白细胞介素13基因Arg 144Gln多态性与小儿哮喘的相关性研究

目的探讨白细胞介素13基因Arg144Gln多态性与哮喘的相关性。方法选择178例小儿支气管哮喘患者为哮喘组,158例健康儿童为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测白介素13（IL-13）基因第4外显子Arg144Gln多态性（rs20541）。结果哮喘组IL-13基因第4外显子rs20541位点CC、CT和TT基因型频率分别为40%、42%和18%,而对照分别为46%,44%和10%,差异具有统计学意义（P〈0.05）;TT基因型在哮喘组明显高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论IL-13基因第4外显子Arg144Gln多态性和哮喘的发生具有相关性。     

哮喘与白介素13及β_2-肾上腺素能受体基因多态性

支气管哮喘(bronchial asthma)简称哮喘(asthma),是呼吸系统常见病.哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症,哮喘的发生过程中有多种细胞因子的参与.尽管对哮喘的研究已取得很大的进展,但其确切的发病机制仍未完全清楚,目前大多数学者认为哮喘是一种具有多基因遗传倾向的疾病,是一种复杂的多基因遗传病[1].     

白细胞介素4和白细胞介素13基因多态性对哮喘患儿IgE表达量的影响

目的:探讨白细胞介素-4(IL-4)和白细胞介素-13(IL-13)基因多态性对哮喘患儿Ig E表达的影响。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)检测173例哮喘患儿及56例健康儿童的IL-4和IL-13基因限制性长度片段,及不同基因型患儿Ig E的表达水平。结果:哮喘患儿IL-4基因-589位点基因多态性和等位基因与健康对照儿童比较差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘患儿IL-13基因+1923位点基因多态性和等位基因与健康对照儿童比较差异有统计学意义(P<0.01)。IL-4基因-589和IL-13基因+1923位点T等位基因患儿Ig E水平显著高于C等位基因患儿(P<0.01)。结论:哮喘患儿IL-13基因多态性与健康儿童不同,IL-4基因-589位点和IL-13基因+1923T等位基因是导致哮喘患儿Ig E水平升高的可能原因。     

白细胞介素-5的基因多态性与哮喘关系的研究进展

哮喘目前是世界卫生组织指出的威胁人类健康的四大顽疾之一,是在遗传、免疫及环境等因素作用下导致的气道慢性炎症疾病,哮喘有明显的家族聚集性,其遗传倾向中以白细胞介素的基因多态性影响是目前学者研究的热点,本文综述白细胞介素-5的基因多态性与哮喘的关系和近年来关于利用相关白细胞介素作为靶点治疗支气管哮喘的应用及研究新进展。     

慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者血清白介素-13表达及其基因多态性的意义

目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)急性加重期患者血清白介素-13(IL-13)的变化,及其基因多态性与血清IL-13的相关性.方法 纳入2014年12月至2016年3月于福建省立医院呼吸科病房住院的慢阻肺急性加重期患者共54例(慢阻肺急性加重组),及同期正常体检人员33例(对照组),皆抽取空腹外周血5mL,采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定其血清IL-13,采用聚合酶链反应(PCR)结合基因测序方法检测IL-13+1923C/T、+2044G/A基因多态性.54例中病情好转期患者30例(慢阻肺好转组),于入院后1周抽取空腹外周血3mL采用ELISA法测定其血清IL-13.统计分析比较慢阻肺急性加重组与对照组的血清IL-13及基因多态性,及慢阻肺急性加重期与好转期的血清IL-13变化.结果 慢阻肺急性加重组血清IL-13水平低于对照组〔(47.8±42.7)比(70.6±53.6)μg·L-1,P<0.05〕,IL-13+1923C/T与+2044位点G/A显著相关(R2=0.911,P=0.000<0.001);+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布的差异不具有显著性(χ2=0.915,P>0.05),慢阻肺急性加重组等位基因C、T的频率为71.3%、28.7%;血清IL-13在T携带基因组与CC基因组之间的差异及在A携带基因组与GG基因组之间的差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 慢阻肺急性加重组血清IL-13特异性下降,IL-13+1923C/T与+2044位点G/A连锁不平衡,IL-13+1923位点T等位基因、+2044位点A等位基因与慢阻肺易感性不相关.     

