染色体脆性位点的研究进展

1965年,Dekaban首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点,但脆性位点一词(fragile site)直到1970年才提出,如今已有114种脆性位点被发现。在这些研究中,有两个重大发现起了促进作用,第一是在人类的X染色体上发现了一个脆性位点q27.3,它和X连锁的智力低下有关;第二是摸清了制备染色体标本过程中培养细胞的特殊条件,经过各种处理能得到不同的脆性位点。80年代,有大量的关于脆性位点的文章出现,绝大多数是关于人类染色体的。但目前只对一个脆性位点的分子本质有所认识。     

Fra(X)与FMR-1基因表达的研究现状

196 9年Ｌｕｂｓ首先报告了Ｘ连锁智力低下与Ｘ染色体的脆性位点有关。人类ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)指Ｘ染色体长臂末端 2区 7带的断裂或随体样改变。具有这类变化的Ｘ染色体称为脆性Ｘ染色体 ,又称标记Ｘ染色体。脆性Ｘ在严重智力低下男性中占 7% ;在轻微智力低下男性中占 4.5 % [1] 。脆性Ｘ综合征是通过ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)遗传的Ｘ连锁智力低下综合征。近来Ｍｕｌｌｉｇａｎ己将与该综合征有关的脆性位点 ,准确地定位在Ｘｑ2 7.3[2 ] 。Ｈｅｒｂｓｔ报告脆性Ｘ综合征在出生男性中发病率约为 0 .92‰[3 ] 。可见脆性Ｘ综合征是男性智力低下的较常…     

先天性智能低下儿的染色体脆性位点探讨

对１０４例先天性智能低下儿和３７例正常儿分别进行叶酸敏感型染色体脆性位点表达、外周血淋巴细胞培养、染色体制备和核型分析，结果为：智能低下儿染色体脆性位点表达率明显高于正常儿（Ｐ＜０．０１）。脆性位点在各组（Ａ－Ｇ）和Ｘ染色体表现众数为Ａ、Ｃ组，表达率较高为Ａ、Ｃ组和Ｘ染色体。本文研究不仅得出了染色体脆性位点的表达和分布，而且进一步说明了染色体脆性位点的检测对智能低下儿的诊断提供了有价值的实验资料。     

智力低下患者的脆性X染色体检测与分子遗传学分析

脆性Ｘ综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍，其遗传方式为Ｘ连锁遗传。智低的发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征。Ｌｕｂｓ（１９６９）发现患者的Ｘ染色体长臂上有一种特异的脆性位点，后又发现此征中部分患者有巨睾（ｍａｃｒｏｏｃｒｃｈｉｄｉｓｍ）。我们对来自我省“七...     

脆性位点FRAXE分子遗传学研究进展

Ｘｑ２８区带上（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展作为脆性点ＦＲＡＸＥ分子遗传学基础的研究结果发表之时，正值人类动态突变性遗传病概念确立不久。因此，医学遗传学界试图通过脆性位点ＦＲＡＸＥ分子遗传学的研究堤法阐明人类动态突变性遗传和人类脆性位点共同的分子遗传规律。     

一例有脆性X患者的叶酸代谢

近年来,一种新的细胞遗传学标记—人类染色体脆性位点,引起了人们的重视,尤其是认识到智力迟钝者与脆性X染色体Xq~(28)的脆性位点有关。脆性位点只有当细胞在特殊环境中培养后才能见到。这种对叶酸敏感的脆性位点包括脆性X的表达取决于少量叶酸和/或培养基中胸苷浓度。Sutherland     

核苷酸在人类脆性位点表达中的作用

具有脆性X染色体的智力低下综合征,是男性智力低下最常见的遗传方式。脆性X染色体的特征是在X染色体长臂末端附近具有一脆性位点。脆性位点是指细胞于细胞周期的S期暴露于特定的培养基时,在染色体上出现的断裂或者裂隙。X染色体上脆性位点与相伴随的症状之间关系的本质还不清楚。此病遗传方式非同一般,已发现有男性携带者,且母亲的表型可影响子女的表型,这两种现象都无法用经典遗传学理论来解释。     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

脆性X综合征fra（X）研究进展

脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外显子的５＇端非翻译区（ｕｎｔｒａｎ...     

