热性惊厥患儿外周血单个核细胞表面淋巴细胞功能相关抗原-1的表达

目的 探讨细胞间黏附分子配体淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)对热性惊厥(FS)患儿的神经免疫调节作用.方法 Fs患儿60例分为单纯性FS(SFS)组和复杂性FS(CFS)组各30例;年龄和性别与FS组相匹配的同期体检健康儿童30例为健康对照组.采用流式细胞术检测各组儿童外周血单个核细胞(PBMC)表面LFA-1蛋白表达水平.同时从60例FS检测样本中随机抽取SFS和CFS各20例.从30例健康对照组儿童中抽取19例,采用半定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测其PBMC LFA-1 mRNA表达水平.结果 SFS组PBMC表面LFA-1蛋白表达水平(50.89±21.36)明显高于CFS组(34.35±11.45)及健康对照组儿童(41.39±16.30)(Pa <0.05),CFS组与对照组相比无显著性差异,但数值有下调趋势.SFS组LFA-1 mRNA表达水平为(0.73±0.11),明显高于健康对照组(0.60±0.15)和CFS组(0.54±0.17)(Pa <0.05);CFS组LFA-1 mRNA水平与对照组比较亦有下调趋势,但无统计学意义.结论 LFA-1可能作为早期应激状态下的协同刺激信号免疫因子,参与白细胞黏附及其黏附级联反应,使大脑神经元在对热应激不适应基础上呈过度兴奋状态,诱导惊厥的发生.CFS患儿神经免疫病理损害过程要比SFS相对复杂,阻止脑内异常免疫应答的发生可能为FS的防治开辟新途径.     

肿瘤坏死因子-α干预对热性惊厥患儿外周血单个核细胞ICAM-1和LFA-1表达的影响

目的：探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α) 对热性惊厥(FS) 患儿外周血单个核细胞（PBMC）细胞间黏附分子-1(ICAM-1) 及配体淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1) 表达的影响。方法：16例FS患儿随机分为FS对照组和TNF-α干预组。TNF-α干预组采用1.0 ng/mL 的TNF-α进行干预。对照组16例,为年龄和性别相匹配的同期体检健康儿童。进行外周血PBMC培养。流式细胞仪检测PBMC表面ICAM-1 和 LFA-1的表达。结果：FS 对照组在体外培养的PBMC表面ICAM-1和LFA-1表达水平分别为(20±9)% 和(43±16)%,明显高于正常对照组［(14±7)%,(30±16)%］（P＜0.05）;TNF-α干预组的PBMC表面ICAM-1表达水平［(27±11)%］明显高于FS对照组(P＜0.05),LFA-1表达［（52±21）%］较FS对照组有增高趋势,但差异无统计学意义。结论：炎症介质TNF-α刺激可使FS患儿的LFA-1 和 ICAM-1表达上调。     

地塞米松对热性惊厥患儿外周血单个核细胞细胞间黏附分子-1及淋巴细胞功能相关抗原-1的干预作用

目的 探讨地塞米松(DXM)对热性惊厥(FS)患儿外周血单个核细胞(PBMC)细胞间黏附分子-1(ICAM-1)及配体淋巴细胞功能相关抗原-1( LFA-1)表达和分泌的影响.方法 FS组患儿16例分为FS对照组和DXM干预组,DXM干预组采用1.0μmol·L-1的DXM进行干预;健康对照组16例,为年龄和性别与FS组患儿相匹配的同期体检健康儿童.常规方法进行FS组和健康对照组的PBMC培养.采用流式细胞仪检测PBMC表面ICAM-1、LFA-1表达水平;采用ELISA法检测培养上清中ICAM-1、LFA-1水平.结果 FS对照组在体外培养的PBMC表面ICAM-1、LFA -1表达水平分别为(19.78±8.93)％和(43.05±15.85)％,明显高于健康对照组[(13.88±6.73)％,(30.43±16.25)％] (Pa＜0.05);DXM干预组的PBMC表面ICAM-1、LFA-1表达水平分别为(17.14±7.98)％和(33.93±19.76)％,与FS对照组比较有下调趋势,但差异无统计学意义(Pa＞0.05).FS对照组PBMC的ICAM-1、LFA-1分泌水平分别为(6.73±3.88)％和(4.84±2.95)％,明显高于健康对照组[(4.24±2.42)％,(2.76±1.36)％](Pa＜0.05);DXM干预组PBMC的ICAM-1、LFA-1分泌水平[(4.34±1.82)％,(3.06±2.81)％]明显低于FS对照组(Pa＜0.05).结论 糖皮质激素DXM干预后ICAM-1、LFA-1的表达被抑制,抑制FS患儿ICAM-1、LFA-1的高表达可作为其治疗的新靶点.     

