伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

近年来的研究表明,以家族遗传方式起病,中年发病且逐渐进展的缺血性卒中样病程,弥漫性多发性白质病变,明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteripathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的基本特征.分子遗传学研究表明,Notch3基因的多种点突变与cADASIL有关.基因诊断与外周组织活检相结合有可能是CADASIL最有价值的生前诊断手段.从发病机制、临床表现等多个方面研究CADASIL,有助于提高临床诊断率.     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病在影像学和病理学上与Binswanger病相似,其易感原因是与家族性偏头痛和Alzheimer病相同的特殊类型的小血管病。文章对近年来对该病的遗传学、影像学及病理学等研究进行了综述。     

显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病

显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种由位于19号染色体的notch3基因突变引起的遗传性为特点的系统性小动脉肌病，其临床特点如下。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病在影像学和病理学上与Bin swanger病相似 ,其易感原因是与家族性偏头痛和Alzheimer病相同的特殊类型的小血管病。文章对近年来与该病的遗传学、影像学及病理学等研究进行了综述。     

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系研究

目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、病理与基因改变及诊断方法。方法调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、病理学及分子遗传学等方面进行研究。结果先证者中年起病,临床上主要表现为反复发作的缺血性卒中,波动渐进性记忆、认知功能减退,痴呆。磁共振显示皮层下多发腔隙性或小灶性梗死,脑深部白质广泛稀疏,呈现典型的O’Sullivin征。皮肤血管活检：电镜下见小动脉基底膜增厚,其中存在嗜锇颗粒物质沉积;基因测序显示Notch-3基因第4号外显子突变。全家系5代,已有4代15人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传。结论该家系的临床、影像、病理及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准。该病凭皮肤活检和基因测序而不经脑组织活检,可以在生前确诊。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床和遗传学特征。方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34～56岁,病程2～11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现：缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c. 1630C>T(p. Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c. 328C>T(p. Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c. 4588G>C(p. Asp1530His)错义突变1例,...     

显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病1例报告

患者女性，47岁，2003年10月31日因突发行走不稳，言语不清1d入院。2000年以来因“脑梗死”住院2次，头颅CT示多发腔隙灶，治疗后缓解。出院后坚持抗凝治疗，但经常头晕、耳呜、阵发肢体麻木，门诊治疗后改善。近6个月来症状加重，伴记忆力减退、反应慢、心慌、情绪不稳。患者无糖尿病、高血压、心、肺疾病史，无偏头痛史。其母亲及舅舅均因“脑梗死”去世。查体：内科查体未见异常。神清，情感及智能反应正常。构音不清，语速慢。     

伴皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病患者骨髓源性祖细胞降低

伴皮质下梗死和脑白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种遗传性脑微血管疾病,临床表现包括脑卒中、进展性认知功能障碍以及躯体残疾等。从骨髓中提取的内皮祖细胞和循环祖细胞能够促进血管结构和功能重建,改善缺血区血液循环。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病研究进展

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是最常见的遗传性脑小血管病.NOTCH3基因错义突变致其编码的半胱氨酸发生奇数变化进而影响NOTCH3蛋白构象和功能,异常的NOTCH3蛋白具有血管平滑肌毒性并最终沉积于脑小血管而引发病变.CADASIL通常可凭典型的临床和神经影像学表现而疑诊,确诊则需基因检测或皮肤活检电镜发现小血管平滑肌细胞外嗜锇性颗粒状物质沉积或免疫组化NOTCH3 ECD染色阳性.近20年来,有关CADASIL的遗传学、发病机制、临床表现及诊断技术等方面的研究已取得巨大进展,但许多重要问题并未完全阐明且有新的发现,例如NOTCH3基因的突变方式和位点、基因表型与临床表型的关系、诊断流程的优化、致病机制的深度研究和新发现、新治疗靶点和概念的探索.文章对CADASIL的遗传特征、致病机制和临床诊治技术进行了综述.     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病( cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种在青年期发病,临床主要表现为痴呆、卒中、腰痛和脱发的常染色体隐性遗传性脑动脉病.目前的病例大多数来自日本.HTRAI基因3～6号外显子点突变与CARASIL发病有关.脑组织病理学检查可见小动脉内膜增厚、中膜平滑肌细胞脱失以及玻璃样变.颅脑MRI表现为弥漫性白质异常信号以及皮质下多发性梗死.诊断主要依靠特征性临床症状、影像学特征以及基因检测.该病应与伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病相鉴别.     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病血液动力学研究

