培养的皮肤成纤维细胞在神经遗传病研究中的应用

以体外培养的、具有其来源个体全套基因组的皮肤成纤维细胞为材料,研究了以神经系统为主要病变的肝豆状核变性,Huntington舞蹈病等神经系统遗传病,结果表明,皮肤成纤维细胞不仅可以替代神经组织作为研究肝豆状核变性、Huntington舞蹈病的细胞模型,而且具有取材简便,利于动态观察等优点。     

Huntington舞蹈症—家系分析(附1例报告)

Huntington舞蹈症是以舞蹈样运动、进行性痴呆为特点的中枢神经系统变性疾病,常染色体显性遗传,多发于21-40岁,男女均可罹患,进行性舞蹈样动作,痴呆与精神症状为主体.我国十分罕见.现将1例本病男性患者及家系分析介绍如下.     

神经系统遗传病的基因分析

本文综述Huntington舞蹈病、多发性神经纤维瘤及Wilson病等3种累及神经系统遗传病的分子遗传学研究与基因诊断进展。多发性神经纤维瘤基因位于17q11.2,已被克隆,基因编码的mRNA为13kb;Huntington病基因位于4p16.3;Wilson病基因位于13q14-q21;后两者的基因均未被克隆.     

基因组印迹:Huntington舞蹈病亲代效应的一种可能机理

Huntington舞蹈病的亲代效应受累双亲之一的性别,对Huntington舞蹈病(HD)的发病年龄有很大的影响。一般来说,父性基因遗传比母性遗传将导致症状的较早出现。最为重要的是,这种亲代效应,似乎对HD所有发病年     

组织移植治疗慢性进行性舞蹈病研究

慢性进行性舞蹈病又称Huntington病（HD），于1872年由美国医生George Huntington详细报道而得名。本病临床特征为慢性进行性加重的舞蹈样动作，精神异常，发展严重者呈痴呆。遗传方式为常染色体显性遗传。患者家族中患病成员多，并代代相传。少数患者染色体核型分析见有多倍体出现，频率各异。发病率为3～7／10万。目前，对此病没有有效的治疗方法。本研究对慢性进行性舞蹈病通过临床实验检查、染色体分析确诊的病例，1988年建立自体肾上腺髓质脑移植治疗方法，后对3个家系中两个先征者应用此法进行治疗，收到比较满意的效果。现报告如下。     

慢性进行性舞蹈病一家系调查报告

慢性进行性舞蹈病又称Huntington舞蹈病,是一种以慢性进行性舞蹈样动作和痴呆为特征的遗传性疾病。作者最近发现一家系11人中5人患病(见图)报告如下。     

与Huntington舞蹈症连锁的D4S111位点揭示出α-L-艾杜糖醛酸酶基因

Huntington 舞蹈病(HD)是由常染色体显性缺陷引起的一种迟发性疾病。这种病由于纹状体神经元缺失而显示进行性舞蹈、精神错乱和智力低下,一般在中年出现症状,然后在10～20年内死亡,无良好的治疗手段。最近,Scott 等提供证据表明,编码α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)的基因定位在4p16.3,与 HD 基因紧密连锁。而先前人们是把 IDUA 定位在22号染色体。本实验为了进一步验证 Scott 等的正确性,采用了人     

长时程深部脑刺激外侧苍白球对转基因Huntington病大鼠认知和运动的影响(英文)

我们研究了深部脑刺激(deep brain stimulation, DBS)对转基因Huntington病大鼠认知能力和运动功能的影响。实验结果表明:电极植入手术能改善Huntington病大鼠的认知能力,例如:在选择反应时间实验(choice reaction time task,CRT task)中,反应准确率增加,偏倚率减少。但对不同基因型大鼠,改善程度相同。在对大鼠外侧苍白球部(GPe)进行长时间深部脑刺激后,反应准确率增加,不同基因型大鼠的增加幅度有所不同。另外,深部脑刺激后, CRT实验中的运动时间和反应时间并没有变化。但是纯合子大鼠的舞蹈样运动明显改善。本研究结果表明深部脑刺激转基因Huntington病大鼠的GPe能明显改善其认知能力和运动功能,这预示着DBS在Huntington病的治疗中将有很大的应用前景。     

Huntington病的分子遗传学研究进展

Huntington病(简称HD,又称Huntington舞蹈病,HC)是以神经系统变性为特征的一种常染色体显性遗传病。临床症状与发病年龄有较大的变化,本病多在30～50岁开始出现症状。HD有舞蹈型与强直型两种,以进行性运动异常、舞蹈样运动、人格变化、记忆力丧失和心理改变为特征,基因完全外显。HD的流行率约为5～10/100000,但由于多数病人发病较晚,使发病率的精确统计受到影响。鉴于HD潜伏期长,一般在发病时已把缺陷基因传给下一代,对家族成员有着很大的影响。该病病程一般约为10～20年,最后丧失自理能力,因此,对于HD的症状前诊断和产前诊断以及     