氢质子磁共振波谱在热性惊厥中的临床应用

目的应用氢质子磁共振波谱(1H-MRS)检测热性惊厥(FS)患儿脑组织生化代谢物,了解FS发作后脑损伤情况,探讨1H-MRS在FS中应用的意义。方法对25例FS患儿和6例神经系统正常儿童进行常规头颅MRI和颞叶海马区的1H-MRS检查。25例FS患儿中,15例为单纯性热性惊厥(SFS),10例为复杂性热性惊厥(CFS)。检测指标为N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)、谷氨酸-谷氨酰胺复合物(Glx)和乳酸(Lac)的信号强度,计算并比较NAA/(Cho Cr)和Lac/Cr的比值。结果头颅MRI检查结果为FS组及对照组均未显示异常。1H-MRS检测结果为NAA/(Cho Cr)比值,SFS组为0.71±0.05,CFS组为0.65±0.04,对照组为0.73±0.05,CFS组明显低于SFS组及对照组(Pa<0.01),但后二者之间无明显差异(P>0.05)。Lac/Cr比值SFS组(0.32±0.21)和CFS组(0.63±0.30)高于对照组(0.05±0.04)(Pa<0.05),且CFS组高于SFS组(P<0.01)。结论1H-MRS作为一项无创检查,能更敏感地发现FS患儿的早期脑损伤,为FS尤其是CFS患儿的治疗、评估预后提供客观依据。     

氢质子磁共振波谱检测小儿热性惊厥及癫癎临床价值研究

目的 探讨氢质子磁共振波谱(proton maglletic resonance spectrpscopy,1H-MRS)检测在热性惊厥(febrile seizure,FS)及癫瘖(epilepsy,EP)中的临床应用价值及意义.方法 2006-2007年收治惊厥患儿共41例,其中FS组25例.其中单纯性热性惊厥(simple febrile seizure,SFS)组15例及复杂性热性惊厥(complex febrile sei-zure.CFS)组10例;EP组16例,按有无合并热性惊厥史分为伴有热性惊厥组7例和不伴热性惊厥组9例.对热性惊厥和癫癎患儿进行常规头颅磁共振(MRI)及颞叶海马区1H-MRS检查,并选择6例神经系统正常儿童作对照组.1H-MRS检测指标:N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)、谷氨酸-谷氨酰胺复合物(Glx)和乳酸(Lac)的信号强度,计算NAb/(Cho Cr)和Lac/Cr的比值,并进行比较.结果 头颅MRI检查结果:FS组及对照组均正常,EP组除1例髓鞘发育不良外余均正常.1H-MRS检查结果显示:NAA(Cho Cr)比值SFS组为0.71±0.05.CFS组为0.65±0.04,EP组为0.62±0.04(其中伴有热性惊厥史EP组为0.60±0.03,不伴有热性惊厥史的EP组为0.64±0.04),对照组为0.73±0.05.NAA/(Cho Cr)比值在CFS组与EP组之间无明显差异(P>0.05),但两组均低于对照组(P<0.01);CFS组明显低于SFS组及对照组(P<0.01),但后两者差异无统计学意义(P>0.05);伴有热性谅厥史的EP组低于不伴有热性惊厥史的EP组(P<0.05). Lac/Cr比值SFS组(0.32±0.21)和CFS组(0.63±0.30)不仅高于对照组(0.05±0.04)(P<0.05),也明显高于EP组(0.11±0.09)(P<0.05);CFS组Lac/Cr高于SFS组,P<0.01;EP组Lac/Cr与对照组比较无明显差异.结论 (1)NAA/(Cho Cr)比值是反映脑损伤的客观指标,该指标在CFS及EP患儿脑组织中下降,提示存在神经元丢失或功能失常.(2)Lac/Cr比值是反映脑急性缺氧的指标,该指标在SFS及CFS患儿脑组织中升高,提示惊厥过程中存在脑局部缺血,即使是短暂单次的惊厥发作亦存在脑损伤.(3)1H-MRS作为一项无创的检查,能更敏感地发现FS及EP惠儿的早期脑损伤.有助于弥补MRI的不足及其他有创检查的损伤,为FS及EP患儿治疗、评估预后提供客观依据.     

