高分辨率溶解曲线分析miRNA-196a2基因多态性与肺癌相关性

目的 探讨microRNA-196a2基因多态性(rs1614913)与中国人群肺癌发病相关性.方法 应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术对32例肺癌患者、27例肺部良性肿瘤患者及84例健康个体的microRNA-196a2基因多态性进行分析,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术加以佐证.结果 micro-196a2在各组基因型分布均达到Hardy-Weinberg平衡.肺癌组C等位基因的分布频率高于对照组(P=0.0016),OR=2.592(95%CI 1.424～4.716),说明C等位基因增加肺癌患病风险.结论 MicroRNA-196a2 T/C(rs1614913)多态性增加肺癌的发病风险.MicroRNA-196a2基因多态性rs1614913可能是肺癌的一种有效的遗传标记物.     

载脂蛋白A5基因-1131T＞C多态性与回、汉族血脂相关性的研究

目的研究载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性位点与血甘油三酯的关系。方法对226例回、汉族健康人应用聚合酶链反应-限制片多态性方法进行基因分型。结果-1131T>C的3种基因型在回、汉族人群中的分布有差异性,但稀有等位基因C的分布频率无差异性;回、汉两民族携带C等位基因的个体(TC和CC型)的TC、TG、LDL-C、APOA、ApoB水平均比非携带C等位基因(TT型)个体略高,但无显著性差异(P>0.05)。结论-1131T>C对回、汉族血脂水平影响无显著性差异,与回、汉族血脂水平无相关性。     

中国朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因与酒精性肝损伤的相关性研究

目的:探讨延边地区朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因型、等位基因频率及其与酒精性肝病的关系。方法:应用PCRRFLP方法检测延边地区朝、汉族男性酒精性肝病患者(损伤组)和健康对照人群(对照组)TNF238基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率。结果:朝鲜族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.79%、1.0%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。汉族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.89%、1.11%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。结论:延边地区朝鲜族和汉族男性酒精性肝损伤发生与TNF-α238基因多态性无显著相关性。     

脂蛋白(a)基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:通过检测脂蛋白(a)[Lp(a)]基因5'-端G/A(-773)多态性在中国汉族2型糖尿病(DM)患者及正常人群的分布特征,探讨该基因多态性与2型DM及Lp(a)水平的相关性。方法:选取无血缘关系的中国北方汉族2型DM患者93例及健康对照56例,提取外周血白细胞基因组DNA,采用RLFP-PCR分析Lp(a)基因多态性。结果:2型DM组Lp(a)基因多态的基因型分布分别为:AA型52.7%、GA型33.3%、GG型14.0%,等位基因频率分别为69.3%、30.7%;健康对照组Lp(a)基因多态的基因型分布分别为:AA型51.8%、GA型41.1%、GG型7.1%,等位基因频率分别为72.3%、27.7%。2型DM组Lp(a)基因多态的基因型分布及等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);健康对照组Lp(a)基因多态的基因型分布及等位基因频率与日本人相似,而与美国白种人有差异(P<0.05)。2型DM患者不同基因型Lp(a)水平分别为:AA型(174.02±25.72)mg/L、GA型(184.86±26.01)mg/L、GG型(212.11±24.45)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。不同类型基因型2型DM患者Lp(a)水平与FBG、PBG、FIN、PIN之间均无显著的相关性(P>0.05)。结论:Lp(a)G/A多态基因型频率分布2型DM患者与健康人群比较差异无统计学意义,与美国白种人比较差异有统计学意义。2型DM患者不同基因型的Lp(a)水平存在显著性差异,     

广西汉族人群IL-10-819T/C及IFN-γ+874T/A基因多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关系

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)基因819T/C位点及干扰素γ(IFN-γ)基因+874T/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染不同临床类型的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法及序列特异引物引导的聚合酶链式反应( PCR-SSP)技术检测254例慢性HBV感染者(慢性HBV携带者48例,慢性乙型肝炎患者148例,乙型肝炎肝硬化患者58例)以及健康对照组56例的IL-10 基因819 T/C位点和IFN-γ基因+874 T/A位点单个核苷酸多态性,观察其在不同临床类型慢性 HBV感染者及健康对照者中的分布频率. 结果 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组、携带者组IL-10-819T/C位点基因型分布频率与对照组比较差异无统计意义(P>0.05). 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组IL-10-819T/C位点等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05). 乙型肝炎肝硬化组及慢性乙型肝炎和对照组中 IFN-γ基因 +874T/A 位点基因型及等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05). 携带者组与对照组中IFN-γ基因+874T/A位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-10-819 T等位基因与 HBV感染后临床发展过程可能相关;IFN-γ+874T/A基因多态性可能在HBV感染后疾病的发展转归中起重作用.     

