CETP基因TaqIB及I405V多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关联

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB及I4O5V多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系。方法以新疆和田地区191名90岁以上的维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名在75岁前自然死亡的同地区、同民族相匹配个体作为对照。采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法(PCR-Sequencing)对CETP基因TaqIB及I4O5V多态性进行分型。结果CETP基因TaqIB及I4O5V多态性基因型、等位基因分布在长寿组和对照组之间无差异。结论CETP基因TaqIB及I405V多态性与新疆维吾尔族自然长寿无关。     

解偶联蛋白2基因多态性与维吾尔族自然长寿的关联研究

目的 探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因-866 G/A、A55V和3'非翻译区(UTR)插入/缺失(I/D)多态性与维吾尔族自然长寿的关联. 方法 以新疆和田地区191名维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名75岁前自然死亡的同地区、同民族个体作为对照.采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法对UCP2基因-866 G/A、A55V和3'-UTR I/D多态性进行分型. 结果 启动子-866G/A变异AA基因型与长寿相关,A55V多态性和3'-UTR I/D多态性基因型、等位基冈分布在长寿组和对照组之间无差异. 结论 UCP2基因启动子-866G/A多态性与长寿相关.     

APOB基因XbaI多态性与中国维吾尔族自然长寿关联研究

目的探讨载脂蛋白B(ApolipoproteinB,apoB)基因XbaⅠ多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系。方法选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65~70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照。采用PCR-序列特异引物(Sequencespecificprimer,PCR-SSP)、PCR-限制长度片段多态性(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)和PCR-直接测序(PCR-sequencing)等技术对apoB基因第26外显子XbaⅠ限制性片段长度多态性(Restrictionfragmentlengthpolymorphisms,XbaⅠ-RFLP)进行分型。结果经Logis-tic回归分析显示,长寿组apoB基因X X 基因型频率显著高于对照组(P<0·05)。结论基因型X X 与自然长寿显著正相关,可能为长寿的保护因素。     

解偶联蛋白2启动子-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数的关系

目的：探讨解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子区-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数（BMI）之间的关系。方法：以和田地区59名90岁以上的维吾尔族长寿个体为研究对象,测定身高、体重等相关指标,并计算BMI。采用PCR-限制长度片段多态性（PCR-RFLP）和PCR-直接测序法（PCR-Sequencing）对UCP2基因-866G/A碱基多态性进行分型,应用方差分析方法检测不同基因型之间BMI的差异。结果：统计分析显示,启动子-866变异与长寿者BMI相关,A/A基因型BMI最高,而G/G基因型最低,随着A等位基因增加,BMI增加。结论：UCP2基因启动子-866G/A多态性与和田长寿者BMI相关,A/A基因型携带者BMI增高。     

APOB基因XbaⅠ多态性与中国维吾尔族自然长寿关联研究

目的探讨栽脂蛋白B（Apolipoprotein B，apoB）基因XbaⅠ多态性与维吾尔族自然长寿之阃的关系。方法选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象，另选53名年龄65—70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照。采用PCR-序列特异引物（Sequence specifc primer，PCR—SSP）、PCR-限制长度片段多态性（Restriction fragmem length polymorphism，PCR—RFLP）和PCR-直接测序（PCR—sequencing）等技术对apoB基因第26外显子XbaⅠ限制性片段长度多态性（Restriction fragment length polymorphisms，XbaⅠ—RFLP）进行分型。结果经Logistic回归分析显示，长寿组apoB基因X^＋X^＋基因型频率显著高于对照组（P〈0．05）。结论基因型X^＋X^＋与自然长寿显著正相关，可能为长寿的保护因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法　分别用聚合酶链反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和直接测序技术 ,检测百岁组 (≥ 10 0岁 ) 4 2名、90岁组 ( 90 99岁 ) 10 2名、老年组 ( 6 5 70岁 ) 70名老人的ACE基因I/D多态性。以 5 3例 6 5 70岁自然死亡人群为对照。结果　百岁组ACE基因I/D多态基因型D/D、D/I、I/I频率分别为 2 8 6 %、30 9%和 4 0 5 % ,其D和I等位基因频率分别为 4 4 %和 5 6 %。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率明显高于老年组、对照组 (P <0 0 5、0 0 1) ,与 90岁组比较差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　初步表明 ,在新疆和田地区维吾尔族 ,ACE基因I/D多态性与个体寿命密切相关 ,同时也应考虑到自然长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果     

新疆维吾尔族自然长寿老人加速度脉搏波研究

目的 探讨新疆和田地区维吾尔族自然长寿老人加速度脉搏波(APG)可能的影响因素.方法 以新疆和田地区120例维吾尔族自然长寿个体(≥90岁)为研究对象(长寿组),以53例70岁前自然死亡的同地区、同民族个体作为对照组.对其进行查体,并行动态血压、加速度脉搏波、血脂、血糖等检查.结果 年龄、体质指数、高密度脂蛋白胆固醇、b/a、c/a、d/a及△年龄(血管推定年龄-实际年龄)在长寿组与对照组之间的差异有统计学意义(P＜0.05),长寿组血管弹性及静脉血液循环优于对照组、24 h动态收缩压、24 h动态舒张压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆同醇、甘油三酯、空腹血糖及e/a在长寿组与对照组的差异无统计学意义(P＞0.05);年龄、体质指数、高密度脂蛋白胆固醇均可影响△年龄.结论 长寿组动脉硬化程度较对照组明显,但动脉硬化的进程较为缓慢,保持相对良好的血管弹性可能是长寿原因之一.     

