53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的：总结分析北京市丰台区2000-2006年期间新生儿疾病筛查结果。方法：所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果：2000-2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平。PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致。结论：继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

佳木斯市26106例新生儿疾病筛查结果分析

目的:对佳木斯市26106例新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查,探讨佳木斯市两病的发病率。方法:CH及PKU筛查均采用酶联免疫吸附法检测,分别测定新生儿血片中促甲状腺素浓度及苯丙氨酸含量,试剂由美国伯乐公司提供。结果:佳木斯地区甲状腺功能低下的发病率为1/2000,治疗率为53.8%。苯丙酮尿症的发病率为1/3400,治疗率为50%。结论:佳木斯地区两病发病率明显高于全国平均水平,提高新筛率及治疗率是降低智残儿发生,提高本地区出生人口素质的关键。     

19908例新生儿两种疾病筛查分析

我县于2002年6月成立新生儿疾病筛查管理中心,对县级医院和中心卫生院开展新生儿筛查工作.到2004年9月底共筛查新生儿19908例,现将筛查结果分析如下.     

应用足跟血筛查新生儿疾病4636例分析

患先天性甲状腺功能低下症 (CH )和苯丙酮尿症 (PKU)的儿童 ,身材矮小 ,智力低下 ,在出生后往往缺乏疾病的特异表现 ,一般要到 6个月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状并日趋加重 ,而一旦出现了疾病临床症状 ,表明疾病已进入晚期 ,即使治疗 ,智力也难恢复 ,相反 ,若能在出生不久 ,确诊治疗 ,可使大多数患儿身体得到正常发育 ,其智力可达到正常人水平。笔者应用浙江省疾病筛查中心提供的美国Schleich er8Schuell 90 3特种滤纸 ,采集新生儿足跟末梢血送省筛查中用国际统一的Guthrie法进行检测筛查CH和PKU。现将结果分析报告如下。1　对象…     

58338例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH）,实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的总结分析北京市丰台区2000～2006年期间新生儿疾病筛查结果.方法所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测.结果2000～2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平.PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致.结论继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率.     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

新生儿先天性疾病筛查3706例分析

先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是新生儿最常见的先天性疾病,开展筛查工作是儿童保健的重要组成部分,是提高人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一.按照《母婴保健法》规定为必检项目.自2002年3月至2006年12月在我院出生的新生儿共6078例,其中开展新生儿先天性疾病筛查3706例,筛查率为60.97%.现将筛查情况作回顾性分析.     

玉林市客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解新生儿苯丙酮尿症筛查情况,做到早发现、早治疗,提高出生人口素质。方法新生儿苯丙酮尿症筛查方法采用时间分辨荧光免疫法,筛查指标为血苯丙氨酸,以血苯丙氨酸浓度>2 mg/dL为阳性标准。对2012年玉林市博白县和陆川县的客家新生儿筛查资料进行统计分析。结果玉林市41 221例客家新生儿苯丙酮尿症筛查,初筛阳性158例,初筛阳性率为0.38%。其中,博白县筛查25 904例,初筛阳性115例,初筛阳性率为0.44%;陆川县筛查15 317例,初筛阳性43例,初筛阳性率为0.28%。结论新生儿苯丙酮尿症筛查能够为早发现、早治疗提供有效医学信息,提高出生人口素质。     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

实施海南省新生儿苯丙酮尿症筛查的建议

我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题.     

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.     

湖南省106 224例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的:早期诊断先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿,预防智力低下儿的发生.方法:采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)浓度,如果TSH筛查呈阳性,则使用化学发光免疫法(chemiluminescent immunoassay,CLIA)测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(free thyroxin,FT4),并结合临床确诊.结果:湖南省1997年4月至2003年12月106 224份标本中共检出CH患儿68例,检出率1/1 562,明显高于全国平均水平(1/3 009).结论:(1)新生儿筛查是早期诊治CH患儿,预防CH发生智力低下的关键;(2)湖南为CH高发地区;(3)检出率与科学技术的发展呈相关性,累加检出率能更真实地反映发病率;(4)选择适当切值有助于防止漏筛.     

