Promoting Reproductive Health among Newly Married Couples in Shanghai

In 1994, the ICPD reached the objectives in its action program, “All countries should take steps to meet the family-planning needs of their populations as soon as possible and should, in all cases by the year 2015, seek to provide universal access to a f…     

一例反复自然流产患者的罕见异常核型遗传学研究

运用染色体显带技术对反复自然流产患者进行染色体核型分析，发现染色体结构异常1例，核型为46，xx，t（2；13）（q31；q32），为世界首次报道。本文对染色体异常及反复自然流产产生的原因等进行了讨论。     

4 943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析

目的：探讨高危孕妇不同产前诊断指征与羊水细胞异常核型发生频率及类型的关系。方法：回顾性分析4 943例因不同高危因素在温州市中心医院行产前诊断的孕妇临床病例资料。结果：检出异常核型182例,异常检出率为3.68%。无创DNA高风险组异常率最高（为90.47%）,另有12例因无创DNA提示性染色体异常行羊水穿刺后提示异常率为75.00%,超声异常组的异常率为7.61%,高龄组异常率为3.43%,唐氏筛查21-三体高风险组异常率为3.09%,唐氏筛查18-三体高风险组异常率为2.28%,不良孕产史组异常率为0.37%。无创DNA高风险组的染色体异常率最高,其次是超声异常组。结论：无创DNA不能完全代替羊水细胞核型分析,羊水细胞核型分析仍是检测胎儿染色体异常的金标准;高龄孕妇胎儿染色体容易突变,建议直接行产前诊断,对有超声异常或者高龄者建议加做基因芯片。     

建莲的生殖生物学研究

以建莲GAP基地栽培的太空莲为实验材料,通过石蜡切片观察到了从小孢子母细胞到成熟花粉的发育过程,以及花药的药室内壁、绒毡层细胞的变化特点;同时通过染色体压片技术,首次观察记录了太空莲的根尖染色体组成为:2n=16.     

一对大前庭导水管综合征育龄夫妇的遗传咨询研究

目的：对1对大前庭导水管综合征育龄夫妇进行SLC26A4基因突变位点分析,研究其突变形式和突变类型,探讨其后代发病风险,指导生育。方法：收集1对大前庭导水管综合征夫妇的临床资料及血样,提取基因组DNA,基于目标区域捕获测序技术检测耳聋基因相关突变。应用高通量测序数据分析流程,利用OMIM等多个临床疾病数据库及CADD等多个有害性预测软件对数据进行生物信息学分析、比对。结果：测序结果提示男方为SLC26A4基因c.230A>T、c.1174A>T和c.1547dupC的复合杂合突变,女方为SLC26A4基因c.919-2A>G和c.1547dupC的复合杂合突变。结论：夫妻双方皆为SLC26A4基因的复合杂合突变,生育大前庭水管综合征患儿的风险为100%,可采取不生育、领养、供精或供卵形式获取健康后代,本研究结果对于该家庭的生育后代有指导意义。     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

Y染色体异态与临床关系的探讨

目的探讨大Y染色体的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者进行细胞遗传学检查。结果在检出的246例大Y染色体核型患者中,其主要临床表现为其妻有自然流产史105例,占42.68%;其妻有不良生育史118例,占47.97%;精子异常11例,占4.47%;不育12例,占4.88%等。结论大Y染色体具有一定的临床效应。     

赣州市反复流产夫妇的遗传咨询研究

目的：探讨40对反复流产夫妇的病因。方法：取患者静脉血淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型4例、染色体多态3例。结论：染色体异常是流产的重要病因之一。     

从内分泌激素改变研究补肾中药对雷公藤小鼠生殖功能的干预作用

目的:从雷公藤小鼠生殖内分泌改变探讨中医肾主生殖理论的实验基础及补肾中药的干预作用。方法:通过雷公藤生殖减退模型生殖功能改变及内分泌激素变化,研究中医肾主生殖理论的物质基础,并用补肾中药干预反证。结果:雷公藤模型小鼠精子形态改变,与正常组比较畸形率增加,配对雌鼠怀孕率降低,睾丸脏器指数明显降低,尿17羟皮质醇(17-OHCS)、睾酮(T)降低,尿HCG升高,有显著差异,P<0.05;补肾中药肉苁蓉、熟地显示出积极的干预作用,尤其是肉苁蓉熟地联合应用组。结论:雷公藤模型T、E2、FSH、尿HCG等性激素指标的变化及补益肾阳药物肉苁蓉、补益肾阴药物熟地、阴阳双补联合应用肉苁蓉熟地治疗和肉苁蓉预防作用,提示中医"肾"蕴含下丘脑-垂体-性腺部分生殖内分泌的功能,补阳药物与补阴药物的联合应用在这组实验中显示出极大的优势,佐证肾阴肾阳均由肾精化生而来,阴阳互根互生,而先天之精-生殖之精是肾精的重要主成部分。     