毛细支气管炎患儿ICAM-1和RANTES检测的意义

目的：探讨毛细支气管炎（简称毛支炎）患儿细胞间黏附分子-1（ICAM-1）和激活调节正常T细胞表达和分泌因子（RANTES）检测的意义及相关性。方法：采用流式细胞术检测28例毛支炎患儿、23例支气管肺炎患儿及24例健康婴儿外周血淋巴细胞ICAM-1表达情况,ELISA法测定其血清RANTES水平,并进行相关性分析。结果：毛支炎组ICAM-1表达(35.0±10.3%)高于肺炎组（29.9±8.6%; P<0.05）及对照组（24.6±6.9%; P<0.01）,肺炎组ICAM-1表达高于对照组（P<0.05）。毛支炎组和肺炎组RANTES水平分别为32.1±6.0和 30.6±6.2 ng/mL,高于对照组的27.1±5.1 ng/mL（分别P<0.01,<0.05）,毛支炎组与肺炎组差异无统计学意义。ICAM-1与RANTES在毛支炎组呈正相关（r=0.675,P<0.01）。结论：ICAM-1和 RANTES参与了毛支炎的发病过程且具有协同作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（3）：181-183］     

热性惊厥患儿血淋巴细胞亚群变化的临床意义

目的探讨热性惊厥(FS)患儿外周血淋巴细胞亚群的变化及其临床意义。方法应用流式细胞仪对单纯性FS38例(SFS组)、复杂性FS32例(CFS组)、29例急性上呼吸道感染(上感组)和32例健康儿童(健康对照组)血淋巴细胞亚群CD3 、CD4 、CD8 、CD4 /CD8 、CD1 6CD56 、CD19 进行测定,并进行队列对照研究。结果SFS组血CD3 、CD4 、CD8 、CD4 /CD8 值、CD1 6CD56 、CD19 水平分别为(58.62±13.7)%、(24.54±5.39)%、(29.6±11.39)%、(0.91±0.25)、(12.24±6)%、(18.85±8.22)%;CFS组分别为(55.92±13.43)%、(21.16±5.16)%、(34.24±15.7)%、(0.72±0.26)、(11.94±5.87)%、(21.03±7.85)%;上感组分别为(58.23±12.98)%、(26.72±6.09)%、(23.84±10.56)%、(1.47±0.96)、(14.37±7.39)%、(17.97±8.14)%;健康对照组分别为(60.87±9.59)%、(28.07±6.42)%、(23.62±8.83)%、(1.43±0.85)、(11.94±5.87)%、(21.03±7.85)%。与健康对照、上感组比较,FS组存在CD4 降低,CD8 升高、CD4 /CD8 比值降低,均有统计学意义(Pa<0.05,0.01,0.001);CFS组CD4 、CD4 /CD8 比值较SFS组低,CD8 高,均有统计学意义(P<0.05,0.01)。结论FS患儿体液和细胞免疫均被激活;CFS患儿免疫功能紊乱较SFS更严重。     

