Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的 检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8+488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系.方法 运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率.结果 哮喘人群exon 8+488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P＞0.05).汉族哮喘人群exon 8+488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P＞0.05).结论 Aiolos基因exon 8+488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性.     

白细胞介素-16启动子区基因多态性与江西汉族人群哮喘的关系

[[摘要] 目的 探讨IL-16启动子区-295T/C基因多态性与哮喘的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及测序方法,检测76例哮喘患者,73例正常人IL-16启动子区-295T/C基因型。结果 哮喘组人群IL-16 启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因频率分别为61.8%,32.9%,5.3% ;T,C等位基因频率分别为78.3%、21.7%。正常组人群IL-16启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因型频率分别为61.6%,35.6%,2.8%;T,C等位基因频率分别为79.5%,20.5%。两组比较差异无显著性（p>0.05）。结论 江西汉族正常人群IL-16启动子区-295T/C基因多态性分布频率与日本人群相似;IL-16启动子区-295T/C基因多态性与江西汉族人群哮喘无相关性。 [关键词] 白细胞介素-16 基因多态性 哮喘     

中国北方汉族人群低氧诱导因子-1α基因C1772T多态性研究

目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征。方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为:CC基因型93%,CT基因型7%,C等位基因96%,T等位基因4%,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异(P<0.05);与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

缓激肽B2受体基因启动子区-58T/C多态性与 2型糖尿病的关系

目的:研究缓激肽B2受体(B2R)基因启动子区-58T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构向多态性(PCR-SSCP)检测125名正常对照者和180名T2DM患者缓激肽B2R基因启动子区-58T/C基因型,比较两组基因型和等位基因频率。结果:对照组125例中CC、CT、TT基因型分别为21(16.8%)例、73(58.4%)例、31(24.8%)例,C等位基因频率为46.0%;T2DM组180例中CC、CT、TT基因型分别为29(16.1%)例、104(57.8%)例、47(26.1%)例,C等位基因频率为45.0%,两组间基因型、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:天津地区汉族人群中,缓激肽B2R基因启动子区-58T/C多态性与T2DM无关。     

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

目的：检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白 3（T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein 3, TIM 3）基因启动子区域的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点T 882C以及T 574G的多态性,探讨TIM 3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM 3基因启动子区域单核甘酸多态位点T 882C及T 574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果：T 882C及T 574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T 882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T 574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042?3/0.957?7,在对照组中为0/0.018?1/0.981?9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论：中国汉族人群TIM 3基因启动子区域单核苷酸多态T 882C、T 574G与支气管哮喘易感性相关。     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

pre-miR-196a2(rs11614913)、pre-miR-146a(rs2910164)基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性

目的:探讨pre-miR-196a2 (rs11614913)和pre-miR-146a(rs2910164)的基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性.方法:选择来自皖南地区的汉族支气管哮喘患者591例及健康对照者621例,采用PCR及飞行时间质谱分型法(MALDI-TOF MS)分析比较两组的基因型、等位基因频率.结果:两组pre-miR-1962 (rs11614913)位点等位基因T和C的分布相比,x2=12.785,p＜0.01,TT、TC、CC基因型分布相比,x2=13.446,p＜0.01;相对于TT基因型,CC、CT、TC +CC基因型的OR(95％CI)分别为1.647(p＜0.01)、1.500(p＜0.01)和1.542(p＜0.01),表明该位点的多态性可能增加支气管哮喘的危险性.两组pre-miR-146a(rs2910164)位点等位基因G和C的分布相比,x2=15.766,p＜0.01,CC、CG、GG基因型分布相比,x2=58.545,p＜0.01;相对于GG基因型,CC、CG、CC+ CG基因型的OR(95％ CI)分别为2.175(p＜0.01)、3.283(p＜0.01)和2.755(p＜0.01),表明该位点的多态性可能增加支气管哮喘发生的危险性.结论:pre-miR-196a T/C(rs11614913)和pre-miR-146a G/C(rs2910164)位点的多态性可能与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的发生有相关性.     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.     

汉族人群NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征研究

目的:分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法:获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2 C-1173T、NOS2 G-954C SNP.结果:NOS2 C-1173T SNP基因型分布CC、CT、TT分别为66.73%、26.37%、6.90%,C、T等位基因频率分别为79.88%、20.12%.NOS2 G-954C SNP基因型分布GG、GC、CC分别为61.77%、37.88%、0.35%,G、C等位基因频率分别为80.71%、19.29%.研究发现了NOS2基因在2位点的SNP前5种组合基因型分布:NOS2 C-1173C G-954G 233例(41.24%),NOS2 C-1173C G-954C 143例(25.31%),NOS2 C-1173T G-954G 89例(15.75%),NOS2 C-1173T G-954C 59例(10.44%),NOS2 T-1173T G-954G 27例(4.78%).结论:本研究揭示了中国汉族人群NOS2基因的2位点的SNP基因型及其组合分布特征,为研究该基因SNP与其生理功能和疾病的关系提供实验基础.     

GP Ⅰ btxKozak-5T/C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究

目的 探讨GPI baKozak-5T/C基因多态性与冠心病相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测208例宁夏回族人群(冠心病组96例,对照组112例)Kozak-5T/C基因型及等位基因频率.结果 208例宁夏回族人群GPI bagozak-5T/C基因CC、Cr和TT三种基因型分布频率分别为8.6%、23.1%和68.3%,C和T等位基因的分布频率分别为20.2%和79.8%.112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.9%、23.2%和67.9%,C和T等位基因的分布频率分别为20.5%和79.5%;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.3%、22.9%和68.8%,C和T等位基因的分布频率分别为19.8%和80.2%.C,PI baKozak-5T/C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义(x21=0.029,P1=0.986;x22=0.036,P2=0.851).结论 GPI baKmak序列-5T/C基因多态性与冠心病的发生未见相关性.     

