胃肠道间质瘤的影像学表现

目的总结胃肠道间质瘤(GIST)的影像学表现。方法回顾性分析10例经病理证实的GIST患者的临床及影像学检查资料。结果10例GIST中单发9例，其中胃4例、小肠3例、直肠2例；多发(胃及肠系膜)1例。恶性GIST9例，有1例伴肝转移。有4例进行了胃肠道钡餐造影，主要表现为胃肠腔的偏心性狭窄、局部趋于向外生长的肿块、肿块内可见不规则坏死或出血。5例行CT、5例行磁共振成像(MRI)，影像表现为增强扫描，肿块不均匀明显强化。结论GIST影像学表现对GIST诊断有帮助。     

磷酸化血小板源生长因子受体α和C—kit在胃肠道和胃肠道外间质瘤的表达及其临床意义

目的探讨磷酸化血小板源生长因子受体α（P—PDGFR—α）在胃肠道间质瘤（GIST）和胃肠道外GIST（EGIST）的表达及临床意义，为进一步提高GIST和EGIST的病理诊断、病理分型及临床治疗提供依据。方法用免疫组织化学方法检测28例CD117阳性和13例CD117阴性的GIST和EGIST间质瘤组织中P—PDGFR-α的表达，并且用PCR直接测序的方法检测41例GISTC—kiI基因外显子9、11、13、17和P—PDGFR-α外显子12、18突变。结果P—PDGFR-α在CD117阴性的GIST表达（69．2％）显著高于在CD117阳性的GIST表达（7．1％）（P〈0．05）；P—PDGFR-α在上皮型GIST的表达（27．3％）和混合型GIST的表达（63．3％）均显著高于在梭型细胞型GIST的表达（9％）（P〈0．05）；CD117在梭型细胞型GIST的表达（53．6％）明显高于在上皮型GIST（7．1％）和混合型GIST（39．3％）的表达（P〈0．05）。在28例CD117阳性GIST中，19例有c—kit基因的突变，其中15例在外显子11有突变，4例在外显子13有突变，13例CD117阴性GIST中无C—kit基因突变：11例PDGFR-α阳性的GIST中4例有PDGFR-α基因的突变．均发生在外显子18。结论P—PDGFR-α为CD117阴性GIST的病理诊断、病理分型和临床治疗进一步提供了可靠的依据。PDGFR-α基因突变后引起产物蛋白的磷酸化可能是CD117阴性的GIST发生的重要分子基础和生物学行为。     

胃肠道间质瘤的辅助治疗

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶来源肿瘤。虽然GIST概念的提出已经有20年了，但既往常常把GIST诊断为平滑肌瘤、平滑肌肉瘤和神经鞘膜瘤等。对GIST本质的认识是一个逐步深入的过程。最近5年来，特别是格列卫（imatinib mesylate，甲磺酸伊马替尼）应用于GIST治疗取得突破性进展以来，对GIST的认识和治疗的观念不断更新。本文主要讨论目前GIST新辅助治疗方面的进展。     

胃肠道间质瘤中c-kit和血小板衍生生长因子受体α基因的突变及其表达研究

目的探讨c-kit和血小板衍生生长因子受体α（PDGFR—α）基因突变及其蛋白表达在胃肠道问质瘤（GIST）发病中的作用及与其临床病理、预后的关系。方法应用免疫组织化学EnvisionTM二步法检测了119例GIST中CD117和PDGFR-α蛋白的表达情况。用PCR扩增和基因测序的方法，检测50例GIST c—kit基因第9、11、13、17号外显子以及PDGFR—α基因第12、18号外显子的突变情况。结果本组119例GIST中CD-117的阳性表达率为87．4％，PDGFR-α的阳性表达率为65．5％。50例GIST中c—kit基因突变率为42％。突变均位于11号外显子近膜区的5’端第556～560密码子之间，即所谓的突变“热点”。50例GIST中PDGFR-α基因突变率为20％，最常见的突变为第18号外显子D842V点突变，2例为第12号外显子突变。c-kit基因突变主要见于CD117阳性的GIST，与GIST生物学侵袭行为无明显关系；而PDGFR-α基因突变主要见于CD117阴性的GIST，具高度侵袭危险性。未发现1例GIST有c—kit和PDGFR-α基因同时突变。结论PDGFR-α作为一种GIST特异而敏感的标记物，对一些CD117表达阴性的GIST的诊断及鉴别诊断具有重要的临床意义。作为GIST发病的两种分子机制，c—kit和PDGFR—α基因突变是相互排斥，不共存的。     

北京市23所医院2000年至2004年胃肠道间质瘤临床诊治情况的调查和回顾性分析

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的非上皮源性肿瘤，被定义为发生于胃肠道，肿瘤细胞呈梭形、上皮样或多形性并表达具有酪氨酸激酶活性的生长因子受体KIT蛋白的间质肿瘤。既往由于对GIST起源和分化缺乏充分的认识，无严格的诊断标准，因此对于该病有多种命名，而且存在临床治疗措施不当的问题。我们根据GIST新的诊断标准，对北京市23所医院2000年1月至2004年12月GIST住院患者的发病情况、临床病理特点、免疫表型和新标准普及性进行了调查，对临床及病理资料进行了统计分析。这一工作的目的是为进一步评价GIST新标准的实用性，为制订GIST的诊断治疗指南奠定必要的基础。     