喘息性疾病婴幼儿外周血单个核细胞淋巴细胞功能相关抗原-1和巨噬细胞分化抗原-1的表达

目的探讨婴幼儿喘息性疾病患儿外周血单个核细胞(PBMC)表面淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)和巨噬细胞分化抗原-1(Mac-1)的表达及相关性,探讨喘息性疾病的免疫学发病机制,鉴别儿童喘息临床表型的炎性指标。方法随机选取在本院住院的3岁以下喘息患儿29例。男17例,女12例。从同期在本院住院的呼吸道感染但不伴有喘息的患儿中随机抽取同年龄患儿26例作为非喘息组,男15例,女11例。从同期在本院儿保门诊体检的健康儿童及外科非感染性疾病患儿中随机抽取同年龄患儿25例作为对照组。男15例,女10例。3组婴幼儿均在治疗前抽取静脉血2 mL,分离PBMC,采用流式细胞术检测PBMC中LFA-1、Mac-1的表达情况。结果喘息组和非喘息组LFA-1的表达[(47.46±13.94)%和(35.88±12.64)%]明显高于对照组[(26.62±10.41)%],喘息组和非喘息组Mac-1的表达[(7.43±3.42)%和(4.53±3.04)%]明显高于对照组[(2.92±1.80)%]。其中喘息组患儿LFA-1和Mac-1的表达高于非喘息组,差异均有统计学意义(Pa<0.01);相关性分析显示LFA-1和Mac-1在喘息组呈正相关(r=0.403,P<0.05)。结论 LFA-1、Mac-1在喘息性疾病发病机制中具有重要作用,检测LFA-1、Mac-1的表达可作为鉴别婴幼儿喘息临床表型的炎性指标。     

支气管哮喘患儿血管紧张素Ⅱ的致炎作用

目的观察哮喘患儿血管紧张素Ⅱ(AⅡ)的表达及其对正常儿童外周血单核细胞(PBMC)表达单核细胞趋化蛋白(MCP-1)和细胞间黏附分子(ICAM-1)的影响。方法对21例急性发作期哮喘患儿和11例正常儿童采用放射免疫测定法进行血浆AⅡ测定;后者PBMC经AⅡ刺激,检测MCP-1、ICAM-1的表达。结果21例哮喘患儿急性发作期血浆AⅡ为(113.4±47.1)ng/L,11例正常儿童血浆AⅡ为(45.9±30.6)ng/L,两者比较有显著差异(P<0.05)。11例正常儿童PBMC与不同浓度的AⅡ(10-9、10-8、10-7、10-6mol/L)混合培养,在细胞培养24 h后,MCP-1I、CAM-1的表达均明显高于0 mol/L组,以10-6mol/L的AⅡ刺激的表达最高。10-6mol/L的AⅡ条件下,刺激2、24、48 h,在24、48 h MCP-1I、CAM-1的表达均明显高于AⅡ刺激组,以24 h表达最高。结论哮喘患儿急性发作期血浆AⅡ水平增高,AⅡ可通过刺激MCP-1I、CAM-1的表达,参与哮喘的慢性炎症过程。     

热性惊厥影响患儿行为的研究

目的 研究热性惊厥(FS)对患儿行为的影响及其特点.方法 采用Achenbach儿童行为量表对2006年10月至2007年9月在广州市儿童医院就诊的138例FS患儿进行行为评定,与128名正常儿童进行对照研究,并将复杂型热性惊厥(CFS)与单纯型热性惊厥(sFS)进行对照研究.结果 2～3岁、>3～5岁FS患儿行为问题发生率高于对照组(P<0.01,P<0.05);2～3岁、>3～5岁CFS患儿行为问题发生率高于SFS(P<0.01,P<0.05);2～3岁、>3～5岁FS患儿睡眠问题、躯体诉述、攻击等行为因子分数及总分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05);2～3岁、>3～5岁CFS患儿睡眠问题、躯体诉述、攻击等行为因子分数及总分高于SFS(P<0.01,P<0.05);CFS首次发病年龄与行为总分呈负相关,反复发作次数与行为总分呈正相关,惊厥持续时间≥15min者行为问题发生率高于<15min者(P<0.05).结论 FS可影响患儿行为,主要表现在睡眠问题、躯体诉述、攻击行为方面;CFS对患儿行为的影响较SFS严重.     

