卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.     

GP Ⅰ btxKozak-5T/C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究

目的 探讨GPI baKozak-5T/C基因多态性与冠心病相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测208例宁夏回族人群(冠心病组96例,对照组112例)Kozak-5T/C基因型及等位基因频率.结果 208例宁夏回族人群GPI bagozak-5T/C基因CC、Cr和TT三种基因型分布频率分别为8.6%、23.1%和68.3%,C和T等位基因的分布频率分别为20.2%和79.8%.112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.9%、23.2%和67.9%,C和T等位基因的分布频率分别为20.5%和79.5%;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.3%、22.9%和68.8%,C和T等位基因的分布频率分别为19.8%和80.2%.C,PI baKozak-5T/C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义(x21=0.029,P1=0.986;x22=0.036,P2=0.851).结论 GPI baKmak序列-5T/C基因多态性与冠心病的发生未见相关性.     

TCRCα-560 C/T多态性与IgA肾病临床病理的关联分析

目的: 探讨T细胞受体保守域Alpha链基因(TCRCα)-560 C/T多态性与我国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法: PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定400例IgA肾病患者的基因型,按基因型分为TT(135人),TC(196人)和CC(69人)3组.与其临床病理资料进行关联分析,并追踪随访.结果: ① TCRCα-560的TT基因型的患者其蛋白尿发生率显著降低(P<0.05),而CT基因型的患者蛋白尿发生率则显著增高(P<0.01),CC基因型的患者发生蛋白尿的比例亦有增高趋势;②在IgA肾病病理中度病变组,CC基因型的分布频率相对于其他基因型有显著增高(P<0.05);③ 211例随访患者,TCRCα-560 C/T基因在肾功稳定组与进展组间,不论是基因型还是等位基因的分布频率均未见显著性差异(P>0.05).结论: 中国汉族人群中,TCRCα基因-560 C/T基因多态性可能和IgA肾病蛋白尿的发生及肾病病理有一定关联性,但可能与肾功能进展不相关.     

过氧化小体增殖物激活受体γ C161T基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨过氧化小体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系.方法 筛选168例ACI患者及165名健康人群为研究对象.采用聚合酶链式限制性片段长度多态性方法检测PPARγ基因C161T位点多态性.结果 PPAγC161T基因型CC、CT和TT在脑梗死患者组的分布频率分别为76.2%、21.4%和和2.4%,C等位基因频率为86.9%,T等位基因频率为13.1%;CC、CT和TT基因型在正常对照组中的分布频率分别为60.6%、36.4%和3.0%,C等位基因频率为78.8%,T等住基因频率为21.2%,除TT基因型外(例数少未统计分析),两组间其他各基因型频率及等位基因频率差异有显著性,正常时照组T等位基因携带者基因型(CT+TT)频率(39.4%)明显高于脑梗死组(23.8%),CC型明显低于脑梗死组.结论 PPARγC161T基因多态性与脑梗死的发病有关,T等住基因携带者可能发生脑梗死的风险低.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与心肌梗死（MI）的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测121例心肌梗死患者（患者组）和500名健康人（正常对照组）的MTHFR基因多态性.结果MTHFR基因第677位核苷酸可分为3种类型：CC、CT、TT.患者组3种基因型频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.9%,C等位基因频率为37.2%;正常对照组分别为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有显著性（P＜0.05）.结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与心肌梗死具有相关性.     