新疆维吾尔族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A／G基因多态性研究

目的：了解VKORC1-1639A／G基因多态性在新疆维吾尔族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法：采用PCR—RFLP技术对204例乌鲁木齐地区维吾尔族体检健康人群VKORC1-1639A／G多态性位点进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1-1639A／G基因多态性分布进行比较。结果：新疆维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和Go等位基因频率分别为62％和38％。新疆维吾尔族健康人群VKORC1-1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA和GG基因型，基因型频率分别为33％和9％。结论：新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性以A等位基因和AG基因型常见，新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性分布与文献报道的台湾汉族人群有较大差异，而与欧美人群相近。     

ACE基因多态性与巴马长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系。方法　采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27名、90岁组(90～99岁)56名、老年组(60～89岁)114名老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照。结果　在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组I/I、I/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I和D等位基因频率分别为53.70和46.30%。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组 (P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>0.05)。D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别。直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确。结论　ACE基因I/D多态性与长寿密切相关。长寿受多种因素影响。     

动脉粥样硬化患者CETP基因两种主要突变型的检测

目的 :检测中国人群动脉粥样硬化 ( AS)患者和正常人的胆固醇酯转运蛋白 ( CETP)基因 15外显子 D44 2 G突变和 14内含子 I14A突变。　方法 :应用聚合酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性分析 ( PCR- RFL P)的方法检测 110例脑梗死患者和 87例心肌梗死患者胆固醇酯转运蛋白基因 D44 2 G突变和 I14A突变。首先用 PCR分别扩增包含人 CETP基因 15外显子第 15 0 6位碱基和 14内含子 1位碱基的基因序列 ,扩增产物分别用限制性内切酶 Msp I和 Nde I酶切 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳后分析结果。　结果 :110例脑梗死患者中发现 4例 D44 2 G杂合子 ,1例 I14A杂合子 ,突变率分别为 3.6 %、0 .91% ;87例心肌梗死患者中发现 3例 D44 2 G杂合子 ,1例 I14A杂合子 ,突变率分别为 3.45 %、1.0 5 % ;10 0例正常人中发现 4例 D44 2 G杂合子 ,1例 D44 2 G纯合子 ,1例 I14A杂合子 ,突变率分别为 5 %、1% ,两病例组与对照组比较差异不明显 ( P>0 .0 5 )。　结论 :正常个体和动脉粥样硬化患者CETP基因 D44 2 G突变和 I14A突变的发生率无差异     

Cholesteryl ester transfer protein levels and gene deficiency in Chinese patients with cardio-cerebrovascular diseases

Objective To detect cholesteryl ester transfer protein (CETP) levels, frequencies of CETP D442G and Ⅰ14A mutations and characteristics of abnormal lipids in patients with cardio-cerebro vascular diseases. Methods Ninety-four myocardial infarction (MI) patients,110 stroke patients and 335 healthy controls were selected. The CETP concentration was determined using ELISA. The CETP activity was measured using a substrate of 14 C-radiolabeled discoidal bilayer particles. The CETP gene mutations were detected by PCR-RFLP. Results The CETP concentrations in the MI and stroke group, were higher than those in the controls. The gene mutation frequencies of D442G in the MI, stroke and control group were 3.5%, 3.6% and 5%, respectively, and the frequencies of Ⅰ14A were 1.05%, 0.91% and 1%, respectively. One case of D442G homozygote was detected in the healthy group. The frequency of two CETP gene mutations showed no significant difference among the patients and controls. The CETP concentration and activity in subjects with CETP mutations were one-third of those in the control group. The level of HDL-C, apo-A1 increased in the mutation subjects, while the TG level decreased. Conclusions The CETP level increased significantly in patients with cardio-cerebrovascular diseases. The carriers of CETP deficiency had CETP and lipid abnormalities.     

