t(2;3)染色体平衡易位一家系报告

患者 男,26岁,因其妻孕2胎均自发流产来我院就诊。对夫妻2人进行外周血染色体检查,均计数30个分裂相,G显带分析5个分裂相。染色体检查结果,其妻核型正常;该患者核型为46.XY.t(2;3) (2pter→2p13::3q28→3pter) (2qter→2p13::3q28→3qter)。 对该患者家系进行追踪,进行染色体检查,该家     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

如皋地区1505例遗传咨询者的染色体分析

本文对1505例遗传咨询者进行染色体核型分析,现就临床表现及遗传效应分析如下。一、对象与方法1·对象为2000~2004年鉴定审批的独生子女病残儿父母(1182例),有不良孕产史(68例)或不孕的夫妇(24例),原发性闭经妇女(1例)及妊娠前后育龄夫妇健康查体(230例),共1505例。2·方法常规外周血淋巴细胞培养与制片,G显带,每例计数20个核分裂相,分析5个核型,对异常核型者再观察30个核分裂相。Y染色体长度变异的测定以Y染色体≥18号染色体为大Y染色体的标准,Y染色体≤21号染色体为小Y染色体的标准。二、结果1505例染色体检查,发现异常核型21例,异常率…     

闭经患者的细胞遗传学病因及临床特征分析

目的:探讨染色体异常在原发性和继发性闭经患者中的核型分布及临床意义。方法:对309例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理(必要时C显带),染色体核型分析。结果:309例闭经患者中,染色体异常84例,异常率27.18%,主要包括X染色体非整倍体(29例)、X染色体结构异常(10例)、存在Y染色体(14例)及镶嵌体(30例),其中X染色体数目和结构异常68例,占80.95%。结论:染色体异常是闭经的重要原因,无论原发性或继发性闭经,应常规行细胞遗传学检查。     

128例闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨闭经患者与染色体之间的关系,为诊断及治疗提供相关依据。方法:常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养和G显带分析。结果:89例原发性闭经患者中发现异常核型25例,异常率58.09%,均为性染色体异常,39例继发闭经患者发现7例异常,异常率17.95%,其中性染色体异常4例、染色体多态2例。结论:无论是原发性闭经患者,还是继发性闭经患者,进行染色体检查是十分必要的。     

398例反复自然流产夫妇染色体检查及优生咨询

反复自然流产(RAS)是一种常见妊娠并发症,在优生遗传咨询门诊患者中占有很大比例。本文对在本站就诊的反复自然流产夫妇进行染色体检查结果进行总结分析,以为临床诊疗提供帮助。一、临床资料1.对象为1997年1月~2006年12月,来本站就诊有反复自然流产史的夫妇199对,经专科医生排除男女双方生殖器官的器质性病变及内分泌疾病,表型及智力正常。2.方法抽取外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,并行G显带。所有病例染色体制片镜下分析15~20个分裂相,少数病例作高分辨显带,怀疑嵌合体者计数100个以上核型,分析5个以上的分裂相。3.结果199对夫妇(39…     

67例原发性及继发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检出染色体异常20例,总异常率为29.85%。其中,38例原发性闭经患者中染色体异常17例,异常率44.74%;29例继发性闭经患者中染色体异常3例,异常率10.34%。包括染色体数目异常、嵌合、重复、缺失、异位及倒位。结论:染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

常染色体异常与严重少精子症

目的 探讨严重少精子症与常染色体平衡易位、染色体多态性之间的关系.方法 对612例严重少精子症患者外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数30～60个中期分裂相,分析3～6个分裂相.结果 发现常染色体相互易位13例,常染色体多态性8例.结论 男性常染色体异常可导致少精子症,开展辅助生殖技术的机构应对受术者进行认真细致的染色体检查,防止染色体异常患儿出生.     

