103例自然流产组织的染色体微阵列结果分析

目的 应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测自然流产组织的染色体数目和结构异常,探讨该技术的临床应用价值.方法 选取自然流产组织112例,行CMA检测,分析其染色体畸变的类型.结果 CMA成功检测了 103例(91.96％)流产组织,检出异常结果57例,检出率...     

染色体微阵列技术在自然流产胚胎组织染色体检测中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产胚胎组织遗传学病因分析中的应用价值。方法对265例自然流产组织进行CMA检测,其中早期的114例使用CGH array平台进行成功检测,后期改用SNP array平台对144例进行成功检测。结果 265例流产样本进行CMA技术检测,5例由于DNA质量较差未进行检测,其余260例均获得诊断结果,检测成功率98.11%,其中异常结果115例,阳性检出率44.23%。结论 CMA技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体异常,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。     

染色体微阵列分析技术在早期自然流产胚胎遗传学检测中的价值

目的探讨染色体微阵列分析技术在检测早期自然流产胚胎的遗传学变异中的应用价值。方法收集98例早孕期自然流产绒毛标本,使用染色体微阵列分析技术对98例绒毛标本进行检测。统计其异常检出率及异常类型,同时与传统染色体核型分析对比,寻找染色体微阵列分析技术在早期自然流产绒毛遗传学病因分析中的优越性。结果染色体微阵列分析技术成功获得结果98例,检测成功率100%。染色体异常检出率为65.3%(64/98)。64例异常中有58例为染色体数目异常,6例为染色体结构异常。6例染色体结构异常中有4例为致病性异常,2例为临床意义未明结果。结论在检测早期自然流产胚胎的遗传学变异时,与传统染色体核型分析相比较,染色体微阵列分析技术检测成功率更高,实验周期更短,分辨率更高。能够提供更多的遗传学变异信息。     

女性自然流产的外周血染色体异常及胚胎流产物的染色体微阵列分析

目的探讨女性流产与外周血染色体核型异常和胚胎染色体异常的关系.方法选取2015年1月-2018年12月在我院妇产科就诊的有流产史的1862例女性遗传咨询者进行了外周血染色体核型检查和其中62例胚胎流产物进行了染色体微阵列分析(CMA)分析.结果1862例不良生育史女性检出异常染色体核型(包括染色体多态性和染色体易位)1...     

54例自然流产和胚胎停育的绒毛微阵列芯片结果分析

目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)检测54例自然流产和胚胎停育的绒毛的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨该技术的临床应用价值。方法采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对54例自然流产和胚胎停育的绒毛组织进行基因组CNVs检测,用相应软件对检测结果进行分析,分析其是否具有致病性。结果全部54例标本均成功获得芯片检测结果,成功率100%。共检测出异常30例(55.6%),其中非整倍体27例(50.9%),单纯性CNVs 2例,非整倍体合并CNVs 1例,单亲二倍体1例。结论自然流产和胚胎停育的绒毛染色体微阵列比较基因组杂交检测成功率高,为临床咨询流产和胚胎停育原因提供了一种更有效地遗传学检测方法,array-CGH芯片检测是目前临床检测流产绒毛是否存在基因异常最有效的方法。     

荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常

月的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55．6％。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。     

单核苷酸多态性微阵列技术检测175例稽留流产组织染色体异常分析

目的 探讨稽留流产与染色体异常的关系.方法 采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对稽留流产绒毛和胎儿组织进行染色体检测.结果 175例绒毛组织均检测成功,染色体异常79例(异常率45.14％),其中染色体非整倍体改变69例(占异常染...     

早期自然流产胚胎染色体数目异常的临床分析

目的探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系。方法利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数之间的相关性。结果在所检测流产胚胎样本中有184例胚胎存在染色体数目异常,异常发生率为51.54%(184/357)。多数是常染色体三体数目异常,其中常染色体三体中以16号染色体的三体最为常见。染色体数目异常的发生率随着孕妇年龄的增加而升高,且在不同年龄段之间的差异具有统计学意义(P0.05);而不同流产次数以及阶段的流产(大于或小于10周)与染色体数目异常之间没有显著的相关性(P0.05)。结论染色体数目异常是导致胚胎早期自然流产最主要的原因,非整倍体尤其是常染色体三体是最常见的异常核型,且随着孕妇年龄的增加染色体数目异常的风险显著升高。     

早期自然流产胚胎染色体数目异常的临床分析

目的探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系。方法利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数之间的相关性。结果在所检测流产胚胎组织样本中有184例胚胎存在染色体数目异常,异常发生率为51.54%(184/357)。多数是常染色体三体数目异常,其中常染色体三体中以16号染色体的三体最为常见。染色体非整倍体的发生率随着孕妇年龄的增加而升高,且在不同年龄段之间的差异具有统计学意义(P0.05);而不同流产次数以及流产胎儿的孕周(大于或小于10w)与染色体数目异常之间没有显著的相关性(P0.05)。结论染色体数目异常是导致胚胎早期自然流产最主要的原因,非整倍体尤其是常染色体三体是最常见的异常核型,且随着孕妇年龄的增加染色体数目异常的风险显著升高。     

FISH技术在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用研究

目的探讨FISH技术在检测自然流产绒毛组织染色体异常中的应用价值。方法采用FISH技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,部分病例同时行常规细胞培养核型分析,分析两种方法的诊断结果。结果 100例绒毛标本FISH检测成功率100%,染色体数目异常42例,检出率42.00%。23例标本同时细胞培养,培养成功率91.30%（21/23）,核型分析异常染色体比率61.91%（13/21）,其中非整倍体占84.61%（11/13）。FISH检测结果与染色体核型分析吻合率100%,漏诊率23.08%（3/13）。结论 FISH技术具有敏感性高、特异性强、诊断快速、对标本要求低等优势,但漏诊率较高,建议条件许可者核型分析和FISH检测同时进行。     