FIZZ1及NOTCH1在哮喘中的作用

目的探讨气道重塑中低氧诱导的有丝分裂因子(FIZZ1)和NOTCH1的表达及罗格列酮的干预作用。方法健康6～8周龄雄性Sprague-Dawley大鼠45只,分为哮喘组、对照组及罗格列酮干预组。制备肺组织石蜡切片进行病理学检查,免疫组化测定各组气道重塑特异性指标a-肌动蛋白(a-SMA)在肺组织中的表达,用RT-PCR方法测定各组肺组织中FIZZ1-mRNA及NOTCH1-mRNA的表达。结果哮喘组出现气道重塑的特征性改变,罗格列酮干预组气道病理学改变较哮喘组减轻。哮喘组a-SMA、FIZZ1-mRNA及NOTCH1-mRNA表达较对照组增高,罗格列酮干预后表达均显著降低,但仍高于对照组。a-SMA蛋白的表达与FIZZ1-mRNA及NOTCH1-mRNA的表达均呈正相关(r分别为0.826和0.9,P<0.01),FIZZ1-mRNA及NOTCH1-mRNA的表达成正相关(r=0.76,P<0.01)。结论 FIZZ1及NOTCH1可促使a-SMA表达增强,是引起哮喘早期气道重塑的重要炎症因子。罗格列酮可缓解气道重塑的过程。     

心肌营养素-1在大鼠缺血再灌注心肌中的表达及神经调节蛋白-1对其表达的促进作用

目的研究大鼠缺血再灌注心肌中心肌营养素-1(CT-1)的表达及神经调节蛋白-1(NRG-1)对其表达的影响。方法制备大鼠缺血再灌注心肌模型,分为模型组(n=8),NRG-1预处理组(n=9),假手术组(n=8)和正常对照组(n=10)。利用RT-PCR技术检测各组CT-1 mRNA表达,计算CT-1 mRNA相对量,并作统计学处理。结果模型组CT-1 mRNA结果(63.96±9.34)高于假手术组(36.16±5.43)和正常对照组(36.84±4.64),三者比较差异有显著性(F=47.37 P<0.01);NRG-1预处理组(89.49±6.99)高于模型组,差异有显著性(t=6.43 P<0.01)。结论大鼠心肌缺血再灌注后CT-1 mRNA表达升高,其原因可能是缺血再灌注激活机体内源性保护机制,NRG-1预处理对心肌的保护作用可能与提高心肌细胞中CT-1的表达有关。实用儿科临床杂志,2006,21(1):29     

细胞外信号调节激酶-1、细胞周期蛋白D1表达与儿童急性白血病关系研究

目的探讨细胞外信号调节激酶_1(ERK1)、细胞周期蛋白D1(cyclinD1)的表达与儿童急性白血病(AL)的关系。方法50例儿童AL(AL组)和26例AL完全缓解(AL_CR组)患儿为病例组,23例非肿瘤性疾病患儿为对照组,采用超敏SP免疫组织化学法,检测各组骨髓细胞中ERK1、cyclinD1的表达情况。结果AL组ERK1、cyclinD1阳性率分别为68.00%和56.00%,明显高于AL_CR组(3.85%,3.85%)和对照组(0,0)(P<0.01);高危AL患儿中阳性率分别为90.91%、86.36%,明显高于标危AL患儿(P<0.01);16例AL患儿化疗前ERK1、cyclinD1阳性率分别为75.00%、68.75%,化疗缓解后阳性率均为0(P<0.01);AL组中ERK1、cyclinD1表达相同(χ2=2.5,P>0.05)。结论AL患儿ERK1、cyclinD1表达率较高,可作为近期疗效的观察指标;ERK1与cyclinD1过度表达相同,可能在AL发生发展过程中有协同作用。     