脆性X染色体及其临床意义

自Lubs(1969),Girand 等(1976)和Harvey 等(1977),在一些X -连锁智力低下的患者中发现X 染色体长臂上有一个脆性位点以来,脆性X 染色体(fragile Xchromosome)日益受到各国学者的重视。本文拟对脆性X 染色体及其临床意义作一概要综述。     

染色体脆性位点fra(10)(q25)的自然表达

过去曾报导过若干人类染色体具有遗传性脆性位点,其中大多数位点要在缺乏叶酸的培养基中才能得到最大的表达。也有人曾报导过仅在培养基内加入BrdU诱发脆性位点fra(10)(q25)的出现。本文最近发现一个家庭有fra(10)(q25)的自发表达。先证者为1例16岁的女患者,她患有明显的进行性运动失调,伴有视力障碍,轻度精     

远霉素A诱发脆性位点的性质

目前业已证实人类染色体上有五个由远霉素A诱发的脆性位点,即fra(8)(q24.1),fra(11)(p15.1),fra(16)(p12.1),fra(16)(q22)和fra(17)(p12)。表1列出了这些脆性位点的群体发生率。到目前为止,在所报告之罕见常染色体脆性位点当中,fra(16)(q22)和fra(17)(p12)这两个位点颇为常见(1/20～1/100)。日本人和德国人群体中这些脆性位点基因及其未表达的等位基因似乎作为染色体的多态性而存在。据Sherman和Sutherland的分离分析,绝大多数携带叶酸敏感的常染色体脆性位点(包括11个位点),Brdu诱导的脆性位点、fra(10)(q25)的先证者均接受其母亲的基因。远霉素A诱发的脆性位点fra(16)(q22),其分离具有     

习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

非小细胞肺癌患者外周血染色体稳定性研究

在非小细胞肺癌患者外周血培养液中加入诱变剂，结果发现患者染色体畸变率（１４％）较正常对照组明显增高，主要的畸变有１ｐ－、６ｑ、７ｐ－、７ｑ－。说明患者染色体不稳定，并且有一定的遗传基础。此外，患者脆性位点表达率（９４．９％）明显高于正常对照组（３４．１％）（Ｐ〈０．０１）。患者染色体断裂点有７２％与脆性位点一致。两者可能有共同的遗传基础。     

在正常培养条件下脆性位点10q25的表达

培养在含BrdU培养液中的淋巴细胞,最近又证实一个新的可遗传的常染色体脆性位点在10号染色体长臂2区5带(10q25)。Sutherland等认为这个脆性位点既不受叶酸存在与否的限制,也不受培养液pH变化的影响。这是在没有表型效应杂合子(携带者)1/30的澳大利亚人群中发现的。Scheres和Hustinx曾报导过一个智力低下13岁的女     

关于X染色质

Ｘ染色质是一呈异固缩状态、失去转录活性的Ｘ染色体，新近的研究发现Ｘ染色质上的基因部分失活而部分仍有活性；认为Ｘ染色质上有非赖昂化片段，并引起不完全剂量补偿作用，在生殖细胞中失活的Ｘ染色体将要复活，对Ｘ染色质的研究发现其本身有一失活中心，并且这一失活中心由另一失活诱导基因诱发引起失活，进而弥散地引起其它基因失活，这就是Ｘ染色质产生的机理，也有人认为失活信号不是染色体本身而来自外部。另外Ｘ染色质上的一     

男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究

男性弱智群体脆性Ｘ综合征全突变者的筛选研究李薇杜风兰朱丽阳荆泽李军脆性Ｘ综合征是Ｘ－性连锁先天性智力低下中最常见的一种疾病。１９３１年Ｖｅｒｖｅｒｋ等［１］应用分子克隆技术发现了在Ｘｑ２７．３脆性位点附近的智力低下基因（ＦＭＲ－１），揭示该综合征的发...     

反复性流产患者染色体脆性位点的分析

目的探讨习惯性流产患者细胞遗传学病因。方法采用低叶酸TC199培养诱导法,观察了86例染色体核型无异常的反复自然流产患者染色体脆性位点,并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为12%;对照组为4.94%,两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论反复性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

FRAXA与FRAXE位点的快速基因筛查

Ｘ染色体长臂末端罕见脆性位点Ａ与Ｅ与分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列的延长所致二种脆 性位占在细胞遗传学水平难以区别。为了建立快速筛查ＦＲＡＸＡ与ＦＲＡＸＥ位点的基因诊断法，本文采用毛细管ＰＣＲ－序列胶银染显示法对正常人，脆性Ｘ综合征家系及智力儿童三组样本进行了检测，结果显示正常人群的Ｐ（ＣＧＧ）ｎ与Ｐ（ＧＣＣ）ｎ均呈多态分面     

荣成地区遗传咨询者510例细胞遗传学分析

本文对我院遗传病门诊的５１０例咨询者进行了染色体检查分析,检出染色体异常者１９例,脆性Ｘ综合征２例。为了更准确确定染色体的断点,对其中１１例结构异常者进行了高分辨染色休检查。并采用两种方法对其中３０例患者进行Ｘ染色体脆性位点检查。为了避免患儿出生,我们对上述异常染色体携带者或生过染色体数目异常患儿的孕妇共１０例,于孕１７－２２周做了羊水细胞染色体检查。这项研究为了解本地区染色体病情况,提供了有意义