TNFRSF1B +676位点基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系

目的：研究TNFRSF1B +676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法：标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B +676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析。血清可溶性肿瘤坏死因子受体II(soluble tumor necrosis factor receptor II,sTNFR II)水平检测采用ELISA方法。结果： 湖南汉族人群中,RA组TNFRSF1B +676基因型构成与正常对照组比较无明显差异(GG/TG/TT: 5/62/45 vs 9/56/64,P=0.167);女性RA患者TNFRSF1B +676基因型构成比与女性正常对照比较差异有统计学意义(GG/TG/TT: 3/49/24 vs 8/28/48,P<0.001);RA组TNFRSF1B +676基因位点T或G等位基因频率与正常对照组比较无明显差异(P>0.05)。RA患者血清sTNFR II水平明显高于正常对照组[(7.83±2.61) ng/mL vs (4.32±1.67) ng/mL,P<0.001);无论是RA患者或正常对照,TNFRSF1B +676位点GG,TG,TT三种不同基因型血清sTNFR II水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：在湖南汉族人群中,TNFRSF1B +676基因多态性与RA易感性无明显关联。     

山东地区汉族人群类风湿关节炎与CD14基因多态性的关联性

目的 探讨山东地区汉族人群CD14基因rs2569190和rs2563298多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关联性.方法 采用高分辨率熔解曲线方法对256例RA患者及331例健康对照者进行基因分型,计算各位点基因型及等位基因频率,检测血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗环瓜氨酸多肽抗体(CCP)、葡萄糖6磷酸异构酶(GPI)等指标,比较两组各位点之间基因型及等位基因频率分布差异.结果 CD14基因rs2569190等位基因频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P=0.017),基因型分布在两组间差异无统计学意义(P=0.058);rs2563298基因型及等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P =0.444,0.599).经Bonferroni多重检验校正后,rs2569190等位基因频率在RA组与对照组间差异有统计学意义(校正后P=0.034).CD14基因rs2569190和rs2563298在年龄、性别、病程、DAS28及各项指标上不同基因型间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在山东地区汉族人群中CD14基因rs2569190多态性与类风湿关节炎易感性可能有关联.     

5种单核苷酸多态性与厦门地区汉族人群类风湿关节炎易感性的关系

目的 探讨5种单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法 收集91例RA患者和100例健康人血液标本,利用基因测序法检测rs2230926、rs7574865、rs3761847、rs2228145和rs2234067等5种SNPs,同时用ELISA法检测RA患者的血清抗CCP.分为RA组和对照组进行病例对照研究.结果 (1)5种SNP在对照组和RA组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).rs3761847和rs2228145的不同等住基因频率与RA的易感性显著相关[OR(95％ CI)分别为1.61(1.07 ～2.41)、0.64(0.42 ～0.97),P＜0.05],rs7574865、rs2234067及rs2230926与RA的易感性未见显著相关(P＞0.05).(2) rs2228145与RA患者血清抗CCP反应性显著相关(P =0.014 9),其C等位基因频率在两组中的差异有统计学意义(P＜0.05);而rs2228145及rs3761847与RA患者血清RF反应性、rs3761847与RA患者血清抗CCP反应性均无显著相关(P＞0.05).结论 厦门地区汉族人rs3761847和rs2228145基因多态性可能与RA的易感性存在关联,而rs7574865、rs2234067及rs2230926则与RA的易感性可能无关.     

豫南地区汉族人群类风湿性关节炎患者TNF-α基因启动子-308G/A多态性检测

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子- 308 G/A多态性与豫南地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析90例RA患者及100例正常对照TNF-α基因启动子- 308 G/A多态性.结果:RA患者与正常对照相比,- 308基因型...     

