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<正> 七十年代以来,人类染色体研究领域发生了两次重大突破,一是各种染色体显带技术的迅速发展,能够准确地识别每一号染色体,并检出了五十余种新的染色体结构异常,同时发现了一些肿瘤中恒定的染色体结构改变,促进了临床细胞遗传学的发展;二是高分辨染色体(High—resolution chromo-some)技术的建立和发展,大大提高了人类染色体的分辨率。人类高分辨染色体的研究和应用,在国内外受到高度重视,不仅有很大的理论意义,而且在临床医学实践中有广泛的应用价值。 相似文献
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《中国医学文摘:计划生育妇产科学》2003,(6)
032伽四209例先天异常儿的细胞遗传学分析z李聪敏…//中国优生与遗传杂志一2阅3,11(5)一64 目的:对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查.并对结果进行分析。方法:外周血染色体核型分析。结果:检查总人数209例,发现染色体崎变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例。结论:染色体数目及结构崎变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查。表2参4(原文摘要)032010淄博地区份目3例遗传咨询者染色体分… 相似文献
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目的对九江地区1272例患者进行外周血染色体检查,探讨外周血染色体与某些疾病的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期分裂细胞进行核型分析,对结果进行探讨。结果1272例患者共检出染色体异常183例,检出率为14.39%,其中21-三体95例,占异常染色体51.91%;平衡易位16例,占异常染色体8.74%;克氏症16例,占异常染色体8.74%,Turner’s症14例,占异常染色体7.65%;倒位9例,占异常染色体4.92%,多态性变异20例,占异常染色体10.93%;环状染色体2例,占异常染色体1.09%;超雌症1例,占异常染色体0.55%;超雄症1例,占异常染色体0.55%;性反转6例,占异常染色体3.28%;18-三体2例,占异常染色体1.09%;22-三体1例,占异常染色体0.55%。结论对高危人群进行染色体核型分析是诊断染色体病的主要方法,同时为遗传咨询提供主要依据。 相似文献
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肖义秀 《北京中医药大学学报(中医临床版)》1997,(2)
染色体跳跃易位(Jumping Translocation)是指一条(供体)染色体的相同片断易位到不同的(受体)染色体上,它涉及一种罕见的染色体镶嵌类型。1979年Lejeune等在一个Prader-Willi综合征(PWS)患者身上发现3个不同的细胞系,它们分别是t(5p;15q),t(8q;15q),t(12q;15q),这表明15号染色体长臂的一部分,分别易位到5号,8 相似文献
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目的 总结细菌人工染色体标记磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)应用于产前诊断的结果.方法 采集190例孕18~ 24周孕妇的羊水标本,应用BoBs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体异常及9种染色体微缺失,并与常规羊水染色体核型的G显带分析结果及荧光原位杂交(fluorescence in-situ hybridization,FISH)结果进行比较.结果 BoBs检出的染色体异常包括:21号染色体三体40例;18号染色体三体4例;13号染色体三体2例;性染色体数目异常6例;猫叫综合征1例.BoBs对于染色体非整倍体的检出情况与常规羊水染色体核型分析及FISH结果一致,且检出常规手段无法检出的猫叫综合征1例.结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断. 相似文献
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《中国医学文摘:计划生育妇产科学》2002,(6)
021935辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析/邵小光…//现代妇产科进展一2002,11(4)一274一276 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例,自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的绒毛进行染色体检查,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果:ART妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为63.6%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005);自然妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为56 .7%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005)。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异(P>0.05)。两组流产胚胎染色体异常共38例,其中染色体数… 相似文献