共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
目的:研究TNFRSF1B +676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法:标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B +676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析。血清可溶性肿瘤坏死因子受体II(soluble tumor necrosis factor receptor II,sTNFR II)水平检测采用ELISA方法。结果: 湖南汉族人群中,RA组TNFRSF1B +676基因型构成与正常对照组比较无明显差异(GG/TG/TT: 5/62/45 vs 9/56/64,P=0.167);女性RA患者TNFRSF1B +676基因型构成比与女性正常对照比较差异有统计学意义(GG/TG/TT: 3/49/24 vs 8/28/48,P<0.001);RA组TNFRSF1B +676基因位点T或G等位基因频率与正常对照组比较无明显差异(P>0.05)。RA患者血清sTNFR II水平明显高于正常对照组[(7.83±2.61) ng/mL vs (4.32±1.67) ng/mL,P<0.001);无论是RA患者或正常对照,TNFRSF1B +676位点GG,TG,TT三种不同基因型血清sTNFR II水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在湖南汉族人群中,TNFRSF1B +676基因多态性与RA易感性无明显关联。 相似文献
2.
目的 探讨山东地区汉族人群CD14基因rs2569190和rs2563298多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关联性.方法 采用高分辨率熔解曲线方法对256例RA患者及331例健康对照者进行基因分型,计算各位点基因型及等位基因频率,检测血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗环瓜氨酸多肽抗体(CCP)、葡萄糖6磷酸异构酶(GPI)等指标,比较两组各位点之间基因型及等位基因频率分布差异.结果 CD14基因rs2569190等位基因频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P=0.017),基因型分布在两组间差异无统计学意义(P=0.058);rs2563298基因型及等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P =0.444,0.599).经Bonferroni多重检验校正后,rs2569190等位基因频率在RA组与对照组间差异有统计学意义(校正后P=0.034).CD14基因rs2569190和rs2563298在年龄、性别、病程、DAS28及各项指标上不同基因型间差异无统计学意义(P>0.05).结论 在山东地区汉族人群中CD14基因rs2569190多态性与类风湿关节炎易感性可能有关联. 相似文献
3.
目的 探讨5种单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法 收集91例RA患者和100例健康人血液标本,利用基因测序法检测rs2230926、rs7574865、rs3761847、rs2228145和rs2234067等5种SNPs,同时用ELISA法检测RA患者的血清抗CCP.分为RA组和对照组进行病例对照研究.结果 (1)5种SNP在对照组和RA组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).rs3761847和rs2228145的不同等住基因频率与RA的易感性显著相关[OR(95% CI)分别为1.61(1.07 ~2.41)、0.64(0.42 ~0.97),P<0.05],rs7574865、rs2234067及rs2230926与RA的易感性未见显著相关(P>0.05).(2) rs2228145与RA患者血清抗CCP反应性显著相关(P =0.014 9),其C等位基因频率在两组中的差异有统计学意义(P<0.05);而rs2228145及rs3761847与RA患者血清RF反应性、rs3761847与RA患者血清抗CCP反应性均无显著相关(P>0.05).结论 厦门地区汉族人rs3761847和rs2228145基因多态性可能与RA的易感性存在关联,而rs7574865、rs2234067及rs2230926则与RA的易感性可能无关. 相似文献
4.
5.
目的研究抗原处理相关转运体(TAP)在新疆维吾尔族人群基因多态性及其与类风湿关节炎(RA)的相关性。方法采用ASPCR方法对64例RA患者和72例正常人的TAP基因进行分析。结果健康维吾尔族人群TAP1 333位和637位等位基因基因型分别以I和D为主,表现型主要为II和DD,TAP2 379、565、665、687等位基因基因型分别以I-A-T-S为主,表现型以II-AA-AT-SS为主;RA患者TAP2 379-V,687-Q,687-QQ频率显著降低,687-S,379-II,687-SS频率显著升高。结论维吾尔族健康人群及RA患者TAP基因多态性有不同于其他民族人群的基本特点。TAP2 379-II、687-SS型患RA的相对危险性增加,并可能是维吾尔患者RA的易感基因。 相似文献
6.
目的探讨HLA—G基因14bp插入/缺失多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的相关性,并分析其不同基因型间RA患者临床特点的差异。方法多聚酶链式反应(PCR)检测154例RA患者及367名健康体检者的HLA—G基因14bp插入/缺失多态性,比较不同基因型RA患者间关节肿胀数、关节压痛数、关节晨僵时间、病情活动指数DAS28积分及实验室指标如C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、类风湿因子(RF)、抗CCP抗体滴度的差异。结果HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因型频率分布在正常人和RA患者均显示Hardy-Weinberg平衡(正常人组:χ^2=0.095,P=0.953;RA组:χ^2=0.533,P=0.766);HLA—G1 4bp插入/缺失多态性基因和基因型频率与RA易感性均元显著性的相关性联系;与+14bp/+14bp和+14bp/-14bp基因型RA患者比较,-14bp/-14bp纯合子基因型RA患者的压痛关节数(P=0.049)、肿胀关节数(P=0.004)明显增多,病情活动指数DAS28明显更重(P=0.028),RF滴度更高(P=0.001)。结论HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与RA疾病易感性无关,但可影响RA患者的临床表现,HLA-G—14/-14bp纯合子型可能作为预后不良因素参与到RA疾病机制之中。 相似文献
7.
