同胞兄弟二人均患遗传性球形红细胞增多症

一、病例报告例1，男性，8岁，出生后一个月开始面色苍白，尿色加深。病程中常因劳累、感冒雨使病情加重，一周后便自行缓解。半月前病人因感染巩膜黄染加重，并伴有发热、腹痛、恶心于1993年3月10日入院。体检：慢性病容，发育迟缓，口腔粘膜苍白，巩膜黄染，心肺（－），肝肋下2cm，脾肋下4．3cm，质韧。血常规WBC6．0×109／L，Hb70g／L，BPC118×109／L，Ret0．18，血涂片可见晚幼红细胞，小球形红细胞32％。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒：红＝1：2．1，以中幼红细胞增生为主，球形红细胞30％。红细胞渗透脆性试验：开始溶血0…     

新生儿右侧肾上腺神经母细胞瘤1例

患儿，女，18天，第一胎，足月顺产，体重4000g。牛乳喂养，二便正常，因生后腹胀，加重伴发热1天入院、家族史、妊娠史无特殊体检：T38℃，P140次／分．R40次／分，发育正常，神清．反应好．哭声有力，全身皮肤、粘膜无青紫、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及，心肺正常，腹部膨隆，可见胞壁静脉曲张，肝助下8．0cm，脾助下5．0cm，于腹部可触及肿物，占据整个中下腹部，边界不清，质硬．固定。实验室检查：Hb13．2g／dl，WBC18．1×109／L，IV0．60，L0．40，出凝血时间均为3分钟。11超示；被膜后实质性肿物，约4·3：＜12，m‘。入院…     

第47例——黄疸,严重贫血

病例摘要女婴，生后26小时主因发现皮肤黄染3小时入院。第3路第1产，足月因母高龄初产行剖宫产，生后无窒息，出生体重3200克，生后母乳喂养，23小时出现皮肤黄染。母孕期无贫血，母血型O，父血型B。患儿母、舅、姨均于4－5岁时、外祖父子32岁时因贫血行脾切除，具体诊断不详。入院体检及治疗过程：入院时全身皮肤轻度黄梨，心肺正常，肝肋下2cm，脾末及，当时总胆红素1889μmol／L，直胆15．39μmol／L，Hb151g／L，HCT0.497，网织7．8％，生后第4天总胆达高峰，为275．32μmol／L，Hb降为134g／L，网织达10．3％，经光疗，黄疸很快消…     

肝素治疗免疫性肾损伤

例1，女，10岁。因重症溶血尿毒综合征用地塞米松治疗无效转我院。BP20／16kPa，鼻衄，高度水肿。Hb36g／L，血小板45×109／L，网织红细胞0．085，血BUN44．1mmol／L、SCr716umol／L，尿蛋白、潜血、RBC++／HP。行腹透、降压等抗肾衰措施，5天后溶血控制，肾功改善，但血压持续不降，并出现两次高血压脑病，抽搐昏迷。加肝素1mg／（kg·d）及尿激酶（1万u／d）静滴，3周后血压降至正常，尿及肾功能渐恢复正常。随访1年半无复发。例2，男，14岁。因紫癜性肾病用泼尼松治疗两月无效转我院。尿蛋白，红细胞满视野，颗粒管型0个～1个／…     

新生儿腹膜后巨大淋巴瘤1例

患男，21天，第1胎，足月顺产，体重3．2kg，产后母乳喂养，大小便正常。因全身皮肤巩膜黄染、高热2天入院。家族史、妊娠史无特殊。体检T40℃，体重3．5kg。发育正常，嗜睡，皮肤巩膜中度黄染，浅表淋巴结未触及。心肺无殊，腹胀，腹壁静脉怒张。左上腹可触及成人拳头大肿物，质硬，固定。实验室检查Hb140g／L，WBC21．3×109／L，N0．59，L0．4，血小板284×109／L，总胆红素7－26μmol／L，余项正常。B超示左上腹8cm×6．8cm×6．5cm肿物，提示腹膜后畸胎瘤。入院后行吸氧、抗炎、对症等治疗，体温稍下降，但腹胀进行性加重。住院第…     

遗传性球形红细胞增多症一家3例报道

一家3例同患遗传性球形红细胞增多症的报道少见，现将我院收治的3例报道如下。例1：患儿男，10个月，因发热、面黄、咳嗽、气喘5天于1995年4月26日入院。出生1个月后逐渐出现贫血，反复发热，分别在2、5、8个月时住本院治疗，给输血、抗感染等治疗后好转。体检：体温384℃，精神萎靡，面色苍白，巩膜黄染，双肺闻及干罗音及中小水泡音，心音低纯，心前区闻及Ⅱ级收缩期杂音。肝肋下3cm，质稍韧，脾肋下3．scm，质软。血红蛋白309／L，红细胞1．2X10‘’／L，白细胞16．8X10’几，血小板260X10’几，网织红细胞56％，血涂片见球形红细胞42…     

