,1987～1988年进一步成功的应用其它生化参数如hCG、游离hCGα-亚单位,非结合E_3(uE_3)和妊娠特异糖蛋白(SP_1)提高检测率,其中hCG是最有效的指标。尽管在AFP和hCG处加上第三个指标(uE_3)进行评价似可稍改善检测率,减少假阳性率,但1990年仍有人质疑。但指出hCGα-亚单位评估的应用大约改善15%检测率。White等(1989)指出AFP/hCG比值的应用将改进检测率,应用这种建议评价作者的资料产生一种不能接受的假阳性率。在本刊Kratzer等1991年报道的根据多种生化指标的相对差异所建立的Down′s综合征危险“非整倍体指     

高龄孕妇胎儿唐氏综合征血清筛查与年龄筛查的效能对比

目的:对高龄孕妇(AMA)胎儿唐氏综合征(DS)血清筛查和年龄筛查的效能比较,寻求AMA有效经济的筛查方案。方法:对2011~2012年在该院就诊的AMA行血清筛查,高风险者行产前诊断,随访所有孕妇的妊娠结局,计算DS阳性预测值、检出率,同时以高龄为唯一指征行产前诊断的AMA为对照组进行比较。结果:1血清筛查单胎AMA 3 714例,高风险688例(18.52%),行羊膜腔穿刺228例(33.14%),检出DS 10例,DS的阳性预测值4.39%(10/228),随访低风险孕妇无DS患儿出生,DS的检出率为100.00%。对照组行产前诊断216例,未检出DS(只有2例染色体结构异常)。两组筛查DS的阳性预测值差异有统计学意义(P<0.05)。2血清筛查低风险3 026例,15例行产前诊断,检出3例性染色体三体征,1例13三体,1例结构异常,染色体异常发生率为0.17%(5/3 026)。3AMA血清筛查阳性者行产前诊断方案可将羊膜腔穿刺率降低81.07%,节省产前诊断费用69.68%。4妊娠结局随访率高风险84.01%,低风险82.78%;不良结局高风险67例(11.59%)、低风险179例(7.15%),差异有统计学意义(χ2=12.64,P<0.05)。结论:AMA行血清筛查胎儿DS的检出效能明显优于年龄为单一指标的筛查,可以有效降低介入性产前诊断率并大大节省产前诊断费用,是一种高效经济的筛查方案,建议对AMA实施产前血清筛查代替年龄筛查。     

新的产前筛查母血清标志物

<正>孕妇血清标志物用于产前筛查已有近20年的历史,因其经济、简便和无创伤,因而用于从孕妇群体中发现孕有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少残疾儿的发生,提高出生人     

Down’s综合征产前筛查方法进展

Dow's综合征(Down's syndrom e,DS)又称21-三体综合征,于1866年John Langdon Down首次进行系统的描述而得名,是最常见的染色体病之一。也是导致严重学习障碍的常见原因之一,其他临床特征包括身材矮小、先天性心脏病、甲状腺功能减低、白血病和反复感染,不同个体间表现不尽相同,在新生儿中的发病率为1·0‰~1·3‰〔1〕,至今无有效的治疗方法,极大地增加了家庭及社会的负担,只能通过妊娠早期取绒毛(Chorion ic V illus Samp ling,CVS)或孕中期羊水穿刺细胞学检查(Amn iocentesis,AC),确诊Down's综合征胎儿,及时引产,减少病残儿出生。…     

Down氏综合征患者的维生素和矿物质状态

本文作者的目的在于测定正常人和土耳其 Down氏综合征 (DS)儿童的维生素A、维生素 E、Zn和 Cu水平以及它们与年龄间的关系。对象、材料和方法 :本研究有 30名基因型上证实的 DS儿童和 30名正常儿童 ,年龄范围是 5个月至 1 3岁 ,来自伊斯坦布市。样本被分为两个年龄组 :4 7个月以下和 4 8个月以上。用 Mann-Whitney U-检验方法进行年龄组间和性别组间统计学分析。结果 :运用 Mann-Whitney U-检验方法在不同年龄和样品组的组间、组内进行分析均未得到任何统计学显著性差别。其余的统计学过程没有将样本按性别分组。DS综合征和对照组之…