自噬在舞蹈病蛋白huntingtin代谢和致病机制中的作用

亨廷顿氏舞蹈病（Huntington’s Disease，HD）是人类中枢神经系统的一种遗传性疾病。该病以舞蹈样动作、进行性痴呆为主要临床特征。病理特点为尾核萎缩，神经细胞变性、脱失，其中以纹状体投射性γ-氨基丁酸能神经元和大脑皮层大锥体神经元丧失最为明显。HD在人群中的发病率约为5／10万，通常在中年发病，而后病情将逐渐加重，因无法治疗．10—20年后死亡。研究发现，HD基因突变是导致亨廷顿氏舞蹈病的原因，并于1983年在人体第4条染色体中确定了HD基因的位置，     

风湿性舞蹈病人血清细胞间粘附分子的检测

风湿性舞蹈病又称小舞蹈病 ,感染性舞蹈病或Sydenham舞蹈病 ,是一种多见于儿童的疾病 ,常为急性风湿病的一种表现。它和自身免疫也有一定关系。细胞间粘附分子 (ICAM)是当今免疫学研究领域的一个热点 ,对研究患者免疫调节有一定意义 ,目前对 ICAM的临床意义和产生机制还不很清楚 ,我们观察了 17例风湿性舞蹈病的ICAM并与 2 0例正常人进行了比较 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料 :风湿性舞蹈病患者为我院神经内科和儿科住院和门诊病人 ,男 7例 ,女 10例 ,年龄为 5岁～ 16岁 ,平均年龄 8.5岁 ,所有患者均经两名以上主治医师以…     

亨廷顿舞蹈病的分子病理研究进展

亨廷顿舞蹈病 (Huntington’sdisease ,HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病的发生是由一个编码亨廷顿蛋白 (Huntingtin ,Htt)的基因突变引起的。Htt氨基端有一段重复的谷氨酰胺序列 ,它的长度在正常人少于 35个 ,而在HD患者则超过 37个。突变后Htt的致病机制是当今神经退行性病变中研究的热门课题之一。笔者综述Htt致病机制中的几种主要学说     

24小时颈椎保养

颈椎病,现在已成为年轻人和中老年人共患的一种疾病。调查显示,颈椎病的发病年龄已经从40岁提前到30岁,而在50岁左右的人群中大约有25%的人患过或正患此病,60岁左右则达50%,70岁左右接近100%,全国大约有7%～10%的人患有颈椎病。     

肥厚型心肌病有迹可循

临床实践发现，肥厚型心肌病患者多有明确的家族史（约占1／3）。大多数患者都在30岁以前发病，其中10％左右的人在婴儿期即被确诊，男女比例基本相当，其病因尚不完全清楚。     

家里有糖友,自己也得小心脂肪肝

福建医科大学和温州医科大学的内分泌学家发现,父母、兄弟姐妹或孩子患有糖尿病的人群患非酒精性脂肪性肝病的风险增加,无论他们自己的血糖状况如何。研究人员分析了11万名参与者的数据,他们的平均年龄为55.6岁。临床信息(包括人口统计学和糖尿病家族病史)采用自我报告的形式。如果参与者的父母、兄弟姐妹或孩子中至少有1人患有糖尿病,则属于有一级糖尿病家族病史。     

女性丛集性头痛的临床特点观察

目的探讨女性丛集性头痛(CH)的临床特点、合并症状及诊断标准。方法对23例女性CH患者(1990-03～2001-11)和同期随机选择的40例男性患者进行对比分析。结果女性有20～29岁和50～59岁两个高发病年龄段,男性仅30～39岁一个高发病年龄段;女性CH头痛持续时间稍短于男性;有6例女性患者在20岁左右和30岁左右有过3～4次典型发作,直到50岁后才发展达到诊断标准。女、男患者有约50%左右的合并恶心、呕吐、畏光或恐响症。结论女性CH临床特点除头痛发作持续时间短于男性外,其他特点无显著性差异(P>0.05);发病年龄女性有两个高发病年龄段;CH患者约有40%～80%的在发作时合并恶心、呕吐、畏光和恐响症,这4项症状被排除诊断标准外有可能降低CH的流行病学结果,部分女性病例需较长时期发展到诊断标准。     

