胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

自从1990年首例植入前遗传学诊断（PGD）应用于临床以来，这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来，对于辅助生殖技术（ART）产生了巨大影响，这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高，综述了这些遗传学检测技术的新进展，并对存在的问题和发展的前景做了进一步的阐述和展望。     

胚胎植入前遗传学诊断/筛查的应用研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)是目前临床上较为常用的新型胚胎植入前遗传学检查方法。PGD主要用于在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS主要用于检测胚胎染色体的非整倍性。本文主要综述PGD和PGS目前在临床上的应用情况,为胚胎植入前遗传学检查方法的选取提供理论依据。     

胚胎植入前遗传学诊断方法的进展

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展 ,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。     

胚胎植入前遗传学诊断方法的进展

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展，包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。     

植入前遗传学诊断的伦理思考

人胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD的检测范围逐渐扩大,进而引起了诸多伦理学争议,因此应当权衡利弊,谨慎确定PGD的应用范围,建立适合我国国情的PGD技术及伦理操作指南.     

植入前遗传学诊断的伦理思考

人胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD的检测范围逐渐扩大,进而引起了诸多伦理学争议,因此应当权衡利弊,谨慎确定PGD的应用范围,建立适合我国国情的PGD技术及伦理操作指南。     

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断，目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断，包括：鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及临别染色体结构的异常改变。     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异.新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等.这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险.同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧.就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述.     

胚胎植入前遗传学诊断

据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。     

胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断（ PGD）和筛查（ PGS）是近年来发展的植入前遗传学检测（ PGT）方法。 PGD主要适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位,通过体外受精,在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。 PGS是运用相同的检测方法检测胚胎染色体非整倍性,通过移植正常的胚胎从而提高妊娠率。 PGD／PGS相关检测技术发展日新月异,传统FISH技术逐渐被取代,更多的新技术也在研发中。但是,PGD／PGS仍存在费用昂贵,无法检测所有胚胎异常等不足之处。该文综述PGD／PGS相关进展和PGD／PGS所存在的问题。     

单基因病胚胎植入前遗传学检测的临床应用和发展前景

<正>单基因病是由单个基因的一个或两个等位基因变异导致的疾病。目前已发现的单基因病已超过7 000种,大部分对人类健康危害极大,且缺乏有效的治疗手段,因此预防单基因病患儿的出生显得尤为重要和迫切。目前有两种主流的预防方法,即产前诊断和胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),其中PGT是一种积极主动的阻断单基因病的生殖干预手段,     

染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活俭,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入。应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升。就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易们诊断的研究进展进行简要综述。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述.     

胚胎植入前遗传学诊断进展与前景

胚胎植入前遗传学诊断经过10年的发展,在其检测技术聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）的基础上又有许多分子生物学新技术,如：荧光PCR,巢式PCR,比较基因组杂交等的应用,不仅使许多遗传性疾病在胚胎植入前得以诊断,而且为众多以前不能解决的生育问题带来希望,还应用于遗传学的最新领域－克隆。     

染色体病的胚胎植入前遗传学检测

<正>染色体病在不孕不育人群中的发病率较高,与反复种植失败、早期妊娠丢失、胎死宫内、孕期引产、缺陷儿出生甚至死产息息相关。针对于染色体病的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)可以在体外受精-胚胎移植的过程中对胚胎进行活检和遗传学诊断,以选择正常的胚胎移植,使患者能孕育健康的后代,从而达到降低流产率、提高妊娠率、改善临床结局的效果。本文主要从染色体病PGT技术的发展历程、原理、临床应用等方面进行综述,期望给生殖医学临床工作者提供参考。     

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断,目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断,包括:鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及鉴别染色体结构的异常改变。     

下一代测序技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用

以下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)为代表的基因组学技术的迅猛发展给全面深度的染色体筛查和基因诊断提供了机会。NGS也迅速应用于胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)临床检测中,成为常规检测技术,经济与可靠使其具有更广阔的应用前景。单细胞全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术的进步使得NGS在PGD和PGS的临床应用中能够更加全面了解植入前胚胎的遗传学信息,可以检测到更加细微的差异;基于NGS技术的PGS和PGD将给移植成功率和试管婴儿(in-vitro fertilization,IVF)出生率带来明显提升。本文主要介绍PGD/PGS的定义、传统的PGD/PGS检测技术,单细胞全基因组扩增技术以及NGS在PGD/PGS中的应用。     

胚胎行植入前遗传学诊断后妊娠并分娩一例

女性有2个以上X染色体时可能导致闭经、卵巢功能早衰、生育性染色体异常患儿等生育障碍。经胚胎植入前遗传学诊断技术治疗1例XXX综合征嵌合型、有两次不良妊娠史的女性,患者成功妊娠并分娩了正常男婴。     

对植入前遗传学诊断的不同接受程度及伦理争论

植入前遗传学诊断(PGD)自1990年第一次应用于患有肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞伴性遗传的两对夫妇之后,逐步得到推广。然而其伴随的争议也不绝于耳。目前对于PGD的医学应用已得到世界各国广泛认可,而对于其非医学应用是否可被社会所接受还存在广泛的伦理学争议。针对PGD技术的不同接受程度及其引起的部分热点伦理问题进行归纳总结,希望为考虑进行PGD的患者及临床医生提供参考。