CYP11B2基因-344C/T多态与云南双河乡彝族人群原发性高血压的相关性

  目的  研究CYP11B2基因-344C/T多态与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压的相关性。  方法  采集308例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血，包括132例原发性高血压患者（EH组）和176例对照组成员，提取DNA后PCR扩增目的片段，限制性内切酶酶切鉴定基因型，计算基因型频率和等位基因频率，并进行相关性分析。  结果  CYP11B2基因-344C/T多态在EH组/对照组中的基因型频率TT为64.39%/60.23%，CT为29.55%/32.95%，CC为6.06%/6.81%，等位基因T频率为79.17% /76.70%，等位基因C频率为20.83% /23.30%，2组的基因型频率和基因频率相比，差异无统计学意义（P > 0.05），但女性患者中的TT基因型频率（70.00%）高于对照组（56.44%）（P < 0.05）。在EH组中，男性患者/女性患者的基因型频率TT为55.77%/70.00%，CT为32.69%/27.50%，CC为11.54%/2.50%，等位基因T频率为72.12%/83.75%，等位基因C频率为27.88%/16.25%，2组的TT、CC基因型频率和等位基因频率相比，差异有统计学意义（P < 0.05）。  结论  CYP11B2基因-344C/T多态分布在彝族原发性高血压人群中存在性别差异，但可能与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压发病无关。     

AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

①目的 探讨染色体7q35区醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病肾病（DN）相关性。②方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,对139例按尿微量清蛋白排泄率（UAER）分为早期DN组（DN＋组,61例）和非DN组（DN—组,78例）2型DM病人的AR基因启动子区C-106T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,并以63例健康成人作为对照（CON组）。③结果 AR基因启动子区C-106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组T、C等位基因频率和CT、CC基因型频率与CON组差异无显著性（X^2=1．77、1．23,P〉0．05）;DN＋组T等位基因频率和CT基因型频率明显高于DNG—组和CON组（X^2=8．63～12．71,P〈0．01）,C等位基因频率和CC基因型频率明显低于DN—组和CON组（X^=8．42～14．10,P〈0．01）。④结论 AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的发生、发展有关。     

酪氨酸羟化酶基因C-824T多态性与湖南汉族人群 原发性高血压易感性的关联研究

目的：通过病例-对照研究,探讨酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase, TH）基因C-824T多态性与中国湖南汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,在368例原发性高血压患者和353例健康人群中对TH基因的C-824T进行基因分型。结果：(1)高血压病例组TH基因C-824T位点CC和CT+TT基因型频率分别为89.9%和10.1%,对照组CC和CT+TT基因型频率分别为88.7%和11.3%,2组间基因型的分布差异无统计学意义(P=0.579);高血压病例组和对照组中C等位基因的频率分别为94.8%和94.1%,两者之间差异亦无统计学意义（P=0.515）。(2)经Logistic回归分析结果显示,TH基因C-824T多态性与高血压病的发病风险无关（P=0.264）。(3)通过对性别进行分层分析,男性及女性病例组与对照组间TH基因C-824T基因型分布均无统计学差异(P=0.841及P=0.288)。(4)对照组TH基因C-824T多态位点CT+TT基因型个体舒张压显著高于基因型为CC的个体（P=0.015）。(5)通过对性别进行分层分析,对照组男性CT+TT基因型个体舒张压显著高于基因型为CC的个体（P=0.018）;对照组女性CT+TT基因型与CC基因型个体的舒张压的差别没有统计学意义（P=0.083）。结论：TH基因C-824T的遗传多态性与湖南汉族人群原发性高血压的易感性无关;TH基因C-824T的遗传多态性与湖南汉族人群男性的舒张压水平有关。     

Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8 488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系。方法运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率。结果哮喘人群exon 8 488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P>0.05)。汉族哮喘人群exon 8 488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P>0.05)。结论Aiolos基因exon 8 488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8 488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性。     

Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的 检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8+488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系.方法 运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率.结果 哮喘人群exon 8+488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P＞0.05).汉族哮喘人群exon 8+488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P＞0.05).结论 Aiolos基因exon 8+488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性.     