卵巢肿瘤的CT诊断

卵巢肿瘤为妇科常见肿瘤之一 ,作者分析经手术病理证实的 80例卵巢肿瘤资料 ,对其ＣＴ表现报告如下。临床资料80例患者年龄 10～ 73岁 ,其中卵巢上皮性肿瘤患者年龄较大 ,30～ 73岁 ,平均 4 8岁 ;卵巢性索间质肿瘤患者年龄 33～ 5 3岁 ,平均 4 0岁 ;卵巢生殖细胞肿瘤患者年龄较轻 ,10～ 34岁 ,平均 2 1岁。卵巢良性肿瘤病程较长 ,平均 11个月 ;恶性肿瘤病程较短 ,平均 1个月左右。 3例无症状 ,为普查发现 ;余 77例中 ,卵巢上皮性肿瘤多有腹胀、腹痛、腹部肿块 ,少数伴有急腹症 ;恶性者尚有腹水、胸水 ,肠道或泌尿道压迫症状 ;卵巢性索间质肿…     

心瓣膜回流、心血管功能变化与年龄的关系

作者以61例患有中度和重度慢性二尖瓣反流疾病患者为对象,对其心血管功能与年龄之间的关系进行了研究。其中20例系冠心病患者,占33％(他们均有1枝或多枝冠状动脉管腔狭窄在50％以上)。 61例病人中,年龄在60岁以下者33例,其系统动脉压、肺动脉压、左室舒张期末压和肺毛细血管嵌顿压,均较年龄在60或60岁以上的28例患者为低(P<0.05)。在41例未并发冠心病的患者中,年龄在60或60岁以上者14例,他们的系统动脉压、左室舒张期末压,都高于年龄在60岁以下的27例病人(P<0.05)。因此作者认为,左室舒张期末压的高低,既与患者年龄大小有关,又可提示病人是否患有冠心病,所以患有二尖瓣反流的老     

加替沙星致精神症状四例

<正>2006—2007年在我科住院的患者中有4例因使用加替沙星产生精神症状,4例中2例为中年男性,年龄分别为40岁和43岁,2例为60岁左右的老年女性。2例男性均在中午发病,2例女性均在夜间发病。4例患者既往均无癫痫发作     

遗传性舞蹈病的1个家系调查报告

遗传性舞蹈病国内报导的不多,本病为常染色体显性遗传,好发于中年(30～50岁),此病的主要病变区为大脑皮质、基底核,因病程较长,又呈慢性进行发展,故称慢性进行性舞蹈病。此病首先被Huntington氏发现又称为Huntington氏病,临床表现主要是舞蹈样不随意运动,早期有智能减退并呈进行性痴呆。近年来除对各地区发病     

突发性耳聋患者人口学特征分析

目的：对突发性耳聋患者的人口学特征进行分析,为治疗提供依据方法回顾性分析本院2009年10月-2012年9月收治608例突发性耳聋患者的性别、年龄、职业等人口学资料进行分析统计结果608例患者中男、女患者人群分布构成基本相同;左右耳发病率基本相等;成年人患病人数多于未成年人和老年人,以31-40岁的年龄段患病人数最多,其次是41-50岁和51-60岁年龄段。白领职业患者构成比明显高于蓝领职业患者构成比,也高于其他职业构成比。男性白领职业患者明显高于女性。结论608例突发性耳聋中以中青年为高发人群,发病年龄向年轻偏移的趋势;其发病率与职业有明显的相关性,白领患者构成比明显高于蓝领职业、居家者、学生和学龄前儿童,即白领患者更易患突发性耳聋;其中男性患病与职业也有明显相关性,即白领比蓝领和居家者更易患病;女性患病与职业无明显相关性。     

慢性进行性舞蹈病二个家族报告

慢性进行性舞蹈病(Huntington 舞蹈病)常有家族发病史,今将所见的两个家族13例报告如下。家系调查调查四代,三代发病,两个家族发病见附图。索引病例报告家族(1)Ⅲ2,赵×,女,47岁。全身不自主舞动10年,智能衰退8年,于1986年12月17日再诊。病初为两上肢多动,难以克制,随后全身舞动,入睡后消失。2年后家人发现其“变笨”,行为动作引人发笑或厌恶,再后变得“呆头呆脑”。体检:傻笑,缺乏正常情感反应,呆痴愚状态,不断挤眉弄眼,躯干及四肢亦     

