玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征

玻璃体淀粉样变性是以玻璃体内丝状、颗粒状或团块状的白色混浊物以及晶状体后囊膜上的"足盘样"附着为主要临床特征的玻璃体内淀粉样物质沉积[1].目前,国内外有关该病的报道较少,详细的家系观察更为少见.为此,我们对一典型的玻璃体淀粉样变性家系的临床特征和遗传学规律进行了13年的追踪观察.现将结果报道如下.     

遗传性玻璃体淀粉样变性一家系玻璃体切割术疗效观察

先证者,男,44岁,因左眼视物模糊逐渐加重7年来诊,全身检查无特殊。该家系中先证者的2兄弟因相同症状先后来诊,家系图见图1。     

家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析

目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法,分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料,包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术,...     

家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析

背景 家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,可同时累及多个器官或组织;主要由甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变导致.迄今为止,已报道100多种TTR基因突变,大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家,中国关于该病的突变家系报道较少.目的 探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点.方法 对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查,对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因.其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术,术后对病变玻璃体进行病理学检查. 结果 该家系成员52人中有17例发病,全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病;眼部检查显示,17例34眼有玻璃体混浊,15例28眼眼底有视网膜血管病变,10例16眼有白内障,无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病.病理学检查显示,玻璃体刚果红染色呈阳性.基因检测发现,17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83 Arg. 结论 TTR基因Arg-83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为:不伴全身系统性疾病表现;眼底视网膜血管病变发病率高;不伴有青光眼等其他眼部病变.     

玻璃体淀粉样变性两例报告

例1:于××,男,25岁.右眼被木块击伤4小时,检查右:0.1,左:1.5,角膜缘外约2mm,7.30hm膜层裂伤,长5mm,玻璃体脱出嵌顿。诊断:右眼球挫裂伤立即行“巩膜缝合.出院视力:0.4(-4.00DS=1.0),术后第40天,患者干重活,突发右眼疼痛,视力丧失,次日检查:结膜混合充血,KP( ),前房积脓1mm,虹膜纹理不清,瞳孔缩小,散瞳后见玻璃体内充满灰白色絮状混浊物,随眼球转动而飘浮.诊断:右眼葡萄膜炎,玻璃体淀粉样变性     

转甲状腺素蛋白基因Gly83Arg突变致玻璃体淀粉样变性一家系玻璃体切割手术后继发性青光眼观察分析

目的:长期观察转甲状腺素蛋白（TTR）基因Gly83Arg突变致一家系玻璃体淀粉样变性玻璃体切割手术继发性青光眼的发生情况,探索其可能原因。方法:回顾性病例研究。2008年1月至2020年1月于遵义医科大学附属医院眼科确诊为TTR基因Gly83Arg突变致家族性玻璃体淀粉样变性的一家系13例23只眼纳入研究。其中,男性...     

视网膜色素变性一家系

患者鞠××女37岁5岁时发现夜盲,视力差,视野小。全身检查,未见畸形,听觉好。视力:右眼为0.4,左眼为0.1,均不能矫正。双眼前部未见异常;双眼底视盘边界清楚,蜡黄色,黄斑部金铂样反光,视网膜动、静脉明显变细,整个视网     

视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间…     

玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性3例

玻璃体淀粉样变性是由于来自免疫球蛋白的κ链和λ链的嗜酸性无定型物质在组织中积聚所致。本病是一种罕见性眼病，大多不需治疗，若影响视力可行玻璃体切割术。近年来我们对3例患者行玻璃体切割术治疗，获得良好效果，现报告如下。     

玻璃体淀粉样变性合并青光眼一例

玻璃体淀粉样变性比较少见，合并青光眼更罕见。笔者遇1例玻璃体淀粉样变性行闭合式玻璃体切除术后复发且合并继发性青光眼的病例。特报告如下。     

玻璃体淀粉样变性长期随访一例

玻璃体淀粉样变性是一种非常罕见的玻璃体变性.国外对玻璃体淀粉样的报道始于19世纪50年代,我国迄今仅4篇8例[1-4],且无长期随防病例报告.我们报道1例长达12年的随访病例.     

玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效分析

背景 玻璃体淀粉样变性属于常染色体显性遗传性眼病,常导致患者视力下降而影响其生活质量,目前其主要治疗方法为玻璃体切割术,但中国对其手术疗效的分析少有报道. 目的 观察并分析玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效.方法 对2011年3月至2013年2月在贵州医科大学附属医院行玻璃体切割术的玻璃体淀粉样变性患者6例11眼的临床资料进行回顾性分析,观察患者术前及术后1周、6个月、2年的最佳矫正视力(BCVA)、眼压、裂隙灯显微镜检查和眼底表现,以及术后1周、6个月术眼荧光素眼底血管造影(FFA)表现.患眼玻璃体切割标本行刚果红染色,观察其病理学表现.结果 术前5眼视力为数指/30 cm,6眼视力为手动/30 cm,眼压为(13.09±2.12)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),裂隙灯显微镜下可见玻璃体内固定的白色絮状混浊物,晶状体后囊有白色膜状物附着.术后1周、6个月及2年,7眼BCVA为1.0,4眼为0.8.术后1周、6个月及2年术眼眼压分别为(13.32±2.07)、(14.09±2.47)和(12.32±1.87) mmHg.术后1周11眼FFA可见周边视网膜血管局部荧光素渗漏,术后6个月FFA检查未见明显异常.2例4眼术后2年可见周边视网膜表面白色淀粉样物质增多,BCVA无明显下降.术眼玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性.结论 玻璃体切割术是治疗玻璃体淀粉样变性的有效方法,能有效改善患眼视力.术后远期周边部视网膜可出现复发病灶,但不影响患眼视力.     

树枝状角膜变性一家系

先证者,男６６岁,因双眼进行性视力下降２０多年收住院,全身检查正常,眼科检查：视力右眼指数／２０ ｃｍ,左眼 ０．０２,裂隙灯见双眼角膜呈树枝状混浊,表面不平,无透明区,荧光素染色见角膜表面散在小片状着色。诊断：双眼树枝状角膜变性。行右眼角膜板层移植术后视力恢复０．４。否认近亲婚配。先证者之母,病故前患有双眼树枝状角膜变性,双眼视力为光感。 先证者之姐,７１岁,双眼进行性视力下降３０多年收住院,全身检查正常,眼科检查：视力右眼手动／３０ ｃｍ,左眼指数／２０ｃｍ,裂隙灯见双眼角膜是树枝状混浊,布满角…     

原发性视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性（RP）是临床上常见的眼底疑难病，原发性视网膜色素变性是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有遗传异质性。现将我院眼科发现的一个包括8例患的遗传家系报道如下。     

Stargardt黄斑变性一家系

Stargardt 黄斑变性是遗传性黄斑变性中一型,我院于1986年4月见一家系(三兄妹),现报告如下。1986年4月来诊,主诉:3年前发觉双眼视力减退,近2月加重。白天视力差,傍晚视力较好。无夜盲。父母非血族联姻。眼部检查视力:右、0.1,左、0.1,矫正不应。色觉:红、绿色盲(双眼)。视野:周边部正常、双眼中央各有2.5°左右的     

遗传性黄斑变性一家系

遗传性黄斑变性一家系狄雅芬，龙力遗传性黄斑变性（ｈｅｒｉｔａｒｙｍａｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ）是一种先天性遗传性疾病，我们遇到一家系三例，兹报告如下。例１男，１２岁，因双眼视物不清一年余，近日逐渐加重，于１９９５年５月２２日就诊。体格检查未...     

视网膜色素变性合并白内障一家系

本文报告1家系5例视网膜色素变性合并白内障。发病年龄为儿童期，均为男性。女性不表现症状为致病基因的携带者。1例为单眼并发白内障。3例做了白内障摘除术，但术后视力无提高。 （中华眼底病杂志，1992，8：185-186）     

结晶样视网膜变性一家系

例1男，37岁。1977年发现夜间视物不清，视力逐渐下降，1979年诊断为双眼原发性视网膜色素变性，经药物治疗无效，症状日趋严重。1990年7月9日来我院。患者父母为姑表血族联姻，其弟(例2)亦患此病。溯患者上三代及其他兄妹无同样病史，患者既往体健，全身检查、常规血尿、肝功、均未见异常，