贵州省2083例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的:对贵州省2083例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析。方法:对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:在2083例遗传咨询中不良孕产史者840例;不孕不育者631例;性发育异常者108例;原发性闭经者90例;智力低下儿241例;孕前进行优生咨询者173例;其中检出染色体核型正常者1954例;异常者129例,占6.19%。129例异常者中因妊娠胎儿丢失者47例;不孕不育者27例;性发育异常者13例;原发性闭经者11例;智力低下儿29例;孕前进行优生咨询者2例。结论:不良孕产史、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主。性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY。原发性闭经患者主要为Turner综合征。智力低下儿大部分为21-三体综合征患者。因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代。     

28例原发性闭经的染色体分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据.     

28例原发性闭经的染色体分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据。     

303例闭经患者的病因学分析

目的 分析统计女性闭经的病因.方法 收集2016年1月至2019年6月云南省第一人民医院妇科门诊闭经患者303例,通过病史、查体、抽血查性激素六项、甲状腺功能、空腹血糖等指标、影像学评估及对原发性闭经患者行染色体检查,确定闭经原因并进行统计分析.结果 303例患者中,原发性闭经36例(11.89％),继发性闭经267例...     

原发性闭经

闭经是妇产科临床一种常见症状 ,不是疾病的诊断。闭经可由多种原因引起 ,临床上将闭经分为原发性闭经与继发性闭经两类 ,一般认为前者比后者更为严重。诊断标准是女性年满18岁、月经尚未来潮者称为原发性闭经 ,约占5% ;月经来潮后再出现停经3～6个月以上者称为继发性闭经 ,占95%。1病因原发性闭经较为少见 ,往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起。1 1副中肾管发育不全综合征约20%的青春期原发性闭经伴有子宫、阴道发育不全。表现为始基子宫或无子宫、无阴道 ,而外生殖器、输卵管发育正常 ,女性第二性征正常。30%的患者伴肾畸形及12%的患者…     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是临床常见的病种之一,其发生原因以先天性发育异常为多见,染色体异常是原发性闭经诸因素中较常见的原因,检出率30～40％。因此,对原发性闭经的患者除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是必不可少的诊断方法。本文对遗传咨询门诊113例原发性闭经患者进行了细胞遗传学分     

闭经的饮食疗法

女子凡年满18周岁月经尚未来潮,或来潮后又停止3个月以上者称为闭经。前者称为原发性闭经,后者称为继发性闭经。青春期、妊娠期、哺乳期、绝经后月经不来潮者,称生理性闭经,不属闭经范围。 闭经的原因很多,如子宫器质性病变,丘脑下部——垂体——卵巢轴间功能失调,肾上腺、甲状腺以及全身性疾病;闭经也可能是其他疾病的先兆症状。在诊断时必须详细地询问病史,进行必要的全身检查和局部器官如子宫、宫颈及处女膜的检查,同时也可进行内分泌     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。     

原发性闭经427例患者染色体核型分析

目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析，探讨原发性闭经与染色体异常的关系，用以指导临床诊断及处理。方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例，异常检出率为27．6％（118／427）。性染色体异常中，X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例，其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位l例，合并X的部分缺失2例。常染色体结构异常10例，包括染色体倒位（4例）、平衡易位（4例）以及染色体大小异常（2例），涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体。结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查，可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据，同时有利于处理措施的制定。     

856例不育男性染色体核型分析

目的：分析不育男性染色体核型,探讨染色体异常与不育症的关系。方法：对856例不育男性进行染色体检查,分析染色体核型,每例计数30个分裂相,分析10个核型,异常者加倍分析。结果：异常核型228例（包括染色体的多态性）,异常检出率为26．64％。结论：染色体异常是导致男性不育的因素之一,在不育症的诊治过程中,应加强对染色体的检查。     

169例闭经患者的遗传学及临床研究

目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系。方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析。结果:共检出37例性染色体异常患者,异常率为21.9%,其中X染色体数目异常16例,结构异常9例,X染色体数目异常合并结构异常5例,含Y染色体有7例。结论:性染色体异常是闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析.结果共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04%.其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).性染色体异常大体上分为3大类含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例).嵌合体以45,XO系为主,共10例.结论对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因,及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.