引物原位标记技术快速检测21号染色体

目的探索快速检测21号染色体的方法.方法对8例外周血淋巴细胞培养标本分别进行引物原位标记反应和常规细胞遗传学分析.结果中期分裂相21号染色体标记率平均为98%(97%～100%);平均91%(89%～95%)的间期细胞核显示2个信号.荧光信号清晰明亮,引物原位标记反应在4～5 h内完成.其结果与常规G显带结果一致.结论引物原位标记技术检测外周血标本中21号染色体特异性强,标记效率高,可作为产前快速诊断异倍体的新方法.     

引物原位标记技术快速检测21号染色体

目的：探讨快速检测21号染色体的方法。方法：对8例外周血淋巴细胞培养标本分别进行引物原位标记反应和常规细胞遗传学.分析。结果：中期分裂相21号染色体标记率平均为98％（97－100％），平均91％（89％－95％）的间期细胞核显示2个信号，荧光信号清晰明亮，引物原位标记反应在4－5h内完成，其结果与常规G显带结果一致。结论：引物原位档记技术检测外周血标本中21号染色体特异性强，标记效率高，可作为产前快速诊断异倍体的新方法。     

引物原位标记技术在人类染色体非整倍体嵌合体诊断中的应用

目的:探讨快速和准确诊断人类染色体非整倍体嵌合体的新方法。方法:采用引物原位标记(PRINS)技术和染色体G显带技术检测2例21三体嵌合体和3例Turn综合征嵌合体,并比较其结果。结果:在间期核和中期分裂相中,PRINS技术均能特异性地检测出21号和X染色体,其标记率分别为90%和89%;PRINS技术检测的21三体嵌合体和Turn综合征嵌合体100个细胞中,异常核型细胞数目高于染色体G显带技术检测。结论:PRINS技术能够快速、准确地检测染色体数目异常,与染色体G显带技术相结合,可提高人类染色体非整倍体嵌合体诊断的准确性。     

21-三体综合征快速基因诊断

<正> 21-三体综合征是人类最常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70％。该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致。临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小。因缺乏有效的治疗措施,所以开展产前诊断技术,及时终止妊娠成为研究该病的热点。已有报道选用人类21号染色体上的短串联重复序列(STR)作为遗传标记,通过聚合酶链反应(PCR),聚丙烯酰     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析。结果18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现。10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形。结论中晚孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值。     

21-三体综合征标准型1例

21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）是发现最早的染色体数目畸变引起的染色体病,临床较常见。该文报告标准型患儿1例,并结合临床实践对该病在诊断、治疗、再发风险、预防及预后等方面进行讨论。     

13、18及21-三体综合征胎儿产前超声表现对比分析

目的分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9%),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚。96.3%13-三体综合征胎儿及77.3%18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9%21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常。结论大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点。超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。     

21-三体综合征与儿童白血病

21-三体综合征又称 Down综合征 ,简称 DS或先天愚型 ,是一种常染色体异常的先天性大脑发育不全 ,其特点为智力低下、特殊面容、多种先天畸形及异常。 DS患儿白血病发病率约 2 .7% [1 ] ,为正常儿童的 14～ 30倍 [2 ] 。常见类型为( 1)暂时性骨髓增生异常 ( transient myeloproliferativedisorder,TMD) ;( 2 )急性髓细胞白血病 ( acute myeloblasticleukemia,AML) ,通常为急性巨核细胞白血病 ( acutemegakaryoblastic leukemia,AMKL,FAB- M7) ,5岁之前则以急性红 /巨核细胞白血病 ( FAB- M6 /M7)多见 ;( 3)急性淋巴细胞白血病 ( ac…     