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者脑血液动力学变化特点。方法该组病例来自CADASIL同一家系。病例组6例,有症状者4例,无症状者2例,均有特征性MRI异常。对照组24例。采用经颅多普勒（TCD）对所有观察对象的脑底动脉,包括双侧大脑中动脉、大脑前动脉、大脑后动脉、椎动脉（VA）和基底动脉（BA）的收缩期峰速（Vp）、平均流速（Vm）、舒张末流速（Vd）和搏动指数（PI）进行了常规检测,将结果与对照组进行了比较。并应用16层螺旋CT对所有病例进行了选择性脑灌注成像检查。结果病例组的TCD频谱形态接近正常。与对照组比较,天幕下血管（VA／BA）流速差异无统计学意义（P〉0．05）。天幕上两侧前动脉和后动脉的Vp、Vm、Vd明显下降（P〈0.05）。两侧中动脉的血流参数除左Vm和右PI外均有改变（P〈0．05）。病例组屏气后中动脉的Vm、Vd和PI与屏气前比较有明显变化（P〈0．01）。脑CT灌注成像显示双额叶局部脑血流量、脑血容量明显下降（P〈0．01）。结论该组病例的脑血液动力学改变以天幕上三大动脉的血流速度下降为特征,与该病中早期以额颞叶缺血为主的病理或影像学改变相符。     

老年人原发性膜性肾病肾小动脉病变的特点

目的 观察老年原发性膜性肾病患者肾小动脉病变的发生情况及其特点.方法 选取2000年1月至2005年12月在我院住院并经肾穿刺活检确诊的原发性膜性肾病患者168例,分为老年组(≥60岁)和非老年组(＜60岁),分析两组患者肾小动脉病变的发生情况及其影响因素.结果 老年组收缩压、舒张压、血肌酐水平、血尿发生率显著高于非老年组,而eGFR则显著低于非老年组.肾小球球性或节段硬化的比例以及肾小管萎缩和肾间质纤维化程度老年组重于非老年组.肾脏小动脉病变的发生率以及严重程度均明显重于非老年组.多因素分析显示,高血压、年龄、肾小管间质慢性损伤是肾脏小动脉病变发生的独立影响因素.进一步将血压正常且小管间质病变匹配的老年与非老年组患者比较,老年患者.肾小动脉病变的发生率以及严重程度仍重于非老年患者(P＜0.05),肾小动脉病变表现为肌层增厚,合并玻璃样变的比例高.结论 老年原发性膜性肾病患者肾小动脉病变的发生率以及严重程度均明显高于非老年患者,合并玻璃样变的比率高,其可能是影响老年原发性肾脏病患者预后不良的重要因素.     

老年心房颤动患者的冠状动脉病变分析

目的观察老年患者心房颤动(房颤)的发生与冠心病的关系。方法根据我院1990年以来的尸检资料,选择75岁以上生前有房颤发作记录的76例患者作为房颤组,平均年龄(86.9±6.9)岁,临床均诊断有冠心病;选择与房颤组年龄相近、临床无房颤记录、经尸检病理证实为冠心病的85例患者作为冠心病组,比较两组患者冠状动脉的病变情况。结果房颤组中38例患者经病理证实有冠心病,心肌梗死发生率为39.5%,冠心病组心肌梗死发生率为62.4%,两组比较有统计学差异(P<0.01);房颤组与冠心病组心脏重量、左心室壁厚度分别为[(437.5±80.6)%(434.6±90.3)g,P>0.05;(1.42±0.33)%(1.42±0.38)cm,P>0.05];房颤组冠状动脉达Ⅲ级病变和Ⅳ级病变的血管数量(40 vs.99、27 vs.52,P<0.001)明显少于冠心病组。结论老年患者心房颤动的发生与冠心病之间不存在明确的因果关系。     

Effects of insulin on the acetylcholine-induced hyperpolarization in the guinea pig mesenteric arterioles

Background: Insulin induces endothelium-dependent vasodilatation, which may be casually related to the insulin resistance and hypertension. Endothelium-derived nitric oxide (NO) is the most important mechanism of insulin-induced vasodilatation, and a possible contribution of endothelium-derived hyperpolarizing factor (EDHF) is also considered. Attempts were made to observe the effects of insulin on acetylcholine (ACh)-induced hyperpolarization in the submucosal arteriole of the guinea pig ileum, the objective being to investigate possible involvement of EDHF in the actions of insulin. Methods: Conventional microelectrode techniques were applied to measure the membrane potential of smooth muscle cells in the submucosal arteriole. EDHF-induced hyperpolarization was elicited by ACh in the presence of both N^ω-nitro- -arginine ( -NNA) (100 μM) and diclofenac (1 μM). Results: The resting membrane potential was −70.9 mV, and Ba²⁺ (0.5 mM) depolarized the membrane to −33.0 mV. Insulin (10 μU/ml to 100 mU/ml) did not change the membrane potential in the absence or presence of Ba²⁺. In the presence of Ba²⁺, ACh (3 μM) hyperpolarized the membrane with two components, an initial large hyperpolarization followed by a slow and small one. Low concentration of insulin (100 μU/ml) did not alter the ACh-induced hyperpolarization. High concentration of insulin (100 mU/ml) shortened the time required to reach the peak amplitude and tended to increase the peak amplitude of the ACh-induced hyperpolarization. Conclusions: The data show that insulin enhances the ACh-induced hyperpolarization in the submucosal arterioles of the guinea pig ileum. The results suggested that EDHF also accounts for one of the endothelial factors involved in the insulin-induced vasodilatation.     