目的 探讨重庆地区汉族人群肽酰精氨酸脱亚胺基酶4(peptidylarginine deiminase 4, PADI4)单核苷酸多态性(SNP)与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测302例RA患者和322名健康对照者的PADI4 rs874881 SNP多态性,同时检测类风湿因子(Rheumatoid factor,RF)、抗环瓜氨酸肽抗体(cyclic citrullinated peptide, CCP)和抗角蛋白抗体(anti-keratin antibody, AKA)3种RA的特异性自身抗体.结果 健康对照组PADI4 rs874881 C/C、C/G和G/G基因型频率分别为0.332、0.488和 0.180;RA组分别为0.295、0.474和0.232,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).RA组RF、抗CCP抗体和抗AKA抗体检测阳性率、滴度水平与PADI4 rs874881基因分型均无相关性(P>0.05).结论 重庆汉族人群PADI4 rs874881多态性与RA的易感性无关,与RF、CCP及AKA等抗体的阳性率无相关性. 相似文献
8.
目的:了解信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP)在贵州人群中的分布,探讨STAT4基因SNP位点rs7574865与类风湿性关节炎(RA)的关系.方法:采用酚-氯仿法提取100例RA患者和100例健康对照外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测STAT4基因rs7574865单核苷酸多态性.结果:STAT4 rs7574865位点存在GG、GT、TT3种基因型,其在RA组和对照组中的基因型频率分别为29.0%、52.0%、19.0%及35.0%、53.0%、12.0%;G和T等位基因在RA组和对照组中基因频率分别为55.0%、45.0%及61.5%、38.5%.与对照组相比,RA组3种基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论:STAT4rs7574865可能与贵州人群RA的遗传易感性无关. 相似文献
9.
10.
目的:探讨宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)的方法对宁夏回族66例健康个体及70例RA患者的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法对DQB1基因多态性与RA的相关性进行分析。结果:对照组与病例组等位基因的构成及基因型分布具有统计学意义。在对照组中,0501/0501和0501/0601这2种基因型频率最高,均为10.61%,在病例组中,0301/0303基因型频率最高(17.14%),0301/0302基因型频率次之(10.00%);*0501等位基因频率在对照组中高达24.24%,而在患者中仅为5%;*0301等位基因在RA患者中频率高达28.57%,而在对照组中仅为3.79%。结论:0301/0303和0301/0302这2种基因型可能与宁夏回族RA的易患性有关,*0301等位基因可能是宁夏回族易患RA的危险因子,而*0501等位基因可能为宁夏回族抗RA的基因。 相似文献
11.
目的:探讨我国汉族类风湿关节炎(RA)患者的HLA-DM(DMA和DMB)基因的多态性及与临床的相关性.方法:应用多聚酶链反应/序列特异性寡核苷酸探针(PCR/SSOP)检测 96 例RA患者及 100 名正常人HLA-DM基因第三外显子多态性,并应用PCR/限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)筛选HLA-DRB*0405 阳性个体.结果:类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA*0101 和DMB*0101 为主(分别为 86 5% 和 87 5%,及 85 0% 和 90 0%).DM各等位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异.HLA-DRB1*0405阳性的RA组与正常对照组之间也无显著性差异.DRB1*0405阳性率、RF滴度在DMB*0101组显著高于DMB*0102组(P值分别小于0 01和0 05).结论:DM基因多态性可能不影响RA的易感性,但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响. 相似文献
12.
目的探讨血清淀粉样蛋白A1(SAA1)基因多态性及与类风湿性关节炎(RA)淀粉样变性的关系。方法利用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析和腹部脂肪活检,对152例健康人和159例RA患者的SAA1进行分析。结果2组均发现1.1、1.3和1.5共3种等位基因和1.1/1.1、1.1/1.5、1.1/1.3、1.3/1.3、1.3/1.5及1.5/1.5共6种基因型,RA淀粉样变性组1.3等位基因频率显著高于对照组(P<0.001)。结论SAA1的等位基因1.3可能与RA淀粉样变性有一定的关系,SAA1.3基因型的RA患者定期作腹部脂肪活检对早期发现淀粉样变性有重要意义。 相似文献
13.