ApoE、A2M、ACE基因与汉人Alzheimer病的相关性研究

目的 探讨山西汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因、a2-巨球蛋白(alpha-2 macroglobulin,A2M)基因、血管紧张素转换酶(angiotensin convening enzyme,ACE)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和电泳技术,观察山西汉族群体114例(AD患者55例,正常对照59例)的apoE基因、A2M基因、ACE基因多态性的分布并进行关联性分析.结果 AD组和对照组之间apoE各基因型分布总体比较其差异有统计学意义(P<0.05),其中ε4等位基因两组间比较存在明显统计学差异(P=0.000 2),且OR值大于5;AD组和对照组A2M各基因型、等位基因分布总体比较其差异有统计学意义(P<0.05).其中Ⅰ/Ⅴ基因型和Ⅴ等位基因与AD均呈显著正相关(Ⅰ/Ⅴ,基因型OR=2.85,95%CI=1.14-7.14;V等位基因OR=2.49,95%CI=1.05-5.89);两组间ACE各基因型及等位基因间的差异均无统计学意义(P>0.05).且按年龄、血压分层后AD组和对照组中ACE基因型及等位基因的分布差异无统计学意义;按是否携有apoE ε4分层后AD组和对照组A2M、ACE各基因型及等位基因两组分布均无差异(P>0.05).结论 apoE、A2M基因是晚发性AD的危险因子;AcE基因与晚发性AD不存在关联,还不能认为是晚发性AD的危险因子;且A2M基因、ACE基因与apoE基因无相互作用.     

NAT2基因多态性与云南汉族华法林剂量的相关性

目的探讨NAT2基因型在云南汉族人群中的分布并研究其基因多态性对瓣膜置换术后华法林稳定剂量的影响。方法检测研究对象基因型在各位点情况,研究其等位基因频率及基因型表现;研究基因多态性和华法林稳定剂量的关系。结果各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-winberg遗传平衡(P> 0.05);NAT2(rs1801280)、NAT2(rs1799929)、NAT2(rs1208)经统计学分析,上述基因位点多态性与华法林稳定剂量差异没有相关性(P> 0.05)。结论云南汉族NAT2(rs1801280)、NAT2(rs1799929)、NAT2(rs1208)基因多态性可能不是瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的影响因素。     

老年性冠心病患者白细胞介素-6基因的多态性

目的:探讨IL-6-572和-643位点基因多态性在老年冠心病患者和正常人群中的分布与冠心病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对126例老年冠心病中患者及108例正常人IL-6-572和-643位点基因多态性进行研究,同时检测血清IL-6水平.结果:冠心病患者血清IL-6水平高于对照组(P<0.01),其-572位点基因多态性在冠心病患者与健康对照组间分布有统计学差异(P<0.01),其中携带G等位基因个体患冠心病的风险是C等位基因的1.732倍;其-643位点在两组间分布无统计学差异(P>0.05).结论:IL-6-572位点基因多态性可能与冠心病的发病相关,血清IL-6水平受其基因多态性的影响.     

人趋化素样因子上游启动子区的单核苷酸多态性及其与哮喘的相关性

目的 寻找趋化素样因子(CKLF)基因上游启动子区的单核苷酸多态性(SNP),明确其与支气管哮喘发病的相关性.方法 提取245例北京地区汉族人(其中哮喘患者119例,健康对照126例)基因组DNA,采用PCR方法扩增CKLF上游启动子区1553碱基的DNA片段并进行直接测序,分析发现的SNPs的等位基因频率、基因型频率和单倍型分布频率及其与哮喘的发病和临床表现的相关性.结果 在CKLF上游启动子区共发现4个SNPs:SNP88(T>C)、SNPl96(T>C)、SNP568(C>G)、SNP1047(C>G).其等位基因频率分别为0.168(SNP88C)、0.168(SNP196C)、0.352(SNP568G)和0.167(SNP1047G),与以往报道的其他种族的结果明显不同.SNP88与SNP196之间、SNP88与SNP1047之间,以及SNP196与SNP1047之间存在完全连锁不平衡(D1=1.000,r2=1.000),SNP568与SNP88、SNP196及SNP1047问存在连锁不平衡(r2=0.366).哮喘组与对照组4个SNPs的等位基因频率、基冈型频率和单倍型频率差异无显著性.结论 北京地区汉族人群CKLF编码基因上游调控区的基因多态性有其独特的分布特点及连锁不平衡特征,虽然与哮喘的发病无明显相关性,但其分布特点可能为其他疾病相关性研究提供有价值的资料.     

炎症性肠病CD14基因启动子159多态性及其意义

目的了解上海地区汉族炎症性肠病(IBD)患者CD14基因启动子159多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与IBD的关系。方法采用PCR-RFLP法,对IBD组(n=84)[溃疡性结肠炎(UC)组(n=43)、克罗恩病(CD)组(n=41)]和健康对照组(n=135)CD14基因启动子159位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,测定PCR产物核苷酸序列。结果IBD组CD14-159CC、CT、TT基因型分别为14.29%、50.00%、35.71%,对照组分别为14.07%、53.33%、32.59%,两组的基因型和等位基因频率间均无统计学差异(P>0.05);CD、UC组的基因型和等位基因频率与对照组比较也无统计学差异(P>0.05)。对照组男性的T等位基因频率显著高于女性(64.67%vs52.50%,P=0.043)。结论CD14基因启动子C-159T多态性与上海地区汉族IBD无明显相关性;CD14基因多态性可能存在性别差异。