慢性病毒性肝炎患者血清铁检测与肝脏生化及病理的关系

目的探讨血清铁与慢性肝炎血生化指标及病理炎症分级(G)、纤维化分期(S)及分度(S)的相关性及血清铁的检测意义。方法对455例慢性肝炎患者血清铁检测,并与肝脏生化指标、肝炎炎症分级、纤维化分期和分度做直线相关分析,同时分析轻、中、重度慢性肝炎血清铁是否存在差异。结果血清铁与ALT、AST、BIL呈正相关;而与CHE呈负相关;与肝脏病理指标中的G、S、D均呈正相关。血清铁均值随慢性肝炎程度的加重而增高。结论血清铁能一定程度上反映肝脏病变程度,但特异性较差。     

老年期痴呆症患者自身抗胰岛素和抗髓鞘碱性蛋白抗体的研究

目的 探讨老年期痴呆症患者血清自身抗胰岛素和抗髓鞘碱性蛋白(MBP)抗体含量变化及其临床意义。方法 采用双夹心酶联免疫吸附定量测定法(ELISA)同步检测113例老年期痴呆症患者〔Alzheimer病(AD)74例和多发性梗塞性痴呆(MID)39例〕和66例老年健康人血清抗胰岛素和抗MBP抗体水平。结果 血清抗胰岛素抗体水平,AD组和MID组(1/A_(630)分别为1.30±0.16和1.34±0.14),高于健康组(1/A_(630)为1.10±0.10)(P<0.001);但血清抗MBP抗体水平,AD组和MID组(1/A_(630)分别为6.45±3.03和6.19±2.09)与健康组(1/A_(630)为6.88±2.73)的差异无统计学意义。结论 老年期痴呆症患者血清自身抗胰岛素抗体增高与其致病机制的关系值得深入研究。     

慢性脑缺血对大鼠神经行为学和脑白质病理学变化的影响

目的观察慢性脑缺血及脑缺血合并高血压对大鼠脑白质行为学和病理学的变化的影响。方法5个月龄的正常Wistar雄性大鼠30只及自发性高血压Wistar雄性大鼠20只,随机分为单纯缺血组12只,假缺血组9只,空白对照组9只;高血压＋缺血组11只,单纯高血压组9只。采用双侧颈总动脉结扎法制作慢性前脑缺血模型。术后3个月用Morris水迷宫记录缺血前后大鼠空间记忆能力。免疫组化染色检测皮质下白质区髓鞘碱性蛋白（MBP）、高分子量神经丝蛋白（NF—H）和神经胶质酸性蛋白（GFAP）的表达情况。结果术后3个月结果：①单纯缺血组、单纯高血压组、高血压＋缺血组的逃避潜伏期均较假缺血组及空白对照组延长（P〈0．01）;单纯缺血组与单纯高血压组相比,差异无统计学意义;高血压＋缺血组比单纯缺血组及单纯高血压组逃避潜伏期延长趋势更明显。②与假缺血组比较,单纯缺血组、单纯高血压组、高血压＋缺血组皮质下白质GFAP阳性细胞数增多,MBP、NF—H阳性细胞数均减少,差异有统计学意义（P〈0．01）;单纯缺血组与单纯高血压组比较,差异无统计学意义。高血压＋缺血组GFAP阳性细胞增多、MBP、NF—H阳性细胞减少趋势均较单纯缺血组和单纯高血压组明显。结论慢性脑缺血可导致大鼠空间记忆能力下降;脑白质GFAP表达增多,MBP、NF—H表达减少可能参与其病理生理过程;高血压可以明显加重上述改变。     

老年人疾病误诊原因的病理分析

本文将临床与病理诊断不符合者定为误诊，分为两组：非肿瘤疾病误诊组３６例，肿瘤疾病误诊组４９例。结果：非肿瘤组男２０例、女１６例；肿瘤组男２９例、女２０例，误诊总例数肿瘤组多于非肿瘤组，性别两组男性均多于女性。肿瘤组与非肿瘤组均以６０￣６９岁年龄组误诊率最高。按疾病系统：非肿瘤组误诊以循环系统最多；肿瘤误诊组以消化系统肿瘤最多。按疾病种类：非肿瘤误诊最多见的疾病依次是：心梗、结核、风心病、主动脉瘤、     

伴脑白质疏松的脑梗死患者脑小动脉定量研究

目的研究伴和不伴有脑白质疏松(LA)的高血压脑梗死患者,白质不同外径脑小动脉硬化程度的差异。方法通过病理学观察13例伴LA的高血压脑梗死患者(LA组)和10例不伴LA的高血压脑梗死患者(非LA组)脑小动脉病理变化。两组脑小动脉外径大小按30～100μm及101～300μm进行硬化指数定量分析。结果LA组不同外径脑小动脉硬化指数比较,30～100μm小动脉硬化指数明显高于101～300μm的小动脉(P=0.030)。非LA组不同外径脑小动脉硬化指数差异无统计学意义(P=0.617)。LA组30～100μm和101～300μm小动脉硬化指数分别显著高于非LA组。结论伴LA的高血压脑梗死患者白质脑小动脉硬化程度明显高于不伴LA的高血压脑梗死患者;小动脉外径越小,硬化程度越高。