人类X染色体失活

多年来Ｘ连锁基因的作用一直是遗传学的一个难题。女性两个Ｘ染色体上每个基因的两个代表（等位基因）所形成的产物，为什么不比只有一个Ｘ染色体半合子的男性的相应基因的产物多？为什么某一Ｘ连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？这就涉及到Ｘ染色体的失活。正常女性细胞中的两个Ｘ染色体中的一个在遗传上是失活的，并在间期形成可见的Ｂａｒｒ小体，这个Ｘ染色体的浓缩过程称为Ｘ失活。“Ｘ失活中心”调控着Ｘ失     

学点家系分析的基本知识

<正> 三、X连锁隐性遗传病 是指决定该病的基因位于X染色体上,而且是隐性,这类疾病称为X连锁隐性遗传病。我们知道,女性有2个X染色体,致病基因在一个X染色体上,另一个X染色体上的正常基因可将它掩盖,除非2个X染色体上同时有致病基因存在,女性才表现出疾病。但男性只有一个X染色体,若为隐性致病基     

重男轻女的X链锁隐性遗传病

在许多遗传病中,我们常见到有一类遗传病往往光顾男性,而女性发病率较低。如红绿色盲男性的发病率为7％,而女性只有0.49％。这是为什么?难道真的男孩“娇贵”难养吗?遗传学揭开这不解之谜。 人类之所以有男女之别,是因为所合的第23对染色体不同。在男于是XY半合子;而女性是XX双合子。受精时,父母染色体首先各自进行减数分裂,母方的染色体变成2个X单体,父方的染色体变为一个X单体与一个Y单体;然后、一个来自母亲的X单体与另一个来自父亲的X单体或者Y单体,随机组合成新的子代染色体。如果子代染色体是XX,则是女婴;如果是XY,将成长为男孩。 在组合过程中,父母的遗传信息,包括遗传病因     

血友病基因诊断及产前诊断常见问题

正血友病是一种因凝血因子缺乏而导致的出血性疾病,临床上多见甲型和乙型血友病,患者多为男性,原因是遗传了位于母亲X染色体上的致病基因,导致凝血因子Ⅷ或IX缺乏。该病的遗传方式为X连锁隐性遗传,按老百姓的话叫"传男不传女",就是说发病的患者通常是男性,因为男性体内只有一条X染色体,只要有相关基因缺陷,就会导致相应的临床表现;而女性有两条X     

关注男性健康：先天后天均不足男性更脆弱

世界卫生组织一份调查数据表明，男性预期寿命平均比女性短6年。在中国，每年约有100万男性发生心脏病；50岁以上男性超过1／2受到前列腺病的困扰。与女性相比，男性先天的健康条件就稍差，因为人类的“免疫基因”存在于X染色体上，女性有两条X染色体，而男性只有一条，所以男性比女性更脆弱，易患中风及其它遗传病。     

做健康 长寿 幸福的女人 女性养生(一)

女人寿命比男人长吗据世界上许多国家的人口统计,女性一般寿命比男性长5～10年。为什么女性寿命会比男性长呢?1,与性染色体的关系:男性23对染色体中,性染色体是XY,女性为XX,有些遗传病是通过性染色体遗传给下代的,叫伴性遗传,如血友病,致病基因在X染色体上,如果仅在一     

常见的重男轻女病

血友病:是一种可怕的遗传病,病人基本都是男性。决定发病的基因是在X染色体上。人有46条染色体,其中两条决定性别的性染色体。男性性染色体是一条X一条Y,女性是两条X。如果男性唯一的一条X染色体是异常染色体,他会发生血友病;女性有一条X染色体是异常染色体,而另一条X是正常的,则可起到代偿作用,因而不会发病;除非两条X都是异常染色体才会发病,但这种机会是极少的。不过,带有一条异常的X染色体的女性会把致病基因传到下一代,所以血友病总是男的多,女的极少,而且往往是舅舅和外甥、姨表兄弟中发生同样的病人。     

摘要集萃

1女性血细胞X染色体失活偏移与肺癌早期发生有关李刚;苏勤;刘贵秋;巩丽;张伟;朱少君;张贺龙;冯英明;张雨海目的研究X染色体失活偏移(SXCI)与女性肺癌发生的关系。方法采集148例女性肺癌患者与289例女性对照者的外周血标本,提取基因组DNA,经HpaⅡ消化后,PCR扩增雄激素受体(AR)基因,产     

“重男轻女”的遗传病

根据已有的科学资料统计,在人类已能确定的近4000种遗传性疾病中,至少有16％的疾病只“钟情”男性,没有或极少“青睐”女子。这些病魔为何“重男轻女”呢? 这与人体内遗传物质的主要载体——染色体有关。正常人的体细胞中共有23对或46条染色体,其中有44条男女之间形态和大小都完全一样,叫常染色体;另有二条则男女有别,女性是XX,男性为XY,称为性染色体。性成熟后,女性只能形成一种含有“224+X”的卵子,而男性可形成“22+X”和“22+Y”的两种类型且比数相等的精子。当X型精子与卵子结合,便生女孩;Y型精子     

