Panayiotopoulos综合征42例临床特点与脑电图分析

目的总结Panayiotopoulos综合征的临床特点和脑电图特征。方法对42例患儿临床资料进行详细采集,建立病例档案。分析患儿癫痫发作特点、脑电图改变、影像学检查、治疗转归等。结果 42例患儿中男17例,女25例;平均发病年龄为4.7岁;发作期主要表现:呕吐35例(85%)、眼偏斜31例(74%)、伴一侧肢体抽搐18例(44%)、继发全面发作4例、意识丧失35例(85%)、睡眠发作31例(74%);持续时间:平均(24.92±18.14)min,超过10min35例(85%),超过30min17例(40%);发作1次12例,最多6次,平均2.6次;有热惊厥史4例,癫痫家族史2例;脑电图改变:枕区放电25例,Rolandic区放电3例,全导放电3例,枕外局灶放电3例,正常4例;脑电图显示迁徙性7例,2例演变成Rolandic区放电;抗癫痫药物治疗30例,未用12例;随访6～40个月,末次随访时均无发作。结论 Panayiotopoulos综合征是以自主神经性发作和自主神经性癫痫持续状态为主要表现,且具有功能性脑电图特征的儿童良性癫痫。     

Gastaut型儿童枕叶癫痫临床及脑电图特点分析

探讨Gastaut型儿童枕叶癫痫（COE-G）的临床及脑电图特点。方法　随诊分析2004年6月至2008年6月遵义医学院附属医院儿科7例确诊为COE-G患儿 的临床、脑电图特点及对治疗的反应。结果　9岁左右起病,临床特征为较频繁的日间视觉症状,常有头眼偏斜及偏头痛症状。3例伴偏侧阵挛,仅1例泛化为全身 发作：患儿均有日间发作,2例夜间也有发作,脑电图示枕区为主的后头部高幅痫性放电,常为闭眼诱发,睁眼抑制：1例对多种抗癫痫药物反应不佳,2例伴认知 问题。结论　COE-G起病较晚,较具确切特征表现,良性预后尚值得怀疑。     

晚发型癫痫性痉挛临床与脑电图特征分析

探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图（EEG）特征、治疗反应及预后。方法　对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月（中位数60个月）。结果　59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例（61.0%）,以其他发作类型起病23例（39.0%）。17例（28.8%）在病程中有部分性发作,22例（37.3%）合并其他全面性发作形式,20例（33.9%）病程中仅有痉挛发作。EEG 14例（23.7%）为典型高度失律;2例（3.4%）为一侧性高度失律;43例（72.9%）无典型的高度失律。总计22例（37.3％）表现为局灶性或一侧性临床、影像学和（或）EEG异常。44例（74.6%）为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例（23.7%）符合晚发型West综合征,7例（11.9%）符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61.5%。随访的37例患儿中,在抗癫痫药物治疗下至末次随访时46%维持临床无发作。80%以上患儿在治疗随访过程中精神运动发育落后或倒退,16%为重度落后。统计学分析显示,癫痫性痉挛病因、癫痫发作类型、痉挛发作形式、ACTH疗效与长期发作控制率及精神运动发育转归均无显著相关性。结论　晚发型癫痫性痉挛并非仅见于West综合征,可由诸多严重的脑部疾病引起,常合并其他部分性或全面性发作,EEG多数无典型高度失律,治疗困难,预后不良,ACTH仍为本病首选治疗方法。     