系统性红斑狼疮与CTLA-4基因多态性的相关性研究

目的:研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因启动子区-1772(T/C)位点和外显子1中的+49(A/G)位点基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对76例SLE患者和100例中国汉族正常对照者进行CTLA-4基因-1772(T/C)位点和+49(A/G)位点多态性检测。结果:与正常对照组比较,SLE患者CTLA-4基因-1772位点TT和CC基因型频率均明显升高(32.9%比14%,χ2=8.938,P=0.003;11.8%比2%,χ2=7.139,P=0.008),TC基因型频率明显降低(55.3%比84%,χ2=17.533,P=0.000);+49位点各基因型频率、等位基因频率和携带者频率总体分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:CTLA-4基因+49位点多态性与中国汉族SLE无明显相关性,而-1772位点多态性与中国汉族SLE明显相关,CTLA-4基因可能是SLE的易感基因。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

湖北地区汉族人群E-选择素第4外显子S128R基因多态性研究

目的　研究E 选择素基因第 4外显子S12 8R多态性在湖北地区健康汉族人群中的分布。方法　随机选择 16 5例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测E 选择素基因型 ,并进行不同种族间比较。结果　湖北地区汉族健康人群基因型以SS型最为常见 ,其次为SR型 ,其频率依次为 92 .7%和 7.3% ;其等位基因以S型最为常见 ,其次为R型。与美、德、英等国人群相比 ,该位点多态性均存在统计学差异 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结论　湖北地区汉族人群E 选择素基因第 4外显子 12 8位点存在S/R多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

SREBP-1c基因54G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨中国湖北地区汉族人群固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因外显子18c 54G／ C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对105例正常对照者和93例2型糖尿病患者SREBP-1c基因外显子18c 54G／C SNP进行检测,比较2组基因型和等位基因频率。结果①正常对照组C等位基因频率为69．0％,2型糖尿病组为59．1％,2组间有显著性差异(x2=4．22,P<0．05);2组的基因型频率未见显著性差异(x2=4．35,P>0．05)。②湖北地区汉族正常人群SREBP-1c基因54G／C基因型频率及等位基因频率分布与法国人和瑞士人相比未见显著性差异(P>0．05)。结论 SREBP-1c基因外显子18c 54G／C单核苷酸多态性与2型糖尿病相关,C等位基因可能是2型糖尿病发生发展的保护性因素。     

The association analysis of FcεRⅠβ with allergic asthma in a Chinese population

Objective To investigate the link between the polymorphism of -109 and Glu237 in the high-affinity IgE receptor β （FcεRⅠβ） gene and susceptibilty to allergic asthma in a Chinese population.Method Blood samples from 216 allergic asthma patients and 198 age- and sex-matched controls were studied. A-109C/T and a coding variant Glu237Gly in FcεRⅠβ were detected with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP). Results The genotype frequencies were 0.403 for -109T/T, 0.491 for －109T/C and 0.106 for －109C/C in allergic asthma in a Chinese population. No significant difference in the distribution of －109C/T polymorphism was found between allergic asthma subjects and healthy controls, however, homozygosity for the －109T allele was associated with increased total plasma IgE levels in subjects with allergic asthma (F=4.020,P&lt;0.05). The allele frequency of Gly237 in the patients and control was 0.236 and 0.136 respectively. There was a significant association between the Gly/Gly genotype and allergic asthma. Among allergic asthma patients Gly237 was significantly associated with high IgE levels.Conclusions These results suggest that the Gly237 variant of the FcεRⅠβ gene is involved in the development of allergic asthma. The-109C/T and Glu237Gly polymorphisms are two of the genetic factor identified thus far, which affect total plasma IgE levels of allergic asthma patients in a Chinese population.     

骨桥蛋白基因多态性与狼疮肾炎的相关性研究

目的 研究骨桥蛋白(OPN) 因第7外显子9250位点多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与狼疮肾炎(LN)的相关性.方法 109例LN患者诊断均符合1982年美国风湿病学会修订的SLE分类标准,其中男12例,女97例.正常对照组180例,其中男34例,女146例.全部研究对象均为无血缘关系的中国南方地区汉族人群.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对所有上述研究对象进行OPN基因9250位点多态性检测.结果 OPN基因9250位点多态性在中国南方地区汉族人群中普遍存在.与正常对照组比较,中国南方地区汉族LN患者OPN基因9250位点TT基因型频率明显降低(70% vs 51%,P＜0.05),TC基因型频率明显升高(29.4% vs 45%,P＜0.05),等位基因频率和携带者频率分布也有显著性差异(P＜0.05).女性LN患者与女性正常对照组比较,其OPN基因9250位点TT基因型频率明显降低(54% vs 68.5%,P＜0.05),等位基因频率分布也有显著性差异(P＜0.05).结论 OPN基因9250位点多态性与LN明显相关,提示OPN基因可能是LN的易感基因.     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子T+8006C位点多态性分布的研究

目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 湖北地区汉族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为罕见,其频率依次为82.9％、16.7％、0.4％;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在极显著性差异(P<0.005)。结论 湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。