白细胞介素-18基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨白细胞介素-18（IL-18）基因启动子区-137G／C与脑梗死关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测190例脑梗死患者及对照组210例的IL-18基因型,同时测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果IL—18基因-137G／C多态性在两组人群中的分布差异具有统计学意义（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患脑梗死的风险是G等位基因的1．624倍（OR=1．624,95％CI：1．134—2．324）;携带C等位基因的脑梗死个体血清TC水平显著高于不携带者（P〈0．05）。结论IL-18基因．137G／C多态性与脑梗死发病具有相关性,其中C等位基因可能是脑梗死的遗传易感基因。     

青霉素过敏患者白细胞介素13血清浓度及其基因多态性

目的探讨青霉素类抗生素过敏反应与白细胞介素13(IL-13)及其基因多态性的关系。方法采用ELISA检测51例青霉素过敏患者和20例健康人血清IL-13浓度,放射过敏原吸附试验检测血清中8种青霉素特异性IgE抗体水平,聚合酶链反应-限制性片段多态性分析法检测IL-13+2044G/A多态性位点的基因型。结果青霉素过敏患者血清IL-13浓度的中位数为19.80(0.10,50.00)ng·L-1,显著高于健康对照组1.68(0.20,22.90)ng·L-1,而且血清IL-13浓度随着青霉素特异性IgE抗体阳性种类的增加而增加。IL-13+2044G/A多态性位点等位基因频率与健康对照组无明显差异,GG基因型患者血清氨苄西林主要抗原决定簇IgE抗体水平显著高于GA和AA基因型患者。结论青霉素过敏反应可能与血清IL-13浓度升高有关;IL-13+2044G/A基因多态性可能与某些青霉素特异性IgE抗体浓度升高有关。     

白介素-10基因多态性与慢性白血病易感性的Meta分析

目的 评价IL-10基因多态性与CL遗传易感性的关联。方法 检索Web of Science、Embase、Cochrane图书馆、PubM ed和CNKI数据库,收集关于IL-10基因多态性与CL易感性相关的病例对照研究。采用RevM an 5.4软件进行Meta分析。结果 共纳入8篇文献,结果表明,在纯合子共显性模型和隐性模型中,IL-10 rs1800896 GG基因型与CL易感性的降低显著相关。但未发现其余两个位点与CL易感性存在显著关联。结论 IL-10 rs1800896多态性可以为CL早期临床筛查提供新的生物标记物和潜在的药物治疗靶点,有助于提高临床CL患者的个体化防治。     

青霉素过敏患者白细胞介素13血清浓度及其基因多态性研究

目的观察青霉素过敏患者IL-13血清浓度及基因多态性的关系。方法选取58例青霉素过敏患者为观察组,同期体检健康的人为对照组,分别进行ELISA法、放射过敏原吸附试验及聚合酶链反应-限制性片段多态性的分析法检测,对比两组检测结果。结果两组IL-13浓度对比存在显著差异(P<0.05)。结论青霉素过敏与IL-13浓度的升高有一定的关系,青霉素中某些IgE抗体水平升高与IL-13+2044G/A多态性位点的基因型也存在一定的关系。     

白细胞介素4和13与哮喘的关系

支气管哮喘 (简称哮喘 )是多种炎症细胞包括肥大细胞、嗜酸粒细胞、淋巴细胞等参与的一种气道慢性炎症 ,其特征是间歇性、可逆性的气道阻塞 ,吸入非特异性刺激物时气道反应性增高 ,是严重威胁公众健康的一种慢性变态反应性疾病。随着分子生物学技术的发展 ,哮喘的遗传学研究已成为国际热点。现认为哮喘是一种多基因遗传性疾病 ,是由一些基因与环境因素共同作用而致病 ,其遗传度为 70 %～80 %。细胞因子如IL4 (白细胞介素 4 )和IL13(白细胞介素 13)在其发病中起着重要的作用 ,现将国内外的研究的进展综述如下。1　IL4和哮喘IL4主要由TH2…     