胎－母输血并婴儿期获得性维生素K依赖因子缺乏症1例

患儿，男，40天。因发现面色黄、反应差、不吃1天入院。系第一胎第一产，本院产科接生，生产顺利。生后发现面色黄，反应差，呼吸尚平稳。考虑为胎-母输血，急查胎儿血Hb62g／L，RBC2．8×1012／L，RCO．02，BPC181×109／LWBC，15．1×109／l；母血酸洗脱法细胞胞影检查，确诊为胎-母输血。给予输新鲜血，3次共100毫升。查血Hb102g／L。吃奶好，反应正常出院。母乳喂养，口服2．5％硫酸亚铁糖浆。入院后查体：体温正常，反应差，面色黄白，前囟饱满，右上脸下垂，生理反射弱。实验室检查：血Hb67g／L，凝血酶原时间28秒，凝血时间8…     

新生儿急性粟粒性肺结核并结核性脑膜炎二例

例1，女，21天，因发热、咳嗽3天，抽搐1天入院。出生史无异常，生后吸奶尚可，无黄恒、出血史。未接种卡介苗。拟“新生儿肺炎”住院。体检：T39．8℃，呼吸浅促，营养欠佳，刺激无反应。面呈灰色，皮肤苍白，无出血点。浅表淋巴结无肿大。前囱2．5×2．5cm，隆起。双瞳孔不等大，对光反射迟钝。颈软，三凹征（＋），两肺闻大量小水泡音，心脏（－）。腹隆，肝肋下2cm，脾（－），肠鸣直正常。四肢肌张力增高、吸吮、觅食、拥抱反射均消失。血Hb116g／L，RBC4．05×1012／L，WBC16．0×109／L，中性0．48，淋巴0．52，出凝血时间、血…     

幼儿慢性粒-单核细胞白血病1例

患儿，女，3a，因面色苍白Zmo人院。Zmo前出现乏力，纳差，进行性面色苍白。查体：中度贫血貌，浅表淋巴结轻度肿大。心肺无殊，肝助下3．scm，剑下3cm，脾肋下3cm，质中，无压痛。外周血：RBCZ．97X10‘’／L，Hb78g／L，WBC17．4X10’／L，中性杆状和分叶核粒细胞0．20，早幼粒0．01，中幼粒0．08，晚幼粒0．10，淋巴细胞0．12，中幼红0．09，晚幼红0．05，单核细胞0．20，原始细胞0．05，网织红细胞0．009。BPC50X10‘／L。骨髓涂片：增生明显活跃，粒：红一0．81：卫。粒系比例大致正常，可见轻度巨幼样变，未见Peiger样核异常…     

芬兰型先天性肾病综合征（附2例报告）

病例报告例1患儿，女，4天。因下肢浮肿4天住院，因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，患儿系第二胎第二产，足月剖宫产。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。体检：体温36．2℃，呼吸35次／分、体重2600g，反应低下，面色紫绀，皮肤干燥，弹性差，全身浮肿，双下肢严重。前囟平软4×4cm，领缝裂开，口唇发青，颈软，心肺正常，腹部膨隆、肝脾未触及，双手呈鹰爪状。尿检验：PH5．5～6．0，尿糖100mg／dl，尿蛋白，白细胞，红细胞。肝功正常，血清钙1．7mmol／L，胆固醇7．3mmol／L，血总蛋白45．5g／L，白蛋白2…     

大剂量654-2抢救2例误输不合血的体会

例1.女,4岁.因类风湿性关节炎、缺铁性贫血于1988年6月21日入院.当时Hb75g/L,肝功能正常.第21天输全血100ml,加地塞米松2mg.输血过程中患儿寒战,体温39℃,予以口服消炎痛后体温降至正常.2小时后输血结束.4小时后排酱油色尿350ml,巩膜黄染,呼吸、血压尚平稳.急查Hb62g/L,网织红细胞2.7%,血总胆红素91.14μmol/L,间接胆     

红斑狼疮并发恶性淋巴瘤1例

患儿，男，4岁3个月，因精神差、乏力、面部皮疹2个月，右上腹痛伴腹泻、不规则发热1个月入院。病初面部出现红色丘疹，渐融合成片，呈典型蝶状分布，日光照射后加重。查体见消瘦，精神软弱，双面颊蝶形红斑，压之不褪色，有鳞屑及色素沉着，心肺无异常，肝肋下5cm，质硬，有压痛，脾肋下11cm，质硬。实验室检查：Hb116g／L、RBC4．05×10~(12)／L，WBC10．1×10~9／L，N0．50，L0．46，M0．04；血小板68×10~9／L；肝肾功能正常。肥达氏反应阴性，C30．789／L，类风湿因子明性，抗核抗体阳性（2次），血狼疮细胞阴性；骨髓见异常细…     

以慢性贫血为首发症状的儿童十二指肠球部溃疡病3例

例1.女,7岁。因面色苍白1年余,加重伴低热1个月入院。否认有上腹痛和便血史,无溃疡病家族史。体检:重度贫血和贫血性心脏病体征。血红蛋白40g/L,网织红细胞2.4%,骨髓呈缺铁性贫血象。入院后第3     

遗传性球形红细胞增多症一家系报告

遗传性球形红细胞增多症一家系报告青岛医学院附属医院儿科（２６６００３）姜红，庞秀英，杨美玉先证者，女，１１岁，因而黄９年，加重１０天入院。体检巩膜轻度黄染，心肺正常，肝肋下２ｃｍ，脾肋下４ｃｍ。血红蛋白７６ｇ／Ｌ，有核红细胞０．０４，网织红细胞０．０...     

