肝豆状核变性同胞5例发病

我们发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,现报告如下。例1,先证者,女,30岁,已婚。因说话吐字欠清,饮水呛咳,肢体震颤1年余,1989年12月6日入院。于1984年患过急性黄疸型肝炎,治愈。1982年怀孕第1胎7个月流产,以后未再孕。查体:构音障碍,舌肌颤动(+),四肢轻度震颤,走路起步困难,两上肢协同摆动减少,四肢肌力正常,肌张力增高,轮替试验笨拙,感觉正常,四肢腱反射亢进,双上肢Rossolimo征(+),下颌反射(+),掌颌     

肝豆状核变性伴有精神障碍14例临床观察

报告14例肝豆状核变性伴有精神障碍,可分为躁狂状态、抑郁状态、类躁郁性精神病、类精神分裂症、人格障碍及不协调性运动兴奋。在疾病初期,神经体征不明显,诊断为常见的功能性精神病又不典型时,要特别注意角膜K—F环;血清铜氧化酶活力降低有特殊诊断意义。多数病人同时接受驱铜治疗和抗精神病药,有的单用驱铜治疗未能控制精神症状,而必须用抗精神病药;有的未经驱铜治疗而只用抗精神病药或电休克,精神症状亦能减轻,甚至完全缓解。     

肝豆状核变性34例临床分析

本文总结了 1980～ 1997年诊治的肝豆状核变性 (ＨＬＤ)住院患者 2 3例 ,门诊患者 11例 ,现报告如下。 1　临床资料1 1　一般情况　男 2 0例 ,女 14例 ;年龄最小 7岁 ,最大 3 9岁 ,平均 16岁。其中 15岁以下者 14例 ,17～ 2 2岁者 16例 ,3 0岁以上者 4例。1 2　临床表现　 3 4例均缓慢起病 ,10例有明确诱因 ,分别为发热、饮酒、惊吓、外伤、妊娠。首发症状少年型 (7～ 15岁起病 ) ,学习成绩下降 12例 ,言语不清、流涎 8例 ,动作笨拙 10例 ,表情呆滞 4例 ,震颤 3例 ;晚发型 (2 0～ 3 0岁起病 ) :表情呆滞 2例 ,动作笨拙、言语不清 9例 ,流涎 …     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 :进一步认识肝豆状核变性的临床表现 ,降低误诊率。方法 :分析本院 1989年 3月～ 1999年4月收治的 2 4例病人的临床资料。结果 :入院时主诉症状依次是神经系统症状、肾脏病症状、骨和关节症状 ,确诊时平均年龄 11 9岁 ,从发病到确诊平均时间 10 3个月。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂多样 ,对本病认识不足是确诊时年龄偏大的主要原因。     

肝豆状核变性18例临床分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识。方法对郑州大学第二附属医院2005-01~2010-12收治的18例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,应用SPSS10.0统计分析软件进行统计分析,数据分析采用Fisher确切概率法,K-W检验和t检验。结果 18例患者中,肝型6例,神经型3例,肝神经型9例;K-F环阳性率为88.2%;血清铜蓝蛋白均降低;73.3%患者24 h尿铜升高;K-F环阳性率、铜蓝蛋白、24 h尿铜在不同临床类型中的差异无统计学意义。8例患者腹部彩超异常,2例头颅CT异常,8例患者头颅MRI异常。14例应用青霉胺驱铜治疗,12例症状得到不同程度缓解。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,差异很大,应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病。     

肝豆状核变性56例临床分析

目的回顾分析肝豆状核变性患者临床资料,总结其临床特点。方法回顾分析1994-01～2011-01本院收治的56例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数2.6 a;临床表现以肝损害为主26例,以神经系统损害为主16例,二者兼有14例;角膜K-F环阳性42例,血铜蓝蛋白降低52例,头颅CT或MRI阳性31例。结论该病从发病到确诊时间长。临床表现主要以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查、头颅CT和MRI检查对诊断具有重要意义。     

肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。系Ｐ型ＡＴＰ7Ｂ(Ｐ-ＡＴＰ7Ｂ)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病〔1〕,由于其临床症状多样化 ,发病初期往往不易诊断而延误治疗时机。现将 2 0例ＨＬＤ病例分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组病例为 1990年 5月至 2 0 0 0年 5月我科门诊及住院病儿 ,其中男 12例 ,女 8例 ,发病 4～ 14岁 ,其中 4～ 6岁 1例 ,至 10岁 13例 ,至 14岁 6例。 3例患儿的同胞兄妹中有本病患者。所有病例均符合以下诊断标准 :①有肝豆状核变性临床表现 ;②铜氧化酶或血清铜蓝蛋白减低 (<2 …     

50例肝豆状核变性临床分析

目的探索肝豆状核变性的临床特点,为早期诊断提供依据。方法我院1988～2008年收治的50例肝豆状核变性患者,对其临床表现,实验室检查及CT和MRI检查进行分析。结果铜代谢异常损害以肝脑为主。结论青少年患者以肝硬化、贫血、骨骼畸形、锥体外系损伤临床表现为首发症状,无常见病因可寻,应考虑到本病的可能,尽早进行检查,以便能早期确诊及时治疗。     