胃肠间质瘤患者血浆血管内皮生长因子的检测及其临床意义

目的探讨监测胃肠间质瘤（GIST）患者血浆中血管内皮生长因子（VEGF）的水平及其在GIST转移复发及治疗效果评价中的作州．方法应用ELISA法检测61例原发GIST患者、18例转移复发患者和28例健康人（对照组）的血浆VEGF含量。结果原发GIST患者术前血浆VEGF水平[（145．31±45．58）ng／L]和转移复发患者血浆VEGF水平[（145．72±52．73）ng／L]均明显高于对照组[（89．86±18．30）ng／L]差异有统计学意义（均P〈0．01）；原发及转移复发GIST患者间血浆VEGF水平差异无统计学意义（P〉0．05）。原发患者手术后及复发转移患者手术联合格列卫治疗后，血浆VEGF水平均较治疗前明显下降，分别为（101．81±27．63）ng／L和（112．45±38．58）ng／L，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GIST患者和GIST转移复发患者血浆中VEGF水平明显高于正常人．监测血浆VEGF的水平有助于评价GIST治疗效果和预测GIST的转移复发。     

胃肠间质瘤新辅助与术后辅助治疗

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是一类发生在胃肠道，组织形态及免疫组化表现特殊的间质肿瘤，在约95％的GIST中酪氨酸激酶受体蛋白（KIT、CD117）存在阳性表达。一般认为，GIST的发生与c—KIT基因突变有关：c—KIT基因突变导致KIT受体结构异常，从而无须干细胞因子（SCF）的参与也能持续激活KIT信号传导通路，导致GIST肿瘤细胞不断增殖。GIST对一般的放化疗不敏感，但随着伊马替尼为代表的选择性酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的问世，GIST的治疗获得了极大进展，应用TKI制剂进行辅助与新辅助治疗也是目前GIST治疗领域研究的热点问题。     

胃肠道间质瘤的内科治疗

胃肠道间质肿瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道中一种特殊的肿瘤。近年来随着对GIST分子病理的深入研究和靶向药物的应用，GIST越发引起人们的关注。在GIST传统治疗中，手术切除至今仍是GIST惟一根治性治疗手段。但复发率极高。而放射治疗很少应用于GIST的治疗，因为其邻近器官对射线过于敏感，而肿瘤本身对射线抵抗，仅应用于减少盆腔等部位复发转移所致的疼痛或不适。多种化疗方案被试用于残留、复发的以及转移的GIST，但不论是阿霉索、异环磷酰胺、丝裂霉素、氮希咪胺、足叶乙甙、顺铂及其他细胞毒药物单药还是联合化疗，客观有效率均〈7％。目前未发现单药有效率超过10％的药物，所以不主张化学治疗GIST。对于局限在腹膜的病人术后加用腹腔内化疗，仅适用于对格列卫耐药的病人。     

胃肠道间质瘤的临床病理研究

目的：探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)的临床病理特点。方法：对55例GIST的病例进行分析，并对其进行CD117、CD34、S-100、SMA、vimenfin、desmin、NF共7种免疫组化分析。结果：肿瘤的发生部位：胃38例(69％)，小肠10例(18％)，其他部位7例(13％)。肿瘤直径0．4—40cm(平均6．7cm)。肿瘤最大直径≥5cm、核分裂像数≥5/50 HPF及有溃疡形成3项在良性与恶性之间差异有显著意义。免疫组化的阳性表达结果为：CD117 39例(71％)、CD34 45例(82％)、S-100 19例(35％)、SMA 12例(22％)、vimentin 32例(58％)、desmin 6例(11％)、NF2／4(50％)。13例良性GIST患者全部存活，42例恶性及潜在恶性GIST中有4例发生转移，13例死亡。结论：(1)GIST好发于中老年人，无明显性别差异。(2)其主要恶性指标为：肿瘤最大径≥5cm、核分裂像≥5／50 HPF和有溃疡形成。(3)光镜下很难将平滑肌性肿瘤及神经源性肿瘤与GIST相鉴别。     

胃肠间质瘤外科治疗的选择

随着胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）概念的提出和人们认识的加深，GIST作为一种少见疾病正越来越受到重视。GIST是一类起源于胃肠动力细胞的间叶组织源性肿瘤，它涵盖了以前所谓的胃肠道平滑肌瘤和胃肠道平滑肌肉瘤。以前认为消化道问叶源性肿瘤以平滑肌肿瘤为主，目前流行病学调查发现以GIST为主，且发病率高于1～2／10万。由于GIST没有绝对的良、恶性之分，随着肿瘤的发展将由低危险性向高危险性及恶性演变，因此，早期诊断和早期手术治疗是改善预后的关键。