一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析

目的：对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法：采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析。结果：原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98：2,为X染色体极度失活偏倚。结论：临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能,尽早发现染色体异常患者,以避免生育风险及出生缺陷的发生。     

宝宝智商由谁决定

正通常我们认为智商超群的爸爸必然生出智商超高的孩子,不过现在各种资料证明,孩子有多聪明,更多取决于母亲。为什么呢?遗传因素据科学家评估,遗传对智力的影响约占50%~60%,从遗传学角度看,宝宝聪明与否关键在于母亲而非父亲。英国科学家研究发现,决定孩子智能发育的基因位于X染色体上,因为女性有2个X染色体,男性只有1个,所以妈妈的智力在遗     

人类抑癌基因-p53点突变检测方法研究进展

癌与肿瘤基因的激活及抑癌基因失活有下面三种关系:①癌基因的激活导致肿瘤发生;②抑癌基因的失活导致肿瘤发生;③癌基因的激活与抑癌基因失活同时发生从而导致肿瘤的发生。p53蛋白是一种细胞核磷蛋白,p53基因只存地于脊椎动物中,是生物界长期进化过程中形成的一种保护性机制。在人类基因定位于17号染色体短臂上。p53是至今已克隆到的六个抑癌基因中的一个,p53基因最初被认为是一个核内癌基     

智力与妇女的染色体可能相关

据《亚洲医学新闻》1996年9月期载Zolfo报道,有越来越多的证据表明,X染色体上有数个基因在决定智力高低方面起主要作用。 澳大利亚的Turner教授报告,智力多由母亲遗传,因为妇女有两个X染色体而男子仅有一个。由于男子只有一个X染色体,因此更容易从X染色体上好基因受益或从基因突变的灾难性影响中受害。而妇女的智力则受两个X染色体的共同影响。(Lancet 1996,347:1814) Turner教授是在复习一些研究基因突变的结果后得出上述结论的。Turner注意到,在家族中与男性智力发育迟缓(MR)相关的X染色体基因突     

长寿会降临在哪些人身上

女性比男性的寿命长,似乎已成为定论 男性除在肌肉和力量上占优势外,在精力、耐力、寿命等诸多方面均不如女性。 寿命的长短取决于什么呢?一般的讲是遗传因素、心理活动、环境影响和疾病的伤害。 人类的先天遗传因素是基因,女性的染色体为XX,男性的染色体为XY。因为只有X染色体所带的基因才具有产生免疫的能力。因此女性的免疫功能自然高于男     

新生儿期诊断伴X染色体遗传低磷性维生素D佝偻病并一家系3例报告

正伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。     

卵巢早衰与X染色体基因突变

卵巢早衰病因复杂,遗传因素在其病因中占重要地位,X染色体为女性性腺发育的决定性因素,X连锁的基因缺陷可能与卵巢早衰的发生有关,对于X连锁的相关基因缺陷的研究为卵巢早衰的早期预测及治疗提供了分子水平的理论基础.该文对卵巢早衰与X染色体基因的关系作以综述.     

性连锁遗传

性连锁指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。在人类,由于X染色体上的基因比Y染色体上的多,因此X连锁遗传病较Y连锁遗传病更多见。从医学遗传学角度,对性连锁遗传病中的X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征进行探讨,增加对性连锁遗传病的认识;通过系谱分析和遗传病再发风险评估,提出相应的医学建议,以期降低性连锁遗传病的发病率,提高人群遗传素质和出生人口质量。     

性连锁遗传

性连锁指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。在人类,由于X染色体上的基因比Y染色体上的多,因此X连锁遗传病较Y连锁遗传病更多见。从医学遗传学角度,对性连锁遗传病中的X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征进行探讨,增加对性连锁遗传病的认识;通过系谱分析和遗传病再发风险评估,提出相应的医学建议,以期降低性连锁遗传病的发病率,提高人群遗传素质和出生人口质量。     

为何有些遗传病只传男性

早在1800多年前,犹太人的教规中规定:如果一个女人有两个男孩在行“割礼”(包皮环切术)时因出血不止而死亡,那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除这种仪式,但同父异母的弟弟仍然要行“割礼”。这说明当时犹太人已知道这种病是由母亲遗传的,而且与母亲的姐妹有关,但与父亲无关。随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,人们已发现4000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。这是为什么呢?人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多…     

雄激素受体基因(CAG)n多态性对多囊卵巢综合征形成的影响

雄激素受体基因位于染色体Xq11-12上,其第一外显子存在CAG的重复序列,该重复序列(CAG)n在不同种族、地域中存在多态性。雄激素受体基因(CAG)n的长度或重复次数与多囊卵巢综合征(PCOS)患者雄激素受体(AR)活性呈负相关,与雄激素水平呈正相关,且(CAG)n多态性影响PCOS相关特征,如胰岛素抵抗、痤疮及多毛的形成,而短的或重复次数少的(CAG)n可能增加PCOS患者的易感性。但是X染色体失活可以调节AR的效应,如果考虑X染色体失活对AR的影响,则长的或重复次数多的(CAG)n能增加PCOS的患病风险。综述雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响。