肝豆状核变性一家系5例报告

我院发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,报告如下。例1.先证者,女性,30岁,已婚。说话吐字欠清,饮水返呛,肢体震颤1年余,于1989年12月6日入院。1984年曾患黄胆性肝炎。23岁结婚,婚后1年怀孕7个月流产,以后未再孕。查体:语言吐字不清,饮水呛咳,四肢轻度震颤,走路起步困难,上肢协同摆动减少.四肢肌张力高,腱反射亢进,掌颏反射(+),吸吮反射(+)。全身皮肤多汗,面部皮脂腺分泌增多。肝功TFT(+++),HBsAg(+)。B超肝右叶最大斜径13.0cm。双眼角膜有K—F环。诊断为肝豆状核变性。例2.例1之3妹,28岁,已婚。因舌硬、吐字不清5月余,走路起步困难月余,于90年3月20日来诊。1989年曾患肝硬化合并上消化道出血。婚后流产一次,以后未孕。查体:表情呆板,前冲步态,四肢轻度震颤,四肢肌张力高,腱反射活跃。肝功Z_nTT20以上,TTT20以上。B超肝右叶最大斜径13.2cm。双眼角膜见K—F环。诊断为肝豆状核变性。例3.例1之4妹,25岁,因停经2年,行动缓慢1年余,于90年4月9日来诊。23岁结婚,婚后未     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例报告

肝豆状核变性伴发精神障碍５例报告兰州市第三人民医院（７３００５０）李超解放军常州第１０２医院庄晋瑛，汪广剑浙江省丽水地区第二医院杜钦成，张雪芳肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，临床上并不罕见，因常伴发育精神症状，而易被误诊为功能性精神疾病。本文报告５...     

32例肝豆状核变性临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者临床资料，提高对此病认识。方法 回顾分析1994年-2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果 该病从发病到确诊时间中位数4．8年，临床表现以肝损害为主13例，以神经系统损害为主11例，二者兼有8例，角膜K-F环阳性28例，血铜蓝蛋白降低30例，头颅CT阳性发现11例。结论 该病从发病到确诊时间长，临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有，血铜蓝蛋白测定、K—F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

肝豆状核变性40例临床分析

临　床　资　料一般资料 :40例中 ,男 2 3例 ,女 17例。发病年龄 4～ 42岁 ,其中 2 0岁以下者 2 4例 ,以上 16例。肝病史 4例。同胞兄妹共患 2例 ,余无阳性家族史。角膜 K- F环阳性 36例。血清铜蓝蛋白均小于 2 0 0 mg/ L,平均 2 9.5± 16 .0 mg/ L。 2 4小时尿铜均大于 10 0μg平均 16 4.2± 38.3μg/ 2 4h。首发症状 :锥体外系症状 2 1例 ,其中头外伤后发病 2例 ;精神症状或 /和智能障碍 15例 ,肝病症状 2例 ,贫血 ,浮肿各1例。临床类型与误诊情况 :舞蹈一手足徐动症型 :误诊小舞蹈病 9例 ,抽动症和小脑病变各 1例 ;假性硬化型 :误诊帕…     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性以精神症状及神经症状首发而到精神科住院,符合肝豆状核变性诊断标准的患者比较少见,现对我院12例患者进行分析,报告如下。1对象和方法为1998年至2005年在我院住院,符合肝豆状核变性诊断标准,精神障碍以中国精神疾病分类方案与诊断标准第2版修订本和第3版为标准。共12例,占同期住院的0.38‰。男女各6例,年龄9~51岁,平均(25.5±14.2)岁;初诊病程0.25~6年,平均(2.0±2.0)年。其中以精神症状和肝病为首发症状者各3例。有本病阳性家族史2例,有精神病家族史3例。对12例进行临床资料分析及统计。蓝蛋白其中4例为4.0~8.2mg/dl,另1例高…     

肝豆状核变性23例临床分析

目的 总结肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析23例肝豆状核变性患者的临床表现及诊治过程.结果 平均发病年龄21.5岁,首发症状以神经系统和肝损害症状为主,分别占69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神经系统症状以肢体震颤、精神异常多见;18例患者临床分型为混合型,占78.3%(18/23),5例为脑型;所有患者均出现角膜色素环(K-F环);所有患者进行了铜代谢的实验室检查,血浆铜蓝蛋白水平降低及24 h尿铜增高常见.青霉胺与硫酸锌联合治疗对78.3%(18/23)的患者有效.结论 肝豆状核变性青少年多发,以神经系统和肝损害症状为主要表现,K-F环阳性率高.青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效.     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

肝豆状核变性24例临床分析

目的：进一步认识肝豆状核变性的临床表现,降低误诊率。方法：分析本院1989年3月～1999年4月收治的24例病人的临床资料。结果：入院时主诉症状依次是神经系统症状、肾脏病症状、骨和关节症状,确诊时平均年龄11.9岁,从发病到确诊平均时间10.3个月。结论：肝豆状核变性临床表现复杂多样,对本病认识不足是确诊时年龄偏大的主要原因。     

32例肝豆状核变性临床分析

目的分析肝豆状核变性患者临床资料,提高对此病认识。方法回顾分析1994年~2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数4.8年,临床表现以肝损害为主13例,以神经系统损害为主11例,二者兼有8例,角膜K-F环阳性28例,血铜蓝蛋白降低30例,头颅CT阳性发现11例。结论该病从发病到确诊时间长,临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

肝豆状核变性48例临床分析

目的分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识,减少误诊。方法收集1991～2002年住院确诊的48例患者进行回顾性分析。结果本组患者表现复杂,肝脏及神经系统表现均常见,肝脏受损83．3％(40／48),神经系统损害79．1％(38／48)。K—F环阳性率93．7％。铜蓝蛋白、铜氧化酶、CT、MRI等均有重要诊断、鉴别诊断意义。早期诊断极易误诊,本组外院误诊率为62．5％。结论本病表现复杂多样,极易误诊,对原因不明的肝病和神经精神症状患者应警惕本病的可能。加深对本病的的认识,早期行有关生化及影像检查,对早期诊断,减少误诊,及时治疗有较大意义。