苯丙酮尿症患儿智能发育水平研究

目的探讨苯丙酮尿症（PKU）患儿早发现、早治疗及治疗依从性对患儿智能发育的影响。方法选取邢台市2002-2012年经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症患儿41例,门诊就诊PKU患儿3例,选用Gesell发育量评估患儿智能发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的37例PKU患儿多数智能发育达到正常水平,但平均发育年龄与实际年龄相比,适应性、语言能区均较落后,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他3个能区,差异无统计学意义。虽早期发现但未及时治疗的4例和门诊就诊的3例PKU患儿因治疗较晚,智力发育水平均较差,与早期治疗患儿比较智能发育各个能区均较落后,差异有统计学意义（P〈0.05）。37例早期治疗的PKU患儿中不配合组智能发育各个能区均落后于完全配合治疗组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论临床上,PKU患儿病情影响因素较多,医护人员要根据患儿实际情况采取有效方法治疗,治疗时家长的配合能够有效地降低患儿智能水平发生率。     

浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4～6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2～3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5～2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分＜85为2例、～90为9例、～100为28例、＞100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4～6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育.     

泰安市新生儿先天性甲低调查研究

目的 研究泰安市先天性甲低的发病率及分布情况，以减少残疾儿的发生率和提高人口素质，分析先天性甲低筛查的经济效益，社会效益。方法 应用ELISA进行大样本初筛，TSH高于切值者进行RIA确诊，对先天性甲低患儿给甲状腺片2－9mg/kg/d治疗。结果 1999．7－2000．12筛查82638例新生儿，确诊先天性甲低18例，17例患儿接受治疗。结论 本研究显示先天性甲低分布以肥城，宁阳，新泰发病率高，泰山区，岱岳区发病率低，农村发病率高，城市发病率低。新生儿先天性甲低筛查具有良好的经济效益，社会效益，本病治疗效果良好。     

冠心病合并甲状腺功能减退症的冠状动脉旁路移植术治疗

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病合并甲状腺功能减退症冠状动脉旁路移植术治疗的临床效果和围手术期处理策略。方法回顾性分析2006年1月-2009年9月11例冠状动脉粥样硬化性心脏病合并甲状腺功能减退症（甲减）患者行冠脉搭桥术临床资料。结果术中搭桥血管数为2-4（2.96±0.51）根,监护室停留时间与气管插管时间分别为（50.2±11.6）h和（14.5±6.9）h。术后2例患者因低心排而再次气管插管。平均随访6-39（24.5±16.7）月,均存活。结论冠状动脉旁路移植术是治疗冠心病合并甲减患者的较好方法,早期适当甲状腺激素替代治疗对防止术后并发症、降低手术风险十分必要。     

母体甲减与新生儿甲减的关系及TSH达标治疗对患儿甲减发病率的影响

【摘要】 目的 探讨孕妇甲减与新生儿甲减的关系及血清促甲状腺激素（TSH）达标治疗对患儿甲减发病率的影响。方法 回顾性分析2012年1月~2015年1月来院就诊的58例妊娠合并甲状腺功能减退症（甲减）孕妇和67例妊娠合并亚临床甲状腺功能减退孕妇分别作为临床甲减组和亚临床甲减组,选取同期医院孕检的60例甲状腺功能正常孕妇作为对照组。125例妊娠合并甲减或亚甲减孕妇中,95例接受左旋甲状腺激素（L T4）治疗（L T4治疗组）,其中71例血清促甲状腺激素达标（达标组）,24例TSH未达标（未达标组）,30例未接受L T4治疗（非L T4治疗组）。比较L T4治疗组、非L T4治疗组及对照组产妇终止妊娠时及新生儿甲状腺功能指标,并记录各组新生儿甲减发生率。结果 非L T4治疗组孕妇、新生儿TSH高于L T4治疗组和对照组（P＜005）,L T4治疗组和对照组孕妇组间对比差异无统计学意义（P＞005）;三组孕妇血清游离甲状腺素（FT4）比较差异无统计学意义（P＞005）;非L T4治疗组新生儿甲减发生率2333%高于L T4治疗组842%和对照组000%,L T4治疗组和对照组组间比较差异无统计学意义（P＞005）;临床甲减组和亚临床甲减组新生儿甲减发生率比较差异无统计学意义（P＞005）;达标组新生儿甲减发生率为423%,低于未达标组2083%（P＜005）。结论 妊娠合并甲减会增加新生儿甲减的发生率,给予L T4治疗,可降低新生儿甲减发生率,尤其是TSH达标孕妇。