先天性长QT综合征相关突变基因

先天性长QT综合征（Long QT Syndrome，LQTS）是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征，临床上表现为QT间期延长、ST-T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速（torsade de pointes，TdP）及发作性眩晕。目前已发现十个与LQTS相关的致病基因，     

获得性长QT间期综合征2例暨文献复习

长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）是由各种原因导致各区域心肌细胞复极不均一性增强、心室复极时间延长而引起的以晕厥或猝死为主要特征的临床综合征。按发病原因可分为先天性LQTS和获得。     

重症瓣膜病患者围手术期心功能的护理

遗传性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）是指由于编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍所致的一组紊乱综合征，临床上以心电图QT间期延长（QTC〉440ms）、T波异常、尖端扭转性室速、室颤及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。疾病发作多以剧烈活动、情绪激动、受到惊吓为诱因。未经治疗的LQTS死亡率高达78％，临床上首选治疗是长期服用β受体阻滞剂，但20％～25％的患者药物治疗无效。     

第13版《实用内科学》内容精要——循环系统篇

《实用内科学》第13版第十六篇循环系统疾病新增了“与心律失常有关的综合征”一节，将12版的“长QT间期综合征”放在本节，并增加了“短QT综合征”和“Brugada综合征”。短QT综合征（SQTS）是一种先天性或者获得性心肌离子通道异常，以短QT间期为特点，并可导致恶性心律失常甚至猝死的综合征。     

长QT间期综合征的基因易感性和主要发病机制

1概述长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome),是指心电图上QT间期延长,伴有T波和(或)U波形态异常,临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征,根据有无继发因素将其分为先天性和获得性两大类。先天性LQTS按照每一种亚型及其对应基因型所发现的先后顺序     

β受体阻滞剂治疗长QT综合征的观察及护理

长QT综合征(Long QT syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转形室速(TdP)、晕厥和猝死的一组综合征.临床上一般按其病因分为遗传性和获得性.Schwartz等依据国际多中心LQTS登记的研究资料,总结了遗传性LQTS的治疗方案:首选β受体阻滞剂.我院2005年11月收治2例长QT综合征的患者,现将其临床资料及护理体会总结如下:同时就β受体阻滞剂对治疗LQTS的重要性进行讨论,以提高临床医务工作者和患者的认识.     

继发性QT间期延长及其并发症的防治

QT间期延长,按病因学可分为两大类,一类是原发性QT间期延长,通常称为QT间期延长综合征;另一类是继发性QT间期延长,常见病因有某些药物作用,电解质紊乱和心脏器质性病变等。临床以继发性QT间期延长为多见,本文着重讨论继发性QT间期延长有关的病因,临床意义及其并发症的防治。     

短QT综合征

短QT综合征（short QT syndrome,SQTS）是一种以体表心电图QT间期明显缩短为特点,伴或不伴各种房性、室性心律失常,有高猝死风险的心脏离子通道病,自2000年Gussak等提出短QT综合征的概念以来,对该病的认识不断深入。现就近年短QT综合征的研究进展综述如下。     

缺血预适应与QT离散度的关系

QT离散度（QTdspersionQTd）是指标准12导联心电图上最大QT间期（QTmax）与最小QT间期（QT－min）之差，它代表了心定节段性除极延迟和复极不匀的时间差异，近年若干实验和临床研究发现，QTd对QT间期延长综合征、缺血性心脏病、肥厚性心肌病、心功能不全和心律失常，尤其对急性     

缺血性心脏病患者QT间期离散度的临床探讨

近年来以QT期离散度（QTd）应用于QT间期延长综合征、缺血性心脏病、心功能不全、心肌肥厚以及评价心律失常药物的疗效等方面受到国内外学者的关注。我们对52例缺血性心脏病并心衰患者的op进行测定，并与18例健康人进行比较，分析缺血性心脏病患者的QTd与室性心律失常、摔死和心功能的关系。1临床资料1.1病倒选择全部病例均系住院治疗的缺血性心脏病并心衰患者，且排除电解质紊乱、急性心肌梗塞及使用影响心肌复极的抗心律失常药和先天性QT间期延长综合征等，其中男性31例，女性对例，年龄场一月岁，平均54．6岁；健康对照组男性12例，…     

特发性短QT间期综合征研究进展

短QT间期综合征（SQTS）是一种新发现的、具有遗传性的心电失调临床综合征,以短QT间期、阵发性心房颤动和（或）室性心动过速及心源性猝死为特征的离子通道疾病.按有无确切原因,可分为继发性SQTS和特发性SQTS.前者指QT间期暂时短于正常范围,常为一过性或可逆因素所致,如发热、低氧血症、低钾血症、高钙血症、交感神经兴奋、洋地黄类药物作用等.后者指通过临床检查手段未能发现原因者,QT间期持续短于正常范围,提示其原因多为固定因素或器质性病变所致.该文就特发性SQTS的病因和发病机制、临床表现及治疗做一综述.     