Huntington病可作为神经系统遗传性疾病分子研究途径的范例

Huntington 病是一种典型的常染色体显性遗传性疾病,又是应用 DNA 多态进行基因定位的第一个常染色体疾病,本文介绍 Huntington 病的临床遗传学及其基因的定位、分离等研究的进展,以期进一步促进神经系统遗传性疾病的分子研究。     

Huntington舞蹈病遗传学研究进展

Huntington舞蹈病（Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率，新突变，早期遗传及父系传递等的解释与澄清。除HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病，统称为不稳定三联体重复序列疾病。     

Huntington舞蹈病—家系5例分析报告

Huntington舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。作者发现一家系11人中5人患病(见图)．并跟踪随访27年，先证者，27岁患病，3年后死亡，其妹25岁患病，7年后死亡，外甥女22岁发病，现已7年，生活尚能自理，这一家系发病率之高实届罕见，现报告如下。     

舞蹈治疗简介

舞蹈治疗(dance therapy),又称舞蹈/动作治疗(dance/movement therapy),美国舞蹈治疗协会把它定义为"在心理治疗中通过运用舞蹈动作,以达到促进患者情绪和身体整合的目的".作为医学、心理学、艺术学等学科相交叉的产物,舞蹈治疗弥补了传统谈话心理疗法的不足,使患者通过动作这一非语言的方式实现情感自我、精神自我和认知自我与环境的整合.     

Huntington舞蹈病的异常基因

Huntington舞蹈病是以常染色体显性遗传方式遗传的变性疾病,其病因尚不明瞭,故至今在治疗和诊断方面尚不能提出有效方法。其临床症状是,从小的异常的不自主运动开始,逐渐发展至出现奇怪的手足和躯干扭动的舞蹈症状。随之出现痴呆、严重的抑郁型精神分裂,直到出现变态人格。一般在20～40岁之间发病(但也有2～80岁发病),在病理学上,大脑基底核尤其是尾状核的神经细胞有明显的髓鞘改变。推测其患病率在10万人中有5～10人,一般发病比较     

Huntington舞蹈症的IT15基因诊断

为了对Huntington舞蹈症进行早期准确的基因诊断,作者应用聚合酶链反应直接检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,对武汉某Huntington舞蹈症(HD)家系两代11名家庭成员进行了基因诊断.PCR产物的取丙烯酰胺凝胶电脉结果显示5例HD高风险者有4例携带异常HD基因.     

Huntington病:遗传学与流行病学

Huntington病(HD)是一种常染色体显性疾病,其主要基因在中枢神经系统内表达。1872年George Huntington首次发表有关舞蹈病的论文,全面的描述这种疾病,因此以他的名字命名。临床表现HD是常染色体显性遗传,症状与发病年龄有很大的变化,临床表现有二种类型:     

人肝细胞癌单克隆抗体的制备及其应用

为了寻找肝细胞癌AFP以外的肿瘤新标志而特意研制单克隆抗体,本文报告几种有价值的新抗体。 方法与结果:用人工培养的肿癌细胞C—Hc—4免疫BALB/c小白鼠,然后取出脾细胞,再与小鼠骨髓瘤细胞X63—Ag8—653进行细胞融合。得到300种克隆。以C—Hc—4细     

小鼠H-2,Hc和Thy-1单价特异抗血清的制作研究

作者用10个同类系和3个标准近交系小鼠,经免疫首次在国内同时制作成功9种H-2、Hc和Thy-1单价特异抗血清,并用微量细胞毒法和免疫双向扩散法测定其效价,H-2K、H-2D和Thy-1抗血清的最高效价分别为1:320、1:1280和1:1280。Hc抗血清的最高效价为1:8。实验结果表明:Thy-1受体间个体差异极小,H-2受体间部分存在个体差异,而Hc受体间差异甚大。经免度4—7次后制得的抗血清效价无明显差异。本文还对不同供体受体组合效果作了比较研究,探讨了影响抗血清效价的多种干扰因素以及在我国繁育同类系小鼠,发展免疫遗传学研究的重要性和迫切性。     

青少年Huntington舞蹈病

Huntington舞蹈病(ND)为常染色体显性遗传病。此病常在30～40岁时首次发病,而过早或过晚发病则罕见。在这些少见的病例中,青少年病例受到了极大的关注。青少年Huntington舞蹈病(JHD)有时被认为是由HD中分出来的一种类型,应将它和较常见的成年人临床型相区别。JHD依据发病年龄(AO)来划分,即HD在21岁以前发病者为JHD。JHD有几个明显的特征:青少年病例中有很多强直型HD。这些病例常常由其父亲遗传致病,似乎与孟德尔遗传学相矛盾。该     

国外对孤独症谱系障碍的心理治疗述评

孤独症谱系障碍的发病率越来越高,根据2016年1月世界卫生组织公布的数据,每160个儿童中就有1个孤独症患者。而我国孤独症患儿的成功治疗案例很少,本文搜集了国外近6年来的游戏治疗、认知行为治疗、音乐和舞蹈治疗相关文章,发现游戏治疗能帮助患者联结社会,认知行为治疗能改善患者消极情绪,音乐治疗能唤醒患者的社交兴趣,提高社交技能;舞蹈治疗能够减轻患者心理压力,增强生活信心改善孤独症症状。