单核苷酸多态性的研究及应用

1　单核苷酸多态性 (ＳＮＰｓ)单核苷酸多态性 (ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＳＮＰｓ)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的ＤＮＡ序列多态性。在含有 30亿个碱基的人类基因组中 ,估计平均每 10 0 0个碱基出现 1个ＳＮＰ〔1〕。ＳＮＰｓ可分为编码区ＳＮＰｓ(ｃＳＮＰｓ)、基因调控区ＳＮＰｓ(ｐＳＮＰｓ)和存在于连接两个基因之间的ＤＮＡ中的随机非编码区的ＳＮＰｓ(ｒＳＮＰｓ) 3类〔3〕。其中最有意义的ＳＮＰｓ存在于基因的编码区和基因调节域 ,它们能够导致基因功能改变 ,对表型产生很大的…     

单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态性已成为一类新的遗传标记,广泛应用于基因定位、克隆和遗传多样性研究。本综合介绍了单核苷酸多态性标记在遗传特性、基因作图、分析技术、存在的问题及应用前景等方面的研究进展。     

单核苷酸多态性

什么是单核苷酸多态性单核苷酸多态性 (SNPs)说明了在人类基因组中存在高密度的自然遗传变异性 .双等份基因标记物的同义表达相当于二个等位基因 ,它在双倍体细胞中特定的核苷酸位置可能不同 .SNP说明了在特定的种群里特定的遗传学位置的核苷酸交换的频率超过 1% .这个定义不包括其它类型的遗传变异性 ,如插入和缺失以及重复序列复制的数量上的变异 .SNPs被认为是最主要的表型变异性的遗传学来源 ,它在特定的种群里是有个体差异的 .单核苷酸多态性可以出现在非编码的区域(SNPs) ,也可以出现在编码区 (cSNPs) .cSNPs经常发生蛋白质表…     

什么是“单核苷酸多态性（SNPs）？

对人类多态性研究，继“限制性片断多态性(RFLP)和“微卫星多态性”这两种之后．近年来出现单核苷酸多态性研究．作为第三代遗传标记，SNPs分布广泛、数目多、且稳定地存在于染色体上，在某个位点上的单介碱基变化，在人群中发生的频率超过1％，适用于快速、自动化筛查和基因分析，更适合于复杂性状和疾病的诊断。     

单核苷酸多态性的应用

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异.随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNPs进行连锁分析和关联分析,定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展.本文即对此作一综述.     

单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态性已成为一类新的遗传标记 ,广泛应用于基因定位、克隆和遗传多样性研究。本文综合介绍了单核苷酸多态性标记在遗传特性、基因作图、分析技术、存在的问题及应用前景等方面的研究进展     

人类单核苷酸多态性及其在医学领域的研究进展

单核苷酸多态性(SNPs)作为第3代遗传标记,在人类基因组中广泛存在,已广泛应用于人类遗传学、基础医学、临床医学、药物基因组学等多学科研究.在此,主要介绍SNPs的分类及特点、常用检测技术、在医学领域的研究进展以及其存在的问题和发展前景.     

单核苷酸多态性研究及应用

人类基因组计划诣在解读人类分布于24条染色体上的30亿对碱基,它们涵盖了人的所有生存信息。面对如此庞大的信息量,人类基因组测序的策略是以作图为基础,将染色体分为较易分析操作的结构区域。人类基因组作图的分子标记从第1代的限制性酶切片段长度多态性(restrictionfrag...     

22个常染色体单核苷酸多态性的群体遗传学研究

目的 评估非二态单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性及其法医学鉴别效能.方法 采集100名广东东莞汉族个体,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对22个常染色体SNP进行分型.结果 广东汉族群体中,9个SNP观察到1个等位基因,4个SNP是二态SNP,9个SNP观察到3个等位基因.13个多态性SNP的累积个人识别率和非父排除率分别为0.99998、0.9330,9个非二态SNP的累积个人识别率和非父排除率分别为0.9998、0.8956.单亲鉴定时,13个多态性SNP的累积非父排除率分别为0.7266,9个非二态SNP的累积非父排除率为0.6405.结论 个人识别和亲权鉴定方面,非二态SNP具有较高的鉴别效能.     