一个Crouzon氏综合征家族中21P^＋的分子细胞遗传学研究

对一个同时存在Crouzon氏综合征及21号染色体短臂增大(21p~ )的家系进行分析研究,结果表明前者属常染色体显性遗传,来自母方;后者亦按孟德尔方式遗传.来自父方。二者同时存在于一个家系的某些成员中,可能为巧合。用7.3 kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交证实,p~ 部分系核仁组织者区(NOR)扩大或核糖体RNA(rRNA)基因的重复.本文结果为进一步研究NOR的功能提供了有用的资料,并证实用不同基因或DNA探针及染色体原位杂交技术。可检测出许多用细胞遗传学技术不能检测的染色体异常,因而具有广阔的应用前景.     

Assisted Reproductive Technology for HIV-1 Serodiscordant Couples： A Review of Current Controversies

Since 1992, assisted reproductive technology （ART） has been reported as a viable means of helping HIV-1 serodiscordant couples achieve pregnancy while theoretically reducing the risk for viral transmission. While the sum of the evidence suggests that ART is effective and safe, numerous controversies still exist, The follow- ing review addresses several of the important issues involved in the use of ART for HIV-serodiscordant couples, including patient selection, semen processing techniques, post-process HIV testing, the use of lUI vs IVF-ICSI.     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 分析异常核型与不良生育之间的关系.方法 对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果 发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例（相互易位16例,罗伯逊易位15例）,臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论 本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.     

358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。     

我国生殖健康服务内容和方式分析

本文通过对生殖健康服务内容的理论依据分析,提出了政府应该明确提供生殖健康服务的具体内容以及生殖健康服务具体方式。笔者认为,明确生殖健康服务的具体内容和方式,政府相关部门为全社会育龄人群提供优质高效的生殖健康服务,对稳定我国低生育率水平,实现优生优育,提高社会人口生殖健康水平具有十分重要的现实意义。     

猫叫综合征细胞遗传学和临床研究

目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1)。结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。     

中国优生及辅助生殖的挑战与出路

人类辅助生殖技术给我国日益增长的不孕不育患者带来了希望,但同时也增加了后代出生缺陷甚至成人疾病的发生风险.本文阐述了影响优生的配子、胚胎、母源因素以及辅助生殖安全性,旨在强调提升下一代健康水平应以配子/胚胎健康为本,可借助基因组学新技术降低遗传性出生缺陷发生率,防控胚胎发育源性成年病风险.     

五例罕见异常核型的细胞遗传学研究

本文从遗传咨询中对5例患者作染色体分析,其中4例曾有2次或2次以上反复自然流产史,结果发现染色体结构异常46,XX,t(1;11)(q42;q13)、46,XY,t(17;19)(q21;p13.3)、46,XY,t(4;5)(p13;q35)为世界首报;46,XX,t(16;18)(q24;q21)、46,XX,t(3;8)(p21;q24.3)核型是国内首次报道。本文对染色体畸变及反复自然_流产的来源和原因进行了讨论。     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２６例，占受检夫妇的１１．３％。染色体平衡易位１７例，倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内诊断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

Analysis of Contraceptive Knowledge among Married Reproductive Women in China

In recentyears,an increasing numberof reproductive women haveundergone in-duced abortion in China.Mostresults indicated:the main reason of unintended preg-nancies among married reproductive women was ignorant aboutusing contraceptivesor contraceptive failures.Although part of the contraceptive failures caused by thquality of contraceptives,mostof them were primarily caused by unsuitable orincor-rect use.This suggests that their contraceptive knowledge affected their contracep-tive perception a…     

澄江县已婚育龄妇女阴道炎的危险因素分析

本文对云南省澄江县的２４４３例已婚育龄妇女阴道炎患病情况及其危险因素进行了分析，发现澄江县妇女阴道炎的患病率为５．４％，主要危险因素为职业、文化程度、婚姻状况、总活产次数、死流产次数及总妊娠次数。