先天性肌强直家系24例临床分析

先天性肌强直发病率为0.3～0.6/10万[1],常见有2种遗传类型:Thomsen病-常染色体显性遗传[2];Becker病-常染色体隐性遗传[3],均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后有短暂的肌无力现象.该病在临床上极为罕见,国内仅有零星的家系报道,本研究中作者报道了有24例患者的常染色体显性遗传的先天性肌强直家系,并对所有患者进行临床分析.     

万德公社儿童支气管哮喘调查及遗传分析

经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。支气管哮喘病因复杂,至今仍不清楚。近年许多报道说明该病与遗传因素有关,但遗传方式说法不一。schwartz认为是常传色体显性遗传,Brostoff等认为是常染色体     

视网膜色素变性的遗传学调查

本文报道174例属135个家系的视网膜色素变性患者,对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快,中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展慢,晚年仍可保持有效视力。     

强直性肌营养不良症两个家族报告

本文分析了两个家族共13名强直性肌营养不良症患者。该症呈常染色体显性遗传,其主要特征为受累肌肉强直、萎缩与无力,肌电图有其特征表现。因致残率高,当前又缺乏有效治疗手段,临床与计划生育工作者应提高对本症的认识,一旦确诊,要规劝已婚者不要生育。     

先天性肌强直1例报告及文献复习

目的 探讨先天性肌强直的临床特征、遗传方式、分类、诊断和治疗方法。方法 病例报告和文献复习．回顾分析先天性心肌强直的遗传特点。结果 先天性肌强直我国报道已经超过120例，其中显性遗传家系9个。可能显性遗传家系4个。隐性遗传家系27个。结论隐性遗传的先天性肌强直并非少数。     

结蛋白沉积性肌病并呼吸衰竭1例

结蛋白沉积性肌病为一种罕见的肌病,1980年Edstrom首先报道,病因未明,发病年龄2～48岁不等,男女均可患病;家族性病例多见,亦可见散发性疾病,多呈常染色体显性遗传;骨骼肌、心肌常受累,罕见平滑肌受累[1].2008年5月我科收治1例结蛋白沉积性肌病并发呼吸衰竭患者,经积极抢救和治疗,患者病情好转,现报告如下.     

常染色体隐性遗传性眼咽远端肌肌病独特的表型、组织学和遗传学特点

本研究随访2例常染色体隐性遗传性眼咽远端肌肌病患者25年。与眼咽肌营养不良(OPMD)患者相比,此类患者显著的特点为发病年龄小、严重的面肌无力及四肢远端无力,且眼外肌麻痹出现较早。组织学检查发现嗜碱性空泡,不存在OPMD患者典型的核内微丝。这些临床和组织学特征与2例常染色体隐性遗传性眼咽远端肌肌病的日本患者相似。这种疾病常被认为是一种常染色体显性遗传性肌病,其临床和组织学特征与OPMD部分相同,但大多数常染色体显性遗传性眼咽远端肌肌病患者存在遗传学上的差异。笔者排除了常染色体隐性遗传性眼咽远端肌肌病患者的PABPN1…     

遗传疾病预测有术

遗传咨询可以使患者及其亲属了解所患遗传病的病因、预后、治疗和预防方法,同时还能推算出患者的子女及其同胞亲属再患同样遗传病的危险率。这里根据各类遗传病的遗传方式,给大家介绍一下常见遗传病患者的子女及其同胞亲属发病危险率的推算方法。 1.单基因遗传病 (1)常染色体显性遗传病 此类疾病一般每代都有病人,患者子女与同胞发生同样遗传病的危险率均为1/2,而患者健康同胞的子女一般不会发病。目前已确认的常染色体显性遗传病达2300多种,常见疾病有并指(趾)、多指(趾)、视网膜细胞瘤、家族性多发性结肠息肉症、遗传性舞蹈症、软骨发育不全症、家族性痛风、先天性肌强直等。 (2)常染色体隐性遗传病 这类疾病往往是隔代遗传或散发;患者同胞中患病危险率为1/4;患者不发病的同胞中,可能有2/3的人是携带者(即表型正常但带有致病基因的人);患者与正常人结婚,其子女都     