Q—T间期离散度的临床意义

早已发现不同导联的QT间期存在差异,但一直未引起临床足够重视。直至1985年Campbell等发现这些差异存在一定的规律性,从而提出了QT离散度(QTdisperson, QTd)这一概念。它的应用已涉及到QT延长综合征、缺血性心脏病,肥厚性心肌病,心功能不全和心律失常等心脏病领域。 1 概念 QT间期离散度(QTd)是指体表12导联心电图不同导联之间最长QT间期(QTmax)与最短QT间期(QTmin)的差异程度,它克服了单导联测量QT间期的局限,反映了心室肌复极化的不均一性。     

先天性长QT间期综合征

1引言 先天性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍而引起的一组心律失常综合征,临床上以QT间期延长、QTT易变、多形性室性心动过速、尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TdP)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征.尽管LQTS是一相对少见的疾病,但它是儿童和年轻人发作性晕厥和意外猝死的主要病因,成为当今室性心动过速、心室颤动和心脏性猝死研究的热点.     

支架植入术对急性冠脉综合征患者QT离散度的影响

急性冠脉综合征(acute coronary syndromes,ACS)是因不稳定的冠状动脉粥样硬化斑块破裂激发血栓形成所致的急性心肌缺血综合征,包括急性心肌梗死和不稳定型心绞痛.ACS患者恶性心律失常的发生与QT离散度(QTd)密切相关,我们采用12导联心电图测定最长QT间期(QTmax)、校正最长QT间期(QTcmax)、最短QT间期(QTmin)、校正最短QT间期(QTcmin)、QTd及校正QT离散度(QTcd),观察支架植入术对ACS患者心肌的保护作用.     

校正QT间期在Shy-Drager综合征中的变化

目的:比较Shy-Drager综合征(SDS)患者的校正QT间期与正常人间的差异,并探讨其意义。方法:回顾比较20例SDS患者和20名年龄与性别相匹配的正常人的校正QT间期。结果:SDS患者的校正QT间期较正常人显著延长[(0.409±0.029)ms比(0.385±0.024)ms,P<0.05]。结论:SDS患者的校正QT间期延长,该指标对其临床诊断有一定帮助。     

Brugada综合征

近年来,心脏结构改变微小或毫无器质性心脏病证据的致心律失常性死亡正成为日益引人注目的焦点.据估计,这些患者代表了3%～9%的与心肌梗死无关的医院外心室颤动病例.除预激综合征和长QT综合征外 ,在健康个体中一种新的猝死心电图(ECG)特征已被确定.在世界各地,这种被称为Brugada综合征(brugada syndrome, BRS)的临床病例报道正日益增多.作为一个单基因遗传疾病,和长QT综合征一样,BRS是研究心肌电异质性的一个独特模型,BRS在分子生物学、基础电生理学、心血管药理学和临床心脏病学间为我们架起了另一座直接的桥梁.     

急性冠状动脉综合征患者的QT间期变异性与室性心律失常的相关性分析探讨

目的现已明确急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome，ACS）患者发生猝死与恶性室性心律失常密切相关，本文旨在探讨ACS患者QT间期变异性与发生室性心律失常的相关性。方法采用动态心电图分析54例ACS室性心律失常患者24h QT间期变异性。结果ACS室性心律失常患者24h QT间期变异性明显减低。结论ACS室性心律失常患者24h QT间期变异性较正常人明显减低，其发生心律失常的可能性将明显增加。     

胸腔镜下左侧心交感神经切除术治疗长QT综合征的护理

遗传性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是指由于编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍所致的一组紊乱综合征,临床上以心电图QT间期延长(QTC>440ms)、T波异常、尖端扭转性室速、室颤及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。疾病发作多以剧烈活动、情绪激动、受到惊吓为诱因。未经治疗的LQTS死亡率高达78%,临床上首选治疗是长期服用β受体阻滞剂,但20%～25%的患者药物治疗无效[1,2]。2003年5月-2006年2月,我科对β受体阻滞剂治疗无效的6例LQTS患者,采用胸腔镜下左侧心交感神经切除术(left cardiac sympathetic denervation,LCSD)治疗,取得了较显著的效果,现报道如下。     

先天性长QT综合征的诊断和治疗现状

先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是以QTc间期异常延长,临床上反复发作晕厥、致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速(TdP)及心室颤动(室颤),并常导致猝死为特征的遗传性心脏病。LQTS按是否伴耳聋而区分为Jervell-Lange-Nielson综合征和Romano-Ward综合征,前者为常染色体隐性遗传,后者为常染色体显性遗传。LQTS多见于青少年,是青少年心脏病猝死的常见原因。LQTS比较少见,但并不罕见,易被误诊和漏诊。本文对LQTS诊断和治疗的研究进展做一概述。     

儿童遗传性心律失常的诊治进展

回顾在遗传性心律失常领域最新发表的相关研究,主要关注与儿童心源性猝死关系密切的离子通道病,包括长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征（BrS）和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）,总结它们在发病机制及诊治方面的进展。