过敏性紫癜患儿血清与尿液中粘附分子sICAM-1 sVCAM-1水平变化的研究

目的了解过敏性紫癜(HSP)患儿血清和尿液中可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)、可溶性血管细胞粘附分子-1(sVCAM-1)的水平。探讨粘附分子在HSP发病机制中的作用。方法研究对象为2006年3月至2006年11月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的40例HSP患儿,正常对照为同期的33例外科非感染性疾病患儿,检测其外周血及尿液中粘附分子sICAM-1、sVCAM-1的水平。结果(1)HSP组血清sICAM-1、sV-CAM-1水平显著高于对照组(P<0.05)。但在肾炎组与非肾炎组中差异无统计学意义(P=0.659,0.080)。(2)HSP组尿液中sICAM-1、sVCAM-1水平与对照组差异无统计学意义(P=0.479,0.164)。HSP患儿肾炎组尿液中sICAM-1、sVCAM-1水平分别高于非肾炎组和正常对照组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。而肾炎组中病理分级较重患儿其尿中两种粘附分子水平均较高。结论HSP患儿血清sICAM-1、sVCAM-1水平升高,尿sI-CAM-1、sVCAM-1水平可能与HSP患儿肾脏病变程度有关。粘附分子的表达增加参与了HSP发病的病生理过程。     

Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors

Background

Germline mutations and deletions of SMARCB1/INI1 in chromosome band 22q11.2 predispose patients to rhabdoid tumor and schwannomatosis. Previous estimates suggested that 15–20% of rhabdoid tumors were caused by an underlying germline abnormality of SMARCB1. However, these studies were limited by case selection and an inability to detect intragenic deletions and duplications.

Procedure

One hundred matched tumor and blood samples from patients with rhabdoid tumors of the brain, kidney, or soft tissues were analyzed for mutations and deletions of SMARCB1 by FISH, multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA), sequence analysis and high resolution Illumina 610K SNP‐based oligonucleotide array studies.

Results

Thirty‐five of 100 patients were found to have a germline SMARCB1 abnormality. These abnormalities included point and frameshift mutations, intragenic deletions and duplications, and larger deletions including regions both proximal and distal to SMARCB1. There were nine cases that demonstrated parent to child transmission of a mutated copy of SMARCB1. In eight of the nine cases, one or more family members were also diagnosed with rhabdoid tumor or schwannoma, and two of the eight families presented with multiple affected children in a manner consistent with gonadal mosaicism.

Conclusions

Approximately one‐third of newly diagnosed patients with rhabdoid tumor have an underlying genetic predisposition to tumors due to a germline SMARCB1 alteration. Families may demonstrate incomplete penetrance and gonadal mosaicism, which must be considered when counseling families of patients with rhabdoid tumor. Pediatr Blood Cancer. 2010;56:7–15. © 2010 Wiley‐Liss, Inc.     

IL1R1基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的 探讨我国中部地区儿童IL1R1 基因的两个SNP 位点(rs1558641 和rs949963)的多态性与哮喘易感性的相关性。方法 采用病例-对照的研究方法,选取来自于我国中部地区的208 例哮喘患儿(哮喘组)和223 例同时期体检正常的儿童(健康对照组)作为研究对象。利用限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)的方法检测IL1R1 基因两个SNP 位点(rs1558641 和rs949963)的多态性分布;酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清中IL1R1 的水平。结果 哮喘组患儿SNP 位点(rs1558641)的基因型及等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义。而哮喘组患儿SNP 位点(rs949963)GG 基因型的比例显著高于健康对照组(P=0.031),且两组等位基因频率差异也有统计学意义(P=0.018)。哮喘组血清IL1R1 的水平明显高于健康对照组(P=0.011),且SNP 位点(rs949963)GG 基因型的患儿血清IL1R1 水平高于其他基因型(AA+AG)的患儿(P=0.028)。结论 IL1R1 基因SNP 位点(rs949963)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关,且该位点的多态性可能影响患儿血清中IL1R1 的表达水平。     

Homozygous variant of UGT1A1 gene mutation and severe neonatal hyperbilirubinemia