肌强直性营养不良

肌强直性营养不良(DM)是一种多系统常染色体显性遗传性疾病,主要累及神经系统,该疾病可以导致肌强直和特征性的肌萎缩和肌无力。19世纪晚期和20世纪早期,人们对该疾病进行了详细的描述,并将该疾病从一种相似的肌肉疾病———先天性肌强直———中分离出来,将其作为一种完全不同的疾病类型。20世纪早期至20世纪中期,人们对肌强直的电生理特征作了描述。对DM的临床特征和遗传学特征的大量研究,包括预期的遗传现象,在20世纪90年代早期因为发现了DM患者的遗传突变而达到顶点。肌强直性营养不良@Tramonte J.J. @Burns T.M.$Dr.Departmen…     

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平.     

强直性肌营养不良症－家系调查报告

强直性肌营养不良症－家系调查报告金建敏北京冶金医院神经内科（１０００２９）关键词肌强直（Ｍｙｏｔｏｎｉａ），肌营养障碍强直性肌营养不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）为常染色体显性遗传病，冶金系统尚未有报道。笔者报告一家系，四代人中连续两代共４...     

家族性低磷血性骨软化症

家族性低磷血性骨软化症是一种X染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者;也有散发病例,并无家族史。X染色体伴性显性遗传这种形式在人类较少,因而本病罕见。特别是一家系母女二     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

肝豆状核变性(附3例报告)

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的进行性变性疾病,约半数患者有家族性特征。常侵犯儿童及青年人,其病理改变为豆状核变性及结节性肝硬化。临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音困难、吞咽不便及精神障碍,肝     

先天性白内障限性遗传一家系

先天性白内障限性遗传一家系成都市第三人民医院眼科（６１１７３０）任绪超，郭玉芳多数先天性白内障是遗传性疾病，与染色体基因遗传有关，常见为常染色体显性遗传。但限性遗传非常少见，除干一中等１９９１年报告过一家系外，未见报道。笔者曾遇三代４例患者家系，现将...     

强直性肌营养不良症一家系临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

先天性原发性眼球震颤遗传家谱调查

<正> 先天性原发性眼球震颤以常染色体显性遗传肯定方式家系占2.9％。笔者现报道一先天性原发性常染色体显性遗传家系。该陆氏家族系四代有12人均患有先天性原发性眼球水平震颤。否认血亲联姻。其遗传家谱调查报告如下:     

萎缩性肌强直症二例报告

<正> 萎缩性肌强直症是以肌强直、肌萎缩、内分泌腺萎缩、白内障、中枢神经损害、心肌损害为特征的常染色体显性遗传性疾病。发病率为1/10万.国内甚少报道、现将所见二例报告如下: 例1 男、24岁,军人。1977年6月29日就诊(上海华山医院门诊)。诊断为萎缩性肌强直症。主诉:语言笨、呛水、咽下困难三年,四肢无力、握     

肝豆状核变性

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的进行性变性疾病,约半数患者有家族性特征。常侵犯儿童及青年人,其病理改变为豆状核变性及结节性肝便化。临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音困难,吞咽不便及精神障碍,肝硬化及角膜色素环等。本病并非罕见,国内外文献均已有报道,兹将本院的三例临床报告如下,以供参     

LRRK2基因突变与帕金森病

帕金森病(Parkinson′s disease,PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,主要以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要临床表现,其发病机制是当前研究的热点,越来越多的证据已经表明遗传因素在PD发病机制中起着重要作用[1].LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) 基因是近几年在常染色体显性遗传性PD患者中发现的致病基因,由51个外显子组成,编码一种由2 527个氨基酸组成的多功能蛋白.