成骨不全症1例报告

1 临床资料 患者,男性,45岁,以10年内反复骨折5次,左足小趾骨折2 d,于2007年1月15日入院.查体:体格及智力发育正常,身高1.75 m,推入病房.全身皮肤黏膜无异常,头发密,蓝巩膜,听力尚正常,心、肺、肝、脾未见异常,四肢活动可,肌力、肌张力正常,左足小趾骨折,绷带固定.     

成骨不全症一家2例报告

成骨不全症(Ostoogenesis imperfecta OT)又称脆骨症,表现为全身性结缔组织病.其特点是骨质脆弱,多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常,发病率很低.女性较多见,临床极少见,现将我院发现一家父女2例报告如下.     

双眼Stargardt病1例报告

Stargardt病是一种遗传性视网膜疾病,可致永久性视力障碍,魑图治疗是未来研究的重点。     

遗传性预激综合征1例报告

1病例介绍患者,男,21岁,2011年2月16日下午4时运动时突然出现心慌、胸闷,休息约10min后稍有好转,来院就诊,EKG：W-P-W伴室上性心动过速,压迫眼球及瓦氏动作后无效,给予普罗帕酮70mg静推,半小时后症状消失,室上性心动过速终止。近1年多来常反复发作阵发性心慌、胸闷,均用普罗帕酮复律成功,鉴于患者发作频繁,行心内电生理检查＋射频消融术,证实为预激综合征B型,行射频消融术。     

Reis-B ü cklers角膜营养不良1例报告

Reis-Bücklers角膜营养不良是一种严重的角膜前部营养不良,为罕见的常染色体显性遗传病.2009年5月以来本院就诊的Reis-Bucklers角膜营养不良1例患者,现报告如下.     

家族性低血钾型周期性麻痹1例报告

1 临床资料 患儿,男,4岁7个月,因四肢驰缓性瘫痪5小时急症入院。体检:体温36℃,神志清,精神好,颈软,活动自如,心率80次/分,偶有早搏,心音低钝,双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅰ级,膝、跟腱反射减弱。血清钾2.85mmol/L。心电图:V_(1～3)、U>T,染色体检查未见异常。诊断:低血钾型周期性麻痹。用氯化钾0.2g/kg1次内服,30分钟再服1次,静脉滴入0.5％氯化钾100mg/kg和胰岛素8~μ治疗,8小时患儿肢体瘫痪恢复,血清钾3.75mmol/L,心电图U波消失。本次发病后20天再次发作1次,经1次口服氯化钾0.2g/kg后4小时恢复。     

血色病1例报告

男，73岁，因反复腹胀，便秘2年入院。患者自2年前开始无原因反复出现上腹胀满不适，便秘，大便每3-4天一次，量少。无腹痛、发热、黄疸，无呕吐血便等。多处就诊，服中西药物未见好转。既往有胆囊切除术，阻塞性肺气肿病史。否认输血史及饮酒史。人院时查体：T36．4℃，P84次／min，R18次／min，BP100／60mmng(1mmHg=0．133kPa)，神清，皮肤巩膜无黄染，颜面及双手背颜色呈灰黑色，     

黑斑息肉综合征3例报告

黑斑息肉综合征是一种少见的显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜、手指、足趾特征性黑斑、肠道多发错构息肉为特点。我院2000~2003年收治3例,报告如下。1病例介绍本组3例中,男1例,女2例,年龄15~23岁。2例以急腹症表现急诊入院,1例因反复发作较大量消化道出血收住内科治疗无效转入外科。体检:3例均有口腔粘膜及口唇黑色素斑,其中1例并有手指、足趾或足底黑色或棕色斑点。3例中有明确家族史者1例,另有1例家族中虽无明确诊断,但其父有口唇及手指色素斑沉着。手术所见均为小肠多发息肉,平均10枚。息肉最大者直径3 cm,最小直径0.5 cm。3例均行小肠部分…     

家族性成骨不全3例

成骨不全 (osteoqenesisimperfecta)是一种少见的遗传性疾病 ,近年来文献已有较多报道 ,但母婴同患病例报道很少 ,现将我院发现的一家 3例报告如下。例 1　女 ,39岁 ,农民 ,婴幼儿期因负重或跌伤反复发生骨折 ,听力差 ,同胞、父母及配偶无同样疾病史。因妊娠足月 ,于 2 0 0 2年 5月 15日收入院。查体 :身高 110cm ,体重 4 2kg ,BP 110 /70mmHg ,智力正常 ,未见巩膜蓝色 ,牙质灰色 ,心肺查体未见异常。脊柱前弯 ,四肢短小 ,右下肢较左下肢长 5cm ,腹膨隆 ,肝脾未及。X线提示 :椎骨压缩 ,长骨无髓腔 ,左下肢可见多处陈旧性骨折。未见腹股沟…     

粘胆症1例报告

患者男性,56岁,因反复右上腹疼痛1年余,加重并寒颤、发热、黄疸1周于2004年3月11日入院。查体:T:38·2℃,急性病容,皮肤、巩膜中度黄染,右上腹压痛,无反跳痛、肌紧张,肝肋下2 cm。WBC 13.8×109/L,N 0.92;总胆红素138μmol/L,直接胆红素76μmol/L;B超提示:肝内外胆管扩张,胆总管下段可疑占位。入院后于2004年3月15日行手术治疗,术中见胆总管内径1·8 cm,肝左外叶纤维化,切开胆总管见其内有大量胶冻样液体,胆道镜检查见未发现胆管结石,肝左外叶胆管囊状扩张,其内亦见大量胶冻样液体。诊断:粘胆症。行胆囊切除、胆总管探查、肝左外叶切除…     

成人型多囊肾一家系报告

目的:探讨成人多囊肾的家族聚集性.方法:运用家谱图.报告常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)一家系,随访16年,追溯三代,从两代发病到三代均发病.结果:5人发病到8人发病;死亡1人至死亡3人等问题进行了家系调查调查分析及讨论.结论:产前基因诊断使减少本病的发病率成为可能.ADPKD的早期发现、早期诊断和治疗,可改善预后、提高患者的生活质量和延长生存期.     

