肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

以紫癜为首发症状的肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性主要表现为肝脏和神经精神症状 ,而以紫癜为首发表现的报道少见 ,临床极易误诊。现将我院 1990年至今收治的肝豆状核变性病例中 ,以紫癜为首发表现而曾被误诊的 12例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :男 7例 ,女 5例。年龄 7～ 14岁 ,病程 2～8个月。1 2　临     

肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性早期临床表现多种多样 ,常易误诊。现将我们收的 2 0例误诊原因予以分析 ,并探讨其对策。1　临床资料1.1　一般资料　 2 0例中男 8例 ,女 12例 ;年龄 5～ 12岁。以肝病症状为首发 12例 ,年龄 5～ 7岁 ,表现为乏力、肝大、腹痛、黄疸等 ;以溶血症状为首发 2例 ,年龄分别为 5岁和 6岁 ,表现为反复发作的贫血、黄疸 ;以神经症状为首发 6例 ,年龄10～ 12岁 ,表现为震颤、言语不清、肌张力亢进及不同的精神症状。1.2　辅助检查　血红蛋白 <90 g/ L 2例 (以溶血为首发症状 ) ;肝功异常 12例 ;尿常规除 2例以溶血为首发症状尿呈浓茶色…     

肝豆状核变性伴贫血20例分析

我院 1 980年～ 1 996年收治肝豆状核变性病人 52例 ,其中伴贫血者 2 0例 ,现分析报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料　男 1 4例 ,女 6例。就诊时年龄 6～ 8岁 1 1例 ,9～ 1 1岁 4例 ,1 2～ 1 4岁 5例。病史最长 5年 ,最短 1 0余天。 8例同胞兄妹中有阳性发现 ,3例近亲中有阳性发现 (包括肝豆状核变性及肝病患者 )。1 .2　临床特点1 .2 .1　贫血情况　 5例有溶血表现 ,其中 3例以溶血性贫血收住院。 2例以巨幼红细胞性贫血收住院。外周血常规 :轻度贫血 6例 ,中度贫血 1 1例 ,重度贫血 3例。伴白细胞减少者 1例 ,伴血小板减少者 1 1例 ,血…     

肝豆状核变性14例误诊分析

肝豆状核变性临床表现多样 ,不易早期诊断 ,误诊率高。我院 1987年 5月～ 1998年 5月收治的肝豆状核变性 30例 ,误诊 14例 ,误诊率 4 6.7%。现分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　男 6例 ,女 8例 ;年龄 5～ 12岁。本组患者出现症状至首次就诊时间最短 10天 ,最长为 2年 ;绝大     

肝豆状核变性16例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病 ,发病率约为 1/ (5～ 10 )万[1] ,由于其临床表现多样 ,故误诊率高 ,现将我院 16例误诊情况报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 16例患者中男性 10例 ,女性 6例 ;年龄 5～13岁。其中 1例有肝病家族史 ,均无明显肝豆状核变性家族史。发病至首次就诊时间最短 6天 ,最长 4年 ,发病至确诊时间为 2个月至 4年。主要症状和体征 :以肝脏损害为首发者7例 ,表现为腹胀、腹水 6例 (其中伴下肢水肿 4例 ,发热、腹痛 2例 ) ,黄疸 7例 ,肝肿大 5例 ,脾肿大 4例 ,消化道出血 2例 ;以…     

低龄儿童应用一次性灭菌注射器进行腰椎棘突骨髓穿刺的体会

1998年以来 ,我院对 0～ 5岁低龄儿童应用 7号针头与 5毫升一次性灭菌注射器直接连接 ,代替传统的骨穿针进行腰椎棘突骨髓穿刺 2 6 0例 ,均获成功 ,报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 2 6 0例均为我院血液科及新生儿科住院和门诊患儿。年龄 10～ 30天 15例 ;1～ 3个月 4 8例 ;4～ 12个月 75例 ;1～ 3岁 90例 ;4～ 5岁 32例。其中血小板减少性紫癜 135例 ,先天性白血病 2例 ,感染性疾病 2 0例 ,营养性贫血2 2例 ,骨髓增生异常综合征 15例 ,白血病 4 5例 ,溶血性贫血10例 ,再生障碍性贫血 6例 ,肝豆状核变性 2例 ,类风湿病 3例。1.2　操…     