体位性心动过速综合征109例临床特征分析

探讨儿童体位性心动过速综合征（POTS）的临床特点。方法　2008年5月至2009年10月于北京大学第一医院儿科门诊就诊,经直立试验或直立倾斜试验确诊POTS的患儿109例（POTS组）,平均年龄（11.79±2.55）岁;20名健康儿童为对照组,平均年龄（11.55±3.65）岁。对每例POTS患儿详细询问病史并进行体格检查,对比分析两组儿童在生活习惯、家族史及体质特征方面特点,总结POTS组患儿发病的临床特征。结果　与对照组相比,POTS组患儿在性别比例、年龄、身高、体重、平卧心率、平均动脉压方面差异无统计学意义。POTS患儿主要症状以晕厥多见（52.3%）,42.2％症状发作频繁（就诊时 > 10次）,主要症状发生季节以夏秋季多见（42.1%）, 发作持续时间多在1 min以内（29%）。83.5%患儿发作前有诱因,发作诱因以持久站立为多见（50.5%）,发作前多伴有先兆症状（78.0%）,其中以头晕、黑矇、大汗、面色苍白最为常见。18例（16.5%）患儿有伴随症状,32例（29.4%）发作后仍有不适,以乏力最常见（24例）。90例（82.6%）患儿无既往疾病史,30例（27.6%）有直立不耐受家族史,46例（42.2%）有晕车经历。POTS组清淡饮食者居多（41.3%）,水摄入较少（63.3%）。结论　儿童POTS多发生于学龄期及青春期,晕厥发生率较高,发作季节以夏秋季多见,持久站立、体位改变、精神紧张以及感染为常见诱因。部分患儿有直立不耐受家族史,且易伴有晕车经历。     

34例脑性瘫痪合并癫痫患儿临床发作类型及脑电图分析

目的总结脑性瘫痪合并癫痫的临床分型脑电图特点及癫痫治疗效果。方法对2009-01/2010-03诊断为脑性瘫痪合并癫痫发作的患儿34例癫痫的发作类型、脑性瘫痪临床分型、首次发作年龄、头颅影像学、脑电图、以及抗癫痫药物应用进行回顾性分析。结果 378例脑性瘫痪患儿中有34例合并癫痫,占8.9%。癫痫发病年龄小于1岁22例(64.7%)。脑性瘫痪合并癫痫患儿头颅影像异常改变28例(82.3%)。癫痫以部分性发作泛化为全身发作12例(35.2%),简单部分性发作6例(17.6%),复杂部分发作4例(11.7%),强直-阵挛性发作4例(11.7%),强直发作1例(2.9%),肌阵挛1例(2.9%),Lennox-Gastaut综合征1例,婴儿痉挛症5例(14.7%)。28例(82.3%)的癫痫患儿需2种以上的抗癫痫药物治疗。结论脑性瘫痪合并癫痫的发生率较高,其头颅影像和脑电图分别以脑发育不良和弥漫背景活动异常伴痫样波发放为主,脑性瘫痪患儿的癫痫大多为难治性,需要联合用药治疗。     

儿童Rett综合征22例临床特征分析

目的　总结Rett综合征（RTT）临床特点。方法　对复旦大学附属儿科医院神经科2004年2月至2007年9月诊断的22例RTT（19例女性、3例男性）患儿临床资料及辅助检查结果进行分析。结果　19例女性患儿临床特征：15例符合典型RTT诊断标准,4例疑似不典型RTT。18例为临床Ⅱ期,1例为临床Ⅲ期。89.5%（17例）于6～18个月起病。所有病例均在1～3岁龄时出现单一、无目的的手的刻板动作。68.4%（13例）有夜间磨牙征,89.5%（17例）诊断时头围低于同龄正常均值。14例在发病前获得语言能力,语言倒退年龄为10个月至2岁,其中11例（57.9%）语言开始倒退后完全丧失表达能力,2例（11.0%）保留2、3个字语言表达（语言未完全丧失）,1例保留眼神与手及其他肢体交流;5例从未获得语言能力。14例获得行走能力,但步态不稳、易摔跤,随访中未丧失行走能力。11例（57.9%）有惊厥发作,抗惊厥治疗效果良好。19例进行头颅影像学检查,16例未发现异常、2例有脑发育不良、1例基底节钙化。3例男性均符合典型RTT诊断标准。结论　本组均符合RTT诊断标准,但表型各异,探讨其基因型和表型间的关系应是今后研究方向。     