TAP基因多态性与维吾尔族人群类风湿关节炎的相关性

目的研究抗原处理相关转运体(TAP)在新疆维吾尔族人群基因多态性及其与类风湿关节炎(RA)的相关性。方法采用ASPCR方法对64例RA患者和72例正常人的TAP基因进行分析。结果健康维吾尔族人群TAP1 333位和637位等位基因基因型分别以I和D为主,表现型主要为II和DD,TAP2 379、565、665、687等位基因基因型分别以I-A-T-S为主,表现型以II-AA-AT-SS为主;RA患者TAP2 379-V,687-Q,687-QQ频率显著降低,687-S,379-II,687-SS频率显著升高。结论维吾尔族健康人群及RA患者TAP基因多态性有不同于其他民族人群的基本特点。TAP2 379-II、687-SS型患RA的相对危险性增加,并可能是维吾尔患者RA的易感基因。     

HLA—G基因14bp插入／缺失多态性与我国汉族类风湿关节炎相关性研究HLA—G基因14bp插入／缺失多态性与我国汉族类风湿关节炎相关性研究

目的探讨HLA—G基因14bp插入／缺失多态性与类风湿关节炎（RA）易感性的相关性,并分析其不同基因型间RA患者临床特点的差异。方法多聚酶链式反应（PCR）检测154例RA患者及367名健康体检者的HLA—G基因14bp插入／缺失多态性,比较不同基因型RA患者间关节肿胀数、关节压痛数、关节晨僵时间、病情活动指数DAS28积分及实验室指标如C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）、类风湿因子（RF）、抗CCP抗体滴度的差异。结果HLA-G 14bp插入／缺失多态性基因型频率分布在正常人和RA患者均显示Hardy-Weinberg平衡（正常人组：χ^2=0．095,P=0．953;RA组：χ^2=0．533,P=0．766）;HLA—G1 4bp插入／缺失多态性基因和基因型频率与RA易感性均元显著性的相关性联系;与＋14bp／＋14bp和＋14bp／-14bp基因型RA患者比较,-14bp／-14bp纯合子基因型RA患者的压痛关节数（P=0．049）、肿胀关节数（P=0．004）明显增多,病情活动指数DAS28明显更重（P=0．028）,RF滴度更高（P=0．001）。结论HLA-G基因14bp插入／缺失多态性与RA疾病易感性无关,但可影响RA患者的临床表现,HLA-G—14／-14bp纯合子型可能作为预后不良因素参与到RA疾病机制之中。     

PADI4基因多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的 探讨重庆地区汉族人群肽酰精氨酸脱亚胺基酶4(peptidylarginine deiminase 4, PADI4)单核苷酸多态性(SNP)与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测302例RA患者和322名健康对照者的PADI4 rs874881 SNP多态性,同时检测类风湿因子(Rheumatoid factor,RF)、抗环瓜氨酸肽抗体(cyclic citrullinated peptide, CCP)和抗角蛋白抗体(anti-keratin antibody, AKA)3种RA的特异性自身抗体.结果 健康对照组PADI4 rs874881 C/C、C/G和G/G基因型频率分别为0.332、0.488和 0.180;RA组分别为0.295、0.474和0.232,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).RA组RF、抗CCP抗体和抗AKA抗体检测阳性率、滴度水平与PADI4 rs874881基因分型均无相关性(P>0.05).结论 重庆汉族人群PADI4 rs874881多态性与RA的易感性无关,与RF、CCP及AKA等抗体的阳性率无相关性.     

STAT4基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:了解信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP)在贵州人群中的分布,探讨STAT4基因SNP位点rs7574865与类风湿性关节炎(RA)的关系.方法:采用酚-氯仿法提取100例RA患者和100例健康对照外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测STAT4基因rs7574865单核苷酸多态性.结果:STAT4 rs7574865位点存在GG、GT、TT3种基因型,其在RA组和对照组中的基因型频率分别为29.0％、52.0％、19.0％及35.0％、53.0％、12.0％;G和T等位基因在RA组和对照组中基因频率分别为55.0％、45.0％及61.5％、38.5％.与对照组相比,RA组3种基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:STAT4rs7574865可能与贵州人群RA的遗传易感性无关.     