缝隙连接蛋白37基因C1019T多态性与急性心肌梗死易感性的关联研究

目的：研究缝隙连接蛋白37（Cx37）基因C1019T遗传多态性与急性心肌梗死（AMI）易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术结合琼脂糖凝胶电泳,研究136例AMI患者和147例对照者Cx37 C1019T多态性位点的基因型与等位基因分布。结果：病例组TT、CT和CC基因型频率分别为16.18％、39.71％和44.12％,T和C等位基因频率分别为36.03％和63.97％;对照组TT、CT和CC基因型频率分别为6.12％、28.57％和65.31％,T和C等位基因频率分别为20.41％和79.59％。病例组T等位基因频率明显高于对照组（OR=2.197,95CI％=1.507-3.201,P〈0.001）,与CC基因型比较。TT和CT基因型AMI患病风险显著增加。男性和女性人群中病例组T等位基因频率均高于对照组。结论：Cx37基因C1019T多态性可能是广东汉族人群AMI患病危险因素之一,此多态性位点研究可为AMI个体化一级预防和个体化诊断提供新依据。惠卅I市中心医院检验科惠州516001     

αENaC基因T3593C多态性与新疆哈萨克族人高血压及血电解质的关联研究

目的研究αENaC基因T3593C多态性与哈萨克族人原发性高血压（EH）及血电解质水平的关系。方法采集EH组253例（EH组）和正常对照组255例（NT组）对象遗传标本,检测其血清K＋、Na＋水平,应用PCR-RFLP方法检测其T3593C多态性。观察该人群此多态性的分布及其与高血压和血电解质的关系。结果该人群T3593C多态TT、TC、CC基因型频率分别为88.39%、10.63%、0.98%,T、C等位基因频率分别为93.7%、6.3%。EH组和NT组3种基因型频率分别为8933%、9.88%、0.79%和87.45%、11.37%、1.18%,两等位基因频率分别为94.36%、5.64%和93.14%、6.86%,同时按照年龄分层进一步发现两组间基因型和等位基因分布均无统计学差异（P＞0.05）。TT与TC＋CC基因型对象间血压及血电解质水平均无统计学差异（P＞0.05）。结论该人群存在T3593C多态性,此多态可能与该民族高血压的发生及血电解质水平均不相关。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。     

缓激肽B2受体基因启动子区-58T/C多态性与 2型糖尿病的关系

目的:研究缓激肽B2受体(B2R)基因启动子区-58T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构向多态性(PCR-SSCP)检测125名正常对照者和180名T2DM患者缓激肽B2R基因启动子区-58T/C基因型,比较两组基因型和等位基因频率。结果:对照组125例中CC、CT、TT基因型分别为21(16.8%)例、73(58.4%)例、31(24.8%)例,C等位基因频率为46.0%;T2DM组180例中CC、CT、TT基因型分别为29(16.1%)例、104(57.8%)例、47(26.1%)例,C等位基因频率为45.0%,两组间基因型、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:天津地区汉族人群中,缓激肽B2R基因启动子区-58T/C多态性与T2DM无关。     

TERT基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联研究

目的 探讨TERT基因rs2075786多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联.方法 共纳入新疆和田地区维吾尔族361例,其中长寿组为112例,对照组为249例.用SNaPshot SNP分型技术对TERT基因rs2075786位点进行基因型的检测及与长寿的关联研究.结果 (1)TERT基因rs2075786 位点分析显示,长寿组中T和C等位基因频率分别为66.5%和33.5%,对照组分别为56.2%和43.8%;长寿组中TT、TC、CC基因型频率分别为45.5%、42.0%、12.5%,对照组分别为34.9%、42.6%、22.5%.长寿组CC基因型和C等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P= 0.044、0.009).进一步分析表明,以TT基因型作为参照,携带CC基因型与TT基因型相比,携带C等位基因者与T等位基因者相比,差异有统计学意义;(2)TERT基因rs2075786位点分析显示,在对照组中携带TC+CC基因型者脉压指数高于TT基因型携带者,差异有统计学意义.结论 TERT基因rs2075786位点多态可能与新疆维吾尔族人长寿有关,rs2075786位点CC基因型和C等位基因可能是长寿的不利因素.rs2075786位点多态可能通过影响血管功能参与长寿.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与2型糖尿病的关系