用荧光原位杂交技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常,以期发现经典的细胞遗传学方法可能遗漏的信息,探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院200例50—84天的自然流产胚胎的绒毛进行7条染色体数目（13、16、18、21、22、x和Y）的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的200例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100％,而常规细胞染色体核型分析,则只有169例获得诊断结果,检测成功率为84．5％。除一例染色体结构异常的标本FISH未检测出来外,余下标本,FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论FISH技术与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析相比,过程迅速,方法简单,提高了诊断的成功率,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应将两者结合应用于}临床。     

55例早期自然流产绒毛染色体检查及其结果分析

目的探讨早期自然流产绒毛染色体异常发生率与孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别、孕周的关系。方法对2013年1月-2014年2月期间广东省第二人民医院就诊的55例自然流产患者行绒毛染色体检查,分析孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别及孕周对绒毛染色体异常发生率的影响。结果绒毛染色体核型正常39例,异常16例,检出率29.1%;孕妇年龄大于30岁组染色体异常发生率明显高于年龄小于等于30岁组(P≤0.05,差异有统计学意义);55例自然流产组织中检出男性胚胎共34例,占61.8%,且男性胚胎染色体异常率(32.4%)高于女性胚胎(23.8%),但差异无统计学意义;既往有自然流产病史的患者染色体异常发生率高于首次发生自然流产者,孕周大于9周者绒毛染色体异常发生率也较高,但差异无统计学意义。结论染色体异常是早期自然流产的重要原因,孕妇高龄可能会使胚胎染色体异常的发生几率增高。自然流产患者清宫时行绒毛染色体检查,明确本次流产绒毛染色体核型,对指导下一次妊娠和优生有重要意义。     

应用荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体数目异常

为评估荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义,本研究应用FISH技术检测105例自然流产绒毛或胎儿肌肉组织的13、21、18、X、Y染色体的数目,结果显示染色体数目异常的样本为45例,占其中42.86%;数目异常率大于60%的样本为39例;数目异常率介于10%-60%的样本为6例,其中早期流产组织中染色体异常的为29例,占64.44%;常见的数目异常类型为常染色体三体和X单体。与传统的制备染色体技术相比,FISH技术具有快速准确、稳定性高等特点,可以为查明流产原因提供依据,具有很高的临床应用价值。     

166例流产物染色体微阵列分析

目的 对胚胎停育流产物进行染色体微阵列分析,探讨流产物染色体异常与胚胎停育流产的关系.方法 收集166例胚胎停育并行人工流产患者的流产物,进行染色体微阵列分析检测.结果 166例标本共检出染色体异常100例,检出率60.24％;其中染色体数目异常84例(占84.00％),染色体结构异常14例(占14.00％),单亲二倍...     

染色体微阵列分析检测孤立性轻度侧脑室增宽9例

目的利用染色体微阵列技术对9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法知情同意下行羊膜腔穿刺术获取羊水样本,提取细胞DNA,利用Cyto Scan TM750K芯片进行染色体微阵列检测。对于检出基因组DNA拷贝数变异结果,结合临床信息及相关数据库资料等进行分析,评估检出的基因组变异性质及与胎儿侧脑室增宽的关系。结果 CMA技术在9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿中检出病理性变异2例,临床意义不明的变异1例。其中1例病理性变异和1例临床意义不明的变异涉及DNA片段10Mb。结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿携带的DNA片段拷贝数异常,与传统的染色体核型分析相比,可提高胎儿基因组异常的检出率,可孤立性轻度侧脑室增宽胎儿预后评估提供遗传学依据。     

118例胚胎停育患者绒毛染色体结果分析

目的探讨绒毛染色体数目异常与胚胎停育的关系。方法应用荧光原位杂交法(FISH)对118例胚胎停育患者绒毛染色体数目进行检测,并了解胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况及其与患者年龄、流产次数之间的关系。结果1.118例胚胎停育患者中染色体数目正常62例(52.54%);染色体数目异常56例(47.46%)。常染色体数目异常者41例(34.75%),其中13-三体11例、16-三体10例、18-三体8例、21-三体5例、22-三体7例;多倍体6例(5.08%),嵌合体(包括Turner)3例(2.54%),其他异常者(常染色体缺失、性染色体缺失等)6例(5.08%)。2.绒毛染色体数目异常组年龄(31.20±6.27岁)与正常组(31.18±6.43岁)比较,有统计学意义(P0.05);3.流产次数2次及2次以上的染色体数目异常发生率(47.76%和47.06%),两者间无统计学意义(P0.05)。结论染色体数目异常是胚胎停育的重要发病因素,其中常染色体三体最多见;胚胎停育绒毛染色体数目异常与孕妇年龄有关;流产次数与胚胎染色体数目异常无明确关系。     

染色体微阵列技术在自然流产遗传学病因诊断中的应用CSCD

目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%),其中染色体数目异常44例,以非整倍体为主,其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例,其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10~11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高,可为临床咨询提供依据。     

267例自然流产患者绒毛染色体分析

目的本文对1990年～2000年间本院就诊的自然流产绒毛染色体分析.方法常规染色体技术.结果共发现染色体异常病例136例,检出率为50.9%,其中常染色体三体型54例,多倍体与非整倍体42例,单体型35例,其它5例.结论说明染色体异常是自然流产的重要原因.     

652例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体异常与自然流产的关系。方法通过对652例有自然流产史夫妇外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析。结果 652例自然流产夫妇中染色体异常95例,异常率为14.6%,其中染色体结构异常33例,数目异常1例,多态性变异61例。结论染色体异常是导致流产的重要原因之一,对自然流产夫妇有必要进行染色体核型分析。