非HLA类遗传易患基因多态性与类风湿关节炎的相关研究进展

类风湿关节炎(RA)的发病机制可能与遗传、环境、感染、性激素等因素有关。近年来关于RA的遗传学研究越来越受到关注,大量RA相关的基因多态性研究被报道。人类白细胞抗原(HLA)基因多态性与RA的发病及严重程度密切相关,为RA的早期诊断、严重程度评估以及预后判断提供了新的思路。此外,多种非HLA类基因多态性在RA的发生、发展中也起到重要作用。     

宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的:探讨宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)的方法对宁夏回族66例健康个体及70例RA患者的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法对DQB1基因多态性与RA的相关性进行分析。结果:对照组与病例组等位基因的构成及基因型分布具有统计学意义。在对照组中,0501/0501和0501/0601这2种基因型频率最高,均为10.61%,在病例组中,0301/0303基因型频率最高(17.14%),0301/0302基因型频率次之(10.00%);*0501等位基因频率在对照组中高达24.24%,而在患者中仅为5%;*0301等位基因在RA患者中频率高达28.57%,而在对照组中仅为3.79%。结论:0301/0303和0301/0302这2种基因型可能与宁夏回族RA的易患性有关,*0301等位基因可能是宁夏回族易患RA的危险因子,而*0501等位基因可能为宁夏回族抗RA的基因。     

类风湿关节炎患者的HLA-DM基因多态性分析

目的:探讨我国汉族类风湿关节炎(RA)患者的HLA-DM(DMA和DMB)基因的多态性及与临床的相关性.方法:应用多聚酶链反应/序列特异性寡核苷酸探针(PCR/SSOP)检测 96 例RA患者及 100 名正常人HLA-DM基因第三外显子多态性,并应用PCR/限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)筛选HLA-DRB*0405 阳性个体.结果:类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA*0101 和DMB*0101 为主(分别为 86 5% 和 87 5%,及 85 0% 和 90 0%).DM各等位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异.HLA-DRB1*0405阳性的RA组与正常对照组之间也无显著性差异.DRB1*0405阳性率、RF滴度在DMB*0101组显著高于DMB*0102组(P值分别小于0 01和0 05).结论:DM基因多态性可能不影响RA的易感性,但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响.     

血清淀粉样蛋白A1基因多态性与类风湿关节炎淀粉样变性的关系

目的探讨血清淀粉样蛋白A1(SAA1)基因多态性及与类风湿性关节炎(RA)淀粉样变性的关系。方法利用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析和腹部脂肪活检,对152例健康人和159例RA患者的SAA1进行分析。结果2组均发现1.1、1.3和1.5共3种等位基因和1.1/1.1、1.1/1.5、1.1/1.3、1.3/1.3、1.3/1.5及1.5/1.5共6种基因型,RA淀粉样变性组1.3等位基因频率显著高于对照组(P<0.001)。结论SAA1的等位基因1.3可能与RA淀粉样变性有一定的关系,SAA1.3基因型的RA患者定期作腹部脂肪活检对早期发现淀粉样变性有重要意义。     

类风湿关节炎患者的HLA—DM基因多态性分析

目的：探讨我国汉族类风湿关节炎（RA）患者的HLA－DM（DMA和DMB）基因的多态性及与临床的相关性。方法：应用多聚酶链反应。序列特异性寡核苷酸探针（PCR／SSOP）检测96例RA患者及100名正常人HLA－DM基因第三外显子多态性，并应用PCR／限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）筛选HLA-DRB*0405阳性个体。结果：类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA＊0101和DMB＊0101为主（分别为86．5％和87．5％，及85．0％和90．0％）。DM等各位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异。HLA－DRB1＊0405阳性的RA组与正常对照组也无显著性差异。DRB1＊0405阳性率、RF滴度在DMB＊0101组显著高于DMB＊0102组（P值分别小于0．01和0．05）。结论：DM基因多态性可能不影响RA的易感性，但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响。     

白细胞介素-17基因多态性与类风湿关节炎易感性关系Meta分析

目的:评价白细胞介素(IL)-17基因多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法:检索2020年8月之前中国知网、维普数据库、万方数据库、PubMed、ClinicalTrials、Google Scholar、Cochrane Library等中英文数据库中已发表的关于IL-17基因多态性与RA易感性关系的文献,...     