单核苷酸多态性遗传标记(SNP)的检测及其应用

单核苷酸多态性遗传标记(SNP)作为第三代遗传标记,成为人类遗传学、基础医学、药物遗传学、医学遗传学及法医学等多学科的研究热点和重要工具,并在这些学科发挥重要作用。     

单核苷酸多态性与大肠癌遗传易感性

大肠癌遗传易感性与单核苷酸多态性(SNP)的关系是近年来研究的热点。研究发现COX2,MTHFR等代谢相关基因的某些SNP与大肠癌的发病风险相关,其中携带COX2 9850G-10335A单倍型的个体可显著增加患大肠癌的风险。MMP家族是调控大肠癌侵袭转移的重要基因,MMP7-181G等位型频率可显著增加大肠癌淋巴结转移风险。进一步寻找大肠癌特异性SNP,对筛选大肠癌高危人群,预估发病风险,具有重要意义。     

妊娠期糖尿病3个候选基因单核苷酸多态性的研究

目的了解孕妇中妊娠期糖尿病（GDM）候选基因肝细胞核因子基因HNF4AP2、肿瘤坏死因子TNFa基因、脂联素基因APM1的单核苷酸多态性（SNP）,为大规模筛查奠定基础。方法随机选择GDM患者,采用PCR及限制性内切酶技术判定基因型并进行Hardy—Weinberg遗传平衡定律检验。结果除HNF4AP2 111T／C位点等位基因频率为0放弃继续检测外,其他位点频率大于5％而且符合Hardy—Weinberg平衡。结论说明该人群具有良好的代表性,可在孕妇中检测以进一步明确与妊娠期糖尿病的关系。     

人类单核苷酸多态性及其应用

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中最多的一种,其最低的等位基因频率需大于或等于1％,因而不同于其他罕见变异。遗传学研究的很大范围将受益于SNPs的研究和使用。近年,对SNPs的兴趣和基于SNPs的工作有如下方面：①大规模的基因组分析和相关技术;②生物信息学和计算机;③简单疾病和复杂疾病的遗传学分析;④以及群体遗传学。预计在以后的几年里将产生的成千上万的SNPs将推动这些领域的迅速前进。本就单核苷酸多态性的概念、人类基因组中的单核苷酸多态性的搜索方法、定位、基于单核苷酸多态性的基因分型（genotyping)方法以及单核苷酸多态性的应用进行了综述。     

人类单核苷酸多态性及其应用

单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中最多的一种 ,其最低的等位基因频率需大于或等于 1% ,因而不同于其他罕见变异。遗传学研究的很大范围将受益于 SNPs的研究和使用。近来 ,对 SNPs的兴趣和基于 SNPs的工作有如下方面 :1大规模的基因组分析和相关技术 ;2生物信息学和计算机 ;3简单疾病和复杂疾病的遗传学分析 ;4以及群体遗传学。预计在以后的几年里将产生的成千上万的 SNPs将推动这些领域的迅速前进。本文就单核苷酸多态性的概念、人类基因组中的单核苷酸多态性的搜索方法、定位、基于单核苷酸多态性的基因分型 (genotyping)方法以及单核苷酸多态性的应用进行了综述。     

FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Graves病关联研究

目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fc receptor-like proteins,FcRL3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术,对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测,应用Unphased1122和LDA1.0软件进行连锁不平衡和单倍型分析,用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异.结果 GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比,其差异均有统计学意义(P＜0.05).连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡,在构建的3个主要单倍型中,仅H2(G-G)单倍型频率GD组明显高于对照组(50.8%vs 35.8%,P＜0.05).除甲状腺疾病家族史与启动子多态性有关联(P%0.05),余临床特征与FcRL3多态性均无相关.结论 多个位点及单倍型分析提示FcRL3基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性可能是中国重庆地区汉族人群GD关联的危险因素.     