早孕期21-三体综合征产前诊断方法

21-三体综合征又称 Down综合征 (简称 DS) ,186 6年由John L andon down命名并作详细说明 ,195 9年法国 L ejeune首先证明是由于 2 1号染色三体所致。该综合征在活产婴儿中的发生率约为 1.2 5‰ ,占小儿染色体病的 70 .0‰～80 .0‰ ,是小儿最常见的常染色体遗传病。主要表现为特殊面容 ,不可逆的智力低下 ,并伴多种缺陷。该病既无有效的预防方法 ,也无法彻底治愈 ,在这种情况下 ,探寻安全可靠的早孕期诊断方法 ,于早孕期发现 DS并结束妊娠就成为人们关注的课题。一、胎儿细胞的获得1.羊水细胞和绒毛细胞 :从本世纪 70年代以来 ,人类产…     

200例21-三体综合征胎儿的产前超声分析

目的:分析21-三体综合征的产前超声表现,探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法:回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果,根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标,分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合...     

HBV感染患者外周血单个核细胞HBV DNA和cccDNA的检测

目的 探讨乙型肝炎患者外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cells,PBMC）能否感染乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）并进行复制。方法 选取 137例住院患者作为研究对象,采集血液标本,分离提取外周血单个核细胞,使用细胞甩片法固定细胞,采用实时荧光定量聚合酶链式反应技术（real-time quantitative polymerase chain reaction,QPCR）和滚环扩增结合原位跨缺口原位聚合酶链式反应技术检测HBV共价闭合环状DNA（covalently closed circular DNA,cccDNA）;免疫组织化学染色法检测HBV DNA和HBV cccDNA表达。结果 137例标本中,68.6%（94/137）的标本经免疫组化染色后检测出HBV DNA的表达;83.9%（115/137）的标本原位杂交和滚环扩增PCR后检出HBV cccDNA阳性信号;血清HBV DNA浓度高于106 copies/ml的患者PBMC中HBV cccDNA阳性率为95.1%,低于106 copies/ml的阳性率为51.4%。结论 高浓度外周血HBV DNA是HBV感染外周血单个核细胞的危险因素,通过原位聚合酶链式反应方法能够更灵敏地检测HBV DNA和cccDNA在PBMC中的表达,为进一步研究证实PBMC感染导致HBV母婴传播途径的分子机制奠定基础。     

FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用

目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值。方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%。结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值。     

子宫颈原位癌临床诊治分析

目的 针对子宫颈原位癌临床诊治中的问题进行探讨,提高子宫颈原位癌诊断的及时性、准确性以及子宫颈原位癌治疗的水平.方法 选择该院收治的60例住院治疗的子宫颈原位癌患者临床资料进行分析.结果 经宫颈锥切术诊断,子宫颈原位癌手术前后病理诊断符合率为100%,明显优于经阴道镜多点活检的符合率(P<0.01).结论 子宫颈原位癌的可靠诊断方式为阴道镜检加宫颈锥切术诊断.     

羊水穿刺与NIPT对高龄孕妇21-三体综合征胎儿的检出价值对比

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征胎儿进行筛查的临床价值.方法 选取江苏省无锡市中西医结合医院进行NIPT检测的4000例高龄产妇进行研究,收集时间2013年1月至2016年8月,同时本组所有孕妇均进行羊膜穿刺检查,并且对4000例妇女的分娩结局进行随访,统计分析NIPT、羊水穿刺诊断高龄产妇产前诊断21-三体综合征的临床价值.结果 在3989例获得随访结局的高龄孕妇中,NIPT检测获得21-三体综合征高风险孕妇31例、漏诊4例,误诊2例;羊水穿共诊断21-三体综合征33例,1例孕妇核型诊断不明(46XN),漏诊2例、误诊2例;随访结局为:21-三体综合征34例(0.85%);NIPT产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为91.18%、特异度为99.95%、漏诊率为8.82%、误诊率为0.05%;羊水穿刺产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为94.12%、特异度为99.95%、漏诊率为5.88%、误诊率为0.05%;NIPT产前筛查与产前羊水穿刺检查诊断21-三体综合征的一致性结果Kappa值为0.955,P<0.001.结论 产前NIPT检查具有与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征的筛查结果具有较高的一致性,同时具有较高的灵敏度和特异度及无创取样的优势.     