目的:探讨我国汉族类风湿关节炎(RA)患者的HLA-DM(DMA和DMB)基因的多态性及与临床的相关性。方法:应用多聚酶链反应。序列特异性寡核苷酸探针(PCR/SSOP)检测96例RA患者及100名正常人HLA-DM基因第三外显子多态性,并应用PCR/限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)筛选HLA-DRB*0405阳性个体。结果:类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA*0101和DMB*0101为主(分别为86.5%和87.5%,及85.0%和90.0%)。DM等各位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异。HLA-DRB1*0405阳性的RA组与正常对照组也无显著性差异。DRB1*0405阳性率、RF滴度在DMB*0101组显著高于DMB*0102组(P值分别小于0.01和0.05)。结论:DM基因多态性可能不影响RA的易感性,但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响。 相似文献
14.
15.
目的 研究再生障碍性贫血(AA)患者HLA-DRB1*1501表型及肿瘤坏死因子-a(TNF-a) 308位点基因多态性对其免疫抑制疗法疗效的预测价值。方法 40例初治AA患者,给于环孢菌素(CsA)为主的免疫抑制治疗,应用PCR SSP方法分析HLA-DRB1*1501表型,用PCR-RFLP技术检测TNF-a308位点基因型,并随访评价上述各指标与患者预后的关系。结果 HLA-DRB1*1501表达阳性患者与阴性患者对免疫抑制治疗有效率分别为85.7%和46.2%(P=0.024);TNF a308A(TNF2)阳性患者与阴性患者对免疫抑制治疗有效率分别是78.6%和48.1%(P=0.039);HLA-DRB1*1501阳性TNF2阳性、HLA-DRB1*1501阳性TNF2阴性、HLA-DRB1*1501阴性TNF2阳性、HLA-DRB1*1501阴性TNF2阴性四种预测概率值分别为0.963、0.785、0.754、0.354。结论 HLA-DRB1*1501和TNF a联合检测有可能成为AA患者免疫抑制治疗疗效的预测方法。 相似文献
16.
目的探讨干扰素调节因子-5(IRF-5)基因rs2004640位点基因多态性与河北汉族人群类风湿关节炎(RA)的相关性。方法应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法检测河北汉族人群136例RA患者和152名正常对照者IRF-5基因rs2004640位点多态性。应用ELISA法对RA患者进行抗环瓜氨酸抗原肽(CCP)抗体检测。结果 IRF-5基因rs2004640位点T等位基因频率在RA组明显高于对照组(28.1%vs20.4%),两组差异有统计学意义(χ2=4.257,P〈0.05,OR=1.522,95%CI:1.038~2.231)。进一步将RA组按抗环瓜氨酸抗原肽(CCP)抗体阴性、阳性分层发现,抗CCP抗体阴性RA患者与对照组人群比较,T等位基因频率的差异有高度统计学意义(χ2=6.803,P〈0.01,OR=1.980,95%CI:1.209~3.242)。结论 IRF-5 rs2004640基因多态性与抗CCP抗体阴性RA患者发病存在相关性。 相似文献
17.
目的 分析类风湿关节炎(RA)患者和健康人群microRNA-146a(miR-146a)、miR-499a、
miR-149 及miR-196a 多态性位点的相关rs2910164、rs3746444、rs2292832 及rs11614913 等位基因和基因型
频率分布的差异。探讨其与类风湿关节炎(RA)发病风险的相关性,以及与疾病活动性及严重性的关系。
方法 收集600 例RA 患者和398 例健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,采用基于连接酶检测反应的
单核苷酸多态位点(SNP)分型技术对研究对象的4 个SNP 位点进行检测。结果 rs3746444 位点的CT 基
因型与中国汉族人群RA 疾病的活动性和严重性相关,并且rs11614913 位点(miR-196a)与性别存在交互作用,
可能与RA 发病有关。结论 miR-499a 的rs3746444 位点的CT 基因型可能与中国汉族人群RA 疾病的活动
性和严重性相关。 相似文献
18.
19.
近年来,肿瘤坏死因子(TNF)的各种生物活性已被鉴定,并且在TNF基因多态性方面也有一定的研究。在某些疾病中,TNF的水平与其基因的多态性有关,并且这种多态性与疾病的易感性、进展及预后相关。本文就这方面的研究做一综述。 相似文献
20.
目的研究四川汉族人群白细胞介素18基因(IL-18)-137G/C、-607C/A多态性与鼻咽癌风险的关系。方法采用病例-对照研究方法,PCR-RFLP和PCR-SSCP技术检测150例鼻咽癌患者和180例正常人群IL-18-137G/C和-607C/A基因多态性分布及与鼻咽癌风险的关系。结果病例组和对照组IL-18-137G/C基因型频率分布差异有显著性(P〈0.05),-137G/C多态性可能与个体患鼻咽癌风险相关,等位基因C可能增加个体患鼻咽癌的风险(OR=1.783,95%CI为1.208~2.634);-607C/A在两组中分布差异无显著性(P〉0.05)。结论 IL-18-137G/C多态性可能与鼻咽癌风险相关,-607C/A多态性与鼻咽癌易感性无关。 相似文献