目的观察合肥地区2型糖尿病患者G蛋白β3亚单位C825T(GNβ3C825T)多态性,探讨其与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)来检测单纯T2DM患者191例,T2DM合并高血压患者(HT)102例和对照人群70例的GNβ3C825T基因型,并进行病例对照统计分析.结果对照组基因型频率CC、CT、TT为34.3%、50%、15.7%,等位基因频率C、T分别为59%、41%;T2DM组基因型频率CC、CT、TT为32.5%、49.7%、17.8%,等位基因频率C、T分别为57%、43%;T2DM HT组CC、CT、TT为26.5%、50%、23.5%,等位基因频率C、T分别为51%、49%;三组间基因型频率比较χ2=20688,P=0.611;三组间等位基因频率比较χ2=2.586,P=0.274,C825T多态性与对照组比较差异无显著性.结论 在本人群中GNβ3 C825T多态性与T2DM无关系.     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏地区汉族原发性高血压的关联性研究

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 （methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension, EH)之间的关系。方法 收集原发性高血压病患者(EH)155例,健康体检正常血压者(NT)140例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术分析,检测MTHFR基因型,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占37.4%、45.2%和17.4%,在正常对照组中分别为52.9%、33.6%和13.6%,C、T等位基因在两组分别占60%、40%和69.6%、30.4%。CC、CT和TT三种基因型总体分布频率有统计学差异((χ2=7.108,P<0.05),两组TT基因型比较无显著性差异（χ2=0.828,P>0.05）,但两组变异型TT+CT比较有显著性差异(χ2=7.091,P<0.01)。EH组T等位基因频率高于NT组,差异有统计学意义(χ2=5.98,P<0.05)。CC基因型组和CT/TT基因型在收缩压和脉压上差异无统计学意义（p>0.05）,但在舒张压和平均动脉压上有显著性差异（p<0.05）,CT/TT基因型高于CC基因型。二项逐步Logistic回归结果显示,CT/TT基因型为EH的独立危险因素（OR=2.604,95%CI为1.441~4.708,P=0.002）。 结论 MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏地区汉族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏地区汉族人群EH的易感基因。     

GPIbαKozak-5T／C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究

目的探讨GPIbαKozak-5T／C基因多态性与冠心病相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析检测208例宁夏回族人群（冠心病组96例,对照组112例）Kozak-5T／C基因型及等位基因频率。结果208例宁夏回族人群GPIbαKozak-5T／C基因CC、CT和TT三种基因型分布频率分别为8．6％、23．1％和68．3％,C和T等位基因的分布频率分别为20．2％和79．8％。112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8．9％、23．2％和67．9％,C和T等位基因的分布频率分别为20．5％和79．5％;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8．3％、22．9％和68．8％,C和T等位基因的分布频率分别为19．8％和80．2％。GPIbαKozak-5T／C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义（χ^21=0．029,P1=0．986;χ^22=0．036,P2=0．851）。结论GPIbαKozak序列-5T／C基因多态性与冠心病的发生未见相关性。     

百色地区人群MTHFR C677T基因多态性 对高脂血症的影响

目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型（CC、CT、TT）、两种等位基因（C、T）,以及显性模型（CC vs. CT+TT）、超显性模型（CT vs. CC+TT）、隐性模型（TT vs. CC+CT）频率的分布情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。     

桂西壮族人群PPARγC161-T基因多态性与脑梗死的相关性研究*

[摘要] 目的 探讨桂西地区壮族人群过氧化物酶体增殖物激活受体（PPARγ）C161-T基因多态性与脑梗死的相关性。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测符合入选标准的脑梗死患者114例及120例同期健康人 PPARγ C161→T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布。结果 PPARγC161-T基因基因型分别为CC,CT和TT型。其在脑梗死患者组分布频率分别为76.32%、20.17%、 3.51%,C等位基因频率为86.4%,T等位基因频率为13.6%;正常对照组中为60.0%,34.17%,5.83%,C等位基因频率为77.08%,T等位基因频率为22.92%,两组间各基因频率及等位基因频率差异有显著性,正常对照组T等位基因明显高于脑梗死组（P<0.05）。结论 PPARγ C161→T基因多态性与脑梗死有重要的关联性,T等位基因携带者发生脑梗死的危险性较少。