消费者营养标签使用情况的影响因素调查与研究

目的 了解消费者对营养标签的认知程度,对目前消费者营养标签使用情况的影响因素进行分析,为营养标签的推广宣传提供依据.方法 在上海市卢湾区瑞金、淮海、打浦、五里4个街道,以问卷调查的方式对1141名消费者进行调查.结果 调查对象中能正确理解营养标签的消费者仅占5.8％(44/756),认为营养标签标注有必要的消费者占82.0％ (620/756),在购买食品时有因营养标签而影响购买决策的消费者占30.3％ (189/623).经Logistic回归分析,年龄(OR=0.962,95％ CI:0.933～0.992)、受教育程度(OR=0.270,95％ CI:0.084～0.866)、营养知识知晓情况(OR=0.949,95％ CI:0.915～ 0.985)、认为是否有必要标注营养标签(OR =0.912,95％ CI:0.895～0.941)4个因素为营养标签使用情况的影响因素.结论 消费者对营养标签的认知度虽然很高,但是能真正理解营养标签并且运用的程度还不是很高,需加强宣教和指导,普及营养知识,使得消费者能够使用营养标签这一便捷工具来合理膳食.     

建立非重复序列FISH探针及在21/13三体产前诊断中的应用

目的建立21/13号染色体的非重复序列荧光原位杂交(FISH)探针,比较其与商品化含重复序列的探针在对羊水脱落细胞进行快速产前诊断21/13三体的效能方面的差异。方法分析DSCR区域和RB基因区域DNA序列,剔除重复序列后进行PCR扩增和荧光标记,制备21/13号染色体FISH计数探针,与G显带中期淋巴细胞杂交,鉴定探针的杂交位置。选取50例孕周为18～35周的孕妇,经羊膜腔穿刺取羊水标本,分别在培养前后采用Cytocell的21/13号染色体FISH计数探针和自制的非重复序列FISH计数探针进行杂交,计算探针杂交率,并以核型分析结果作为参考,计算探针的准确率。两组数据间差异采用t检验进行统计学分析。结果非重复序列探针位置准确,荧光信号明确,背景更低;两种探针与培养后细胞杂交的杂交率和准确率无明显差异;但对于未培养的羊水间期细胞,非重复序列探针杂交的准确率明显优于普通探针,杂交率两者相似。结论采用非重复序列PCR方式制备21/13染色体计数探针用于羊水间期细胞杂交能明显改善探针的杂交效率和信噪比,有利于提高检测的准确度。     

荧光原位杂交技术在产前染色体疾病诊断中的应用性研究

目的:优化荧光原位杂交技术(FISH)检测未经培养羊水细胞的方法学平台,规范操作程序,探讨荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常的临床诊断中的临床应用价值。方法:收集适合进行产前诊断的羊水标本25 ml,取5 ml进行FISH(13、21、18、X、Y)检测;同时将20 ml羊水细胞进行细胞培养,收获后制片,常规进行染色体核型分析。结果:应用FISH检测技术,共检测90例标本。均获得诊断结果,检测出1例非整倍体,1例46,XX/46,XY嵌合体,FISH检测标本均能在24～48 h内出结果。FISH结果与核型分析结果一致。结论:FISH技术具有实验方法稳定,结果准确可靠,需用标本量少等特点,因此在临床上有很高的应用价值。     

母体叶酸缺乏与胎儿21-三体综合征关系的研究

叶酸是人体必需的一种维生素,在DNA合成和甲基化方面起重要作用.研究显示孕妇在整个妊娠期血清叶酸水平均显著低于正常非孕妇女.叶酸代谢关键酶甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性均可影响DNA甲基化而导致染色体不稳定和染色体在减数分裂时发生不分离.21-三体综合征是临床上最常见的常染色体疾病,其主要发生机理便是2l号染色体在减数分裂时发生不分离.故妊娠期母体叶酸缺乏可能通过影响DNA甲基化最终导致胎儿21-三体综合征的发生.