镜像综合征8例临床分析

目的 探讨镜像综合征的临床特征及治疗方法。方法 回顾性分析2007年8月至2012年5月于中山大学附属第一医院收治的8例镜像综合征患者临床资料,包括母体一般情况、实验室检查指标及超声检查、产后大体检查、胎盘病理及母儿围产结局。结果 镜像综合征的临床表现以母体水肿、高血压、蛋白尿、稀释性贫血、低蛋白血症、胎儿水肿及胎盘水肿为特征。严重者出现胸水、腹水、肺水肿和心衰。此类患者产后出血、输血、转重症监护病房比例高。本组8例分娩前血红蛋白（HB）、红细胞压积（HCT）及血白蛋白（ALB）均降低,分别为（77.38±9.10）g/L、0.246±0.029及（24.86±3.10）g/L;终止妊娠后HB、HCT及ALB明显改善,分别为（99.27±15.27）g/L、0.308±0.046及（29.59±3.13）g/L,分娩后与分娩前相比较差异有统计学意义(P<0.05)。8例患者终止妊娠后母体症状迅速改善并全部痊愈出院。结论 镜像综合征与子痫前期诊断易混淆,其中稀释性贫血是鉴别诊断要点。确诊镜像综合征后,可予纠正低蛋白血症和合理使用利尿剂,严格限制液体入量,尽早终止妊娠,预防产后出血等处理。终止妊娠是治疗镜像综合征的根本方法。     

多囊卵巢综合征临床特征分析

<正>多囊卵巢综合征(PCOS)发病率占育龄女性的6%～8%。PCOS不仅严重干扰女性生殖功能,而且代谢异常影响了女性健康,因此越来越受到国内外学者的重视。现将我院门诊诊治的110例P- COS的临床表现和特征进行分析并与53例正常月经女性进行比较,报告如下。     

小儿额叶癫疒间的临床与脑电图特征分析

目的观察小儿额叶癫疒间的临床和脑电图特征。 方法山东大学齐鲁儿童医院应用录像脑电图仪和携带式脑电图仪对21例额叶癫疒间患儿进行长时间监测描记，同时进行临床观察。 结果21例中15例监测到临床发作，共47次，最多1例24h发作18次。仅睡眠期发作的7例，睡眠与清醒时均有发作的4例，清醒时发作的4例。发作持续时间平均30s，有3例泛化为全面性发作，持续时间达2~3min。同一患儿发作表现基本相同，强直性姿势发作8例，偏转发作4例，发作性情感异常2例，失神样发作1例。发作时10例伴有面色潮红、表情惊恐，6例伴有发声，2例伴有发笑，2例有踏车样自动症。发作前有先兆的5例，均为感觉异常。发作时有不同程度的意识障碍，发作后抑制不明显。发作期或发作间期脑电图见有额区起源或以额区导联为著的异常电活动，睡眠期尤为明显。 结论额叶癫疒间是一组具有特征性的癫疒间综合征，睡眠期长时脑电监测额区起源或以额区导联为著的疒间样放电阳性率高。     

Clinical characteristics of tricho-rhino-phalangeal syndrome type I in Taiwanese.

Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I (TRPS-I) is a malformation syndrome characterized by distinctive craniofacial and skeletal abnormalities. Only one case of TRPS-I has been previously reported in Taiwan. This retrospective study analyzed the clinical, roentgenographic, and histopathologic findings in seven patients with a diagnosis of TRPS-I who were treated at a hospital in Tainan during a 6-year period from 1994 to 1999. Physical examination revealed fine, sparse, and short scalp hair, a pear-shaped nose, long philtrum, thinning of the lateral portion of the eyebrows, and brachydactyly of the thumbs and big toes. The stature and intelligence of these patients were normal. Histopathologic examination of the scalp in two patients showed hypotrichosis without inflammation or scarring. Roentgenographic evaluation of both hands and feet showed cone-shaped proximal epiphyses of the middle phalanges in all patients. The findings of this report suggest that TRPS-I is not rare among Taiwanese, although the island-wide incidence is not known. The diagnosis of this syndrome in our department was greatly facilitated by our prior experience with treatment of the first patient in this series because TRPS-I is readily recognizable by its characteristic clinical and roentgenographic features. The identification of these features is important to the facilitation of genetic and cosmetic counseling. In addition to the typical craniofacial manifestations, all patients in this study showed brachydactyly of the big toes. This additional feature appears to offer an easy way to recognize the syndrome clinically.     