感染性心内膜炎性肾炎26例临床分析

感染性心内膜炎患者发生肾脏受累的病例并非少见,据报道发生率在50％以上,甚至高达90％以上。我院50例感染性心内膜炎伴有肾炎者26例,占52％,其临床特点如下:(1)肾炎在患有感染性心内膜炎的基础上隐袭发病;(2)发病年龄,以20～40岁为多,占76.9％;     

表皮癣菌性尿路感染15例报告

近年来 ,我们对 75例患有肾炎或尿路感染患者的尿沉渣检查发现真菌的大分生孢子者 15例 ,经培养鉴定为絮状表皮癣菌 ,兹报告如下。临床资料一、一般资料 :15例病人 ,均为门诊及住院患者 ,男 3例 ,女 12例 ;年龄 2 8～ 72岁 ,平均 4 4岁。原发病 :肾病综合征 1例 ,慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、急性肾盂肾炎各 3例 ;急性膀胱炎 2例 ;原因不明的镜下血尿 2例 ;长期不明原因水肿 1例。二、临床特点 :均以原发病的临床表现就诊 ,在诊治过程中查尿常规 ,沉渣中发现真菌大分生孢子 ;15例中 11例罹患有足癣史 ,2例有甲癣史 ,10例仍未愈 ;3例白带过多 ,…     

女性痔病与其生理特点的关系

目的观察分析35岁以上女性患者混合痔的发病特点。方法选取门诊就诊,混合痔位于12点位（即左侧卧位时直肠肛管的前位）的女性患者600例,年龄35～55岁;观察分析12点位混合痔患者子宫或子宫颈位置,婚育史和发病时间特点与月经周期的关系。结果年龄35—55岁,12点位混合痔的女性患者,发病时间多发生在经前1周。其中,40～45岁占60．3％;已婚已育者占87．3％;伴不同程度的子宫或宫颈后倾位者占86．0％。结论35岁以上女性12点位混合痔患者。发病时间与其月经周期相关,多发生在经前1周;已婚已育和子宫或宫颈后倾是其高发病率的主要因素。     

Deutetrabenazine (Austedo)

<正>Deutetrabenazine由以色列梯瓦制药公司(Teva Pharmaceuticals)研发,于2017年4月3日经美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗亨廷顿病(Huntington's disease,HD)相关的舞蹈病,其商品名为Austedo~([1])。该药为口服片剂,根据患者病情每天用药量为6~48 mg。Deutetrabenazine的中文化学名称:(RR,SS)-1,3,4,     

小舞蹈病5例报告

小舞蹈病５例报告厦门市杏林医院小儿科陈振辉小舞蹈病虽然多见，但本病的症状体征及实验室检查往往缺乏特异性，易延误治疗。现将我院近１０年来收治的５例报告如下。一、一般资料本组男２例，女３例；年龄７～１４岁。１例呈急性起病，４例呈亚急性起病。春季发病４例。...     

婴幼儿重症肺炎高危因素分析

目的 探讨婴幼儿重症肺炎的危险因素.方法 对2008年6月至2009年6月住院的369例婴幼儿肺炎患者进行病例对照分析.结果 在单因素分析中,达到显著性水平的危险因素为年龄、先天性心脏病、营养不良、生活环境不良、家庭有兄弟姐妹、反复感染史、多重耐药菌株、既往严重感染和贫和生活环境不良.结论 患有肺炎的婴幼儿若具备以下高危因素之一:年龄≤3个月、有先天性心脏病、生活环境不良,应加强监护和防治,以降低病死率.     

儿童手足口病流行病学与临床特点分析

目的分析儿童手足口病的流行病学特征及其临床特点,为降低该病发病率提供有效意见。方法选取在2009年至2012年期间本县诊治的患有手足口病的儿童共690例,将其临床诊治资料进行回顾性分析调查。结果该病患者大部分为6个月以上,5岁以下的婴幼儿。个体性的发病儿童主要集中于6个月至2岁,而群体发病主要为集中在3至5岁的儿童。该病发病季节主要集中夏秋季,即5月至7月,临床表现多为轻微症状,且治疗后效果良好。结论在手足口病流行的季节应加大对于该病的宣传力度,提高人们意识,保护婴幼儿,迅速隔离患者,积极治疗患者,减少该病发病率。