HLA-DRB1*1501和TNF-α308位点基因多态性预测再生障碍性贫血免疫抑制疗法的疗效

目的 研究再生障碍性贫血(AA)患者HLA-DRB1*1501表型及肿瘤坏死因子-a（TNF-a） 308位点基因多态性对其免疫抑制疗法疗效的预测价值。方法 40例初治AA患者,给于环孢菌素（CsA）为主的免疫抑制治疗,应用PCR SSP方法分析HLA-DRB1*1501表型,用PCR-RFLP技术检测TNF-a308位点基因型,并随访评价上述各指标与患者预后的关系。结果 HLA-DRB1*1501表达阳性患者与阴性患者对免疫抑制治疗有效率分别为85.7%和46.2%（P=0.024）;TNF a308A（TNF2）阳性患者与阴性患者对免疫抑制治疗有效率分别是78.6%和48.1%（P=0.039）;HLA-DRB1*1501阳性TNF2阳性、HLA-DRB1*1501阳性TNF2阴性、HLA-DRB1*1501阴性TNF2阳性、HLA-DRB1*1501阴性TNF2阴性四种预测概率值分别为0.963、0.785、0.754、0.354。结论 HLA-DRB1*1501和TNF a联合检测有可能成为AA患者免疫抑制治疗疗效的预测方法。     

干扰素调节因子-5基因多态性与类风湿关节炎的相关性

目的探讨干扰素调节因子-5（IRF-5）基因rs2004640位点基因多态性与河北汉族人群类风湿关节炎（RA）的相关性。方法应用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）法检测河北汉族人群136例RA患者和152名正常对照者IRF-5基因rs2004640位点多态性。应用ELISA法对RA患者进行抗环瓜氨酸抗原肽（CCP）抗体检测。结果 IRF-5基因rs2004640位点T等位基因频率在RA组明显高于对照组（28.1%vs20.4%）,两组差异有统计学意义（χ2=4.257,P〈0.05,OR=1.522,95%CI：1.038～2.231）。进一步将RA组按抗环瓜氨酸抗原肽（CCP）抗体阴性、阳性分层发现,抗CCP抗体阴性RA患者与对照组人群比较,T等位基因频率的差异有高度统计学意义（χ2=6.803,P〈0.01,OR=1.980,95%CI：1.209～3.242）。结论 IRF-5 rs2004640基因多态性与抗CCP抗体阴性RA患者发病存在相关性。     

MicroRNA 基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的 分析类风湿关节炎（RA）患者和健康人群microRNA-146a（miR-146a）、miR-499a、 miR-149 及miR-196a 多态性位点的相关rs2910164、rs3746444、rs2292832 及rs11614913 等位基因和基因型 频率分布的差异。探讨其与类风湿关节炎（RA）发病风险的相关性,以及与疾病活动性及严重性的关系。 方法 收集600 例RA 患者和398 例健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,采用基于连接酶检测反应的 单核苷酸多态位点（SNP）分型技术对研究对象的4 个SNP 位点进行检测。结果 rs3746444 位点的CT 基 因型与中国汉族人群RA 疾病的活动性和严重性相关,并且rs11614913 位点（miR-196a）与性别存在交互作用, 可能与RA 发病有关。结论 miR-499a 的rs3746444 位点的CT 基因型可能与中国汉族人群RA 疾病的活动 性和严重性相关。     

肿瘤坏死因子基因多态性与恶性肿瘤易感性关系的研究进展

近年来，肿瘤坏死因子（TNF）的各种生物活性已被鉴定，并且在TNF基因多态性方面也有一定的研究。在某些疾病中，TNF的水平与其基因的多态性有关，并且这种多态性与疾病的易感性、进展及预后相关。本文就这方面的研究做一综述。     

四川汉族人群白细胞介素18基因多态性与鼻咽癌风险的关系

目的研究四川汉族人群白细胞介素18基因（IL-18）-137G/C、-607C/A多态性与鼻咽癌风险的关系。方法采用病例-对照研究方法,PCR-RFLP和PCR-SSCP技术检测150例鼻咽癌患者和180例正常人群IL-18-137G/C和-607C/A基因多态性分布及与鼻咽癌风险的关系。结果病例组和对照组IL-18-137G/C基因型频率分布差异有显著性（P〈0.05）,-137G/C多态性可能与个体患鼻咽癌风险相关,等位基因C可能增加个体患鼻咽癌的风险（OR=1.783,95%CI为1.208～2.634）;-607C/A在两组中分布差异无显著性（P〉0.05）。结论 IL-18-137G/C多态性可能与鼻咽癌风险相关,-607C/A多态性与鼻咽癌易感性无关。