肝豆状核变性并肝炎病毒感染10例临床分析

肝豆状核变性合并肝炎病毒感染目前报道较少 ,现将作者收治的 10例报告如下。1　临床资料本组 10例中男 6例 ,女 4例。年龄 15～ 2 4岁。有家族史者 6例 ,有输血史者 4例。 6例合并ＨＢＶ感染 ,4例合并ＨＣＶ感染。本组患者中 6例有肝豆状核变性家族史 ,10例患者均有锥体外系症状、肝肿大、黄疸、腹水、Ｋ Ｆ环、血清铜蓝蛋白均低于 1.3μｍｏｌ/Ｌ。10例患者均以肝病症状为首发症状。 2例患者为亚急性重型肝炎 ,患者急性发病 ,乏力、恶心、呕吐、黄疸 ,上述症状进行性加重 ,并出现腹水、腹胀。肝外表现有震颤、语言障碍及昏迷 ,Ｋ Ｆ环阳性…     

以精神症状为首发表现的肝豆状核变性：（附38例临床分析）

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。临床上多以锥外系症状,肝损害,角膜色素环,血清铜氧化酶活性降低等特征作为诊断依据。晚近发现,该病可出现各种精神症状,甚至成为该病的首发表现。本文就我院、洛阳荣康医院及华西医科大学附一院精神科自1970年诊治的,以精神症状为首发表现的肝豆状核变性38例加以报道。临床资料一、一般资料 38例中,男21例,女17例;年龄10～47岁,平均23.6岁;发病年龄8～41岁,其中10岁以下3例,11～20岁19例,21～30岁10例,     

以关节症状为首发的肝豆状核变性5例分析

目的：提高对以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的认识。方法：对5例以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果：5例患儿3例肝功能轻度异常,4例K-F环阳性,4例头颅影像学异常。结论：对不明原因关节症状患儿应结合临床综合分析,对肝豆状核变性应有高度认识,以早期诊断。     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ或Ｗｉｌｓｏｎ病 )是一种发病率较低的常染色体隐性遗传性疾病 ,由于铜代谢障碍和铜沉积于体内多个器官组织 ,导致多器官损害 ,尤以肝、脑和肾的损害最为多见。因本病临床较少见 ,且临床表现错综复杂 ,故极易误诊。我院 1991～ 2 0 0 0年收治ＨＬＤ 30例 ,误诊 2 8例 ,误诊率 93 3% ,现分析报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 30例中男 2 1例 ,女 9例 ;年龄10～ 4 0岁 ,平均 2 0岁 ,10～ 2 0岁 2 1例 (占 70 % )。急性发病 4例 ,亚急性发病 18例 ,慢性发病 8例。病程 6个月～ 7年。1 2　临床表现　首发症状 :肢…     

儿童肝豆状核变性24例诊断体会

近年来我们收治的27例儿童肝豆状核变性中,有24例发病半年至5年才得以确诊,现分析如下。临床资料一、一般资料:男15例,女9例,年龄7～12岁。发病到确诊的病程:半年6例,～1年7例,～2年4例,～3年6例,～5年1例。二、临床表现:早期临床表现多种多样,本组以肝病症状为首发者8例,以神经系统症状为首发者14例,以溶血症状为首发者2例。其中表现的厌食、乏力、尿黄6例,消瘦、腹胀、腹     

儿童肝豆状核变性误诊6例分析

我们从 1998～ 2 0 0 0年共收治儿童肝豆状核变性 6例 ,均有不同时间的误诊 ,分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 4例 ,女 2例 ;确诊年龄 7岁 1例 ,8岁4例 ,10岁 1例 ,误诊为肾小球肾炎 2例 ,误诊为肝炎、肝硬化 4例 ,误诊时间最短 1个月 ,最长 2 a,平均误诊时间 7.5个月。有家族史者 1例。1.2　临床表现　症状 :初诊时纳差、呕吐等消化道症状 6例 ,面黄、乏力 2例 ,确诊时出现关节肿痛 1例 ,表情呆滞、动作笨拙等神经系统症状 1例。体征 :初诊时肝脏肿大 2例 ,颜面水肿 2例 ,黄疸伴贫血 2例 ,确诊时肝脏肿大 5例 ,腹部移动性浊音 …     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性是铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病 ,是一种常染色体隐性遗传性疾病。本文总结近 10年笔者诊治的 12例 ,分析误诊原因如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 12例中男 5例 ,女 7例 ;年龄 :7～ 10岁 4例 ,11～ 16岁 4例 ,18～ 2 4岁 2例 ,35～38岁 2例。职业 :除 2例工人外 ,余为幼儿及学生 ,均无铜作业史。1 2　临床表现　本组早期均有精神异常 ,继之出现肢体功能障碍 ,随后出现肝功能异常。表现为动作迟缓、步态不稳、行动困难各 4例 ,声音低沉或嘶哑、少言语各 3例 ,注意力不集中、不自主动作、精神异常并有不能自控行为…     

MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用

目的 分析肝豆状核变性的脑NRI特点，探讨MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值。方法 本组15例，男9例，女6例，其中平扫12例，增强扫描3例。结果 病变主要累及基底节、丘脑、脑干，以对称性长T1长T2信号灶为常见表现，FLAIR序列4例出现低信号灶。结论 MRI是诊断肝豆状核变性最有效方法之一，其信号变化可反映病程并判断疗故及预后。     

肝豆状核变性误诊误治原因分析

肝豆状核变性又称威尔逊病 (Wilson) ,为血中含铜氧化酶活性降低所引起的铜代谢紊乱 ,有先天遗传倾向。由于多数临床医生缺乏对本病的认识 ,易导致长期误诊。现将我院1990年 10月～ 1999年 10月收治的肝豆状核变性 19例报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　男 16例 ,女 3例 ;男∶女 =5∶ 1;发病时年龄 5～ 47岁 ,平均 2 3.6岁 ,41.7%的发病在 15岁前。有肝豆状核变性家族史 7例 (36 .7% ) ,其中有 2例哥哥、弟弟、父亲均患本病。起病时间 4个月～ 2年 ,平均 1.2年。在我院住院的科室分别是神经科 8例 ,消化科 5例 ,肿瘤科 2例 ,小儿科 4例…     

肝豆状核变性误诊15例分析

我院1996—01／2006—10共收治肝豆状核变性（HLD）31例，误诊15例，误诊率48．38％，分析如下。1临床资料1．1一般资料本组均符合《临床肝胆病学》诊断标准，男8例，女7例；发病年龄5～41（平均20）岁，病程15d～9a，平均1a5个月。有3例家族中有同类病史。     

肝豆状核变性误诊为小儿慢性肝炎14例分析

现将我科于 1997～ 1999年肝豆状核变性 (Wilson病 )初诊误诊为小儿慢性病毒性肝炎 14例分析如下。1　临床资料本组男 9例 ,女 5例 ,年龄 6～ 12岁 ,平均 9岁。初诊至确诊时间为 7～ 2 0 d,有肝豆状核变性家族史 1例。本组均有尿黄及皮肤巩膜黄染 ,乏力 9例 ,恶心、呕吐、食欲不振、食量减少 12例 ,腹胀 6例。体征 :肝掌征阳性 10例 ,有蜘蛛痣 ,腹水、双下肢水肿各 5例。肝肿大者 9例 ,脾大者 13例。肝功能 :白蛋白 2 5～35 g/ L ,平均 30 g/ L ;球蛋白 35～ 4 0 g/ L ,平均 37.5 g/ L ;AL T135～ 735 U/ L ,AST70～ 35 0 U/ L ,总胆…     

以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理

目的提高对小儿肝豆状核变性（HLD）的认识，减少误诊；通过及时的诊治和护理，提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点：本病男、女均可发生，主要在6～13岁发病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，可合并有不同程度的肝外脏器受损，角膜K—F环阳性．血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊，故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者，应提高对本病的警惕，及时行角膜K—F环及铜代谢检查．以利于早期诊治和护理，改善预后。     

42例肝豆状核变性并发脾功能亢进骨髓象分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病。并发脾功能亢进（简称牌亢）是令病常见的并发症。现将1984～1995年临床确诊为脾亢的42例肝豆状核变性患者的骨伍象作一分析介绍。1临床资料本组42例中，男26例，女16例。年龄6～38岁。肝肿大在肋下1～4cm31例，4cm以上11例，脾肿大