瞬时受体电位香草酸亚型1基因多态性与小儿哮喘的关系

目的 分析瞬时受体电位香草酸亚型1（TRPV1）基因多态性与小儿哮喘的关系。方法 抽取2018年2～10月平顶山市第一人民医院收治的90例哮喘患儿为研究对象（哮喘组）,另选取同期50例体检的健康儿童作为对照（对照组）。均采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（CPCR-RFLP）方法分析TRPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点的基因型与等位基因分布情况,并对小儿哮喘基因型的危险度进行分析。结果 在哮喘组、对照组中,rs222747、rs222748、rs8065080位点均可检出3种基因型（即rs222747基因型包括CC、GC、GG,rs222748基因型包括CC、TC、TT,rs8065080基因型包括CC、TC、TT）。哮喘组TRPV1基因rs222747位点的3种基因型及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义（P>0.05）,而rs222748、rs8065080位点的3种基因型及等位基因分布与对照组比较均存在差异（P<0.05）。在显性模型、隐性模型、共显性模型中均未发现rs222747位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）。在显性模型、隐性模型中均未发现rs222748位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）,在共显性模型下,rs222748位点携带基因型TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.926倍（P<0.05）。在显性模型下,rs8065080位点携带基因型TC+TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.233倍（P<0.05）;在共显性模型下,rs8065080位点携带基因型TT小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的7.058倍（P<0.05）。结论 TRPV1基因rs222748、rs8065080位点基因多态性可能与小儿哮喘的易感性有关,未发现rs222747位点多态性对小儿哮喘的易感性有影响。     

血清维生素D水平和维生素D受体基因多态性与肥胖型哮喘儿童的相关性分析

目的 研究血清维生素D水平和维生素D受体(VDR)基因多态性与肥胖型哮喘儿童的相关性.方法 前瞻性分析2016年10月至2019年10月在驻马店市第一人民医院小儿呼吸内科收治的非肥胖型哮喘96例、肥胖型哮喘45例、健康对照组儿童54例,收集儿童的一般临床资料;酶联免疫吸附测定检测外周血中炎性因子白介素(IL)-4、IL...     

RANTES 基因多态性与结核性脓胸发病风险的关系

目的：探讨河北地区受激活调节正常 T 细胞表达和分泌因子（regulated upon activation normal T cell ex－pressed and secreted factor,RANTES）基因－403G／A 和－28C／G 单核苷酸多态性（SNP）与结核性脓胸的关系。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测300例结核性脓胸患者和300例对照人群RANTES基因－403G／A 和－28C／G 的基因型。结果 RANTES 基因－403G／A SNP 基因型频率和等位基因频率在结核性脓胸组和正常组间差异有统计学意义（ P ＝0．004和 P ＝0．008）,与 GG 基因型相比,携带 AG ＋AA 基因型可增加结核性脓胸发病风险（OR ＝1．40395％,CI ＝1．015～1．939）。 RANTES 基因－28C／G SNP 基因型频率和等位基因频率在结核性脓胸组和正常组间差异无统计学意义（ P ＝0．128和 P ＝0．064）,与 CC 基因型相比,携带 CG ＋GG 基因型与结核性脓胸发病风险无关（OR ＝1．31495％,CI ＝0．891～1．936）。结论 RANTES 基因－403G／A SNP 可能与结核性脓胸的发病风险有关,即携带 AG ＋AA 基因型增加结核性脓胸发病风险;RANTES 基因－28C／G SNP 可能与结核性脓胸发病风险无关。     

IL-1β基因多态性与COPD易感性关系研究

目的探讨白介素1β(IL-1β)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)之间的关系,及COPD的危险因素。方法于2009年3月开始在开滦医院收集COPD住院患者,同期在开滦医院健康体检中心收集对照人群,1∶1匹配。保留受试者的血样并填写调查问卷。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测基因型和等位基因频率。用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IL-1β水平。用多因素Logistic回归方法探讨COPD的危险因素。结果研究入选324例受试者。总体和男性、女性亚组中,-511、-31、+3954三个位点基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。但-31和+3954的联合突变在COPD组和对照组分别为10%和4%,差异有统计学意义(P<0.05)。血清IL-1β水平COPD组和对照组差异有统计学意义(3.96±0.35、2.69±0.14,P<0.01)。多因素Logistic结果显示,家族史、吸烟、抑郁和-511C:-31T:+3954T突变是COPD的危险因素(P<0.05)。结论 IL-1β三位点联合突变与COPD的发生相关。家族史、吸烟、抑郁能增加COPD的患病风险。     