Background: The aim of the present study was to compare, in a case–control study, the prevalence of nucleotide 211 guanine to adenine (G→A) mutation of uridine diphosphoglucuronosyl transferase (UGT1A1) gene in Malaysian Chinese newborns with and without severe hyperbilirubinemia (total serum bilirubin >250 µmol/L during first 48 h of life or ≥300 µmol/L thereafter), and to determine whether this mutation was a significant risk factor associated with severe hyperbilirubinemia. Methods: Seventy‐four term infants of Chinese descent admitted with severe hyperbilirubinemia were recruited. Infants without severe hyperbilirubinemia (n = 125) were randomly selected from among healthy Chinese term infants. UGT1A1 nucleotide 211 polymorphism was assayed using the Taqman single nucleotide polymorphism genotyping method. Using gestational age, types of feeds, G6PD mutation, G6PD enzyme levels, and UGT1A1 gene mutation status as independent variables, logistic regression analysis was carried out to determine the significant risk factors associated with severe hyperbilirubinemia. Results: UGT1A1 gene mutation was significantly more common among hyperbilirubinemic infants (39.2%) than controls (25.6%; P = 0.04). Gestational age (adjusted odds ratio [OR], 0.7; 95% confidence intervals [CI]: 0.5–0.9; P = 0.01), G6PD mutation (adjusted OR, 7.2; 95%CI: 2.7–19.0; P < 0.0001), exclusive breast‐feeding (adjusted OR, 11.7; 95%CI: 2.7–49.9; P = 0.001), and homozygous variant of UGT1A1 gene mutation (adjusted OR, 32.2; 95%CI: 3.8–273.2; P = 0.001) were significant risk factors. Heterozygous variant of UGT1A1 gene mutation, actual levels of G6PD enzyme, and mixed feeding were not. Conclusion: Homozygous variant of nucleotide 211 G→A mutation of UGT1A1 gene is a significant risk factor associated with severe hyperbilirubinemia among Malaysian Chinese newborns.     

放射测定胎鼠肝脏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1活性

目的探讨大鼠肝脏发育不成熟期葡萄糖醛酸转移酶1A1活性的发育规律,为研究新生儿期葡萄糖醛酸结合反应提供实验依据。方法用HeridrunMatern方法放射测定不同孕龄(孕17～19d各5只)及出生后不同日龄(生后1～5d各10只,生后2周的5只)大鼠的肝脏葡萄糖醛酸转移酶1A1活性。结果大鼠肝脏在孕17～19dUGT1A1活性较低,而且增长幅度小,孕19d酶的活性占成熟鼠活性的6.7%。生后1～2d时增长幅度很大,生后5d基本达成熟鼠水平,占成熟鼠活性的88.1%。将孕17d、孕19d、生后1d、成熟鼠这4组UGT1A1活性进行统计学检验,具有统计学意义。结论不成熟大鼠肝脏葡萄糖醛酸转移酶1A1活性很低,导致此期的胆红素葡萄糖醛酸结合反应水平低下。     

母血及脐血IGF-1、C肽和IGFBP-1质量浓度与新生儿出生体重的关系

目的探讨母体和脐血血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、C肽(CP)及胰岛素样生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)质量浓度对新生儿出生体重的影响.方法选择12例大于胎龄儿(LGA)、15例适于胎龄儿(AGA)和20例小于胎龄儿(SGA),分为3组,分别抽取脐血和其母外周静脉血,分离血清.采用ELISA法测定IGF-1、CP和IGFBP-1.结果 (1)LGA组脐血IGF-1、CP、IGFBP-1质量浓度(ng·mL-1)分别为59.76±14.50,1.36±0.58,53.78±19.67;AGA组为33.65±12.74,0.90±0.45,104.79±27.60;SGA组为17.05±8.10,0.52±0.22,169.21±55.30;3组间差异有显著性意义(P<0.01).(2)LGA组新生儿母亲血清IGF-1、CP、IGFBP-1质量浓度(ng·mL-1)分别为267.15±99.43,2.84±0.93,158.50±51.25;AGA组母亲分别为237.34±105.56,2.71±0.72,170.78±63.69;SGA组分别为229.53±94.17,2.59±0.83,188.90±74.04;3组间比较差异均无显著性.但同组患儿母血IGF-1、CP及IGFBP-1均显著高于脐血水平(除SGA组母血与脐血IGFBP-1差异无显著性外).(3)新生儿出生体重与脐血IGF-1、CP呈正相关(r分别为0.814、0.654,P<0.01);与IGFBP-1呈负相关(r=-0.759,P<0.01);而与母血IGF-1、CP及IGFBP-1无明显相关性.结论脐血IGF-1、CP及IGFBP-1与胎儿生长关系密切.营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子轴是调节胎儿宫内生长发育的重要因素.