隐匿性巩膜破裂伤导致晶体脱位至球结膜下1例报告

我们收治了1例因牛角抵伤导致晶体脱位于球结膜下患者,现报告如下: 患者计××,女,47岁,农民,因右眼被牛角抵伤于1996年5月3日入院。20天前患者喂牛时被牛角抵伤右眼,当时觉眼痛,看不清东西,在当地给抗生素等药物治疗未见好转而转来我院。全身检查未见异常,眼部检查见右眼视力手动/眼前,眼睑轻度水肿,球结膜     

基层跨学科诊治假性甲状旁腺功能减退症1例

<正>假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的家族遗传性疾病.虽然PHP是内分泌疾病,但由于此类患者神经精神症状较突出,据文献报道[1],PHP患者中手足抽搐阳性率约88%,癫痫阳性率约     

先天性长QT综合征家系一例报告

先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一种相对罕见、以发生尖端扭转型室性心动过速或心室颤动导致晕厥及猝死为特征的家族性遗传性疾病,对反复晕厥者若治疗不及时,则有极高的病死率.我们最近遇到1例临床表现较特殊的LQTS患者及家系,现报告如下.     

卵巢脱垂1例报告

患者,女,38岁。性交后腹痛伴肛门坠痛半小时,于2006年4月23日23时入院。98年剖宫产1次,98年卵巢黄体破裂手术1次。入院查体:血压90/60 mmHg,心肺检查无异常,全腹压痛、反跳痛,以左下腹明显,肝脾肋下未触及,未触及异常包块,移动性浊音阳性。妇科检查:外阴已婚未产性,阴道通畅,宫     

Peutz—jeghers综合症1例报告及文献复习

本综合症又称黑色素斑——胃肠多发性息肉综合症。早在1896年Hutchiuson氏就报告过类似病例,1921年Peutz叙述了本病的特点为家族性发病,并有皮肤色素沉着及小肠多发性息内。1944年negners又报告了10例,并对本综合症临床及病理特点又怍了更详尽的描述,故称为Peutz—jeghers综合症。笔者复习了有关文献,并将经治1例报告如下。患者,男性,20岁,未婚,工人,住院号9504276。因口周、唇。指趾末端黑色素斑及反复血便16年,于1995年4月10日入院。     

高龄患者行胆囊切除术1例报告

女性，97岁，因反复右上腹痛1周入院。患者入院前1周无明显诱因感右上腹持续性疼痛，向右肩背部放射，无畏寒、发热，在当地医院治疗无效而转我院。既往无特殊病史。体检：体温：36．5℃，脉搏：76次／min，血压：105／65mmHg(1mmHg=0．133kPa)，发育良好；神志清，对答切题；无皮肤巩膜黄染，心肺无异常；腹部平坦，对称；右上腹压痛，Murphy征( )．无反跳痛及肌紧张，     

新生儿Batter综合征1例及文献复习

Batter 综合征(Bartter syndrome, BS )是在1962年由Batter等首次报道,临床以低钾血症及代谢性碱中毒为特征的隐性遗传性肾小管疾病。而新生儿Batter综合征(aBS)是1985年由Seyberth等⑵首次报道,据统计国外发病率为1/104~1/105,主要以早产儿、低出生体重、孕期羊水增多、伴有明显高前列腺E2血症为特点。目前国内报道新生儿的Batter综合征病例比较少,对病例的误诊及漏诊率也较高•因此结合大连医科大学附属大连市儿童医院新生儿科收治的1例Batter综合征患儿对该病的临床特征、诊断、治疗及预后进行讨论。     

COL1A2新发突变致新生儿成骨不全症1例报告并文献复习

目的 对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识。方法 回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用全序列外显子基因检测技术检测成骨不全症相关基因,对突变基因进一步分析并复习相关文献。结果 患儿的COL1A1基因未检出致病性变异,而COL1A2 基因检测发现一杂合错义突变(c.G2882A,p.G961D),PubMed及HGMD数据库均未见报道,该错义突变来自母亲,而其父正常。结论 依据本例患儿临床信息、疾病遗传模式和Exomiser软件综合评价,预测COL1A2 基因新发突变(c.G2882A,p.G961D)是成骨不全症致病突变。     

新鲜羊膜移植治疗新生血管性青光眼1例报告

新生血管性青光眼,临床缺乏有效的治疗方法,患者疼痛难以忍受,对已经失明的患眼,常采取手术摘除眼球的方法以解除患者的痛苦;如尚存有用视力,摘除眼球又不忍心,采用常规滤过手术治疗,常因术后出血或血管再生而失败。由于新鲜羊膜更具有抗原性低、抑制新生血管和纤维组织增生作用,多位学者曾应用保存羊膜和新鲜羊