偏侧惊厥 偏瘫和偏侧惊厥 偏瘫 癫疒间综合征11例临床分析

目的总结偏侧惊厥 偏瘫(HH)综合征和偏侧惊厥 偏瘫 癫疒间(HHE)综合征的临床特征。 方法对北京大学第一医院儿科1995~2003年收治的11例HH或HHE患儿的临床资料进行分析。11例均做了头颅MRI和(或)CT检查、脑电图(EEG)检查及血生化测定，6例做了尿代谢病筛查。 结果8例诊断为HHE，3例诊断为HH。发病年龄1个月至8岁5个月，平均为2岁9个月。4例首次惊厥前伴有发热。5例偏瘫前有惊厥持续状态。5例为右侧偏瘫，6例为左侧偏瘫。头颅影像学显示2例正常，7例大脑半球病变与临床症状相对应，1例为弥漫性病变，1例查出无关病变。11例EEG均为异常，其中8例EEG示双侧半球明显不对称，11例中4例有异常放电。6例代谢病筛查均为阴性，1例血乳酸、丙酮酸增高，1例血氨增高。7例采用了以卡马西平为主的抗癫疒间药治疗。 结论HHE为一种公认的惊厥持续状态导致的后遗症，临床上提高对该病的认识并积极进行治疗干预，有助于改善其预后。     

完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与变异

目的　总结中国完全型雄激素不敏感综合征 (CAIS)患者的基本特征和不同变异。方法　回顾性研究了 1976年 3月至 2 0 0 2年 2月北京协和医院收治的 2 8例CAIS患者的临床表现、激素测定和性腺病理结果 ,并与中国正常人群和国外文献报道的CAIS患者进行比较分析。结果　CAIS患者为女性表型 ,成年身高 (16 6 6 7±3 81)cm ,阴毛、腋毛稀少或缺如 ,有乳房发育 ,女性外阴 ,阴道呈盲端 ,深度为 (5 76± 1 6 4 )cm ,无宫颈 ;2 6 1%合并存在睾酮水平下降 ;19 2 %出现睾丸肿瘤 ,11 5 %有较大的睾丸鞘膜积液 ,19 2 %存在有发育不良的子宫。结论　CAIS临床表现较为特异 ,但仍存在异质性 ,包括存在发育不良的子宫、合并存在睾酮水平下降 ;中国CAIS患者肿瘤的发生率高于国外的报道。     

卵巢过度刺激综合征43例临床分析

目的 总结卵巢过度刺激综合征的临床表现及相应的治疗对策。方法 回顾分析４３例ＯＨＳＳ的临床资料。结果 ＯＨＳＳ绝大多数发生在促卵治疗后,临床表现主要为腹胀、恶心、腹水、胸水,水肿,尿少,血液浓缩,低蛋白血症,水电解质及酸碱平衡失调,氮质血症,经严密监护,输白蛋白或血浆、扩容及放腹水等症治疗后治愈。结论 ＯＨＳＳ在严密监护下,经相应的对症治疗可治愈。     

HELLP syndrome. Clinical report

A case of HELLP-syndrome is reported and attention called to the importance of early recognition of the syndrome whose clinical characteristics at times delay intervention that can be important for the wellbeing of mother and foetus.     

Imaging characteristics of familial Wolfram syndrome.