Gilbert综合征一家系2例

先证者男 ,6岁。因巩膜黄染 2年余入院。既往体健 ,否认肝炎病史。入院后查体 :一般情况好 ,皮肤、巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软 ,肝肋下 1 0cm ,剑突下 1 5cm ,脾肋下 1 5cm。辅助检查 :血红蛋白 10 2g/L ,红细胞 3 18×10 12 /L ,网织红细胞 0 0 4 9。尿常规 :胆红素 (- ) ,尿胆原(- )。红细胞形态镜检 :中央涂染 ,形态均一 ,可见口型红细胞。红细胞渗透试验 :开始溶血 4 4g/L ,完全溶血 3 2g/L ,提示正常。甲、乙、丙、丁、戊、庚肝抗体皆阴性。TORCH(- )。腹部B超示未见异常。肾功能、血糖、电解质正常。肝功能 :丙氨酸转…     

双胎输血综合征一对

同胞弟，10天。因皮肤苍白10天伴双下肢浮肿由产科转入我科。患儿系孕36周早产儿，生后即发现面苍白，哭声弱，全身浮肿。出生时查血色素103g／L，予以输血30ml，病史中无出血倾向。体查：体温35．8℃，体重1900g。营养发育较差，颜面浮肿，呼吸稍促，皮肤及口唇苍白。心界不大、心率128次／分，律正，双肺正常。腹软、肝助下1cm、脾未及。双下肢凹陷性水肿。化验检查：血色素929／L，红细胞3．IOXIO“／L，白细胞8．IXIc‘／L。中性54％，淋巴44％，单核2％，血小板213XIO’月。。尿常规正常、肝肾功能正常，电解质正常。入院后予以…     

先天性食管狭窄至严重营养不良、电解质紊乱救治一例

患儿，男，3岁零5个月。自幼反复进食后呕吐．加重3个月入院．入院体重5．5kg。检查：一般情况差，营养差，发育差，只能坐起：实验室检查：HGB85g／L．HCT28．6％．血钾1．07mmol／L,钠128．5mmol／L，氯60．8mmol／L，钙1．78mmol／L．镁0．45mmol／L，剩余碱25．9mmol／L，外院食管吞钡摄片示食管下段约4cm狭窄。     

先天性白血病三例

病历摘要例男，2天。因拒奶入院。第二胎，足月臂位产，生后窒息5分钟。母孕期患皮癣及阴道炎服药治疗，药名不详。体检：皮肤散在红色斑丘疹，眼球凸出，肝助下6cm，刻下5cm，质韧，脾肋下2cm。血红蛋白65g／L，红细胞2．8×1012／L，白细胞156．8×109／L，中性粒细胞25％，淋巴细胞19％，原粒细胞56％，血小板60×109／L。骨髓：粒细胞系增生明显活跃，原粒细胞62％，早幼粒细胞10％，过氧化酶染色阳性。诊断；先天性粒细胞型白血病。第一天给长春新碱0．25mg，强的楹7.5mg／日，阿糖脑普6kg／日，共6天，血白细胞降至0．4×109／L，住…     

嗜酸性肉芽肿1例

患儿，女，3岁2个月，因面色苍白、双下肢疼痛1年半，加重伴发热头痛3月入院。1年半前无明显诱因出现面色苍白，精神差，食欲下降，双下肢疼痛。3月前病情加重，伴发热、头痛、腹痛，呈阵发性，以夜间尤甚。就诊于当地医院，诊为急性白血病，经治疗1月半，病情未见改善来院。既往史及家族史无特殊。查体皮肤及淋巴结正常，心肺无异常，肝肋下3．5cm，质软，脾未扪及。骨髓象为混合性贫血。B超示肝大，肋下3．7cm，光滑，均质。胆腹脾及双肾未见异常。血沉正常，血钙2．5mmol／L。肝、肾功正常。血尿酸317umol／L，血小板286×109／L，Hb30…     

安痛定致严重急性中性粒细胞缺乏症一例

病例：患儿男，212岁。因发热、寒战、咳嗽3周，于1996年5月8日人院。患儿于3周前着凉后出现发热，体温38～39℃，伴寒战、咳嗽，下肢关节疼痛。在当地静滴青霉素和氨节青霉素治疗，化验Hbl20g／L，WBC14．0×109／L，N0．80，L0．17，M0．03，因体温不降，曾肌注安痛定每次1．5～2ml，3天之内共8次，总量共14ml。病情迅速加重，面色苍白，送来入院。查体：T40．SC，p140次／min，R30次／min，急性高热病容，轻度贫血貌，咽部充血，两肺呼吸音粗，未闻罗音。心率140次／min，律齐，未闻及杂音。肝剑下4cm，肋下3cm，脾未及。化验：Hb1…