Cholesteryl ester transfer protein levels and gene deficiency in Chinese patie nts with cardio-cerebrovascular diseases

Objective To detect cholesteryl ester transfer protein (CETP) levels, frequencies of CETP D442G and Ⅰ14A mutations and characteristics of abnormal lipids in patients wit h cardio-cerebro vascular diseases. Methods Ninety-four myocardial infarction (MI) patients,110 stroke patients and 335 hea lthy controls were selected.The CETP concentration was determined using ELISA .The CETP activity was measured using a substrate of ［14］C-radiol abeled discoidal bilayer particles.The CETP gene mutations were detected by PC R-RFLP. Results The CETP concentrations in the MI and stroke group, were higher than those in th e controls.The gene mutation frequencies of D442G in the MI, stroke and contro l group were 3.5%, 3.6% and 5%, respectively, and the frequencies of Ⅰ14A wer e 1.05%, 0.91% and 1%, respectively.One case of D442G homozygote was detected in the healthy group.The frequency of two CETP gene mutations showed no signi ficant difference among the patients and controls.The CETP concentration and a ctivity in subjects with CETP mutations were one-third of those in the control group.The level of HDL-C, apo-A1 increased in the mutation subjects, while t he TG level decreased. Conclusions The CETP level increased significantly in patients with cardio-cerebrovascular diseases.The carriers of CETP deficiency had CETP and lipid abnormalities.     

黏蛋白MUC5B启动子rs35705950多态性与特发性肺纤维化易感性的研究*

目的 探讨黏蛋白MUC5B启动子rs35705950 G>T多态性与新疆地区维吾尔族人群特发性肺纤维化（IPF）遗传易感性的相关性。方法 选取2015年6月—2018年6月新疆维吾尔自治区人民医院维吾尔族IPF患者88例为IPF组。对照组88例主要来自急诊门诊就诊及健康管理中心体检的无慢性疾病的维吾尔族患者,与IPF组1∶1配对。采用PCR-直接测序法分别检测IPF组及对照组MUC5B启动子rs35705950 G>T多态性,并分析各基因分布频率与IPF的相对危险度。结果 IPF组与对照组中的GT突变基因型和野生GG基因型构成的比较,差异无统计学意义（P?>0.05）;两组等位基因G和等位基因T的比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。结论 新疆地区维吾尔族人群MUC5B启动子rs35705950 G>T多态性与IPF的发生可能无相关。     

Klotho基因多态性及单体型和田维吾尔族人群长寿的关系研究

目的研究Klotho基因多态性外显子2区rs9536314和rs9527025和4区rs564481、启动子区域rs1207568多态性与和田维吾尔族人群长寿的关系。方法采用多重SNaPshot方法,对112例长寿老人(长寿组)和249例健康成年人(对照组)中,对rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481多态进行基因分型。结果在长寿和对照组,Klotho基因rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481的基因型频率、等位基因频率及单体型分布差异均无统计学意义(P>0.05);与人群寿命的关联分析显示:Klotho基因所测位点多态性与维吾尔族老人长寿不相关(P>0.05)。结论 Klotho基因rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481多态可能与新疆维吾尔族人群长寿无关。     

CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压的相关性

目的：分析CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法收集2013年3月至2014年1月在海南省干部疗养院进行体检及治疗的海南省汉族301名健康对照人群(对照组)和218例EH患者(EH组)的全血DNA,利用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)检测CETP基因TaqIB多态位点的基因型,利用SPSS21.0对检测结果进行统计学分析。结果 EH组人群的B1B1、B1B2和B2B2频率分别为38.53%、47.25%、14.22%,对照组人群分别为45.18%、39.87%、14.95%。EH组人群的B1和B2等位基因频率分别为62.16%、37.84%,对照组分别为65.12%、34.88%,上述各项指标组间两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）;EH组CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2和B2B2基因型和B1/B2等位基因频率分布和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CETP基因TaqIB位点多态性与海南汉族人群EH无显著相关性。     

ACE基因多态性与巴马壮族人长寿的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin coverting enzyme,ACE)基因插/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27例、90岁组(90～99岁)56例、老年组(60～89岁)114例老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照组.结果 在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组L/I、L/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I、D等位基因频率分别为53.70和46.30%.百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组(P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>O.05).D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别.直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确.结论 ACE基因I/D多态性与长寿密切相关.长寿受多种因素影响.     

PLA2G4C基因小卫星多态性与精神分裂症发病的关联性

目的：探讨精神分裂症与PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系,揭示DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法：以中国北方汉族无血
缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象,采用PCR产物直接测序法检测PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性。采用拟合优度χ2检验统计分
析PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性在不同分组中的分布情况,探讨PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性与精神分裂症的关系。结果：PLA2G4C基因第一外显子区域存在27bp的重复序列（小卫星）,经测序呈现1×27 bp、2×27 bp和3×27 bp 3种多态性;该小卫星多态性在病例组和对照组中等位基因分布比较差异无统计学意义（P>0.05）。在病例组与对照组中,纯合型（等位基因的拷贝数一致）基因型分布的比较差异无统计学意义（P>0.05）,杂合型（等位基因的拷贝数不一致）基因型分布的比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：PLA2G4C基因第一外显子区域存在小卫星多态性,该小卫星多态性可能与精神分裂症无
关联。