DXYS267位点的遗传多态性及伴性遗传单核苷酸变异的应用

目的 调查DXYS267基因座遗传多态性，研究该座位伴性遗传单核苷酸的特征及其法医学应用价值。方法 应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳对DXYS267进行群体调查，并作Hardy-Wein-berg平衡检验，计算法医学群体遗传学参数。依据该基因座伴性遗传的单核苷酸变异，设计新的引物，选择性扩增Y染色体的DXYS267短串联重复序列。结果 在118名中国汉族无关个体中，共发现6个等位基因，基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，基因座杂合度为0．6706，个体识别率为0．8433，非父排除率为0．5957。新引物可选择性扩增Y．短串联重复（short tandem repeat，STR）序列，在184名男性无关个体共发现4个等位基因，单倍型多样性值为0．6372。结论 DXYS267属一类X、Y染色体序列同源的STR序列位点，是一个高度多态性的系统。同时利用该位点的伴性单核苷酸变异，选择性扩增Y染色体上的STR序列，用于亲权鉴定和个人识别，尤其是混合斑男性检材的分型和性别鉴定有实用价值。     

系统性红斑狼疮易感基因单核苷酸多态性研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的多基因自身免疫性疾病,遗传因素重要而复杂.SLE的易感基因包括人类白细胞抗原(HLA)基因、免疫球蛋白Fc受体(FcR)基因、细胞毒性T细胞相关抗原4(CTLA-4)基因、免疫球蛋白受体同源体(FcRL)基因等.对易感基因单核...     

单核苷酸多态性及其数据库的应用

随着人类基因组研究计划（human genome project, HGP）DNA序列测定工作的迅速发展,研究人类基因组变异越来越受到重视。基因组变异最常见的一种形式就是单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）,SNPs已成为继限制性酶切片断长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）和微卫星之后的第3代遗传标记,大规模的SNPs鉴定和SNP公共数据库已经建立。研究SNPs不仅有利于基因组测序,更有利于复杂性疾病相关基因的研究和药学基因组学的发展。     

单核苷酸多态性检测技术进展与全基因组关联研究

单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)是第三代遗传标记,在基因定位、遗传疾病等研究中发挥着重要作用.随着SNP检测技术的发展,在大规模人群中研究全基因组的变异位点与复杂疾病的关系已经成为可能.文章系统地介绍了全基因组关联研究(whole genome association,GWA)中所采用的几种高通量的SNP检测技术、原理、基因芯片及其商品信息,并对SNP技术在GWA研究中亟待解决的问题进行了阐述.     

IL基因单核苷酸多态性与放射性肺损伤的关系研究

目的研究IL基因上rs16944(IL1-511C/T),rs1800587(IL1-899C/T),rs1800796(IL6-634C/G)位点单核苷酸多态性与放射性肺损伤之间的关系。方法 2010年3月至2012年6月期间接受胸部三维适形放疗的肺癌患者170例,抽取患者静脉血,提取基因组DNA,应用实时荧光定量PCR方法进行基因单核苷酸多态性的基因分型(IL1、IL6)。所有患者放疗后放射性肺损伤评价按NCI CTC 3.0急性放射性肺炎标准评价,SPSS13.0软件包进行数据分析。结果实验分为放射性肺损伤组和未发生放射性肺损伤组,IL1-511C/T、IL1-899C/T和IL6-634C/G的基因型分布频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05),IL1基因上等位基因T和C发生放射性肺损伤的风险相比差异无统计学意义(P>0.05),IL6基因上等位基因C和G发生放射性肺损伤的风险相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究未发现北方汉族人群中IL基因单核苷酸多态性与放射性肺损伤的发生相关。