白细胞介素13在哮喘和慢性阻塞性肺疾病中的变化及意义

目的探讨白细胞介素13在哮喘和慢性阻塞性肺疾病中的变化及临床意义。方法选择正常组30例,哮喘和慢性阻塞性肺疾病患者急性发作期、缓解期各30例,取静脉血,用ELISA方法分别测定血清和外周血单个核细胞培养的上清夜中IL-13的水平。同时测定一秒钟用力呼气容积及改变率（FEV1、FEV1改变率）,并对结果进行统计学分析。结果哮喘急性发作期血清及外周单个核细胞（PBMC）诱生的IL-13、FEV1改变率显著高于哮喘缓解期（P〈0.01）。两组均显著高于正常组（P〈0.01）。直线相关分析结果表明：急性期血清和PBMC诱导的IL-13水平与FEV1改变率的关系（r=0.708和r=0.866,P〈0.01）。缓解期血清和PBMC诱导的IL-13水平与FEV1改变率的关系（r=0.862和r=0.928,P〈0.01）。COPD组急性期血清和PBMC中的IL-13水平、FEV1改变率显著高于缓解期（P〈0.01）,两组与正常组之比较,均有显著差异（P〈0.01）。直线相关分析结果表明：急性期血清和PBMC诱导的IL-13水平与FEV1改变率的关系（r=0.396,P〉0.05和r=0.647,P〈0.01）。缓解期血清和PBMC诱导的IL-13水平与FEV1改变率的关系（r=0.347和r=0.331,P〉0.05）。结论 IL-13参与了哮喘和慢性阻塞性肺疾病的形成,它可能是气道高反应性形成的原因之一。     

ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因的插入／缺失多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)患合并肾病的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测109例T2DM患(其中合并肾病患37例，未发生肾病患72例)和260例健康对照组ACE基因插入／缺失多态性。结果糖尿病肾病患的DD基因型频率和D等位基因频率有高于无肾病糖尿病患组的趋势，其频率差异接近显性水准(75．7％vs55．6％，P=0．070；87．8％vs77．1％，P=0．057)。DD基因型糖尿病患合并肾病的频率高于其他基因型，差异有统计学意义(41．2％vs22．0％，P=0．040)。对糖尿病病程与ACE基因多态性的交互作用分析发现，DD基因型与5年以上病程存在交互作用(OR=3．75，95％CI；1．019～13．795)。结论ACE基因的DD基因型可增高T2DM患并发肾病的危险性，并且与糖尿病病程有交互作用。     

慢性阻塞性肺疾病急性期血清白细胞介素-6、白细胞介素-13和白细胞介素-17A水平与GOLD分级的关系

目的 通过检测慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期和稳定期前后血清白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素13(IL-13)和白细胞介素17A(IL-17A)的水平变化,探讨IL-6、IL-13和IL-17A在COPD急性加重期中的作用.方法 选取2017年1月至2018年6月上海市静安区市北医院呼吸内科收治的COPD急...     

MTHFR基因多态性与下肢DVT的相关性研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与我国东北地区人群下肢深静脉血栓形成(Deepvenousthrombosis,DVT)的关系。方法采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFRC677T、A1298C突变,计算患者组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果患者组677TT、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63%,明显高于对照组(分别为15.6%、46.8%和39%。χ2=19.393,P<0.01;χ2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(ORTT=7.503,95%可信区间为2.931～19.207;ORTC=3.215,95%CI为1.391～7.434)。患者组与对照组MTHFR1298各基因型和等位基因分布无显著性差异(χ2=3.533,P>0.05;χ2=0.100,P>0.05),但1298CC677CC基因型的个体比1298AA、677CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95%CI为1.353～201.290)。结论MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为我国东北地区人群下肢DVT的危险因素。     

Toll样受体基因多态性与儿童脓毒血症相关性研究进展

脓毒血症（sepsis）是指机体由于严重感染而引起的全身炎症反应,严重脓毒症在美国是儿科重症监护单位的首位死亡原因,在我国,情况亦不容乐观.Toll样受体（Toll like receptors,TLRs）是一个高度保守的模式识别受体蛋白家族,通过识别内源性或外源性病原体的病原相关分子模式（pathogen-associated molecular patterns,PAMPs）而激活并启动级联式的免疫反应,在儿童脓毒血症的发生与进展中发挥重要的作用.迄今为止,在人类中发现了10种以上的Toll样受体分子.目前对TLRs与儿童脓毒血症的相关性研究主要集中在TLR2、TLR4两种受体上,少量研究揭示TLR5也与脓毒血症相关.TLR3能识别双链RNA结构,在病毒免疫中具有独特的地位,对病毒诱发并伴随细菌感染的儿童脓毒血症可能有重要意义.目前对TLRs表达干预的研究较少且不明确.