Wolfram syndrome is a rare diffuse neurodegenerative disorder also known as DIDMOAD due to its characteristics of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy and deafness. It is also associated with a wide variety of abnormalities of the central nervous system, urinary tract and endocrine glands. It may be familial or sporadic. Imaging findings include absence of the short T1 nature of the pituitary posterior lobe, atrophy of the optic nerve, chiasma, and tracts. Atrophy of the brain stem and cerebellum has also been reported. We describe a 15-year-old boy and an 11-year-old girl with Wolfram syndrome who were siblings from a diabetes mellitus family. They received regular insulin control at our hospital and had symptoms of frequent urinary tract infection and diabetes insipidus. Magnetic resonance imaging revealed marked pons and cerebellar atrophy. Optic nerve and chiasma atrophy was also noted.     

Clinical features of Ehlers-Danlos syndrome.

BACKGROUND/PURPOSE: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a clinically and genetically heterogeneous connective tissue disorder characterized by hyperextensibility of the skin, hypermobility of joints, and tissue fragility. This retrospective study analyzed the characteristics of patients with EDS. METHODS: Review of medical records identified 16 cases of EDS during the study period from November 1997 to October 2002. Data on these patients, including clinical presentation, physical examinations, Beighton score, echocardiogram, bone mineral density findings and clinical classification, were analyzed. RESULTS: The age of the patients ranged from 13 months to 36 years. All patients had skin hyperextensibility, joint hypermobility (Beighton score > 5 points), and tissue fragility. Complete bone mineral density study was performed in 11 patients and revealed that all had osteoporosis. Echocardiographic study was performed in 14 patients and showed aortic root dilatation/valve prolapse in 6/14 (43%). Other common features of EDS had the following prevalence: premature rupture of membranes in 3/16 (19%); prematurity in 3/16 (19%); neonatal hypotonia in 5/16 (31%); congenital hip dislocation in 3/16 (19%); unstable gait in 7/16 (44%); bone fracture(s) in 3/16 (19%); motor delay in 3/16 (19%); scoliosis in 3/16 (19%); short stature in 7/16 (44%); and positive family history in 8/16 (50%). All patients had a Beighton score of more than 5 points. CONCLUSION: The results of this study emphasize the importance of echocardiographic monitoring of aortic size and valvular condition, and assessment of bone mineral density in patients with EDS. Clinical evaluation and counseling should be undertaken prior to pregnancy in patients with EDS because of the risk from labor and vaginal delivery in patients with type IV and the inability to distinguish EDS subtypes in Taiwan due to the unavailability of biochemical assay or molecular mutation analysis as part of standard care.     

多囊卵巢综合征合并妊娠期糖尿病的临床特点分析

目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)合并妊娠期糖尿病(GDM)的临床特点.方法 2006年2月至2008年5月在北京妇产医院诊断的PCOS合并GDM孕妇29例作为研究对象,将同期诊断无PCOS的CDM孕妇60例以及75g糖耐量试验正常(NGT)的孕妇60例作为对照组.比较3组的孕前一般情况,血糖、血脂及胰岛素抵抗情况及围产结局.结果 PCOS组孕前BMI(26.33±3.89)明显高于单纯GDM和NGT组,差异有统计学意义(P均<0.01).PCOS组孕前超重率(71.42%)、不良孕史发生率(35.71%)、使用体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术例数(8例)明显高于单纯GDM,差异有统计学意义(P分别为<0.01、<0.05、<0.01).PCOS组诊断孕周(22.78±5.23)较单纯GDM组平均提前3.74周,两组比较有统计学意义,P<0.05.PCOS组孕妇平均空腹胰岛素水平(20.66±10.04)mU/L明显高于单纯GDM组(15.11±6.9)mu/L,P<0.01.3组均无胎死宫内及新生儿畸形发生,子痫前期、早产、巨大儿、胎膜早破,新生儿低血糖等的发生率无统计学意义,P>0.05.结论 PCOS合并GDM孕妇,经过合理治疗围产期母儿并发症发生率并无明显增加.